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Bases cromosómicas de
la herencia
GENÉTICA GENERAL
División celular
El ciclo celular (también llamado
ciclo de división celular) es una
secuencia de sucesos que conducen
primeramente al crecimiento de la
célula y posteriormente a la división
en células hijas.
Está formada por dos grandes
etapas bien diferenciadas:
Interfase
Fase M
Etapas de la división
celular:
*Interfase
*Fase M
1. Interfase: es el lapso que transcurre entre dos divisiones
celulares
Consta de:
• Fase de síntesis (S): En esta etapa la célula duplica su material
genético para pasarle una copia completa del genoma a cada una
de sus células hijas.
• Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y M de cada ciclo hay dos
fases denominadas intervalo en las cuales la célula esta muy activa
metabólicamente, lo cual le permite incrementar su tamaño
(aumentando el número de proteínas y organelos), de lo contrario
las células se harían más pequeñas con cada división.
Etapas de la división celular:
Mitosis (M): En esta fase se reparte a las células hijas el material
genético duplicado, a través de la segregación de los cromosomas.
La fase M, para su estudio se divide en:
• profase, prometafase, metafase, anafase, telofase, citocinesis
Etapas de la división celular:
2. Fase M
MITOSIS
Tipo de división celular que da lugar a dos células, cada una con los
mismos cromosomas y complementos genéticos que la célula
madre.
PROCESO MITOTICO - RESUMEN
• La cromatina se condensa hasta formar los cromosomas, deja de
observarse los nucléolos y aparece el huso mitótico
Profase
• Comienza a romperse la membrana nuclear, se ven por primera vez
las dos cromátidas hermanas, y los cromosomas migran hacia el
plano ecuatorial
Prometafase
• Los cromosomas totalmente condensados, aparecen alineados en el
plano ecualtorial
Metafase
• Los cromosomas se dividen por sus centrómeros, separándose en dos
cromátidas, que son desplazadas hacia polos opuestos de la célula.
Cada cromátida es ya un cromosoma hijo independiente.
Anafase
• Comienza a descondensarse los cromosomas y se forman
membranas nucleares para delimitar dos núcleos.
• Paralelamente, la membrana nuclear separa el citoplasma en dos
partes, cada una con un núcleo y la mitad de los organelos,
formando las dos células hijas (citocinesis)
Telofase y
citocinesis
FASES DE LA MITOSIS
MITOSIS: Tipo de división celular que da lugar a dos células, cada una con los mismos
cromosomas y complementos genéticos que la célula madre.
Características básicas de la mitosis:
Distribución equitativa y conservativa del
número de cromosomas
Distribución equitativa y conservativa de la
información genética
MEIOSIS
Meiosis es una de las formas de la reproducción celular.
Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n)
experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar
cuatro células haploides (n).
Meiosis
Este proceso da lugar a la producción de gametos.
En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya
que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y
espermatozoides (gametos).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y
citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o
simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase,
metafase, anafase y telofase.
 Proceso que se da en órganos sexuales masculinos y femeninos.
 A través de la meiosis los gametos se encuentran con el número
de cromosomas reducidos a la mitad, estado denominado
haploide.
Meiosis
Gameto
materno
(n)
x Gameto
paterno
(n)
Cigoto
(2n)
Número característico de la especie es restablecido
Comparación entre mitosis y meiosis
MITOSIS MEIOSIS
Ocurre en la mayoría de las
células eucarióticas.
Ocurre en la formación de
gametos en células eucarióticas.
No hay apareamiento de
cromosomas homólogos.
Los cromosomas homólogos se
aparean en sinapsis y puede
ocurrir entrecruzamiento.
Se mantiene el número de
cromosomas.
El número de cromosomas se
divide de diploide a haploide.
Una división. Dos divisiones.
Se producen dos células hijas. Se producen cuatro células hijas.
Las células hijas son idénticas
entre sí y a la célula madre.
Las células hijas tienen
combinaciones variadas de
cromosomas y no son idénticas a
la célula madre.
Gametogénesis
Es el proceso completo de producción de gametos o de esporas
maduras, del cual la meiosis es la parte más importante.
Etapas de la gametogénesis
 Preparación: multiplicación y crecimiento
 Meiosis
 Diferenciación: maduración
Gametogénesis
Espermatogénesis: es la
gametogénesis en el animal
macho, y da lugar a la
formación de los gametos
masculinos, los
espermatozoides
Oogénesis: es la
gametogénesis en la
hembra, y da lugar a la
formación del óvulo
EN ANIMALES
Microesporogénesis y
Microgametogenesis: da
lugar a la formación de los
gametos masculinos, los
granos de polen
Megaesporogénesis y
Megagametogenesis: es la
gametogénesis en la flor
femenina, y da lugar a la
formación del saco
embrionario
EN VEGETALES
ESPERMATOGÉNESIS
La espermatogénesis en los
mamíferos se origina en las
células diploides primordiales,
en el epitelio germinal de los
túbulos seminales de las
gónadas masculinas (testículos).
En la mayoría de los animales, la espermatogénesis
ocurre constantemente o periódicamente.
Los insectos requieren días para completar su ciclo. Los mamíferos
requieren semanas o meses.
En la especie humana, lleva 74 días para producir espermatozoides
a partir de un espermatogonio
Espermatogénesis
Multiplicación: Estas células pasan por
repetidas divisiones mitóticas para
formar una población de
espermatogonios.
Crecimiento, un espermatogonio
puede diferenciarse en un
espermatocito primario diploide con
la capacidad de efectuar meiosis.
Meiosis
*La primera división meiótica ocurre
en estos espermatocitos primarios
produciendo espermatocitos
secundarios haploides.
Espermatogénesis
• Meiosis…
*De estas células, la segunda división
meiótica produce cuatro productos
meióticos haploides llamados
espermatides.
• Maduración
Casi toda la cantidad de citoplasma sale
en una cola larga en forma de látigo
durante la maduración y la célula se
transforma en un gameto masculino
maduro llamado célula espermática o
espermatozoide.
En cada eyaculación del hombre se libera cerca de 3 cm3 de líquido
seminal. Cada centímetro cúbico presenta 60 a 70 millones de
espermatozoides.
OOGENESIS
La oogénesis de los mamíferos se origina en el epitelio germinal de
las gónadas femeninas (ovarios)
La ovogénesis, además de producir
gametos femeninos, tiene por objeto
garantizar que estos gametos
contengan la cantidad satisfactoria de
nutrientes para el desarrollo temprano
del embrión.
En los seres humanos, la ovogénesis comienza antes del
nacimiento.
El ovogonio comienzan a diferenciarse en ovocito primario
alrededor del tercer mes de vida intrauterina.
Al nacer, los ovocitos primarios están en la profase I, que sólo se
reanuda hasta la madurez sexual.
La Meiosis I, solo es completada antes de la ovulación, por cada
ovulo
Oogénesis
Multiplicación y crecimiento: se forman
los oogonios, existe crecimiento y
acumulación de mucho citoplasma o
vitelo. El oogonio se transforma en un
ovocito primario diploide, con la
capacidad de efectuar meiosis.
Meiosis:
*La primera división meiótica reduce el
número de cromosomas a la mitad, y
también distribuye diferentes
cantidades de citoplasma a los
productos, por medio de una citocinesis
muy desigual. La célula mayor así
producida, se llama ovocito secundario
y la pequeña, primer corpúsculo polar.
