En la presente actividad has desarrollado tus habilidades para: Explicar los mecanismos de la herencia a través de la división celular mediante un reporte de investigación en el que expliques y esquematices los mecanismos de la herencia a través de la división celular.

1. Actividad
Integradora
El Ciclo Celular
Alumna: María Guadalupe Serrano Briceño
Facilitadora: Martha del Carmen Flores
Rosales
Grupo: M16C3G7-059
Octubre, 2017.
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2. Módulo 16. Evolución y repercusiones sociales
Unidad II. Biodiversidad
Semana 2
1
Evolución y Repercusiones Sociales
El Ciclo Celular
María Guadalupe Serrano Briceño
Martha del Carmen Flores Rosales
Facilitadora
Grupo M16C3G7-059
Octubre, 2017

3. Módulo 16. Evolución y repercusiones sociales
Unidad II. Biodiversidad
Semana 2
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INTRODUCCIÓN.
En pleno siglo XXI, el síndrome de Down es uno de los defectos congénitos más comunes, que afecta multitud
de bebés nacidos vivos. John Langdon Down, estudió y evidenció por primera vez esta condición, describiendo
la sintomatología asociada con el síndrome, pero no determinó su causa. De hecho, la causa del síndrome fue
desconocida durante un siglo después del trabajo de Down. Ya en la década de 1950, los investigadores pudieron
conocer su origen: la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, una condición a menudo denominada
trisomía 21. Este hallazgo que fue reportado por Jérôme Lejeune en 1959.
Muchos estudiosos científicos emitieron sus teorías para determinar la causa del síndrome después de la
publicación de Down. Algunos médicos, se atrevieron a decir, sin fundamento científico, que las madres mayores
tenían una mayor frecuencia de bebés con el síndrome, y postularon que la condición fue causada por lo que
denominaron "agotamiento uterino". Finalmente, los investigadores, poco a poco se enfocaron en la causa real
del síndrome: una anormalidad cromosómica.
En los inicios del siglo pasado, a los científicos estudiosos de las células les fue imposible diagnosticar
correctamente el síndrome, debido a limitaciones tecnológicas. En el humano, el cromosoma 21 es el más
pequeño y los procedimientos para el examen de los cromosomas humanos todavía eran rudimentarios en la
primera parte del siglo. Muchos citólogos centraron sus estudios en los cromosomas de pacientes con Down,
pero sin éxito, ninguno pudo detectar una copia extra del cromosoma 21.
A mediados del siglo XX, los científicos descubrieron que había otras causas del síndrome, aunque en menor
número de casos y, conocieron que estos eran causados por translocaciones cromosómicas. Debido a que esos
trastornos cromosómicos responsables del síndrome pueden heredarse, esta forma del síndrome, se denomina
Down familiar. En la translocación, un segmento del cromosoma 21 se transfiere a un segundo cromosoma,
usualmente al cromosoma 14 o 15. Cuando el cromosoma de translocación con la pieza adicional del cromosoma
21 se hereda junto con dos copias normales de cromosoma 21, da por resultado el síndrome. Sin embargo, por
razones aún desconocidas, hay individuos que hereden una translocación del cromosoma 21 sin adquirir
síndrome. Estas personas, se conocen como transportadoras de translocación, porque han heredado ambos
productos del evento de la translocación original. Por lo tanto, los portadores de la translocación tienen dos
anomalías cromosómicas, pero las anomalías se equilibran entre sí.
Los cromosomas son estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas. Están presentes en
todas y cada célula del cuerpo, siendo su función esencial transportar la información genética necesaria para que
esa célula se desarrolle. Las células humanas se dividen de dos formas. La primera es la división celular ordinaria
conocida como mitosis, motivo por la cual el cuerpo crece. En este método, una célula se convierte en dos células
que tienen exactamente el mismo número y tipo de cromosomas que la célula madre. El segundo método de
división celular se produce en los ovarios y testículos, denominado meiosis y consiste en una célula dividida en
dos, y las células resultantes tienen la mitad de los cromosomas de la célula madre. Entonces, los óvulos normales
y los espermatozoides solo tienen 23 cromosomas en lugar de 46.
De esta forma, el síndrome de Down es una alteración congénita que presenta un conjunto de síntomas, tales
como, alteración cromosómica que origina trastorno intelectual y determinadas anomalías físicas en la infancia.
Todas las personas afectadas experimentan retrasos cognitivos, pero la discapacidad intelectual suele ser de leve
a moderada.
Así, en este trabajo conoceremos qué es el Síndrome de Down, su origen celular y el momento en que se da la
variación en el ciclo celular. Veremos la razón del porqué las personas con síndrome Down, siempre presentan
de manera uniforme diversos grados de retraso en el desarrollo, retraso mental y envejecimiento prematuro.

