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                                                   GENÉTICA DE
                                                   POBLACIONES
                                                                
                                                
POBLACIÓN MENDELIANA

       Los estudios de la herencia a nivel individual han demostrado un definido
comportamiento de los genes, con proporciones derivadas de la segregación,
transmisión y combinación independiente de los mismos.
       Sin embargo, los individuos no son entidades aisladas, sino que se agrupan en
poblaciones. Aunque los genes existen dentro de los individuos y no cambian su
comportamiento mendeliano, el destino de esos individuos y, por lo tanto de sus genes,
se halla fuertemente ligado a los factores que afectan a la población como un todo.
       Deben tenerse en cuenta tres
cambios principales en relación a la
genética mendeliana.
       En primer lugar la atención
debe pasar del individuo a una gran
colección de individuos; la población.
       En    segundo     lugar    debemos
concentrarnos en la variación, es decir,
en   las   diferencias   dentro     de   una
población y en la manera que los
genes varían durante la evolución.
       Figura 1. Población del pingüino
emperador (Aptenodytes forsteri).


       Por último, la escala de tiempo debe cambiar, puesto que algunos fenómenos
que atañen en genética de poblaciones pueden requerir miles de millones de años
para producirse.
La población se define como un grupo de individuos que comparten un
conjunto de genes, que viven en la misma área geográfica y que tienen capacidad
de reproducirse.
       Todos los alelos compartidos por estos individuos constituyen el acervo genético
(conjunto de genes) de la población.
       La población mendeliana es la unidad básica de estudio en la genética de
poblaciones.
       Cuando se habla de genética de poblaciones no se refiere sólo a la
constitución génica del animal, sino también a la transmisión de genes de una
generación a la otra. El genotipo no se transmite, se transmiten genes, debido a que el
individuo recibe una muestra de los genes de cada uno de sus padres, contenidos en
                                       las gametas que se unieron para darle origen.
                                               El pool génico es la combinación de todos
                                       los alelos para todos los rasgos que exhiben los
                                       miembros de una población. También puede
                                       considerarse como la suma total de los gametos
                                       de una población a partir de los cuales se toman
                                       muestras al azar para formar los cigotos de la
                                       generación siguiente.
                                       Figura 2. Pool génico de la mariquita asiática.


                                       Un elemento clave es el cálculo de la frecuencias
                                       de los distintos alelos en el conjunto de genes, las
                                       frecuencias de los distintos genotipos de la
población y cómo cambian esas frecuencias de una generación a la siguiente.
Frecuencias genotípicas
       Para que la población subsista, debe transmitir
sus genes a la descendencia; para ello, los genotipos
se disocian durante la meiosis y los individuos
transmiten sus alelos a través de sus gametos. 
       La frecuencia genotípica es la proporción
relativa de los genotipos existentes en una población
para el locus en cuestión, o sea, es la cantidad de
veces que aparece el genotipo en una población.
Figura 3. Distintos alelos para la característica color de
plumas de los Diamantes de Goul.
En la progenie se reconstruyen los genotipos. Por lo tanto, los genotipos de los
progenitores no tienen continuidad de una generación a la siguiente, los que tienen
continuidad son los alelos.
Nomenclatura de las frecuencias genotípicas:
       f(A1 A1)= P
       f(A1 A2)= H           P + H + Q = 1
       f(A2 A2)= Q
Frecuencias alélicas
       Es la proporción de alelos de cada locus
particular; definen la constitución genética de una
población, su suma también es 1 y los valores pueden
variar entre 0 (alelo ausente) y 1 (alelo fijado).
       f(A1)= p
       f(A2)= q
                      p + q = 1                 p = 1 ‐ q


       El cálculo de las frecuencias alélicas de una
población se hace teniendo en cuenta que los
homocigotas       tienen     dos   alelos    idénticos   y   los
heterocigotas dos alelos diferentes.


Ejemplo: supongamos una población compuesta por 200 individuos: 60 A1 A1, 120 A1
A2 y 20 A2 A2
Las frecuencias genotípicas serán:
                f(A1 A1)= 60/200 = 0,3 = P
                f(A1 A2)= 120/200 = 0,6 = H
                f(A2 A2)= 20/200 = 0,1 = Q
       Hay 120 alelos A1 en los individuos A1 A1 y 120 alelos A1 en los individuos A1 A2;
donde la frecuencia del alelo A1 = 240/400 = 0,6 = p
El número total 400 se debe a que el número de alelos es el doble que el número de
individuos.
       Hay 40 alelos A2 en los individuos A2 A2 y 120 alelos A2 en los individuos A1 A2;
entonces la frecuencia del alelo A2 = 160/400 = 0,4 = q
       Las frecuencias alélicas también se pueden calcular a partir de las frecuencias
genotípicas:
                           p = P + ½ H = 0,3 + ½ 0,6 = 0,6
                           q = Q + ½ H = 0,1 + ½ 0,6 = 0,4
Estas propiedades genéticas de las poblaciones pueden ser modificadas por
diferentes causas. En términos generales ellas son:
  
Tamaño de la población: los alelos que se transmiten constituyen una muestra de los
alelos paternos; por lo tanto, las frecuencias alélicas están sujetas a variaciones
originadas por muestreo (deriva génica) cuando la muestra es pequeña. Por el
momento ignoramos estas posibles variaciones y partimos de la premisa de que la
población es “grande”.


Fertilidad y viabilidad: si los distintos genotipos difieren en la proporción de
descendientes que dejan, de acuerdo a sus frecuencias, las frecuencias alélicas de la
generación siguiente serán distintas.


Migración y mutación: constituyen dos factores capaces de provocar cambios en las
frecuencias. En consecuencia, para esta primera parte supondremos que la población
permanece aislada, esto es, que no intercambio o flujo de genes con otras
poblaciones que tienen frecuencias diferentes
       Tampoco se consideran los cambios hereditarios en el ADN, que también son
causa de cambios de frecuencias alélicas. Su influencia es importante cuando
consideramos gran número de generaciones, durante la evolución.


Sistema de apareamiento: se considera una situación donde no existen los
apareamientos dirigidos; supondremos que hay “panmixia”, esto es la elección al azar
de la pareja de apareamiento. Cada individuo tiene la misma oportunidad de
aparearse, en la población, con otro del sexo opuesto. Los apareamientos son al azar.


LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG 
       Las frecuencias de los distintos genotipos que se forman durante el
apareamiento dependen únicamente de las frecuencias alélicas de la población.
       Considerando un locus autosómico, cuando la población es infinitamente
grande, y que no está sujeta a ninguna fuerza evolutiva como selección, migración,
mutación y deriva genética, tanto las frecuencias alélicas como las genotípicas
permanecerán constantes de generación en generación, pudiéndose predecir sus
valores para las futuras generaciones.
       Es raro que una población esté totalmente de acuerdo con el modelo de
Hardy-Weinberg y que todas las frecuencias alélicas y fenotípicas permanezcan sin
cambio generación tras generación.
Las frecuencias genotípicas de equilibrio están dadas por el desarrollo del
binomio: 
Siendo: p2 = f(A1 A1)      2pq = f(A1 A2) q2 = f(A2 A2)
Entonces, si la población está en equilibrio:
                  p2 = P    2pq = H   q2 = Q
 
                (p + q) 2= p2 + 2pq + q2
 


Figura 4. La relación entre la frecuencia del alelo a en
la población y la frecuencia de los genotipos AA, Aa y
aa. Fuente: Helena Curtis.


         El modelo Hardy-Weinberg utiliza los principios mendelianos de la segregación y
de la probabilidad simple para explicar las relaciones entre las frecuencias alélicas y
genotípicas en una población.
         Ejemplo desde el punto de vista biológico: es una población donde la
frecuencia de los gametos A1 = 0,7 y A2 = 0,3 las frecuencias genotípicas de la
población en equilibrio resultan de la combinación al azar de las frecuencias de los
gametos.
                                                            Conclusión:        cuando         una
                    p(A1) 0,7         q(A2) 0,3     población     está    en    equilibrio,    las
                                                    frecuencias genotípicas de la progenie
                     A1 A1             A1 A2
    p(A1) 0,7
                    p2 = 0,49         pq = 0,21     dependen      sólo    de   las   frecuencias
                     A1 A2             A2 A2        alélicas de los progenitores, y no de las
    q(A2) 0,3
                    pq = 0,21         q2 = 0,09
                                                    genotípicas paternas.
         En los casos de alelismo múltiple, la condición de equilibrio está dada por una
multinomial; de manera similar, si tenemos más de un locus autosómico se usa la
multinomial.


                                                  Figura 5. Al ser la mayoría de los mamíferos
                                                  diploides estos poseen dos alelos de cada gen,
                                                  uno de ellos procedente del padre y el otro de
                                                  la madre. Fuente www.biologia.edu.ar
Relación entre probabilidades gaméticas y cigóticas (genotípicas)
                          Probabilidad (frecuencias) de las gametas (alelos)

                                        Prob. (A1) = p                      Prob. (A2) = q
                   
      Prob. (A1) = p                      A1 A1 = p2                         A1 A2 = pq
      Prob. (A2) = q                      A1 A2 = pq                         A2 A2 = q2


Prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg
           Suponiendo cualquier población de la que no se sabe si esta en equilibrio,
sabiendo que las frecuencias genotípicas, inferidas a través de las fenotípicas, son:
                      P = f(A1 A1)
                      H = f(A1 A2)
                      Q = f(A2 A2)
Las frecuencias alélicas serán: f(A1) = p
                                       f(A2) = q
           Realizando todos los apareamientos posibles, las frecuencias genotípicas de
cada progenie se calculan según el siguiente esquema.
                                 Genotipo y frecuencia del progenitor

                                     (A1 A1) = P              (A1 A2) = H           (A2 A2) = Q

      (A1 A1) = P                       P2                       PH                       PQ
      (A1 A2) = H                       PH                       H2                       HQ
      (A2 A2) = Q                       PQ                       HQ                       Q2
 
              Apareamiento                              Genotipo y frecuencia de la progenie
         Tipo         Frecuencia                     A1 A1             A1 A2             A2 A2
    A 1 A 1 x A1 A 1       P2                          P2               ----              ----
    A 1 A 1 x A1 A 2      2PH                          PH                PH               ----
    A 1 A 1 x A2 A 2      2PQ                         ----              2PQ               ----
    A 1 A 2 x A1 A 2       H2                        ¼ H2              ½ H2              ¼ H2
    A 1 A 2 x A2 A 2      2HQ                         ----              HQ                HQ
    A 2 A 2 x A2 A 2       Q2                         ----              ----               Q2
                      SUMATORIA                    (P+ ½ H)2    2(P+ ½ H)(Q+ ½ H)      (Q+ ½ H)2
                                                       p2               2pq                q2


           Cuando se dispone de datos para un locus donde puedan reconocerse todos
los genotipos, a través de los fenotipos observados, las frecuencias genotípicas
observadas, pueden probarse para ver si concuerdan con las de una población en
equilibrio Hardy-Weinberg.
           De acuerdo a la Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias
genotípicas de la progenie están determinadas por las frecuencias alélicas de sus
progenitores.
Si la población está en equilibrio, las frecuencias alélicas son iguales en los
progenitores y en la progenie, de manera que las frecuencias alélicas observadas en
la progenie pueden usarse como si fueran las frecuencias alélicas paternas para
calcular las frecuencias genotípicas esperadas por la Ley de Hardy-Weinberg.
Ejemplo: frecuencias del grupo sanguíneo M-N
                                       Genotipos                     Frecuencias alélicas
                      LM   LM       LM LN        LN LN     Total        LM          LN
 Observados              233         385         129        747       0.5686     0.4295
   Esperados           242.36      366.26       138.38      747
F. Observadas         233/747     385/747      129/747
                      P = 0.311   H = 0.515   Q = 0.172              P+½H         Q+½H
X2(0,05, 1) = 3.84; p = 0.2
 
        En este caso hay una deficiencia de ambos homocigotas y un exceso de
heterocigotas, pero la prueba indica que la discrepancia no es significativa y bien
pudo originarse en forma aleatoria durante el muestreo.


Dominancia completa
        Cuando en un locus autosómico el efecto de un alelo es completamente
dominante sobre otro, no se pueden distinguir los individuos heterocigotas de los
homocigotas dominantes.
        Para calcular las frecuencias alélicas debe suponerse que la población está en
equilibrio.
        La frecuencia del alelo recesivo se obtiene mediante la raíz cuadrada de la
frecuencia     de    los    genotipos    homocigotas   recesivos,   que   son   los   únicos
fenotípicamente distinguibles; la frecuencia del alelo dominante se halla por
diferencia: p = 1 – q
        Es importante conocer la frecuencia de los portadores, sobre todo si son
anormalidades que se manifiestan como recesivas.
        Si los homocigotos recesivos son escasos, podemos conocer cuál es la
proporción de heterocigotas (portadores) dentro de los fenotípicamente normales.
Esos H se calculan como la frecuencia de los heterocigotas entre los normales.
                           2 pq =       2q ( 1 – q )  = 2q
                         P2 + 2pq (1 – q)2 +2q (1 – q) 1+ q
Ejemplo: los homocigotas para fenilcetonuria en una población de recién nacidos fue
de 5 en 55.715 bebés, aproximadamente 1/11000 (q2), la frecuencia de q según la ley
de equilibrio de Hardy-Weinberg será: 0,0095.
        En esa población los heterocigotas estarían en el orden de 0,019 (2pq), o sea
que cerca del 2% de la población normal sería portadora.
        Los genotipos homocigotas dominantes se encontrarán con una frecuencia p2
y los heterocigotas con frecuencia 2pq.
En tales condiciones el equilibrio H-W puede probarse si se dispone de datos
familiares.
        El método compara las progenies esperadas de cada tipo de apareamiento
con las observadas a partir de datos familiares.
Por ejemplo, la frecuencia esperada de homocigotas recesivos en apareamientos
entre fenotipos dominantes (A_ x A_) es
        En los casos de apareamientos dominantes x recesivos (A_ x aa), la frecuencia
esperada de los homocigotas recesivos es q/(1+q).