Oogénesis
Multiplicación y crecimiento
Meiosis: …
En algunos casos, el primer corpúsculo
polar puede sufrir una segunda división
meiótica, produciendo dos corpúsculos
polares secundarios. Todos los
corpúsculos polares degeneran, y no
participan en la fertilización.
*La segunda división meiótica del
oocito nuevamente implica una desigual
citocinesis, produciendo un gran vitelo
ovotico y un corpúsculo polar
secundario;
Diferenciación
gracias al crecimiento y diferenciación
el ovotide se convierte en gameto
femenino llamado óvulo.
El desarrollo de los
gametos varía durante
la espermatogénesis y
la oogénesis
Gametogénesis
en animales
FERTILIZACIÓN
La unión de lo gametos masculino y femenino (espermatozoide y
óvulo) se llama fertilización y de esta manera se restablece el
número diploide en la célula resultante llamada cigoto.
La cabeza del espermatozoide penetra al óvulo, pero la cola (la
mayor parte del citoplasma del gameto masculino) se queda afuera
y degenera.
Pasos del proceso de fertilización
1. La primera división meiótica del ovulo en desarrollo (que estaba en la
profase I, para formar el ovocito primario se completa y el ovocito
secundario es expulsado del ovario y migra a las trompas de Falopio.
2. En las trompas de Falopio comienza la segunda división meiótica que
producirá ovótide. Esta división no se completa hasta la penetración de los
espermatozoides.
3. Si se produce la penetración del esperma, el ovocito secundario da lugar
a la ovótide (y un cuerpo polar se degenera) y el óvulo maduro que
contiene el pronúcleo, que lleva 23 cromosomas maternos. Otra
pronúcleo es la cabeza del espermatozoide que lleva 23 cromosomas de
origen paterno.
4. Fusión de los dos pronúcleos y la formación de células cigóticas, que
pasa a sucesivas divisiones mitóticas. La primera etapa de escisión
produce un embrión de dos células.
GAMETOGENESIS VEGETAL
Gametogénesis en vegetales
La gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre
los grupos de plantas superiores.
Gametogénesis en plantas que producen flores (Angiospermas):
 Microesporogénesis y microgametogenesis: da lugar a los granos
de polen
 Macroesporogénesis y macrogametogenesis: da lugar al saco
embrionario
MICROESPOROGENESIS Y
MICROGAMETOGENESIS
La microsporogénesis es el proceso de gametogénesis en la parte
masculina de la flor o anteridio resultando de ellos esporas
reproductivas, que posterior a la microgametogenesis resultan los
llamados granos de polen.
Microesporogénesis y microgametogenesis
Una célula madre, microspora diploide
(microsporocito), en al anteridio se
divide por meiosis, formando en la
primera división un par de células
haploides.
La segunda división meiótica produce
un agrupamiento de 4 microsporas
haploides.
Después de la meiosis cada microspora
sufre una división mitótica de los
cromosomas sin división citoplásmica
(cariocinesis), dando lugar a una célula
que contiene dos núcleos haploides.
Microesporogénesis y microgametogenesis
En este periodo, los granos de
polen suelen ser esparcidos. Al
germinar el tubo polínico uno de
estos núcleos (o juegos
haploides de cromosomas) se
convierte en núcleo generativo y
se divide nuevamente por
mitosis sin citocinesis para
formar dos núcleos
espermáticos. El otro núcleo,
que no se divide, se convierte en
núcleo tubular.
MEGAESPOROGENESIS Y
MEGAGAMETOGENESIS
La MEGASPOROGÉNESIS es el proceso de gametogénesis en la
parte femenina de la flor (ovario), dando por resultado células
reproductoras llamadas sacos embrionarios.
Megaesporogénesis y megagametogenesis
Una célula materna, megaspora diploide (megasporocito), se divide
en el ovario por meiosis, formando en la primera división un par de
células haploides.
La segunda división meiótica, produce un grupo lineal de cuatro
megasporas haploides.
Megaesporogénesis y megagametogenesis
Después de la meiosis, tres de las megasporas degeneran.
La megaspora restante sufre tres divisiones mitóticas de los
cromosomas sin que intervenga la citocinesis (cariocinesis), lo que
produce una gran célula con ocho núcleos haploides (saco
embrionario inmaduro).
El saco es rodeado por tejidos maternos del
ovario llamados integumentos y por el
megasporangio (nucela). En un extremo del
saco hay una abertura en los integumentos
(micropilo) a través del cual penetrará el tubo
polínico.
Otro grupo de tres núcleos se mueve hacia la
terminación opuesta del saco y se degeneran
(antípodas).
Los dos núcleos remanentes (núcleos polares)
se unen cerca del centro del saco formando un
solo núcleo diploide de fusión.
El saco embrionario maduro (megagametofito)
está listo para la fecundación.
Tres de los núcleos del saco se orientan cerca de la terminación
micropilar, dos de los tres (sinérgidas) se degeneran. El tercer núcleo
se convierte en núcleo del huevo.
Formación de los gametos masculinos.
La doble fecundación.
Una vez que el tubo polínico ha contactado
con uno de los sacos embrionarios presentes
en el ovario, ambos núcleos espermáticos
pasan a su interior.
Uno de ellos se fusiona con la oosfera y
formará un núcleo (2n) que dará lugar al
embrión; el otro se une con los dos núcleos
centrales del saco embrionario formando un
núcleo (3n) que dará lugar al tejido nutritivo
de la semilla llamado: albumen o endospermo.
Vemos que en el interior del saco embrionario
se produce una doble fecundación.
El núcleo vegetativo desaparece.
REPRODUCCIÓN EN LAS PLANTAS CON FLOR: FECUNDACIÓN.
El significado genético de
la meiosis
PUNTOS SIGNIFICATIVOS DE LA MEIOSIS:
 Es esencial para que tenga éxito la reproducción sexual
 Mantenimiento de la constancia de la información genética
entre generaciones.
 Producción de variación genética en poblaciones, como
consecuencia del intercambio en el entrecruzamiento entre
cromátidas maternas y paternas y por su segregación al azar a
cada gameto
CICLOS DE VIDA
El momento de la meiosis en el ciclo vital varía entre especies
En la reproducción sexual tiene lugar la meiosis antes de
que pueda formarse los gametos
En animales y otros pocos organismos la meiosis precede de
manera inmediata a la formación de gametos
Las células somáticas del cuerpo se multiplican por mitosis y son
diploides
Las únicas células haploides producidas son los gametos
El momento de la meiosis en el ciclo vital varía entre especies ….
Aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales, no
siempre precede directamente a la formación de gametos
Muchos eucariontes como algas y hongos permanecen haploides
(sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su ciclo vital
como individuos que pueden ser unicelulares o multicelulares.
Dos gametos haploides producidos por mitosis se fusionan para
formar el cigoto diploide, que mediante la meiosis restablecerá su
estado haploide.
Los ciclos de vida, caracterizados por una alternancia de
generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, la
generación de esporofitos, y una etapa haploide multicelular, la
generación de gametofitos.
Las células esporofitos sufren meiosis para formar esporas
haploides, cada una de las cuales puede dividirse mitóticamente
para producir un gametofito haploide multicelular.
Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos
femeninos y masculinos (huevo y células espermas) se fusionan
para formar un cigoto diploide que se divide mitoticamente para
producir un esporofito multicelular.
QUÉ ES UN CROMOSOMA?