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DESARROLLO.
El síndrome de Down es una alteración
genética que presenta un trastorno
cromosómico autosómico, común en
humanos, donde un gen extra del
cromosoma 21 se transfiere a un embrión
recién formado. Estos genes extras y el ADN
originan cambios en el desarrollo del
embrión y el feto y dan como resultado
anomalías físicas y mentales. Cada persona
con el síndrome, es única y en ellas puede
haber una gran variabilidad en la gravedad
de los síntomas.
Los niños con síndrome de Down tienen
características físicas muy peculiares. Sin
embargo, esto no es una regla generalizada,
ya que el fenotipo, la forma en que los genes
hacen que el niño se vea físicamente, puede
ser marcadamente diferente para cada
paciente.
Normalmente, su cabeza es pequeña y
cuello corto, tienen una cara plana y ojos
inclinados hacia arriba. Las orejas son planas
y por debajo de lo normal. La lengua sobresale y aparenta ser más grande para la boca. Las manos suelen ser
anchas y pequeñas, con dedos cortos y tienen un solo pliegue de flexión (líneas) en la palma. Las articulaciones
normalmente son más flexibles y los músculos pueden carecer de tono.
Las personas con el síndrome, pueden tener retraso del crecimiento y, aunque el infante puede tener un tamaño
normal, después no crecerá mucho. La altura promedio para un varón adulto con síndrome de Down es de 1.60
metros y para una mujer es de 1.55 metros. En la etapa adulta suele haber obesidad.
Normalmente tienen disminución de la función mental y su coeficiente intelectual puede variar desde
discapacidad leve y hasta moderada. Los pacientes con Síndrome de Mosaico Down, suelen tener un coeficiente
intelectual más alto. En algunos casos se presentan problemas en el desarrollo del lenguaje, debido a factores
auditivos o por el habla. Pueden verse disminuidas funciones motoras como gatear y caminar y las habilidades
motoras finas pueden tardar su desarrollo.
Para algunas personas, los efectos pueden ser mínimos y tienen la capacidad de desarrollar y participar en
actividades laborales, sostener relaciones románticas y vivir mayormente solos. Otros pueden tener una variedad
de problemas de salud y necesitan de terceros para cuidarse a sí mismos.
Es posible diagnosticar el síndrome de Down mientras el feto todavía está en el útero. En el primer y segundo
trimestres de embarazo, se pueden usar análisis de sangre y ultrasonido para detectar el síndrome de Down. Si
estas pruebas de detección muestran el potencial para el síndrome de Down, se puede considerar una prueba
diagnóstica específica. Estos incluyen la amniocentesis (prueba con líquido amniótico) y el muestreo de
vellosidades coriónicas (prueba con células de placenta).

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Ahora bien, es conocido que la causa esencial del síndrome de Down es
una aberración fortuita en la división celular en donde resulta,
necesariamente, una copia adicional del cromosoma 21. Durante la
división celular suelen darse ciertas fallas. En la meiosis los
cromosomas se dividen y se dirigen a diferentes puntos en la célula; a
este evento se le conoce como disyunción. No obstante, en ocasiones
sucede que no se divida y el par completo va a un punto, resultando
que, en las células finales, una cuente con 24 cromosomas y la otra con
22 cromosomas. Este evento se llama no disyunción. Si un
espermatozoide u óvulo contienen un número anormal de
cromosomas, al fusionarse con otro normal, el huevo fertilizado
resultante tendrá un número anormal de cromosomas.
Las células dentro de los organismos vivos tienen la capacidad de crecer y reproducirse a través de la producción
de nuevas células. Para garantizar que se asigna una copia exacta del ADN a las células nuevas, se produce un
proceso llamado mitosis, mientras que en la reproducción sexual se denomina meiosis.
Casi todos los organismos multicelulares se reproducen por la fusión de un óvulo y un espermatozoide. Al igual
que casi todas las células del cuerpo, esta nueva célula, un cigoto, está cargada con 23 pares de cromosomas. Si
el óvulo y el esperma tenían cada uno 23 pares de cromosomas, su unión daría como resultado un cigoto con 46
pares, el doble del número habitual.
Para cumplir esa tarea, la naturaleza planeó un especial tipo
de división celular llamada meiosis. En preparación para la
meiosis, los cromosomas se copian una vez, al igual que para
la mitosis, pero en lugar de una división celular, hay dos. El
resultado son cuatro células hijas, cada una con 23
cromosomas individuales en lugar de 23 pares. La meiosis se
divide en fases cronológicas al igual que la mitosis, y aunque
las fases tienen los mismos nombres, hay algunas diferencias
entre ellas, especialmente en las primeras etapas. Además,
dado que hay dos divisiones celulares en la meiosis, a cada
fase le sigue una I o II, indicando a qué división pertenece.
Cada par de cromosomas contiene diferentes genes. Cada
cromosoma proviene de la madre y del padre. Los
fenotipos de las personas se encuentran determinados
por la interacción de las copias de los genes de cada
padre. Los pares de cromosomas se numeran 1-22 según
el tamaño. El primer cromosoma o 1 es el más grande.
Cada cromosoma tiene un brazo largo y un brazo corto. El
par 23 pertenece a cromosomas sexuales que se llaman
los cromosomas X e Y. Las niñas tienen dos cromosomas
X y los niños tienen una X y una Y, estos cromosomas
sexuales son diferentes del resto. En general, solo hay dos copias de cada gen y en todas las personas siempre
están en el mismo par de cromosomas.
Las dos copias de cada gen pueden variar y no ser idénticas. Cualquier variación pueden ser pequeñas errores o
pueden ser alteraciones mayores. Cuando esto pasa, la variación ocurre entre las personas; esta variación es a
veces ventajosa, a veces neutral y en ocasiones no es útil.

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En los organismos vivos, el
proceso de meiosis es
exacto y está estrechamente
regulado; sin embargo, los
accidentes a veces suceden
cuando los cromosomas no
se separan correctamente.
Entonces, cuando los cromosomas no se dividen durante el proceso y, por lo tanto, resultan en muy pocos o
demasiados cromosomas, se produce el fenómeno nocivo llamado no disyunción meiótica. Por definición, la no
disyunción es el tipo de error que ocurre cuando los cromosomas homólogos no se separan de los polos opuestos
durante la meiosis, resultando en células con gametos que están con el complemento de cromosoma incorrecto.
Si el error ocurrió durante el anafase I, el resultado es la presencia de dos gametos con un cromosoma que carece
y dos gametos que llevan dos copias del cromosoma. Mientras tanto, cuando ocurrió el error en anafase II, el
resultado es un gameto que carece de un cromosoma, otro gameto que lleva dos copias del cromosoma y dos
gametos normales que tienen cada uno una copia del cromosoma.
La gran mayoría de los casos del síndrome Down, es causado por la no disyunción
meiótica, cuando un gameto normal se combina con un gameto que ha adquirido
un cromosoma adicional proveniente de una no disyunción; al cigoto resultante se
conoce como trisomía 21. Se presume que en la mayor de las veces se debe óvulos
anormales. No se conoce con exactitud el origen del error, pero se cree que debe
a la edad de la madre. Tampoco se ha podido determinar la causa y el momento
preciso de la no disyunción. En la imagen se muestra el proceso celular del
síndrome de Down.
Es mínimo el porcentaje de los casos de trisomía por la translocación. Este se produce por dos fallas en
cromosomas separados, normalmente en los cromosomas 14 y 21. Se produce una reconfiguración en el material
genético para que parte del cromosoma 14 sea reemplazado por el cromosoma 21 adicional. De esta forma,
mientras que el número de cromosomas continúa normal, se triplica el material del cromosoma 21. En algunos
casos solo se triplica parte del cromosoma 21 en lugar de todo, lo que se denomina trisomía parcial 21. Las
translocaciones que resultan en la trisomía 21 son heredables, por lo que es importante analizar los cromosomas
de los padres para determinar si puede ser un "portador".
Existen otros casos de trisomía 21, ente ellos el conocido como mosaicismo, en donde los afectados con esta
anomalía, presentan una mezcla de líneas celulares, donde algunas tienen un número normal de cromosomas y
otras que tienen trisomía 21. En el mosaicismo celular, la mezcla se ve en diferentes células del mismo tipo.
En el síndrome de Down encontramos gran variedad de características en las
personas, entre estas, diferentes grados de retraso, tanto mental como en el
desarrollo entre los niños. Algunos bebés presentan problemas cardíacos y
otros no. Otros niños presentan enfermedades asociadas, como epilepsia,
hipotiroidismo o enfermedad celíaca, y otros no. La posible razón es la
diferencia en los genes que son triplicados. Los genes pueden presentarse en
diferentes formas alternativas, llamadas "alelos". La forma como se
manifiestan los genes, puede depender de qué alelo esté presente en la
persona con trisomía 21. La otra posible razón, es que podría estar presente
lo que se conoce como penetrancia. Esto se da cuando un alelo hace que una
condición esté presente en algunas personas, pero no en otras, y esto parece ser lo que sucede con la trisomía
21. Los alelos no hacen lo mismo a todas las personas que lo tienen. Ambos motivos pueden ser la razón por la
que existe tal variación en niños y adultos con síndrome de Down.

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CONCLUSIÓN.
Aunque los seres humanos somos únicos e irrepetibles, son comunes las semejanzas entre los miembros de una
familia. Las similitudes familiares son porque se heredan rasgos de nuestros padres.
Los rasgos fenotípicos entre los organismos, se transmiten por medio de los genes de una generación a otra y a
esto se le llama herencia. Los organismos más simples transmiten sus genes duplicando su información genética
y luego se dividen para formar un organismo nuevo e idéntico. Los organismos más complejos, incluidos los
humanos, producen células especializadas llamadas gametos, que contienen, cada una, la mitad de la
información genética, luego se combinan para formar nuevos organismos. El proceso que produce los gametos
se llama meiosis.
En la meiosis humana, una célula diploide (con 46 cromosomas o 23 pares) pasa por dos ciclos de división celular
pero solo en una es donde se da la replicación del ADN. El resultado son cuatro células denominadas haploides,
o células hijas conocidas como gametos o células madre de óvulos y espermatozoides.
En la concepción, un óvulo y un espermatozoide se combinan para formar un cigoto (46 cromosomas o 23 pares).
Este es el primer episodio de un nuevo individuo. La reducción a la mitad de la cantidad de cromosomas en los
gametos garantiza que los cigotos tengan el mismo número de cromosomas de una generación a la siguiente.
Esto es fundamental para la reproducción sexual permanezca estable a través de generaciones sucesivas.
Con motivo de la recombinación y al surtido
independiente en la meiosis, cada gameto contiene un
conjunto de información diferente de ADN. Esto produce
una combinación única de genes en el cigoto resultante.
La recombinación o el cruce se produce durante la profase
I. Los cromosomas homólogos, 1 heredados de cada padre, se emparejan a lo largo de su longitud, gen por gen.
Las rupturas ocurren a lo largo de los cromosomas, y se reincorporan, intercambiando algunos de sus genes. Los
cromosomas ahora tienen genes en una combinación única, nunca repetida.
El surtido independiente se produce cuando los cromosomas se combinan aleatoriamente para separar sus polos
durante la meiosis. Un gameto normalmente terminará con 23 cromosomas después de la meiosis, pero en el
surtido independiente cada gameto tendrá una de las incontables combinaciones diferentes de cromosomas.
Esta reordenación de los genes en combinaciones únicas, es lo que aumenta y favorece la variación genética en
una población y explica la variación fenotípica que vemos entre hermanos con los mismos padres. De modo que
este es el mecanismo de la herencia en el ciclo celular.

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Fuentes:
1.- SEP. s/f. Biodiversidad. Unidad II. Págs. 15-20. (Contenido Extenso. Módulo 16: Evolución y repercusiones
sociales. Semana 2).
2. Sánchez, S. C., Avendaño, V., Pérez, B. A., Vargas, P. P., & Narciso, P. TRABAJO SÍNDROME DE DOWN. PDF
recuperado el 18 de octubre de 2017 de
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3. López, M. A. (2005). Síndrome de Down (Trisomia 21). Junta Directiva de la Asociación Española de Pediatría,
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https://s3.amazonaws.com/academia.edu.documents/34647612/6-
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4. Klug, W. S. C., & Klug, M. R. W. S. (2013). