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1. Genética de poblaciones

2. ¿Qué estudia la genética de poblaciones?
Estudio de la herencia colectiva y la variación en los
organismos que habitan un área o región

3. La evolución es ante todo un proceso de cambio genético en el
tiempo, y la genética de poblaciones es la disciplina biológica
que suministra los principios teóricos de la evolución.
Los cambios evolutivos a pequeña escala, los que se dan en el
seno de las poblaciones de las especies

4. ¿Un rasgo recesivo se pierde en el tiempo?

5.  La segregación y variabilidad en la población está
gobernada por las Leyes Mendelianas. (Ley de
dominancia, Ley de segregación y Ley de
segregación independiente).
 Se asume que los individuos contribuyen igualmente al “pool
genético” y tienen la misma oportunidad de reproducirse.
 La frecuencia de los genes y sus alelos tienden a mantenerse
constante por generaciones.

6. Equilibrio de Hardey Weinberg (1908)
Condiciones:
Población grande
Panmítica (los cruces son al azar, no por selección)
Ausencia de factores como (selección natural,
migración, mutación y deriva genética)

7.  Establece que la frecuencia de un alelo y las frecuencias genotípica de
una población tienden a permanecer igual por generaciones.
 Si ocurre algún cambio en la frecuencia indica que ha ocurrido
evolución.

8. p(A) es la frecuencia del alelo A
q(a) es la frecuencia del a
p(A)+q(a)=1
[p+q]2 = (p2 + 2pq + q2) = 1
p q
p p2 pq
q pq q2

9. Para sacar la frecuencia del alelo A
 p= [p2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
Para sacar la frecuencia del alelo a
q= [q2+½(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)
p q
p p2 pq
q pq q2

10. Predicción de frecuencias
 Para poder predecir las frecuencias genotípicas, frecuencia de
un gen o frecuencia fenotípica de una población se puede
hacer solo si se conoce cómo se hereda la característica a
estudiarse.

11. Codominancia o dominancia incompleta
 Codominancia - los alelos producen efectos independientes en
forma heterocigota
Ej. Tipo de sangre MN
 Dominancia incompleta – hay expresión de dos alelos en un
heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los
parentales homocigotos.

12. Codominancia (ejemplo):
Antígenos de la serie M-N en los eritrocitos humanos:
Población total: 200 personas
58 tipo M
101 tipo MN
41 tipo N
Al expandir el binomio:
[p+q]2 = 0.294LMLM+ 0.496LMLN + 0.209LNLN
Si se multiplica cada una de las frecuencias x200, vemos que se acercan a
los valores observados: 0.294x200=58.8 , 0.496x200=99.2 , 0.209x200=41.8
p(LM)= 58 + (½) 101 / 200 = 0.543
q(LN)= 41 + (½) 101 / 200 = 0.458

13. Dominancia Completa
 En este caso los individuos heterocigotos no se pueden diferenciar
de los homocigotos dominantes.
 Ejemplo:
Asumiendo que la presencia del antígeno Rh (Rh+) se debe a un
alelo dominante ‘‘R’’ y que la ausencia del antígeno (Rh-) se debe al
alelo recesivo ‘‘r’’.
Un genotipo Rr y RR producen Rh+, mientras que rr produce Rh-.

14. Dominancia Completa (ejemplo):
 Se tomaron 100 personas al azar de una población y se obtuvieron:
25 Rh- (ausencia del antígeno Rh)
75 Rh+ (presencia del antígeno Rh)
La frecuencia de r se estima:
q2 (rr)= 25/100= 0.25 ; q (r) = √0.25 = 0.5
Si:
p+q = 1 1- q = p 1 – 0.5 = 0.5
La frecuencia estimada de los genotipos RR y Rr son:
p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50
Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RR y 50 Rr.

15. Alelos Múltiples
 En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o más
formas alélicas en una población.
 Para los genes con múltiples alelos las proporciones de la Ley H-W
se expanden:
(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr

16. Serie ABO en tipos de sangre
Tipo de
sangre
Genotipo
Antígenos
presentes
Frecuencia
fenotípica
observada
Frecuencia
fenotípica
esperada
A IAIA, IAi A A p2 + 2pr
B IBIB, IBi B B q2 + 2qr
AB IAIB
AB AB 2pq
O ii ninguno O r2

17. Alelos Múltiples (ejemplo):
Fenotipo Observados Frecuencia
fenotípica
A 207 A =207/600=0.345
B 71 B =71/600=0.118
AB 21 AB =21/600=0.035
O 301 O =301/600=0.502
total 600 1.00
Se encuestaron 600 estudiantes entre los años 2018-2020 para saber
su tipo de sangre, y obtuvieron los siguientes resultados:

18. Frecuencias alélicas:
r(i)=√ o =√0.502 =0.708
p(IA)=1-√B+O = 1- √0.118+0.502 = 0.213
q(IB)=1-√A+O = 1- √0.345+0.502 = 0.080
p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)
q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)
2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)
r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)

19. Genes ligados a X
 Se refiere a genes que se encuentran en el cromosoma X.
 Un ejemplo lo es la condición de hemofilia, la cual se transmite
por un gen recesivo (Xh).
 La frecuencia del alelo se estima utilizando la frecuencia del
fenotipo en hombres (hemicigotos) en la población.

20. Genes ligados a X (ejemplo)
 4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltónicos (Xc+), por
lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipo esperado en mujeres
puede ser calculado:
q2(XcXc)= (0.04)2 =0.0016 ----------------------- 0.0016 daltónicas
2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768
p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216
Cuando el número de mujeres afectadas es mucho menor que el de
hombres afectados indica que está envuelto un gen ligado a X.
0.9984 normales