Cromosoma:
Estructuras presentes en el núcleo celular formadas por cromatina y
que contienen los genes.
Número de cromosomas
El número de cromosoma es constante para los individuos de una
misma especie.
El número básico de cromosomas de la especie es el conjunto
completo de cromosomas diferentes que es
denominado GENOMA.
El genoma humano es representado por 23 cromosomas.
En organismos diploides, las células somáticas presentan 2n
cromosomas, en que n viene de su genitor femenino y los n
restantes del genitor masculino. Por el proceso meiótico, se forman
gametos con n cromosomas.
Célula Esp. Humana Drosophila Trigo
Somática 2x=46 2x=8 6x = 42
Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21
Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7
CONCEPTOS
AUTOSOMAS: Cromosoma distinto de los cromosomas
sexuales.
Ej: Humano= 22 parejas autosómicas
CROMOSOMAS SEXUALES: Cromosoma implicado en la
determinación del sexo, como los X e Y en la especie
humana
Cromosomas en la especie humana
Cromosomas sexuales
Los cromosomas de este par casi siempre son denominados X e Y.
Los factores genéticos en el cromosoma Y determinan la
masculinidad.
Las hembras tienen dos cromosomas X morfológicamente idénticos.
Los miembros de cualquier otro par de cromosomas homólogos son
de morfología distinguible, pero por lo general, son visiblemente
diferentes de otros pares (cromosomas no homólogos).
MECANISMO DE DETERMINACIÓN DEL SEXO
EL SEXO SE DETERMINA POR CROMOSOMAS SEXUALES
Ej. Factores ambientales, como dias
cortos y temperaturas nocturnas
bajas, estimulan la formación de
frutos partenocárpicos de pepino
En algunas especies los factores ambientales ejercen influencia
sobre el sexo
Los genes principales que determinan el sexo de mamíferos,
pájaros, y muchos insectos portan cromosomas sexuales
Las células de mamíferos hembra, incluidos humanos, contienen dos
cromosomas X.
Los machos tienen un solo cromosoma X y un
cromosoma Y más pequeño que porta
solamente unos pocos genes activos
Las hembras humanas tienen 22 pares de
autosomas, que son cromosomas distintos
a los cromosomas sexuales, mas un par de
cromosomas X;
Los machos tienen 22 pares de autosomas
mas un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los gatos domésticos tienen 19 pares de
autosomas, a los que se añaden un par de
cromosomas X en las hembras, y un
cromosoma X y un Y en los machos.
Autosoma: cromosoma
apareado no responsable
de la determinación del
sexo
♂ Hombre
♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
HERENCIA DEL SEXO
En la mayoría de especies de mamíferos el cromosoma Y determina
el sexo masculino
Los genetistas han identificado varios genes en el cromosoma Y que
están implicados en la determinación del sexo masculino.
El gen del sexo invertido en Y (SRY), es el gen principal que
determina el sexo masculino en el cromosoma Y, actúa como un
“interruptor genético” que causa el desarrollo de los testículos en el
feto.
Entonces los testículos en desarrollo secretan la hormona
testosterona, que provoca que se generen otras características
masculinas.
Cromosomas X e Y tienen una “región de emparejamiento”
homólogas en las puntas que les permite hacer sinapsis y separarse
entre sí durante la meiosis
La mitad de los espermatozoides contiene un cromosoma X, y la
mitad restante un cromosoma Y.
Todos los óvulos normales portan un solo cromosoma X.
La fertilización de un óvulo portador X con un
espermatozoide portador X resulta en:
La fertilización de un óvulo portador X por un
espermatozoide portador Y resulta:
un cigoto XX (femenino), u óvulo fertilizado
en un cigoto XY (masculino).
106 niños:100 mujeres
Mecanismos determinantes del sexo
Sistema XY: humanos
Sistema ZW: mariposas, gusano de seda, algunas especies de peces
y las aves
Sistema ZO: gallinas domésticas y en los réptiles
Machos Haploides: Zánganos
SISTEMA XY
En la especie humana, como en varias especies de mamíferos,
encontramos el sistema XY.
En la especie humana, el número diploide de cromosomas es de 46
(2n = 46); tenemos por lo tanto, 23 pares de cromosomas
homólogos.
En las células femeninas, los 46 cromosomas son iguales dos a dos, y
forman los 23 pares, pero en las células masculinas, de los 46
cromosomas, 44 son iguales dos a dos, y dos cromosomas son
diferentes entre si. XX = hembra y XY = macho
Los demás cromosomas que
son comunes para el sexo
masculino y femenino son
llamados AUTOSOMAS.
Se simboliza el complemento diploide de autosomas por
A, la constitución cromosómica del sexo masculino será
representado por 2AXY, y la femenina por 2AXX.
♂ = 2AXY ♀ = 2AXX
Durante la formación de los gametos, las hembras formarán
apenas un tipo de gameto, con relación a los cromosomas
sexuales, es decir, todos portarán el cromosoma X, en cuanto que
los machos producirán dos tipos, uno portador del X y otro del Y;
por lo tanto, la proporción de los hijos de los sexos masculino y
femenino, producidos por una pareja, será de ½ : ½
En la especie humana, además de los cariotipos 2AXY y 2AXX sean
los normales para el hombre y la mujer, son conocidos cariotipos
que presentan falta de cromosomas sexuales o cromosomas
sexuales extranumerarios.
En este caso, los individuos portadores de estos cariotipos anómalos
presentan anormalidades físicas y mentales. Dentro de los varios
casos conocidos, se citan dos: el Sindome de Klinefelter (2AXXY) y el
Síndrome de Turner (2AXO).
NO DISYUNCIÓN SECUNDARIA
Uno de los mecanismos que envuelven el origen de esos cariotipos
anormales es el fenómeno de la no separación (no disyunción) de
las cromátides hermanas en la meiosis.
Por ejemplo, en el caso de los cromosomas sexuales, si en una
mujer, durante la meiosis no ocurre la separación de las
cromátides X hermanas, ambas irán para un mismos óvulo,
habiendo la posibilidad de formarse óvulos con dos cromosomas X
y óvulos sin cromosomas X. La fecundación de esos óvulos por
espermatozoides, portadores del cromosoma X o Y, llevará la
formación de cigotos con cariotipos anormales.
Sistema ZW:
Este sistema es similar al XY. La diferencia reside en el hecho de que,
en este caso, las hembras producen dos tipos de gametos con
relación a los cromosomas sexuales y los machos, apenas uno.
Las hembras heterogaméticas son 2AZW y los machos
homogaméticos 2AZZ.
Se encuentran entre las mariposas, gusano de seda, algunas especies
de peces y las aves.
Sistema ZO:
Algunas especies de animales, como por ejemplo en las gallinas
domésticas y en los réptiles, las hembras son heterogaméticas,
presentando apenas un cromosoma sexual, en cuanto que los
machos son homogaméticos con el par de cromosomas sexuales
completo.
Hembras = 2AZO, donde O indica la ausencia de un cromosoma
sexual, y Machos = 2AZZ.
Machos Haploides:
En las abejas (género Aphis ), es conocido un sistema de
determinación sexual que no envuelve específicamente, cromosomas
sexuales.
Los machos de las abejas (zánganos) son haploides (n) y las hembras
(reinas y obreras) son diploides (2n).
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Genes ligados al cromosoma X tienen patrones de herencia poco
comunes
Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son
requeridos en ambos sexos.
