1. UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL
“FRANCISCO DE MIRANDA”
AREA CIENCIAS DEL AGRO Y DEL MAR
DEPARTAMENTO DE AMBIENTE Y TECNOLOGÍA AGRÍCOLA
PROGRAMA DE INGENIERÍA AGRONÓMICA
Elaborado por:
Profesora Vanessa Ruiz
Abril de 2020
2. Lo que vamos a Aprender:
Terminología Básica:
Generalidades.
Frecuencias Génicas y Genotípicas.
Ley del Equilibrio Poblacional (Hardy-Weinberg).
Fuerzas Microevolutivas que afectan el equilibrio Poblacional.
Población: Conjunto de individuos que comparten un acervo
genético (son de la misma especie) y un espacio geográfico.
Ejemplo: La Población Venezolana.
Genética de Poblaciones: es el estudio de las fuerzas que alteran la
composición genética de una especie. Se ocupa de los mecanismos
de cambio microevolutivo: mutación, selección, flujo génico y deriva
génica.
Constitución genética de una población: Los genes que ella lleva
(arreglo de las frecuencias génicas en cada locus).
Evolución: Cambio acumulativo en la genética de las poblaciones.
Frecuencias Génicas o Alélicas: Proporción de un Alelo para una
característica específica, dentro de una población.
Frecuencias Genotípicas: Proporción de un Genotipo asociado a
una característica, específica dentro de una población.
Equilibrio Poblacional: Hay equilibrio poblacional, cuando las
frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una
generación a otra. La Ley del Equilibrio de Hardy-Weinberg permite
determinar si existe equilibrio dentro de una población.
3. Generalidades:
Hasta ahora hemos hablado de individuos y de genes, pero es necesario
conocer el impacto de los cambios genéticos de los individuos dentro de las
poblaciones.
Todos los cambios que puede experimentar un conjunto de individuos que
comparten acervo genético (son de la misma especie) y un territorio, son el
objeto de estudio de la Genética de Poblaciones.
La genética de poblaciones es relevante para una serie de problemas de
investigación, como la naturaleza de la variación en poblaciones naturales,
el diagnóstico y la predicción de enfermedades, las relaciones filogenéticas
de grupos taxonómicos, la evolución de la estructura y función de proteínas
y la organización de genomas eucariotas.
Un aspecto notable de la genética de poblaciones es su consideración de
factores históricos y probabilísticos ya qué:
A diferencia de otros campos de la biología, el azar juega en ocasiones
un papel significativo en la genética de poblaciones, y debe ser
incorporada en la teoría predictiva. Esto implica que los experimentos
en genética de poblaciones son irrepetibles (cosa que puede horrorizar
a más de un biólogo).
Operan circunstancias históricas que complican la predicción. Dicho en
forma simple, la futura evolución de una población puede depender no
sólo de sus circunstancias presentes, sino también de una serie de
"cómos" y "dóndes" en el pasado.
Recuerda que: Las plantas y Animales son Organismos Eucariotas
4. Frecuencias Génicas y Genotípicas:
Si los individuos de una población están conformados por un alelo materno
y uno paterno, entonces necesitamos evaluar que tan frecuentes son los
alelos en la población, por lo tanto, necesitamos saber que:
Si recordamos los dos alelos vistos en Genética Mendeliana: “A” y “a”,
debemos saber que las letras “p” y “q” representan las frecuencias de los
dos alelos, dentro de la población. A continuación se muestran las
diferentes formas en las que pueden combinarse los alelos en la población:
En resumen: aspectos históricos y eventos debidos al azar, pueden
afectar la evolución de una población y modificar la frecuencia de una o
varias características dentro de ella.
Frecuencia Génica: proporción particular de un alelo entre todas las
copias del gen en la población.
5. Como puede apreciarse en la imagen, la combinación de lo alelos genera
diferentes genotipos: AA, Aa y aa.
Para el cálculo de las frecuencias génicas, es necesario conocer las
frecuencias genotípicas.
Cálculo de frecuencias alélicas a partir de frecuencias genotípicas:
Suponiendo qué: En un locus autosómico con dos alelos (A y a) y tres
genotipos posibles (AA, Aa y aa);
Dentro de una muestra grande de individuos de la población considerada,
se debe obtener:
El tamaño de la muestra (N)
El número de total de individuos para cada genotipo (AA, Aa y aa), de
modo que N = AA+Aa+aa.
A partir de esto, se puede obtener la frecuencia relativa de cada alelo,
considerando los siguientes aspectos:
Los individuos AA portan exclusivamente alelos A, mientras que este
alelo constituye la mitad de la carga alélica en dicho locus en los
individuos Aa.
Del mismo modo para el alelo a, los individuos aa portan
exclusivamente alelos a, mientras que los individuos Aa tienen la
mitad de sus alelos a.
Por lo tanto, la contribución de cada individuo al pool génico puede
medirse por la probabilidad de aportar un alelo dado:
Frecuencia Genotípica: proporción particular de una combinación
genotípica dentro de una población.
6. Para el genotipo AA:
p(A) = 1.0 y p(a) = 0.0
Para el genotipo Aa:
p(A) = 0.5 y p(a) = 0.5
(Asumiendo capacidad de generar ambos gametos en igual cantidad)
Para el genotipo aa:
p(A) = 0.0 y p(a) = 1.0
Cómo puede apreciarse, las frecuencias genotípicas se miden a través de
proporciones, cuyos valores oscilan entre cero (cuando no existe
frecuencia para el genotipo) y uno (cuando el 100% de los individuos
presentan el genotipo).
Para calcular las frecuencias genotípicas, se requiere conocer los posibles
genotipos y la cantidad de individuos que los presentan dentro de la
población y aplicar las siguientes ecuaciones:
Para el genotipo AA (p2
):
N° de individuos AA/ N° total de individuos.
Para el genotipo Aa (2.p,q):
N° de individuos Aa/ N° total de individuos.
Para el genotipo aa (q2
):
N° de individuos aa/ N° total de individuos
7. Para evaluar la comprensión de este concepto, vamos a realizar el
siguiente cálculo:
Determina las frecuencias genotípicas de la siguiente población:
AA: 23 individuos
Aa: 47 individuos
aa: 30 individuos
Antes de iniciar, hay que determinar la sumatoria de la muestra que
menciona el ejercicio: 23 + 47 + 30 = 100
Frecuencias genotípicas:
AA (p2
) = 23/ 100 = 0,23
Aa (2pq) = 47/ 100 = 0,47
Aa (q2
) = 30/ 100 = 0,30
Para verificar que el cálculo es correcto, se suman las proporciones para
cada uno de los genotipos: 0,23 + 0,47 + 0,30 = 1,00
Conociendo las frecuencias de los Genotipos, vamos a calcular las
frecuencias de los Alelos, a partir de las siguientes ecuaciones:
A: frecuencia de AA + ½ frecuencia de Aa
a: frecuencia de aa+ ½ frecuencia de Aa
A (p): 0,23 + (0,47/2) = 0,465 = 0,47
a (q): 0,30 + (0,47/2 0, 535 = 0,23
El total de las probabilidades es: 1,00 (p + q = 1,00)
~
~
Como puedes observar, la suma de las frecuencias de los genotipos
posibles para el carácter dentro de la población (AA, Aa, aa), nos
indica el número total de individuos de la misma, esto se expresa
mejor en la siguiente ecuación: p2
+ 2pq + q2 = 1
8. Ley del Equilibrio Poblacional (Hardy-Weinberg)
La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población suficientemente
grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se
encuentra sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias
génicas y genotípcas se mantienen constantes de una generación a otra,
una vez alcanzado un estado de equilibrio que en los loci autosómicos se
alcanza tras una generación.
Atención:
Hasta ahora conocemos cómo calcular las frecuencias génicas y
genotípicas de una oblación, pero es Importante recordar que:
Cuando calculamos porcentajes, los valores oscilan entre 0 y 100
Cuando calculamos proporciones, los valores oscilan entre 0 y 1
Por lo tanto: Para transformar una proporción a un porcentaje,
debemos multiplicar el valor decimal por 100, para nuestro caso:
A: 0,47 * 100 = 47%
A: 0,53 * 100 = 53%
*Si esta sumatoria da 1, 00 se puede Comprobar que los cálculos
son correctos si el resultado es diferente (valores menores o
mayores), debemos revisar los datos.
Todo esto se debe a que, cómo en el caso de las frecuencias
genotípicas, la suma de todos los alelos posibles (A, a) debe ser
igual al total de la población: p + q = 1
9. Tomando en cuento lo anterior, los supuestos ideales para que exista
equilibrio en una población, son:
Generaciones discretas y no solapantes
Esto quiere decir que en una población en equilibrio no hay
apareamientos entre parientes. Los apareamientos entre parientes
pueden modificar las proporciones dentro de la población.
Apareamiento aleatorio (panmixia).
Este supuesto indica que, dentro de una población existe la misma
probabilidad de apareamiento para cada uno de los alelos y no existe
herencia ligada al sexo.
Figura 1. Esquema de Apareamiento Aleatorio
En base a este supuesto: p2
+ 2pq + q2
= 1
Gametos
Femeninos
Gametos
Masculinos
10. Tamaño de población infinito.
Una población no es infinita, pero si debe ser suficientemente
grande, debido a que, cuando se trabaja con poblaciones pequeñas,
los valores pueden modificarse o variar, por lo que el equilibrio se ve
afectado (error de muestreo).