Loci autosómico con alelos múltiples
        En este tipo de loci, la condición de equilibrio Hardy-Weinberg esd e tipo
multinomial: (p + q + r … + z)2
        Si se consideran solamente 3 alelos, con frecuencia p, q y r, de modo que p + q
+ r = 1, las frecuencias genotípicas de equilibrio quedan determinadas por el trinomio
(p + q + r)2.
        En los casos en que los alelos del locus son codominantes, cada fenotipo tiene
un genotipo. Para probar el equilibrio p, q y r se calculan como simples frecuencias.
        En casos donde hay dominancia completa y se conoce la jerarquía de
dominancia,     se   reconoce     solamente      el   genotipo     homocigota   recesivo;   en
consecuencia, sólo r puede calcularse directamente.
        Las frecuencias p y q se estimarán utilizando r y, por lo tanto, suponiendo que la
población está en equilibrio. Las estimaciones son por esto de poca confianza.
        Por último, cuando existen relaciones de dominancia y codominancia, como
ocurre con el sistema ABO en humanos, las estimaciones son más confiables, porque
podemos calcular la frecuencia del grupo codominante (AB), que no se emplea para
el cálculo de frecuencias alélicas, y comparar lo observado con lo esperado.
        El genotipo recesivo nos permite calcular:
                       r (i); q (IB) = √(B + O) – r; p (IA) = 1 - √(B + O)


Genes ligados al sexo
        Considerando el sistema XX-YY, debe recordarse que el sexo femenino es el
homogamético y el masculino el heterogamético.
        En el sexo homogamético la relación entre frecuencias alélicas y genotípicas
es igual a la de loci autosómicos.
        El sexo heterogamético tiene un solo alelo para genes ligados al sexo; por lo
tanto, sólo puede tener dos genotipos posibles y las frecuencias alélicas y genotípicas
coinciden.
El sexo homogamético aporta los 2/3 de los alelos de la población, mientras
que el heterogamético aporta el 1/3 restante.
Considerando un locus cualquiera, la frecuencia de A en la población será:

                       P = 2/3 p hembras + 1/3 p machos
 
        La población estará en equilibrio cuando las frecuencias alélicas en machos y
hembras sean iguales.
        Cuando una población está en equilibrio las frecuencias p y q para el conjunto
de la población no variarán a través de las generaciones, pero varían en cada sexo
de una generación a la siguiente hasta llegar al equilibrio.
        La diferencia de frecuencias entre sexos disminuye a la mitad en cada
generación de apareamiento al azar hasta que en 5 o 6 generaciones se hacen
similares y se alcanza el equilibrio.
        Los machos que tienen un solo cromosoma X proveniente de sus madres,
tendrán frecuencias alélicas idénticas a las de las hembras de la generación anterior.
        Las hembras en cambio, tienen un cromosoma X de cada progenitor, por lo
tanto, sus frecuencias alélicas serán iguales al promedio de las frecuencias de las
hembras y de los machos de la generación anterior.
        Cuando se desea comprobar si una población está en equilibrio para un locus
ligado al sexo, se debe probar que las frecuencias alélicas son iguales en machos y
hembras.
        Esto se hace en casos de codominancia. En dominancia completa, se utilizan
las frecuencias de los machos para calcular las frecuencias genotípicas esperadas de
las hembras, y luego se comparan estas últimas con las observadas.
        Es importante tener en cuenta que la relación de frecuencias del genotipo
recesivo ligado al sexo entre machos y hembras es q/q2.
        De este modo, cuando más pequeño es q, es relativamente mayor la
frecuencia de recesivos en machos que en hembras.
Frecuencias genotípicas de equilibrio para genes ligados al sexo
                                                    Frecuencia dentro
                       Genotipo           Sexo
                                                      de cada sexo
                         XB Y           Masculino          p
                         Xb Y           Masculino          q
                         XB XB          Femenino           p2
                         XB Xb          Femenino          2pq
                         Xb Xb          Femenino           q2


        La suma de frecuencias genotípicas dentro de cada sexo es 1 si se considera
cada sexo como una subpoblación.
        De este modo, la frecuencia de XB Y es “p” y la de Xb Y es “q”.
FACTORES QUE MODIFICAN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS
       Los cambios en la composición genética de las poblaciones constituyen la
base de la evolución y del mejoramiento genético de las especies.
       Las frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones mendelianas se
analizaron bajo los supuestos de la Ley de Hardy-Weinberg:
       Los apareamientos son al azar
       La población es grande
       No existen fuerzas como la selección, mutación y migración que cambien las
       frecuencias alélicas ni genotípicas.


Procesos sistemáticos y dispersivos que modifican las frecuencias alélicas
       Se conocen como procesos sistemáticos y dispersivos a un grupo de eventos
genéticos capaces de cambiar las frecuencias alélicas de una población.
Los procesos sistemáticos son:
                     Mutación                 Cambian  las  frecuencias  alélicas  en  forma 
                     Migración                predecible  en  magnitud  y  en  dirección, 
                     Selección                modificando la composición genética de las 
       Proceso dispersivo:
                                              Resulta  de  errores  de  muestreo  y  se mide 
                     Deriva génica            como  desvíos.  Las  frecuencias  alélicas 
                                              cambian  siendo  posible  calcular  su 
                                              magnitud pero no su dirección. 




                                                          Figura   6.   Los    cuatro      procesos
                                                          principales que son responsables
                                                          del   cambio        evolutivo.    Fuente:
                                                          Colin Purrington
Procesos sistemáticos
Mutación
        La enorme reserva genética presente
en el conjunto de genes permite que la
transmisión mendeliana independiente y la
recombinación           produzcan           nuevas
combinaciones      genotípicas   continuamente.
Pero estos procesos no dan lugar a nuevos
alelos. Únicamente la mutación da lugar a
nuevos alelos.


        Figura 7. La mutación es la fuente de nuevo
material genético para el proceso de evolución
biológica.