Los genes localizados en el cromosoma X, como los que controlan
la percepción del color y la coagulación de la sangre, algunas
veces son llamados genes ligados al sexo.
Es más apropiado referirse a ellos como genes ligados al X porque
siguen el patrón de transmisión del cromosoma X y, estrictamente
hablando (per se), no están ligados al sexo del organismo.
Mujer recibe un cromosoma X de la madre y otro cromosoma X del padre
Varón recibe del padre cromosoma Y de la masculinidad y de la madre
cromosoma X con sus genes con rasgos ligados con el cromosoma X (un
varón no es homocigota ni heterocigota para los alelos ligados al X, en su
lugar se dice hemicigoto, es decir solo tiene una copia de los genes ligados
al Y)
El significado de hemicigocidad en machos, como los masculinos humanos:
los genes recesivos ligados al X se expresan de tal manera que sea más
probable que a los masculinos los afecten desórdenes genéticos asociados
con el cromosoma X.
 En una mujer para que se exprese un alelo recesivo ligado a X, se
requiere la presencia de dos alelos recesivos ligados a dicho cromosoma
(debe ser heredado de los dos progenitores).
Se utilizará un simple sistema de anotación para problemas que implican
ligamiento X, indicando el cromosoma X e incorporando alelos específicos
como superíndices.
Xe significa un alelo recesivo ligado al X para el daltonismo
XE denota un alelo ligado al X dominante para la visión normal al color.
El cromosoma Y se escribe sin superíndices porque no porta el locus de
interés.
Dos alelos recesivos ligados al X deben estar presentes en uno femenino
para que el anormal fenotipo sea expresado (XeXe)
En el hombre hemicigoto un solo alelo recesivo (XeY) causa el fenotipo
anormal.
Una mujer heterocigota puede ser una portadora, individuo que tiene una copia de
un alelo recesivo mutante pero que no lo expresa en el fenotipo (XEXe).
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un
gen recesivo del cromosoma X, es una
anomalía que consiste en la incapacidad
de distinguir los colores rojo y verde.
3. Madre portadora y padre normal: ?????
4. Madre portadora y padre daltónico:
5. Madre daltónica y padre normal:
6. Madre daltónica y padre daltónico:
CARACTERISTICAS PARCIALMENTE
LIGADAS AL SEXO
Los genes, cuyos “loci” se localizan en los segmentos homólogos de
los cromosomas X e Y, condicionan las características parcialmente
ligadas al sexo.
Herencia parcialmente ligada al sexo: engloba características
determinadas por genes localizados en región homóloga del X y del
Y.
En el caso de la calvicie, o de la ceguera total para colores, que hace
con que el individuo vea en blanco y negro.
OTROS TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO
Herencia restricta al sexo: solo ocurre en el sexo
masculino, se refiere a la transmisión de los genes
conocidos como holándricos, que se localizan en la
pequeña región de Y, no homóloga al X.
Ej. la presencia de pelos en las orejas heredadas
solamente por los hombres de una familia.
Herencia con efecto limitado al sexo: comprende la
transmisión de características que se manifiestan en
apenas uno de los sexos.
Ej. en el ganado lechero, solo las hembras producen
leche, pero los genes son transmitidos tanto por ellas
como por los machos.
Herencia ligada al
sexo
Parcialmente
ligada al sexo
Herencia
restricta al sexo
Daltonismo
Hemofilia
Pelos en las orejas
Calvicie
Ceguera total
HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO
Este tipo de herencia no debe confundirse con la herencia ligada al
sexo. En la herencia ligada al sexo, los genes que determinan los
caracteres están localizados en el cromosoma X.
No ocurre así en los caracteres influidos por el sexo; los genes que
determinan tales caracteres están localizados en los autosomas y
no en los cromosomas sexuales.
Fundamentalmente, todos los caracteres dependen de los genes o
de las interacciones entre los genes, con la cooperación de un
medio favorable, tanto interno como externo.
Los animales tienen también un medio interno, su propio
organismo; este medio interno y los genes determinan la
manifestación de los caracteres influidos por el sexo.
Tanto el macho como la hembra poseen glándulas que vierten
sustancias químicas en la sangre.
Estas glándulas reciben el nombre de glándulas endocrinas o
glándulas sin conducto excretor y sus secreciones son las
hormonas, las cuales, transportadas por la sangre, influyen en la
actividad celular de los tejidos.
Los ovarios y los testículos, además de su función espermatogénica
y ovogénica, tienen una función endocrina. Es decir, que el medio
interno de los machos y de las hembras es fundamentalmente
distinto y en ellos reside la explicación de los que se han llamado
caracteres influidos por el sexo.
EJ: En las ovejas, por ejemplo, algunas razas tienen cuernos en
ambos sexos, algunas solo presentan cuernos en el macho, y en otras
los machos y las hembras carecen de cuernos.
Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo a la pluma del
gallo y de la gallina.
Las diferencias entre la pluma del macho y de la hembra se debe a las
hormonas testiculares y ováricas.
Si se extirpa el ovario a una gallina perteneciente a una raza que exhibe
normalmente diferencias entre la pluma del macho y la de la hembra y
se le injerta un trozo de tejido testicular, producirá en la siguiente
muda pluma de tipo masculino
COMPENSACION DE DOSIS
Equilibra la expresión de genes ligados al cromosoma X en machos y
hembras
El cromosoma X contiene genes requeridos por ambos sexos,
aunque hembra normal tiene dos copias (dosis) de cada locus,
mientras que macho normal tiene una sola copia
Compensación de dosis es un mecanismo que equilibra las dos
dosis de la hembra con la dosis única del macho
Las moscas de la fruta machos logran esto haciendo mas activo a
su único cromosoma X. En la mayoría de los tejidos de la mosca, la
actividad metabólica de un solo cromosoma X es igual a la
actividad metabólica combinada de los dos cromosomas X
presentes en la hembra.
Mediante la compensación de dosis, los machos y las hembras
producen los mismos tipos de proteínas
En mamíferos la compensación de dosis por lo general
implica la desactivación de uno de los cromosomas
X de la hembra.
1. El cigoto y las primeras células embrionarias tienen dos
cromosomas X, uno de cada progenitor.
2. La inactivación aleatoria de uno
de los cromosomas X ocurre en el
desarrollo temprano.
Aproximadamente la mitad de las
células inactiva un cromosoma X
(célula izquierda), y la otra mitad
inactiva al segundo cromosoma X
(célula derecha). El cromosoma X
inactivo es visible como un
corpúsculo de Barr cerca de la
envoltura nuclear.
3. La inactivación de cromosomas persiste a través de las
subsecuentes divisiones mitóticas, dando como resultado manchas
de células en el cuerpo adulto.
Un mamífero hembra que es heterocigoto para un
locus ligado a X expresa uno de los alelos en
aproximadamente la mitad de sus células y el otro alelo
en la otra mitad.
Las hembras heterocigotas para estos genes pueden
presentar manchas de un color de pelaje en medio de
áreas de otro color de pelaje
Este fenómeno se denomina variegación y es evidente
en gatos pardos y calicó
INVESTIGAR
Cantidad de óvulos producidos por una mujer
Las diferencias mitosis, meiosis, espermatogénesis,
oogenesis, microesporgenesis y microgametogenesis,
megaesporogenesis y megagametogenesis
Genes holándricos
LECTURA
Pierce, BA. 2011. Fundamentos de genética: conceptos y
relaciones. Buenos Aires, AR, Editorial Medica Panamericana. 536
p.
Capítulo 2

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  • 1. Bases cromosómicas de la herencia GENÉTICA GENERAL
  • 2. División celular El ciclo celular (también llamado ciclo de división celular) es una secuencia de sucesos que conducen primeramente al crecimiento de la célula y posteriormente a la división en células hijas. Está formada por dos grandes etapas bien diferenciadas: Interfase Fase M
  • 3.
  • 4. Etapas de la división celular: *Interfase *Fase M
  • 5. 1. Interfase: es el lapso que transcurre entre dos divisiones celulares Consta de: • Fase de síntesis (S): En esta etapa la célula duplica su material genético para pasarle una copia completa del genoma a cada una de sus células hijas. • Fase G1 y G2 (intervalo): Entre la fase S y M de cada ciclo hay dos fases denominadas intervalo en las cuales la célula esta muy activa metabólicamente, lo cual le permite incrementar su tamaño (aumentando el número de proteínas y organelos), de lo contrario las células se harían más pequeñas con cada división. Etapas de la división celular:
  • 6. Mitosis (M): En esta fase se reparte a las células hijas el material genético duplicado, a través de la segregación de los cromosomas. La fase M, para su estudio se divide en: • profase, prometafase, metafase, anafase, telofase, citocinesis Etapas de la división celular: 2. Fase M
  • 7.
  • 8.
  • 9. MITOSIS Tipo de división celular que da lugar a dos células, cada una con los mismos cromosomas y complementos genéticos que la célula madre.
  • 11. • La cromatina se condensa hasta formar los cromosomas, deja de observarse los nucléolos y aparece el huso mitótico Profase • Comienza a romperse la membrana nuclear, se ven por primera vez las dos cromátidas hermanas, y los cromosomas migran hacia el plano ecuatorial Prometafase • Los cromosomas totalmente condensados, aparecen alineados en el plano ecualtorial Metafase • Los cromosomas se dividen por sus centrómeros, separándose en dos cromátidas, que son desplazadas hacia polos opuestos de la célula. Cada cromátida es ya un cromosoma hijo independiente. Anafase • Comienza a descondensarse los cromosomas y se forman membranas nucleares para delimitar dos núcleos. • Paralelamente, la membrana nuclear separa el citoplasma en dos partes, cada una con un núcleo y la mitad de los organelos, formando las dos células hijas (citocinesis) Telofase y citocinesis FASES DE LA MITOSIS
  • 12.
  • 13.
  • 14. MITOSIS: Tipo de división celular que da lugar a dos células, cada una con los mismos cromosomas y complementos genéticos que la célula madre.
  • 15. Características básicas de la mitosis: Distribución equitativa y conservativa del número de cromosomas Distribución equitativa y conservativa de la información genética
  • 16. MEIOSIS Meiosis es una de las formas de la reproducción celular. Es un proceso de división celular en el cual una célula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides (n).
  • 17. Meiosis Este proceso da lugar a la producción de gametos. En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas primera y segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase.
  • 18.
  • 19.
  • 20.  Proceso que se da en órganos sexuales masculinos y femeninos.  A través de la meiosis los gametos se encuentran con el número de cromosomas reducidos a la mitad, estado denominado haploide. Meiosis Gameto materno (n) x Gameto paterno (n) Cigoto (2n) Número característico de la especie es restablecido
  • 21.
  • 22.
  • 23.
  • 24.
  • 25. Comparación entre mitosis y meiosis MITOSIS MEIOSIS Ocurre en la mayoría de las células eucarióticas. Ocurre en la formación de gametos en células eucarióticas. No hay apareamiento de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos se aparean en sinapsis y puede ocurrir entrecruzamiento. Se mantiene el número de cromosomas. El número de cromosomas se divide de diploide a haploide. Una división. Dos divisiones. Se producen dos células hijas. Se producen cuatro células hijas. Las células hijas son idénticas entre sí y a la célula madre. Las células hijas tienen combinaciones variadas de cromosomas y no son idénticas a la célula madre.
  • 26. Gametogénesis Es el proceso completo de producción de gametos o de esporas maduras, del cual la meiosis es la parte más importante.
  • 27. Etapas de la gametogénesis  Preparación: multiplicación y crecimiento  Meiosis  Diferenciación: maduración
  • 28. Gametogénesis Espermatogénesis: es la gametogénesis en el animal macho, y da lugar a la formación de los gametos masculinos, los espermatozoides Oogénesis: es la gametogénesis en la hembra, y da lugar a la formación del óvulo EN ANIMALES Microesporogénesis y Microgametogenesis: da lugar a la formación de los gametos masculinos, los granos de polen Megaesporogénesis y Megagametogenesis: es la gametogénesis en la flor femenina, y da lugar a la formación del saco embrionario EN VEGETALES
  • 29.
  • 31. La espermatogénesis en los mamíferos se origina en las células diploides primordiales, en el epitelio germinal de los túbulos seminales de las gónadas masculinas (testículos). En la mayoría de los animales, la espermatogénesis ocurre constantemente o periódicamente. Los insectos requieren días para completar su ciclo. Los mamíferos requieren semanas o meses. En la especie humana, lleva 74 días para producir espermatozoides a partir de un espermatogonio
  • 32.
  • 33. Espermatogénesis Multiplicación: Estas células pasan por repetidas divisiones mitóticas para formar una población de espermatogonios. Crecimiento, un espermatogonio puede diferenciarse en un espermatocito primario diploide con la capacidad de efectuar meiosis. Meiosis *La primera división meiótica ocurre en estos espermatocitos primarios produciendo espermatocitos secundarios haploides.
  • 34. Espermatogénesis • Meiosis… *De estas células, la segunda división meiótica produce cuatro productos meióticos haploides llamados espermatides. • Maduración Casi toda la cantidad de citoplasma sale en una cola larga en forma de látigo durante la maduración y la célula se transforma en un gameto masculino maduro llamado célula espermática o espermatozoide.
  • 35. En cada eyaculación del hombre se libera cerca de 3 cm3 de líquido seminal. Cada centímetro cúbico presenta 60 a 70 millones de espermatozoides.
  • 37. La oogénesis de los mamíferos se origina en el epitelio germinal de las gónadas femeninas (ovarios) La ovogénesis, además de producir gametos femeninos, tiene por objeto garantizar que estos gametos contengan la cantidad satisfactoria de nutrientes para el desarrollo temprano del embrión.
  • 38. En los seres humanos, la ovogénesis comienza antes del nacimiento. El ovogonio comienzan a diferenciarse en ovocito primario alrededor del tercer mes de vida intrauterina. Al nacer, los ovocitos primarios están en la profase I, que sólo se reanuda hasta la madurez sexual. La Meiosis I, solo es completada antes de la ovulación, por cada ovulo
  • 39. Oogénesis Multiplicación y crecimiento: se forman los oogonios, existe crecimiento y acumulación de mucho citoplasma o vitelo. El oogonio se transforma en un ovocito primario diploide, con la capacidad de efectuar meiosis. Meiosis: *La primera división meiótica reduce el número de cromosomas a la mitad, y también distribuye diferentes cantidades de citoplasma a los productos, por medio de una citocinesis muy desigual. La célula mayor así producida, se llama ovocito secundario y la pequeña, primer corpúsculo polar.
  • 40. Oogénesis Multiplicación y crecimiento Meiosis: … En algunos casos, el primer corpúsculo polar puede sufrir una segunda división meiótica, produciendo dos corpúsculos polares secundarios. Todos los corpúsculos polares degeneran, y no participan en la fertilización. *La segunda división meiótica del oocito nuevamente implica una desigual citocinesis, produciendo un gran vitelo ovotico y un corpúsculo polar secundario; Diferenciación gracias al crecimiento y diferenciación el ovotide se convierte en gameto femenino llamado óvulo.
  • 41. El desarrollo de los gametos varía durante la espermatogénesis y la oogénesis Gametogénesis en animales
  • 43. La unión de lo gametos masculino y femenino (espermatozoide y óvulo) se llama fertilización y de esta manera se restablece el número diploide en la célula resultante llamada cigoto. La cabeza del espermatozoide penetra al óvulo, pero la cola (la mayor parte del citoplasma del gameto masculino) se queda afuera y degenera.
  • 44. Pasos del proceso de fertilización 1. La primera división meiótica del ovulo en desarrollo (que estaba en la profase I, para formar el ovocito primario se completa y el ovocito secundario es expulsado del ovario y migra a las trompas de Falopio. 2. En las trompas de Falopio comienza la segunda división meiótica que producirá ovótide. Esta división no se completa hasta la penetración de los espermatozoides. 3. Si se produce la penetración del esperma, el ovocito secundario da lugar a la ovótide (y un cuerpo polar se degenera) y el óvulo maduro que contiene el pronúcleo, que lleva 23 cromosomas maternos. Otra pronúcleo es la cabeza del espermatozoide que lleva 23 cromosomas de origen paterno. 4. Fusión de los dos pronúcleos y la formación de células cigóticas, que pasa a sucesivas divisiones mitóticas. La primera etapa de escisión produce un embrión de dos células.
  • 45.
  • 46.
  • 48. Gametogénesis en vegetales La gametogénesis en el reino vegetal varía considerablemente entre los grupos de plantas superiores. Gametogénesis en plantas que producen flores (Angiospermas):  Microesporogénesis y microgametogenesis: da lugar a los granos de polen  Macroesporogénesis y macrogametogenesis: da lugar al saco embrionario
  • 49.
  • 50. MICROESPOROGENESIS Y MICROGAMETOGENESIS La microsporogénesis es el proceso de gametogénesis en la parte masculina de la flor o anteridio resultando de ellos esporas reproductivas, que posterior a la microgametogenesis resultan los llamados granos de polen.
  • 51.
  • 52. Microesporogénesis y microgametogenesis Una célula madre, microspora diploide (microsporocito), en al anteridio se divide por meiosis, formando en la primera división un par de células haploides. La segunda división meiótica produce un agrupamiento de 4 microsporas haploides. Después de la meiosis cada microspora sufre una división mitótica de los cromosomas sin división citoplásmica (cariocinesis), dando lugar a una célula que contiene dos núcleos haploides.
  • 53. Microesporogénesis y microgametogenesis En este periodo, los granos de polen suelen ser esparcidos. Al germinar el tubo polínico uno de estos núcleos (o juegos haploides de cromosomas) se convierte en núcleo generativo y se divide nuevamente por mitosis sin citocinesis para formar dos núcleos espermáticos. El otro núcleo, que no se divide, se convierte en núcleo tubular.
  • 54.
  • 55. MEGAESPOROGENESIS Y MEGAGAMETOGENESIS La MEGASPOROGÉNESIS es el proceso de gametogénesis en la parte femenina de la flor (ovario), dando por resultado células reproductoras llamadas sacos embrionarios.
  • 56.
  • 57. Megaesporogénesis y megagametogenesis Una célula materna, megaspora diploide (megasporocito), se divide en el ovario por meiosis, formando en la primera división un par de células haploides. La segunda división meiótica, produce un grupo lineal de cuatro megasporas haploides.
  • 58. Megaesporogénesis y megagametogenesis Después de la meiosis, tres de las megasporas degeneran. La megaspora restante sufre tres divisiones mitóticas de los cromosomas sin que intervenga la citocinesis (cariocinesis), lo que produce una gran célula con ocho núcleos haploides (saco embrionario inmaduro).
  • 59. El saco es rodeado por tejidos maternos del ovario llamados integumentos y por el megasporangio (nucela). En un extremo del saco hay una abertura en los integumentos (micropilo) a través del cual penetrará el tubo polínico. Otro grupo de tres núcleos se mueve hacia la terminación opuesta del saco y se degeneran (antípodas). Los dos núcleos remanentes (núcleos polares) se unen cerca del centro del saco formando un solo núcleo diploide de fusión. El saco embrionario maduro (megagametofito) está listo para la fecundación. Tres de los núcleos del saco se orientan cerca de la terminación micropilar, dos de los tres (sinérgidas) se degeneran. El tercer núcleo se convierte en núcleo del huevo.
  • 60.
  • 61.
  • 62. Formación de los gametos masculinos.
  • 63. La doble fecundación. Una vez que el tubo polínico ha contactado con uno de los sacos embrionarios presentes en el ovario, ambos núcleos espermáticos pasan a su interior. Uno de ellos se fusiona con la oosfera y formará un núcleo (2n) que dará lugar al embrión; el otro se une con los dos núcleos centrales del saco embrionario formando un núcleo (3n) que dará lugar al tejido nutritivo de la semilla llamado: albumen o endospermo. Vemos que en el interior del saco embrionario se produce una doble fecundación. El núcleo vegetativo desaparece.
  • 64. REPRODUCCIÓN EN LAS PLANTAS CON FLOR: FECUNDACIÓN.
  • 65.
  • 66. El significado genético de la meiosis
  • 67. PUNTOS SIGNIFICATIVOS DE LA MEIOSIS:  Es esencial para que tenga éxito la reproducción sexual  Mantenimiento de la constancia de la información genética entre generaciones.  Producción de variación genética en poblaciones, como consecuencia del intercambio en el entrecruzamiento entre cromátidas maternas y paternas y por su segregación al azar a cada gameto
  • 69. El momento de la meiosis en el ciclo vital varía entre especies En la reproducción sexual tiene lugar la meiosis antes de que pueda formarse los gametos
  • 70. En animales y otros pocos organismos la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos Las células somáticas del cuerpo se multiplican por mitosis y son diploides Las únicas células haploides producidas son los gametos El momento de la meiosis en el ciclo vital varía entre especies ….
  • 71.
  • 72. Aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales, no siempre precede directamente a la formación de gametos Muchos eucariontes como algas y hongos permanecen haploides (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su ciclo vital como individuos que pueden ser unicelulares o multicelulares. Dos gametos haploides producidos por mitosis se fusionan para formar el cigoto diploide, que mediante la meiosis restablecerá su estado haploide.
  • 73.
  • 74. Los ciclos de vida, caracterizados por una alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, la generación de esporofitos, y una etapa haploide multicelular, la generación de gametofitos. Las células esporofitos sufren meiosis para formar esporas haploides, cada una de las cuales puede dividirse mitóticamente para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (huevo y células espermas) se fusionan para formar un cigoto diploide que se divide mitoticamente para producir un esporofito multicelular.
  • 75.
  • 76.
  • 77. QUÉ ES UN CROMOSOMA?
  • 78. Cromosoma: Estructuras presentes en el núcleo celular formadas por cromatina y que contienen los genes.
  • 79.