No mutación, no migración entre poblaciones.
La mutación puede cambiar las frecuencias de los alelos
La Migración modifica la frecuencia dentro de la población al
aumentar las proporciones de los caracteres de los individuos con
capacidad reproductiva que entran a la población y/o disminuye la
proporción de los que salen de ella.
No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos
genotipos.
La eficacia biológica no es más que la capacidad de un individuo para
reproducirse, por lo tanto, si en una población uno de los individuos
tiene mayor descendencia que otro, esto va a modificar la frecuencia
de los alelos en la población.
La modificación en las proporciones para este supuesto, contempla
la muerte de los individuos antes de ser capaces de aparearse y/o el
hecho de que un individuo tenga más descendencia que otro.
Cabe destacar que esta ley es un enunciado teórico, representando una
situación estática en la que la estructura génica de una población no
cambia, por lo tanto, cualquier cambio implica la acción de fuerzas
evolutivas en dicha población.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hipótesis nula, útil
a fines de exploración: Si las frecuencias genotípicas observadas se
desvían (cambian) en forma significativa de las calculadas de acuerdo a
una asunción de equilibrio, algo está sucediendo en la población a nivel de
fuerzas evolutivas y ese “algo” requiere ser estudiado.
11. Para saber si hemos entendido hasta ahora, vamos a Calcular el equilibrio
poblacional:
Se tiene una población hipotética con las siguientes frecuencias
genotípicas:
AA = 0.10
Aa = 0.20
aa = 0.70
A continuación se calculan las frecuencias génicas a partir de la siguiente
fórmula:
p(A) = AA + 1/2 Aa = 0.10 + 0.10 = 0.20
q(a) = 1/2 Aa + aa = 0. 10 + 0.70 = 0.80
Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
p2
(AA) = 0.04 (Resultado de multiplicar: 0,20 * 0,20)
2.p.q (Aa) = 0.32 (Resultado de multiplicar: 2 * 0,20 * 0,80)
q2
(aa) = 0.64 (Resultado de multiplicar: 0,80 * 0,80)
En este caso, compararíamos las frecuencias esperadas con las
frecuencias observadas utilizando un test chi cuadrado (X2
) para
determinar si las frecuencias observadas se desvían en forma significativa
de las esperadas. El procedimiento se muestra a continuación:
1- Al trabajar con el estadístico X2
, se requiere plantear un sistema de
Hipótesis:
H0: La población estudiada se encuentra en equilibrio genético.
H1: La población estudiada No se encuentra en equilibrio genético.
12. 2- A continuación se elabora una tabla de contingencia, a partir de la
información disponible:
Genotipo Datos Observados Datos Esperados
AA 10 4
Aa 20 32
aa 70 64
Total: 100 100
*Los datos se muestran en valores reales, no en proporciones
El cálculo de las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias
alélicas, solo puede hacerse para determinar si una población se
encuentra en equilibrio. A la aplicación de esta ecuación se le llama:
simulación de apareamiento aleatorio.
3. Conociendo los datos observados y esperados, procedemos a aplicar la
siguiente ecuación (ecuación para el cálculo del estadístico X2
):
Ʃ (Datos Observados - Datos Esperados)2
Datos esperados
Para nuestro caso, esta ecuación quedaría de la siguiente manera:
(10 – 4)2
(20 – 32)2
(70 – 64)2
4 32 64
X2
=
X2
calculado = + +
Como puede observarse en la tabla, los datos observados son los que
dice el enunciado del ejercicio, los datos esperados, se calculan a
partir de las frecuencias génicas (A = 0,2 y a = 0,8), considerando la
ecuación para el cálculo de las frecuencias genotípicas en equilibrio,
según lo indicado en la Ley de Hardy-Weinberg.
13. X2
calculado = 14 (Resultado)
*El valor tabulado de X2
para 2 grados de libertad (3 clases – 1), con un
valor de α = 0,05, es de 5, 99 (ver tabla anexa).
4. A continuación se procede a comparar los valores de X2
tabulado y X2
calculado para saber si los datos observados se encuentran dentro del
rango de valores descritos para una población en equilibrio, el análisis de la
información se realiza, en base a las siguientes afirmaciones:
X2
tabulado > X2
: calculado: Acepto H0
X2
tabulado < X2
: calculado: Rechazo H0
En este caso, concluiríamos que la población estudiada no se encuentra en
equilibrio de Hardy – Weinberg, ya que X2
tabulado < X2
: calculado
En este caso es importante destacar que cuando los valores de los datos
observados y esperados son muy diferentes, el investigador de antemano
presume que no existe equilibrio genético en la población estudiada, pero,
es necesario corroborar dicha presunción mediante el estadístico X2
.
Fuerzas Microevolutivas que Modifican el Equilibrio Genético.
14. Selección:
A partir de la selección natural, las frecuencias génicas involucradas
con determinados caracteres varían de generación en generación,
debido a que algunas variantes del carácter tienen mayor capacidad
que otras de sobrevivir y producir descendencia.
Cuatro propiedades de una población resultan en selección natural:
a) En una generación no todos los individuos que nacen pueden llegar a
reproducirse (mortalidad pre-reproductiva).
b) Los individuos de una población tienen características variables, esto
es, hay diferencias a nivel de fenotipo, algunas de las cuales tienen
base hereditaria. Hay pues, una base genética para parte de la
variación observable.
c) Los individuos que presentan ciertas características (en ocasiones
hereditarias) sobreviven y se reproducen mejor (poseen mayor
eficacia biológica).
Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento
preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial
dentro de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera
de dicho grupo).
Cuando se hace mejoramiento genético, se realiza otro tipo de
selección: Artificial.
Generación Inicial:
(Parentales)
Población
Descendiente:
X
Figura 2. Efecto de la selección sobre las poblaciones.
15. Mutación:
Una mutación es el cambio de un alelo a otro nuevo o diferente. Desde
el punto de vista poblacional, las mutaciones introducen nuevas
variantes génicas en una población.
Es necesario considerar dos aspectos de la mutación:
a) El equilibrio mutacional que puede ocurrir en ausencia de otras
fuerzas evolutivas (Tasas de Mutación de A a y de a A
iguales)
b) La interacción entre mutación y selección natural (control de la tasa
de mutaciones mediante la selección)
Migración:
Da lugar a la introducción de nuevas variedades génicas en una
población.
El flujo génico es el proceso de transferencia de genes de una
población a otra, o entre dos o más poblaciones, e implica la dispersión
de nuevas variantes genéticas entre poblaciones diferentes.
Se suele estudiar en términos de una o más poblaciones "donantes" y
una "receptora" cuyas frecuencias génicas son función de las
frecuencias génicas de los donantes y la proporción de migrantes de
las poblaciones donantes. Constituye, junto con la mutación, la manera
en la cual son introducidos nuevas variantes genéticas en una
población.
Figura 3. Ejemplo de Migración.
16. Deriva:
Se define como un conjunto de cambios en las frecuencias génicas
debidos a que los genes dentro de una generación, no constituyen una
muestra representativa de los genes de la generación anterior.
La ley de Hardy-Weinberg asume poblaciones de tamaño infinito, por lo
cual no existe variación resultante del proceso de muestreo de gametos
de una generación a otra.
Cuando las poblaciones son de tamaño finito, hay un error de muestreo
que tiene como resultado que las frecuencias génicas de los gametos
presentes dentro una generación dada no sean una muestra
representativa de la generación anterior. Por ende, en todas las
poblaciones se dan fluctuaciones debidas al azar, tanto en las
frecuencias génicas como las genotípicas, de generación en
generación.
Podemos entonces definir deriva génica como cambios en las
frecuencias génicas por error de muestreo en poblaciones finitas.
Existen dos casos extremos de deriva génica:
a) Efecto fundador, presentado cuando un grupo reducido se separa
de una población para fundar una población nueva. La deriva génica en
estos casos es el resultado de muestreo de la población de origen, y
una cierta cantidad de generaciones durante las cuales el tamaño de la
nueva población permanece reducido.
b) Efecto cuello de botella, ocurre en poblaciones que atraviesan una
reducción drástica en su tamaño. Bajo estas condiciones, pueden
incrementarse las fluctuaciones aleatorias en las frecuencias alélicas.
Aunque las poblaciones recuperen su tamaño original, el efecto de la
deriva durante el cuello de botella permanece.
17. A continuación se presentas 4 gráficos que resumen el efecto de las
fuerzas micro-evolutivas sobre las poblaciones:
Selección: Migración:
Mutación: Deriva:
Figura 4. Efecto Cuello de Botella.
18. Bibliografía Consultada:
Blog Universidad de la República de Uruguay: Genética de Poblaciones.
Disponible en: http://uvigen.fcien.edu.uy/utem/Popgen/popder.html
Canal Politube: Equilibrio Genético (Hardy-Weinberg). Disponible en:
https://www.youtube.com/watch?v=ydTkpwUK6EM
Blog Understanding Evolution: Los Mecanismos de la Microevolución.
Disponible en:
https://evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/0_0_0/evo_39_sp
Canal de Youtube: Un Profesor. Ejercicios de Genética de Poblaciones.
Disponible en: https://www.youtube.com/watch?v=8DLHXsfzeJw