1. C IE N C IAS PAR A E L M U N DO
C O N T E M P O R Á N E O 1ºB A C A -
G2
TE R A PIA
G É N IC A
L a ura
M ontolio
M a rta Q uero l
A ndrea G ua l

2. ÍN DIC E
• I ntro duc c ión
• ¿ Q ué es la tera pia g énic a ?
• H is to ria de la tera pia g énic a
• N orm a s y étic a de la T G
• E nferm eda des de o rig en g enétic o
• E nferm eda des tra ta da s por T G
• L a m edic ina del futuro
• P roblem a s y a plic a c io nes de la T G
• N otic ia s
• C o nc lus ió n
• B iblio g ra fía

3. IN TR ODU C C IÓN
• U na nueva form a de prevenir y c ura r
enferm eda des
• N a c ida a pa rtir de es tudios rea liza dos
por G reg or M endel
• E l proyec to G E N O M A H U M A N O ha
perm itido c onoc er todo nues tro A D N
• L a s a plic a c iones de la g enétic a :
biotec nolog ía y la ing eniería g enétic a

4. ¿ QU É E S LA TE R A PIA
G É N IC A?
• “A dministración
deliberada de material
genético en un paciente
humano con la intención
de corregir un defecto
genético es pecífico
insertando un gen
funcional en las células
de un paciente humano
para corregir un defecto
genético o para dotar a
las células de una nueva
funciónquot;

5. H IS TOR IA DE LA TG
• E n el a ño 1.970 A rber
y H a m ilton s enta ron
la s ba s es pa ra
tra ns ferir g enes entre
diferentes c élula s u
org a nis m o s .
• E n 1.978 s e rea lizó la
prim era ho rm o na
rec o m bina nte
ins erta ndo el g en de la
ins ulina en una
ba c teria E. coli

6. “E L N I Ñ O B U R B U J A ”
• N a c ió c on el (S C I D )
I nm unodefic ienc ia
c om bina da s evera ,
una enferm eda d en
la que el s is tem a
inm uno ló g ic o s e ve
s eria m ente a fec ta do
ya que lo s g lóbulos
bla nc o s no ejerc en
s u tra ba jo
a dec ua da m ente,una
vulnera bilida d a los
g érm enes

7. NORM AS É TIC A
• E l g en debe es ta r •L a T G s ó lo debería s er
a is la do a plic a da
pa ra tra ta r pa c ientes c o n
• D ebe ha ber un determ ina da s enferm eda des
m edio efec tivo g enétic a s ra ra s
•L a T G s ó lo s e debería intenta r
pa ra la c ua ndo no ha y otra s
tra ns ferenc ia del a lterna tiva s
g en tera péutic a s
La U N E S C O
• E l tejido dia na (1997) invita a l C om ité
debe s er a c c es ible I nterna c iona l de bioétic a a
la identific a c ió n de prá c tic a s
• N o debe ha ber que pueden ir en c ontra de la
ning una fo rm a de dig nida d hum a na
tera pia efec tiva
dis po nibles

8. E N FE R M E D A D E S D E O R I G E N
G E N É TIC O
• Síndrome de Down
• Anemia falciforme
• Albinismo
• Distrofia muscular
• Corea de Huntington
• Enfermedad de Tay-
Sachs
• Hemofilia
• Alzheimer
• Cáncer

9. E N FE R M E D A D E S T R A T A D A S
POR TG
• D ia betes
• C eg uera
heredita ria

10. LA M E DIC IN A DE L
FU T U R O
• Diagnóstico
genético
• Terapia génica
• Farmacogenética
• Trasplante de
células stem
• Cirugía robótica
• Terapia fetal

11. PR OB LE M AS Y
APLIC AC ION E S DE LA TG
• L a m o dific a c ió n del m a teria l
g enétic o de una c élula a fec ta
ta nto a la c élula c o m o a s us
des c endientes
• A lg uno s de lo s pro blem a s s o n:
• la na tura leza de la pro pia tera pia
g énic a
• L a res pues ta inm une
• P ro blem a s vec to res vira les

12. • T ra s to rno s
m ultig énic o s
• M o dific a c io ne
s en c élula s
g erm ina les
• P os ibilida d de
induc ir un
tum o r

13. N lla rá I C I A S
• A M T des a rro
OT
pa tentes de tera pia
g énic a del C I M A
• I nves tig a do res de
E E U U des a rro lla n
una tera pia
g enétic a m ejo ra da
pa ra enferm eda des
neuro ló g ic a s
• L a tera pia g énic a
pro teg e a lo s
s im io s frente a la
infec c ió n po r el
virus del s ida

14. C ON C LU S IÓN
• A c tua lm ente, la tera pia g énic a es c ons idera da
c om o una de la s form a s m á s prom is o ria s de
tera péutic a pero toda vía ha c e fa lta enc ontra r la
res pues ta a m uc hos interrog a ntes c onc eptua les y
téc nic o s pa ra que es ta s ea un a rm a útil c ontra la
a m plia g a m a de pa tolo g ía s que enfrenta m os los
s eres hum a no s . L os a va nc es en g eno m a hum a no
y en reg ula c ió n g énic a s eg ura m ente va n a tra er
lo s elem entos nec es a rios pa ra ha c er de la tera pia
g énic a la nueva form a de m a neja r la s a lud en el
m undo . N o s pa rec e que es te es el c a m ino
c orrec to y en el que s e debe s eg uir inves tig a ndo y
a va nza ndo, ya que s e podrá n c ura r pers o na s y
a nim a les c on m á s s eg urida d y fia bilida d. P o c o a
poc o enc o ntra m o s s oluc io nes a pro blem a s y
enferm eda des que a ntes era im pens a bles . P oc o a
poc o , nos dirig im os a l futuro.

15. B I B L I O G R A FÍ A
• o veja s elec tric a s .es /? p=924
• w w w .teluric a .c om /video po s t/nino -burbuja -s u-no m bre-da vid-vetters
• http://w w w .pla ta fo rm a s inc .es /index .php/es l/N o tic ia s /L a -tera pia -
g enetic a -pro teg e-a -lo s -s im io s -frente-a -la -om fec c o pm -por-el-virus -del-
s inda x .php
• http://w w w .do w n21.org /vis io n_pers pec /a rt_que_es _s d.htm
• http://w w w .na c ers a no .o rg /c entro /9388_9967a s p
• http://w w w .um m .edu/es p_enc y/a s tic le/o o1479.htm
• http://w w w .s a lud.dis c a pnet.es /C a s tella no /S a lud/E nferm eda des /E nfer
m eda des D is c a pa c ita ntes /D /D is tro fia % 20M us c ula r/P a g ina s /C o ver
% 20dis tro fia .a s px
• http://w w w .nlm .nih.g o y/m edlineplus /s pa nis h/g enetic s birthdefec ts .ht
ml
• http://w w w .fa m m a .org /dis c a pa c ida des /hem o filia .htm
• http:/w w w .tera pia g enic a .es
• http://w w w .enc o lo m bia .c o m /m edic ina /s o c ieda des c ien/dia betes 1201-
tera pia g en.htm
• L ibro B iolo g ía y G eo log ía 4º E S O V o ra m a r S a ntilla na
•

16. L a m edic ina del futuro