        Se define a una mutación como un cambio repentino y heredable en el
material genético. El fenómeno resultante puede ser la creación de un alelo nuevo o
el cambio de una forma alélica a otra ya existente.
Se pueden clasificar en:
                       Mutación no recurrente o por única vez: son poco frecuentes, la
                       probabilidad de producir cambios en la estructura genética de
                       la población es insignificante; lo más probable es que se pierda
                       al cabo de varias generaciones.
                       Mutación recurrente: son más frecuentes y producen cambios en
                       las frecuencias de la población.
        Las mutaciones pueden ocurrir en ambas direcciones:

                                  A                           a con tasa de mutación u 
 
                                  a                           A con tasa v 
 

        La tasa de mutación es la probabilidad de que un alelo mute a otro.
        Entonces, para la población, la frecuencia de mutación, es el producto de la
tasa de mutación por la frecuencia alélica:
                                        f(A a) = up
                                        f(a A) = vq
        En una generación dada, luego de pocas generaciones, las frecuencias
alélicas no son modificadas por las mutaciones en forma mensurable; el efecto se
hace visible luego de muchas generaciones.
Figura 8. Cuando el ADN se duplica, se pueden
                                         producir cambios en la información genética de las
                                         nuevas   moléculas.    Estas    alteraciones   son   las
                                         mutaciones.


                                                  Las tasas de mutación van desde 1 x
                                         10-4 hasta 1 x 10-8 por locus y por generación.
                                         Por lo tanto, los cambios son muy lentos.
                                                  La     tasa           de     retromutación
                                         generalmente es menor a la de mutación, por
                                         lo tanto, el alelo mutante se encontraría en
                                         frecuencias altas en poblaciones naturales.


       Sin embargo, esto no ocurre, por lo que puede deducirse que son eliminadas
por selección natural.
 
Migración:
       La migración es un proceso que adquiere importancia cuando a una
población nativa se incorporan individuos migrantes con frecuencias alélicas
diferentes a las propias. La migración se da cuando los individuos se desplazan entre
las poblaciones.
       El apareamiento al azar de los migrantes con los nativos provoca cambios en la
composición genética de la población original.
       Si llamamos m a la proporción de individuos migrantes, los nativos quedarán en
una proporción 1 – m.
       La frecuencia de un determinado alelo será q0 en la población nativa y qm en
los migrantes.
       Suponiendo dos poblaciones y un locus en particular, podemos examinar que
sucede cuando un determinado número de individuos de la segunda población se
desplaza hacia la primera.
       Si llamamos A a la población con frecuencia q0 y n1 individuos y B a la de
frecuencia qm y n2 individuos, la proporción relativa de migrantes será:
                                    m = n2 / (n1 + n2)
       Bajo la suposición de que la migración es al azar en relación a sus genotipos, las
frecuencias alélicas serán una muestra representativa de las frecuencias de su
población.
La población A se verá incrementada en cantidad de individuos y sus
frecuencias alélicas cambiarán, dependiendo de las proporciones relativas entre
migrantes y nativos, y de las diferentes frecuencias en las dos poblaciones.
       Luego de una generación de inmigración, la frecuencia q0 pasará a ser q0, o
sea, el promedio ponderado de las frecuencias:
                              q1 = m qm + (1 – m) q0
                                   q = q1 - q0
       En conclusión, el cambio de frecuencias depende de las frecuencias alélicas
de los migrantes y de los nativos, y de las proporciones relativas de migrantes y nativos.
       Por otra parte, si conocemos el cambio producido en las frecuencias, q0, q1 y
qm, podemos deducir cuál fue la proporción de migrantes (m) en una generación:
                                        m = q1 - q0
                                            qm - q0
       Es el cociente entre las diferencias de la nueva frecuencia y la de nativos y la
frecuencia de los migrantes menos la inicial.


Selección:
       La selección natural es la diferencia entre los individuos en cuanto a la
supervivencia o tasa de reproducción o de ambas.
       La selección natural es la fuerza principal que desplaza las frecuencias alélicas
en poblaciones grandes y es uno de los factores más importantes en el cambio
evolutivo.
       Se llama aptitud, valor adaptativo o
eficacia (w) de un genotipo a la proporción
relativa     de   descendientes   con    que     este
contribuye a la generación siguiente.
       Debido a diferencias en fertilidad y
viabilidad, cada genotipo puede contribuir con
un número diferente de hijos, lo que lleva a
cambios en las frecuencias de la generación
siguiente.
       El hecho de que un genotipo tenga el valor máximo de aptitud (1 o 100%) no
significa que todos los individuos de ese genotipo se reproduzcan y sobrevivan; muerte
accidental, enfermedades, etc., son causas de pérdidas de individuos de ese
genotipo.
       El valor 1 se asigna al genotipo que tiene la proporción más alta de individuos
que sobreviven en la descendencia; los valores de aptitud de los restantes genotipos
son relativos al primero.
El término selección se utiliza en general, en contra de los genotipos que portan
el alelo considerado como de menor aptitud.
       La intensidad de selección se expresa como coeficiente de selección (s), y es la
reducción proporcional de la contribución gamética de un genotipo particular. Los
genotipos de mayor aptitud tienen w = 1, los de menor aptitud tendrán w=1-s


Efectividad de la selección:
       La efectividad de la selección se mide por la magnitud del cambio de
frecuencia de un alelo determinado.
       Depende de tres factores: de las frecuencias iniciales, del coeficiente de
selección y del tipo de acción génica.
       El éxito es mayor, para un “s” determinado, con frecuencias del alelo recesivo
entre 0.6 y 0.7 cuando la dominancia es completa.
       En caso de un locus sin dominancia el éxito es mayor, para un “s” determinado,
con frecuencias de q = 0.5
       En situaciones donde un alelo es raro en la población, la selección es inefectiva
porque está representado casi exclusivamente en los heterocigotas.


Tiempo requerido:
       El tiempo requerido para que la frecuencia alélica cambie a un valor
determinado es importante en programas de mejoramiento animal o vegetal.
       Cuando un alelo recesivo es escaso en la población y se selecciona en su
contra, los cambios de su frecuencia son pequeños y lentos.
       El número de generaciones requerido para disminuir q0 a qf es igual a la inversa
de la frecuencia a la cual se quiere llegar menos la inversa de la frecuencia inicial.
                                      t = 1/ qf – 1/ q0
       En la tabla siguiente se presenta el cálculo teórico del número de generaciones
requerido para lograr cierta reducción de q, partiendo de distintas frecuencias alélicas
iniciales y con valores de coeficiente de selección.
Número de generaciones requerido para reducir la frecuencia del alelo recesivo
según el coeficiente de selección “s”, con dominancia completa.
Cambio de frecuencia      Cambio de frecuencia
                                                            Número de generaciones
        alélica                  genotípica
 Desde          Hasta      Desde          Hasta             Coeficiente de selección
    qo            qt          q20           q2t            1           0.5         0.1
   0.75          0.50      0.5625          0.25            1            3           18
   0.25          0.10      0.0625          0.01            6           14           71
   0.10          0.01        0.01         0.0001           90         185          924
  0.001        0.0001     0.000001     0.00000001         9000       18005        90023
Procesos dispersivos