  • 80. Número de cromosomas El número de cromosoma es constante para los individuos de una misma especie. El número básico de cromosomas de la especie es el conjunto completo de cromosomas diferentes que es denominado GENOMA. El genoma humano es representado por 23 cromosomas. En organismos diploides, las células somáticas presentan 2n cromosomas, en que n viene de su genitor femenino y los n restantes del genitor masculino. Por el proceso meiótico, se forman gametos con n cromosomas.
  • 81. Célula Esp. Humana Drosophila Trigo Somática 2x=46 2x=8 6x = 42 Gametas (n) n = 23 n = 4 n = 21 Genoma (x) x =23 x = 4 x = 7
  • 82. CONCEPTOS AUTOSOMAS: Cromosoma distinto de los cromosomas sexuales. Ej: Humano= 22 parejas autosómicas CROMOSOMAS SEXUALES: Cromosoma implicado en la determinación del sexo, como los X e Y en la especie humana
  • 83. Cromosomas en la especie humana
  • 84. Cromosomas sexuales Los cromosomas de este par casi siempre son denominados X e Y. Los factores genéticos en el cromosoma Y determinan la masculinidad. Las hembras tienen dos cromosomas X morfológicamente idénticos. Los miembros de cualquier otro par de cromosomas homólogos son de morfología distinguible, pero por lo general, son visiblemente diferentes de otros pares (cromosomas no homólogos).
  • 85.
  • 87. EL SEXO SE DETERMINA POR CROMOSOMAS SEXUALES Ej. Factores ambientales, como dias cortos y temperaturas nocturnas bajas, estimulan la formación de frutos partenocárpicos de pepino En algunas especies los factores ambientales ejercen influencia sobre el sexo Los genes principales que determinan el sexo de mamíferos, pájaros, y muchos insectos portan cromosomas sexuales
  • 88. Las células de mamíferos hembra, incluidos humanos, contienen dos cromosomas X. Los machos tienen un solo cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño que porta solamente unos pocos genes activos Las hembras humanas tienen 22 pares de autosomas, que son cromosomas distintos a los cromosomas sexuales, mas un par de cromosomas X; Los machos tienen 22 pares de autosomas mas un cromosoma X y un cromosoma Y. Los gatos domésticos tienen 19 pares de autosomas, a los que se añaden un par de cromosomas X en las hembras, y un cromosoma X y un Y en los machos. Autosoma: cromosoma apareado no responsable de la determinación del sexo
  • 89. ♂ Hombre ♀ Mujer XX XY X X Y XX XY HERENCIA DEL SEXO
  • 90. En la mayoría de especies de mamíferos el cromosoma Y determina el sexo masculino Los genetistas han identificado varios genes en el cromosoma Y que están implicados en la determinación del sexo masculino. El gen del sexo invertido en Y (SRY), es el gen principal que determina el sexo masculino en el cromosoma Y, actúa como un “interruptor genético” que causa el desarrollo de los testículos en el feto. Entonces los testículos en desarrollo secretan la hormona testosterona, que provoca que se generen otras características masculinas.
  • 91. Cromosomas X e Y tienen una “región de emparejamiento” homólogas en las puntas que les permite hacer sinapsis y separarse entre sí durante la meiosis La mitad de los espermatozoides contiene un cromosoma X, y la mitad restante un cromosoma Y. Todos los óvulos normales portan un solo cromosoma X. La fertilización de un óvulo portador X con un espermatozoide portador X resulta en: La fertilización de un óvulo portador X por un espermatozoide portador Y resulta: un cigoto XX (femenino), u óvulo fertilizado en un cigoto XY (masculino). 106 niños:100 mujeres
  • 92. Mecanismos determinantes del sexo Sistema XY: humanos Sistema ZW: mariposas, gusano de seda, algunas especies de peces y las aves Sistema ZO: gallinas domésticas y en los réptiles Machos Haploides: Zánganos
  • 93. SISTEMA XY En la especie humana, como en varias especies de mamíferos, encontramos el sistema XY. En la especie humana, el número diploide de cromosomas es de 46 (2n = 46); tenemos por lo tanto, 23 pares de cromosomas homólogos. En las células femeninas, los 46 cromosomas son iguales dos a dos, y forman los 23 pares, pero en las células masculinas, de los 46 cromosomas, 44 son iguales dos a dos, y dos cromosomas son diferentes entre si. XX = hembra y XY = macho
  • 94. Los demás cromosomas que son comunes para el sexo masculino y femenino son llamados AUTOSOMAS.
  • 95. Se simboliza el complemento diploide de autosomas por A, la constitución cromosómica del sexo masculino será representado por 2AXY, y la femenina por 2AXX. ♂ = 2AXY ♀ = 2AXX Durante la formación de los gametos, las hembras formarán apenas un tipo de gameto, con relación a los cromosomas sexuales, es decir, todos portarán el cromosoma X, en cuanto que los machos producirán dos tipos, uno portador del X y otro del Y; por lo tanto, la proporción de los hijos de los sexos masculino y femenino, producidos por una pareja, será de ½ : ½
  • 96.
  • 97. En la especie humana, además de los cariotipos 2AXY y 2AXX sean los normales para el hombre y la mujer, son conocidos cariotipos que presentan falta de cromosomas sexuales o cromosomas sexuales extranumerarios. En este caso, los individuos portadores de estos cariotipos anómalos presentan anormalidades físicas y mentales. Dentro de los varios casos conocidos, se citan dos: el Sindome de Klinefelter (2AXXY) y el Síndrome de Turner (2AXO).
  • 98. NO DISYUNCIÓN SECUNDARIA Uno de los mecanismos que envuelven el origen de esos cariotipos anormales es el fenómeno de la no separación (no disyunción) de las cromátides hermanas en la meiosis. Por ejemplo, en el caso de los cromosomas sexuales, si en una mujer, durante la meiosis no ocurre la separación de las cromátides X hermanas, ambas irán para un mismos óvulo, habiendo la posibilidad de formarse óvulos con dos cromosomas X y óvulos sin cromosomas X. La fecundación de esos óvulos por espermatozoides, portadores del cromosoma X o Y, llevará la formación de cigotos con cariotipos anormales.
  • 99.
  • 100.
  • 101. Sistema ZW: Este sistema es similar al XY. La diferencia reside en el hecho de que, en este caso, las hembras producen dos tipos de gametos con relación a los cromosomas sexuales y los machos, apenas uno. Las hembras heterogaméticas son 2AZW y los machos homogaméticos 2AZZ. Se encuentran entre las mariposas, gusano de seda, algunas especies de peces y las aves.
  • 102.
  • 103. Sistema ZO: Algunas especies de animales, como por ejemplo en las gallinas domésticas y en los réptiles, las hembras son heterogaméticas, presentando apenas un cromosoma sexual, en cuanto que los machos son homogaméticos con el par de cromosomas sexuales completo. Hembras = 2AZO, donde O indica la ausencia de un cromosoma sexual, y Machos = 2AZZ.
  • 104.
  • 105. Machos Haploides: En las abejas (género Aphis ), es conocido un sistema de determinación sexual que no envuelve específicamente, cromosomas sexuales. Los machos de las abejas (zánganos) son haploides (n) y las hembras (reinas y obreras) son diploides (2n).
  • 106.
  • 108. Genes ligados al cromosoma X tienen patrones de herencia poco comunes Los cromosomas X humanos contienen múltiples loci que son requeridos en ambos sexos. Los genes localizados en el cromosoma X, como los que controlan la percepción del color y la coagulación de la sangre, algunas veces son llamados genes ligados al sexo. Es más apropiado referirse a ellos como genes ligados al X porque siguen el patrón de transmisión del cromosoma X y, estrictamente hablando (per se), no están ligados al sexo del organismo.
  • 109.
  • 110.
  • 111. Mujer recibe un cromosoma X de la madre y otro cromosoma X del padre Varón recibe del padre cromosoma Y de la masculinidad y de la madre cromosoma X con sus genes con rasgos ligados con el cromosoma X (un varón no es homocigota ni heterocigota para los alelos ligados al X, en su lugar se dice hemicigoto, es decir solo tiene una copia de los genes ligados al Y) El significado de hemicigocidad en machos, como los masculinos humanos: los genes recesivos ligados al X se expresan de tal manera que sea más probable que a los masculinos los afecten desórdenes genéticos asociados con el cromosoma X.  En una mujer para que se exprese un alelo recesivo ligado a X, se requiere la presencia de dos alelos recesivos ligados a dicho cromosoma (debe ser heredado de los dos progenitores).
  • 112. Se utilizará un simple sistema de anotación para problemas que implican ligamiento X, indicando el cromosoma X e incorporando alelos específicos como superíndices. Xe significa un alelo recesivo ligado al X para el daltonismo XE denota un alelo ligado al X dominante para la visión normal al color. El cromosoma Y se escribe sin superíndices porque no porta el locus de interés. Dos alelos recesivos ligados al X deben estar presentes en uno femenino para que el anormal fenotipo sea expresado (XeXe) En el hombre hemicigoto un solo alelo recesivo (XeY) causa el fenotipo anormal. Una mujer heterocigota puede ser una portadora, individuo que tiene una copia de un alelo recesivo mutante pero que no lo expresa en el fenotipo (XEXe).
  • 113.
  • 114.
  • 115.
  • 116.
  • 117.
  • 118. Daltonismo Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomalía que consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde.
  • 119. 3. Madre portadora y padre normal: ?????
  • 120. 4. Madre portadora y padre daltónico: 5. Madre daltónica y padre normal: 6. Madre daltónica y padre daltónico:
  • 121. CARACTERISTICAS PARCIALMENTE LIGADAS AL SEXO Los genes, cuyos “loci” se localizan en los segmentos homólogos de los cromosomas X e Y, condicionan las características parcialmente ligadas al sexo.
  • 122. Herencia parcialmente ligada al sexo: engloba características determinadas por genes localizados en región homóloga del X y del Y. En el caso de la calvicie, o de la ceguera total para colores, que hace con que el individuo vea en blanco y negro.
  • 123. OTROS TIPOS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia restricta al sexo: solo ocurre en el sexo masculino, se refiere a la transmisión de los genes conocidos como holándricos, que se localizan en la pequeña región de Y, no homóloga al X. Ej. la presencia de pelos en las orejas heredadas solamente por los hombres de una familia. Herencia con efecto limitado al sexo: comprende la transmisión de características que se manifiestan en apenas uno de los sexos. Ej. en el ganado lechero, solo las hembras producen leche, pero los genes son transmitidos tanto por ellas como por los machos.
  • 124. Herencia ligada al sexo Parcialmente ligada al sexo Herencia restricta al sexo Daltonismo Hemofilia Pelos en las orejas Calvicie Ceguera total
  • 125. HERENCIA INFLUÍDA POR EL SEXO Este tipo de herencia no debe confundirse con la herencia ligada al sexo. En la herencia ligada al sexo, los genes que determinan los caracteres están localizados en el cromosoma X. No ocurre así en los caracteres influidos por el sexo; los genes que determinan tales caracteres están localizados en los autosomas y no en los cromosomas sexuales. Fundamentalmente, todos los caracteres dependen de los genes o de las interacciones entre los genes, con la cooperación de un medio favorable, tanto interno como externo.
  • 126. Los animales tienen también un medio interno, su propio organismo; este medio interno y los genes determinan la manifestación de los caracteres influidos por el sexo. Tanto el macho como la hembra poseen glándulas que vierten sustancias químicas en la sangre. Estas glándulas reciben el nombre de glándulas endocrinas o glándulas sin conducto excretor y sus secreciones son las hormonas, las cuales, transportadas por la sangre, influyen en la actividad celular de los tejidos.
  • 127. Los ovarios y los testículos, además de su función espermatogénica y ovogénica, tienen una función endocrina. Es decir, que el medio interno de los machos y de las hembras es fundamentalmente distinto y en ellos reside la explicación de los que se han llamado caracteres influidos por el sexo. EJ: En las ovejas, por ejemplo, algunas razas tienen cuernos en ambos sexos, algunas solo presentan cuernos en el macho, y en otras los machos y las hembras carecen de cuernos.
  • 128. Otro tipo de herencia influida por el sexo es el relativo a la pluma del gallo y de la gallina. Las diferencias entre la pluma del macho y de la hembra se debe a las hormonas testiculares y ováricas. Si se extirpa el ovario a una gallina perteneciente a una raza que exhibe normalmente diferencias entre la pluma del macho y la de la hembra y se le injerta un trozo de tejido testicular, producirá en la siguiente muda pluma de tipo masculino
  • 129. COMPENSACION DE DOSIS Equilibra la expresión de genes ligados al cromosoma X en machos y hembras El cromosoma X contiene genes requeridos por ambos sexos, aunque hembra normal tiene dos copias (dosis) de cada locus, mientras que macho normal tiene una sola copia
  • 130. Compensación de dosis es un mecanismo que equilibra las dos dosis de la hembra con la dosis única del macho Las moscas de la fruta machos logran esto haciendo mas activo a su único cromosoma X. En la mayoría de los tejidos de la mosca, la actividad metabólica de un solo cromosoma X es igual a la actividad metabólica combinada de los dos cromosomas X presentes en la hembra. Mediante la compensación de dosis, los machos y las hembras producen los mismos tipos de proteínas
  • 131. En mamíferos la compensación de dosis por lo general implica la desactivación de uno de los cromosomas X de la hembra.
  • 132. 1. El cigoto y las primeras células embrionarias tienen dos cromosomas X, uno de cada progenitor. 2. La inactivación aleatoria de uno de los cromosomas X ocurre en el desarrollo temprano. Aproximadamente la mitad de las células inactiva un cromosoma X (célula izquierda), y la otra mitad inactiva al segundo cromosoma X (célula derecha). El cromosoma X inactivo es visible como un corpúsculo de Barr cerca de la envoltura nuclear. 3. La inactivación de cromosomas persiste a través de las subsecuentes divisiones mitóticas, dando como resultado manchas de células en el cuerpo adulto.
  • 133. Un mamífero hembra que es heterocigoto para un locus ligado a X expresa uno de los alelos en aproximadamente la mitad de sus células y el otro alelo en la otra mitad. Las hembras heterocigotas para estos genes pueden presentar manchas de un color de pelaje en medio de áreas de otro color de pelaje Este fenómeno se denomina variegación y es evidente en gatos pardos y calicó
  • 134.
  • 135. INVESTIGAR Cantidad de óvulos producidos por una mujer Las diferencias mitosis, meiosis, espermatogénesis, oogenesis, microesporgenesis y microgametogenesis, megaesporogenesis y megagametogenesis Genes holándricos LECTURA Pierce, BA. 2011. Fundamentos de genética: conceptos y relaciones. Buenos Aires, AR, Editorial Medica Panamericana. 536 p. Capítulo 2