Deriva génica:
      La ley de H-W se cumple en poblaciones grandes. Sin embargo, es común la
existencia de poblaciones pequeñas en la que por azar ocurran errores de muestreo
porque pocos gametos intervienen para producir la progenie, aumentando con ello la
probabilidad de que sean similares. Esto conduce a la deriva génica, cuyas
consecuencias son:
      Cambios en las frecuencias alélicas
      Reducción de la variación genética dentro de la población, pudiendo fijarse o
       perderse alelos.
      Divergencia al azar entre poblaciones, aun cuando hayan tenido frecuencias
       génicas iniciales similares o se hayan fundado con muy pocos individuos.
Las poblaciones pequeñas se originan por desastre naturales, como una epidemia,
dando lugar a un pequeño número de supervivientes. El peligro de extinción de las
especies por la pérdida de hábitat da lugar, a menudo, a pequeñas poblaciones.




                                                         Figura 9. Deriva génica en
                                                         diferentes poblaciones con las
                                                         mismas frecuencias iniciales.

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  • 1.     GENÉTICA DE POBLACIONES     POBLACIÓN MENDELIANA Los estudios de la herencia a nivel individual han demostrado un definido comportamiento de los genes, con proporciones derivadas de la segregación, transmisión y combinación independiente de los mismos. Sin embargo, los individuos no son entidades aisladas, sino que se agrupan en poblaciones. Aunque los genes existen dentro de los individuos y no cambian su comportamiento mendeliano, el destino de esos individuos y, por lo tanto de sus genes, se halla fuertemente ligado a los factores que afectan a la población como un todo. Deben tenerse en cuenta tres cambios principales en relación a la genética mendeliana. En primer lugar la atención debe pasar del individuo a una gran colección de individuos; la población. En segundo lugar debemos concentrarnos en la variación, es decir, en las diferencias dentro de una población y en la manera que los genes varían durante la evolución. Figura 1. Población del pingüino emperador (Aptenodytes forsteri). Por último, la escala de tiempo debe cambiar, puesto que algunos fenómenos que atañen en genética de poblaciones pueden requerir miles de millones de años para producirse.
  • 2. La población se define como un grupo de individuos que comparten un conjunto de genes, que viven en la misma área geográfica y que tienen capacidad de reproducirse. Todos los alelos compartidos por estos individuos constituyen el acervo genético (conjunto de genes) de la población. La población mendeliana es la unidad básica de estudio en la genética de poblaciones. Cuando se habla de genética de poblaciones no se refiere sólo a la constitución génica del animal, sino también a la transmisión de genes de una generación a la otra. El genotipo no se transmite, se transmiten genes, debido a que el individuo recibe una muestra de los genes de cada uno de sus padres, contenidos en las gametas que se unieron para darle origen. El pool génico es la combinación de todos los alelos para todos los rasgos que exhiben los miembros de una población. También puede considerarse como la suma total de los gametos de una población a partir de los cuales se toman muestras al azar para formar los cigotos de la generación siguiente. Figura 2. Pool génico de la mariquita asiática. Un elemento clave es el cálculo de la frecuencias de los distintos alelos en el conjunto de genes, las frecuencias de los distintos genotipos de la población y cómo cambian esas frecuencias de una generación a la siguiente. Frecuencias genotípicas Para que la población subsista, debe transmitir sus genes a la descendencia; para ello, los genotipos se disocian durante la meiosis y los individuos transmiten sus alelos a través de sus gametos.  La frecuencia genotípica es la proporción relativa de los genotipos existentes en una población para el locus en cuestión, o sea, es la cantidad de veces que aparece el genotipo en una población. Figura 3. Distintos alelos para la característica color de plumas de los Diamantes de Goul.
  • 3. En la progenie se reconstruyen los genotipos. Por lo tanto, los genotipos de los progenitores no tienen continuidad de una generación a la siguiente, los que tienen continuidad son los alelos. Nomenclatura de las frecuencias genotípicas: f(A1 A1)= P f(A1 A2)= H P + H + Q = 1 f(A2 A2)= Q Frecuencias alélicas Es la proporción de alelos de cada locus particular; definen la constitución genética de una población, su suma también es 1 y los valores pueden variar entre 0 (alelo ausente) y 1 (alelo fijado). f(A1)= p f(A2)= q p + q = 1  p = 1 ‐ q El cálculo de las frecuencias alélicas de una población se hace teniendo en cuenta que los homocigotas tienen dos alelos idénticos y los heterocigotas dos alelos diferentes. Ejemplo: supongamos una población compuesta por 200 individuos: 60 A1 A1, 120 A1 A2 y 20 A2 A2 Las frecuencias genotípicas serán: f(A1 A1)= 60/200 = 0,3 = P f(A1 A2)= 120/200 = 0,6 = H f(A2 A2)= 20/200 = 0,1 = Q Hay 120 alelos A1 en los individuos A1 A1 y 120 alelos A1 en los individuos A1 A2; donde la frecuencia del alelo A1 = 240/400 = 0,6 = p El número total 400 se debe a que el número de alelos es el doble que el número de individuos. Hay 40 alelos A2 en los individuos A2 A2 y 120 alelos A2 en los individuos A1 A2; entonces la frecuencia del alelo A2 = 160/400 = 0,4 = q Las frecuencias alélicas también se pueden calcular a partir de las frecuencias genotípicas: p = P + ½ H = 0,3 + ½ 0,6 = 0,6 q = Q + ½ H = 0,1 + ½ 0,6 = 0,4
  • 4. Estas propiedades genéticas de las poblaciones pueden ser modificadas por diferentes causas. En términos generales ellas son:    Tamaño de la población: los alelos que se transmiten constituyen una muestra de los alelos paternos; por lo tanto, las frecuencias alélicas están sujetas a variaciones originadas por muestreo (deriva génica) cuando la muestra es pequeña. Por el momento ignoramos estas posibles variaciones y partimos de la premisa de que la población es “grande”. Fertilidad y viabilidad: si los distintos genotipos difieren en la proporción de descendientes que dejan, de acuerdo a sus frecuencias, las frecuencias alélicas de la generación siguiente serán distintas. Migración y mutación: constituyen dos factores capaces de provocar cambios en las frecuencias. En consecuencia, para esta primera parte supondremos que la población permanece aislada, esto es, que no intercambio o flujo de genes con otras poblaciones que tienen frecuencias diferentes Tampoco se consideran los cambios hereditarios en el ADN, que también son causa de cambios de frecuencias alélicas. Su influencia es importante cuando consideramos gran número de generaciones, durante la evolución. Sistema de apareamiento: se considera una situación donde no existen los apareamientos dirigidos; supondremos que hay “panmixia”, esto es la elección al azar de la pareja de apareamiento. Cada individuo tiene la misma oportunidad de aparearse, en la población, con otro del sexo opuesto. Los apareamientos son al azar. LEY DE EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG  Las frecuencias de los distintos genotipos que se forman durante el apareamiento dependen únicamente de las frecuencias alélicas de la población. Considerando un locus autosómico, cuando la población es infinitamente grande, y que no está sujeta a ninguna fuerza evolutiva como selección, migración, mutación y deriva genética, tanto las frecuencias alélicas como las genotípicas permanecerán constantes de generación en generación, pudiéndose predecir sus valores para las futuras generaciones. Es raro que una población esté totalmente de acuerdo con el modelo de Hardy-Weinberg y que todas las frecuencias alélicas y fenotípicas permanezcan sin cambio generación tras generación.
  • 5. Las frecuencias genotípicas de equilibrio están dadas por el desarrollo del binomio:  Siendo: p2 = f(A1 A1) 2pq = f(A1 A2) q2 = f(A2 A2) Entonces, si la población está en equilibrio: p2 = P 2pq = H q2 = Q     (p + q) 2= p2 + 2pq + q2   Figura 4. La relación entre la frecuencia del alelo a en la población y la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa. Fuente: Helena Curtis. El modelo Hardy-Weinberg utiliza los principios mendelianos de la segregación y de la probabilidad simple para explicar las relaciones entre las frecuencias alélicas y genotípicas en una población. Ejemplo desde el punto de vista biológico: es una población donde la frecuencia de los gametos A1 = 0,7 y A2 = 0,3 las frecuencias genotípicas de la población en equilibrio resultan de la combinación al azar de las frecuencias de los gametos. Conclusión: cuando una p(A1) 0,7 q(A2) 0,3 población está en equilibrio, las frecuencias genotípicas de la progenie A1 A1 A1 A2 p(A1) 0,7 p2 = 0,49 pq = 0,21 dependen sólo de las frecuencias A1 A2 A2 A2 alélicas de los progenitores, y no de las q(A2) 0,3 pq = 0,21 q2 = 0,09 genotípicas paternas. En los casos de alelismo múltiple, la condición de equilibrio está dada por una multinomial; de manera similar, si tenemos más de un locus autosómico se usa la multinomial. Figura 5. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Fuente www.biologia.edu.ar
  • 6. Relación entre probabilidades gaméticas y cigóticas (genotípicas) Probabilidad (frecuencias) de las gametas (alelos) Prob. (A1) = p Prob. (A2) = q               Prob. (A1) = p A1 A1 = p2 A1 A2 = pq Prob. (A2) = q A1 A2 = pq A2 A2 = q2 Prueba del equilibrio de Hardy-Weinberg Suponiendo cualquier población de la que no se sabe si esta en equilibrio, sabiendo que las frecuencias genotípicas, inferidas a través de las fenotípicas, son: P = f(A1 A1) H = f(A1 A2) Q = f(A2 A2) Las frecuencias alélicas serán: f(A1) = p f(A2) = q Realizando todos los apareamientos posibles, las frecuencias genotípicas de cada progenie se calculan según el siguiente esquema. Genotipo y frecuencia del progenitor (A1 A1) = P (A1 A2) = H (A2 A2) = Q (A1 A1) = P P2 PH PQ (A1 A2) = H PH H2 HQ (A2 A2) = Q PQ HQ Q2   Apareamiento Genotipo y frecuencia de la progenie Tipo Frecuencia A1 A1 A1 A2 A2 A2 A 1 A 1 x A1 A 1 P2 P2 ---- ---- A 1 A 1 x A1 A 2 2PH PH PH ---- A 1 A 1 x A2 A 2 2PQ ---- 2PQ ---- A 1 A 2 x A1 A 2 H2 ¼ H2 ½ H2 ¼ H2 A 1 A 2 x A2 A 2 2HQ ---- HQ HQ A 2 A 2 x A2 A 2 Q2 ---- ---- Q2 SUMATORIA (P+ ½ H)2 2(P+ ½ H)(Q+ ½ H) (Q+ ½ H)2 p2 2pq q2 Cuando se dispone de datos para un locus donde puedan reconocerse todos los genotipos, a través de los fenotipos observados, las frecuencias genotípicas observadas, pueden probarse para ver si concuerdan con las de una población en equilibrio Hardy-Weinberg. De acuerdo a la Ley de equilibrio de Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas de la progenie están determinadas por las frecuencias alélicas de sus progenitores.
  • 7. Si la población está en equilibrio, las frecuencias alélicas son iguales en los progenitores y en la progenie, de manera que las frecuencias alélicas observadas en la progenie pueden usarse como si fueran las frecuencias alélicas paternas para calcular las frecuencias genotípicas esperadas por la Ley de Hardy-Weinberg. Ejemplo: frecuencias del grupo sanguíneo M-N Genotipos Frecuencias alélicas LM LM LM LN LN LN Total LM LN Observados 233 385 129 747 0.5686 0.4295 Esperados 242.36 366.26 138.38 747 F. Observadas 233/747 385/747 129/747 P = 0.311 H = 0.515 Q = 0.172 P+½H Q+½H X2(0,05, 1) = 3.84; p = 0.2   En este caso hay una deficiencia de ambos homocigotas y un exceso de heterocigotas, pero la prueba indica que la discrepancia no es significativa y bien pudo originarse en forma aleatoria durante el muestreo. Dominancia completa Cuando en un locus autosómico el efecto de un alelo es completamente dominante sobre otro, no se pueden distinguir los individuos heterocigotas de los homocigotas dominantes. Para calcular las frecuencias alélicas debe suponerse que la población está en equilibrio. La frecuencia del alelo recesivo se obtiene mediante la raíz cuadrada de la frecuencia de los genotipos homocigotas recesivos, que son los únicos fenotípicamente distinguibles; la frecuencia del alelo dominante se halla por diferencia: p = 1 – q Es importante conocer la frecuencia de los portadores, sobre todo si son anormalidades que se manifiestan como recesivas. Si los homocigotos recesivos son escasos, podemos conocer cuál es la proporción de heterocigotas (portadores) dentro de los fenotípicamente normales. Esos H se calculan como la frecuencia de los heterocigotas entre los normales. 2 pq = 2q ( 1 – q ) = 2q P2 + 2pq (1 – q)2 +2q (1 – q) 1+ q Ejemplo: los homocigotas para fenilcetonuria en una población de recién nacidos fue de 5 en 55.715 bebés, aproximadamente 1/11000 (q2), la frecuencia de q según la ley de equilibrio de Hardy-Weinberg será: 0,0095. En esa población los heterocigotas estarían en el orden de 0,019 (2pq), o sea que cerca del 2% de la población normal sería portadora. Los genotipos homocigotas dominantes se encontrarán con una frecuencia p2 y los heterocigotas con frecuencia 2pq.
  • 8. En tales condiciones el equilibrio H-W puede probarse si se dispone de datos familiares. El método compara las progenies esperadas de cada tipo de apareamiento con las observadas a partir de datos familiares. Por ejemplo, la frecuencia esperada de homocigotas recesivos en apareamientos entre fenotipos dominantes (A_ x A_) es En los casos de apareamientos dominantes x recesivos (A_ x aa), la frecuencia esperada de los homocigotas recesivos es q/(1+q). Loci autosómico con alelos múltiples En este tipo de loci, la condición de equilibrio Hardy-Weinberg esd e tipo multinomial: (p + q + r … + z)2 Si se consideran solamente 3 alelos, con frecuencia p, q y r, de modo que p + q + r = 1, las frecuencias genotípicas de equilibrio quedan determinadas por el trinomio (p + q + r)2. En los casos en que los alelos del locus son codominantes, cada fenotipo tiene un genotipo. Para probar el equilibrio p, q y r se calculan como simples frecuencias. En casos donde hay dominancia completa y se conoce la jerarquía de dominancia, se reconoce solamente el genotipo homocigota recesivo; en consecuencia, sólo r puede calcularse directamente. Las frecuencias p y q se estimarán utilizando r y, por lo tanto, suponiendo que la población está en equilibrio. Las estimaciones son por esto de poca confianza. Por último, cuando existen relaciones de dominancia y codominancia, como ocurre con el sistema ABO en humanos, las estimaciones son más confiables, porque podemos calcular la frecuencia del grupo codominante (AB), que no se emplea para el cálculo de frecuencias alélicas, y comparar lo observado con lo esperado. El genotipo recesivo nos permite calcular: r (i); q (IB) = √(B + O) – r; p (IA) = 1 - √(B + O) Genes ligados al sexo Considerando el sistema XX-YY, debe recordarse que el sexo femenino es el homogamético y el masculino el heterogamético. En el sexo homogamético la relación entre frecuencias alélicas y genotípicas es igual a la de loci autosómicos. El sexo heterogamético tiene un solo alelo para genes ligados al sexo; por lo tanto, sólo puede tener dos genotipos posibles y las frecuencias alélicas y genotípicas coinciden.
  • 9. El sexo homogamético aporta los 2/3 de los alelos de la población, mientras que el heterogamético aporta el 1/3 restante. Considerando un locus cualquiera, la frecuencia de A en la población será:   P = 2/3 p hembras + 1/3 p machos   La población estará en equilibrio cuando las frecuencias alélicas en machos y hembras sean iguales. Cuando una población está en equilibrio las frecuencias p y q para el conjunto de la población no variarán a través de las generaciones, pero varían en cada sexo de una generación a la siguiente hasta llegar al equilibrio. La diferencia de frecuencias entre sexos disminuye a la mitad en cada generación de apareamiento al azar hasta que en 5 o 6 generaciones se hacen similares y se alcanza el equilibrio. Los machos que tienen un solo cromosoma X proveniente de sus madres, tendrán frecuencias alélicas idénticas a las de las hembras de la generación anterior. Las hembras en cambio, tienen un cromosoma X de cada progenitor, por lo tanto, sus frecuencias alélicas serán iguales al promedio de las frecuencias de las hembras y de los machos de la generación anterior. Cuando se desea comprobar si una población está en equilibrio para un locus ligado al sexo, se debe probar que las frecuencias alélicas son iguales en machos y hembras. Esto se hace en casos de codominancia. En dominancia completa, se utilizan las frecuencias de los machos para calcular las frecuencias genotípicas esperadas de las hembras, y luego se comparan estas últimas con las observadas. Es importante tener en cuenta que la relación de frecuencias del genotipo recesivo ligado al sexo entre machos y hembras es q/q2. De este modo, cuando más pequeño es q, es relativamente mayor la frecuencia de recesivos en machos que en hembras. Frecuencias genotípicas de equilibrio para genes ligados al sexo Frecuencia dentro Genotipo Sexo de cada sexo XB Y Masculino p Xb Y Masculino q XB XB Femenino p2 XB Xb Femenino 2pq Xb Xb Femenino q2 La suma de frecuencias genotípicas dentro de cada sexo es 1 si se considera cada sexo como una subpoblación. De este modo, la frecuencia de XB Y es “p” y la de Xb Y es “q”.
  • 10. FACTORES QUE MODIFICAN LAS FRECUENCIAS ALÉLICAS Y GENOTÍPICAS Los cambios en la composición genética de las poblaciones constituyen la base de la evolución y del mejoramiento genético de las especies. Las frecuencias alélicas y genotípicas en poblaciones mendelianas se analizaron bajo los supuestos de la Ley de Hardy-Weinberg: Los apareamientos son al azar La población es grande No existen fuerzas como la selección, mutación y migración que cambien las frecuencias alélicas ni genotípicas. Procesos sistemáticos y dispersivos que modifican las frecuencias alélicas Se conocen como procesos sistemáticos y dispersivos a un grupo de eventos genéticos capaces de cambiar las frecuencias alélicas de una población. Los procesos sistemáticos son: Mutación Cambian  las  frecuencias  alélicas  en  forma  Migración predecible  en  magnitud  y  en  dirección,  Selección modificando la composición genética de las  Proceso dispersivo: Resulta  de  errores  de  muestreo  y  se mide  Deriva génica como  desvíos.  Las  frecuencias  alélicas  cambian  siendo  posible  calcular  su  magnitud pero no su dirección.  Figura 6. Los cuatro procesos principales que son responsables del cambio evolutivo. Fuente: Colin Purrington
  • 11. Procesos sistemáticos Mutación La enorme reserva genética presente en el conjunto de genes permite que la transmisión mendeliana independiente y la recombinación produzcan nuevas combinaciones genotípicas continuamente. Pero estos procesos no dan lugar a nuevos alelos. Únicamente la mutación da lugar a nuevos alelos. Figura 7. La mutación es la fuente de nuevo material genético para el proceso de evolución biológica. Se define a una mutación como un cambio repentino y heredable en el material genético. El fenómeno resultante puede ser la creación de un alelo nuevo o el cambio de una forma alélica a otra ya existente. Se pueden clasificar en: Mutación no recurrente o por única vez: son poco frecuentes, la probabilidad de producir cambios en la estructura genética de la población es insignificante; lo más probable es que se pierda al cabo de varias generaciones. Mutación recurrente: son más frecuentes y producen cambios en las frecuencias de la población. Las mutaciones pueden ocurrir en ambas direcciones: A                           a con tasa de mutación u    a                           A con tasa v    La tasa de mutación es la probabilidad de que un alelo mute a otro. Entonces, para la población, la frecuencia de mutación, es el producto de la tasa de mutación por la frecuencia alélica: f(A a) = up f(a A) = vq En una generación dada, luego de pocas generaciones, las frecuencias alélicas no son modificadas por las mutaciones en forma mensurable; el efecto se hace visible luego de muchas generaciones.
  • 12. Figura 8. Cuando el ADN se duplica, se pueden producir cambios en la información genética de las nuevas moléculas. Estas alteraciones son las mutaciones. Las tasas de mutación van desde 1 x 10-4 hasta 1 x 10-8 por locus y por generación. Por lo tanto, los cambios son muy lentos. La tasa de retromutación generalmente es menor a la de mutación, por lo tanto, el alelo mutante se encontraría en frecuencias altas en poblaciones naturales. Sin embargo, esto no ocurre, por lo que puede deducirse que son eliminadas por selección natural.   Migración: La migración es un proceso que adquiere importancia cuando a una población nativa se incorporan individuos migrantes con frecuencias alélicas diferentes a las propias. La migración se da cuando los individuos se desplazan entre las poblaciones. El apareamiento al azar de los migrantes con los nativos provoca cambios en la composición genética de la población original. Si llamamos m a la proporción de individuos migrantes, los nativos quedarán en una proporción 1 – m. La frecuencia de un determinado alelo será q0 en la población nativa y qm en los migrantes. Suponiendo dos poblaciones y un locus en particular, podemos examinar que sucede cuando un determinado número de individuos de la segunda población se desplaza hacia la primera. Si llamamos A a la población con frecuencia q0 y n1 individuos y B a la de frecuencia qm y n2 individuos, la proporción relativa de migrantes será: m = n2 / (n1 + n2) Bajo la suposición de que la migración es al azar en relación a sus genotipos, las frecuencias alélicas serán una muestra representativa de las frecuencias de su población.
  • 13. La población A se verá incrementada en cantidad de individuos y sus frecuencias alélicas cambiarán, dependiendo de las proporciones relativas entre migrantes y nativos, y de las diferentes frecuencias en las dos poblaciones. Luego de una generación de inmigración, la frecuencia q0 pasará a ser q0, o sea, el promedio ponderado de las frecuencias: q1 = m qm + (1 – m) q0 q = q1 - q0 En conclusión, el cambio de frecuencias depende de las frecuencias alélicas de los migrantes y de los nativos, y de las proporciones relativas de migrantes y nativos. Por otra parte, si conocemos el cambio producido en las frecuencias, q0, q1 y qm, podemos deducir cuál fue la proporción de migrantes (m) en una generación: m = q1 - q0 qm - q0 Es el cociente entre las diferencias de la nueva frecuencia y la de nativos y la frecuencia de los migrantes menos la inicial. Selección: La selección natural es la diferencia entre los individuos en cuanto a la supervivencia o tasa de reproducción o de ambas. La selección natural es la fuerza principal que desplaza las frecuencias alélicas en poblaciones grandes y es uno de los factores más importantes en el cambio evolutivo. Se llama aptitud, valor adaptativo o eficacia (w) de un genotipo a la proporción relativa de descendientes con que este contribuye a la generación siguiente. Debido a diferencias en fertilidad y viabilidad, cada genotipo puede contribuir con un número diferente de hijos, lo que lleva a cambios en las frecuencias de la generación siguiente. El hecho de que un genotipo tenga el valor máximo de aptitud (1 o 100%) no significa que todos los individuos de ese genotipo se reproduzcan y sobrevivan; muerte accidental, enfermedades, etc., son causas de pérdidas de individuos de ese genotipo. El valor 1 se asigna al genotipo que tiene la proporción más alta de individuos que sobreviven en la descendencia; los valores de aptitud de los restantes genotipos son relativos al primero.
  • 14. El término selección se utiliza en general, en contra de los genotipos que portan el alelo considerado como de menor aptitud. La intensidad de selección se expresa como coeficiente de selección (s), y es la reducción proporcional de la contribución gamética de un genotipo particular. Los genotipos de mayor aptitud tienen w = 1, los de menor aptitud tendrán w=1-s Efectividad de la selección: La efectividad de la selección se mide por la magnitud del cambio de frecuencia de un alelo determinado. Depende de tres factores: de las frecuencias iniciales, del coeficiente de selección y del tipo de acción génica. El éxito es mayor, para un “s” determinado, con frecuencias del alelo recesivo entre 0.6 y 0.7 cuando la dominancia es completa. En caso de un locus sin dominancia el éxito es mayor, para un “s” determinado, con frecuencias de q = 0.5 En situaciones donde un alelo es raro en la población, la selección es inefectiva porque está representado casi exclusivamente en los heterocigotas. Tiempo requerido: El tiempo requerido para que la frecuencia alélica cambie a un valor determinado es importante en programas de mejoramiento animal o vegetal. Cuando un alelo recesivo es escaso en la población y se selecciona en su contra, los cambios de su frecuencia son pequeños y lentos. El número de generaciones requerido para disminuir q0 a qf es igual a la inversa de la frecuencia a la cual se quiere llegar menos la inversa de la frecuencia inicial. t = 1/ qf – 1/ q0 En la tabla siguiente se presenta el cálculo teórico del número de generaciones requerido para lograr cierta reducción de q, partiendo de distintas frecuencias alélicas iniciales y con valores de coeficiente de selección. Número de generaciones requerido para reducir la frecuencia del alelo recesivo según el coeficiente de selección “s”, con dominancia completa. Cambio de frecuencia Cambio de frecuencia Número de generaciones alélica genotípica Desde Hasta Desde Hasta Coeficiente de selección qo qt q20 q2t 1 0.5 0.1 0.75 0.50 0.5625 0.25 1 3 18 0.25 0.10 0.0625 0.01 6 14 71 0.10 0.01 0.01 0.0001 90 185 924 0.001 0.0001 0.000001 0.00000001 9000 18005 90023
  • 15. Procesos dispersivos Deriva génica: La ley de H-W se cumple en poblaciones grandes. Sin embargo, es común la existencia de poblaciones pequeñas en la que por azar ocurran errores de muestreo porque pocos gametos intervienen para producir la progenie, aumentando con ello la probabilidad de que sean similares. Esto conduce a la deriva génica, cuyas consecuencias son: Cambios en las frecuencias alélicas Reducción de la variación genética dentro de la población, pudiendo fijarse o perderse alelos. Divergencia al azar entre poblaciones, aun cuando hayan tenido frecuencias génicas iniciales similares o se hayan fundado con muy pocos individuos. Las poblaciones pequeñas se originan por desastre naturales, como una epidemia, dando lugar a un pequeño número de supervivientes. El peligro de extinción de las especies por la pérdida de hábitat da lugar, a menudo, a pequeñas poblaciones. Figura 9. Deriva génica en diferentes poblaciones con las mismas frecuencias iniciales.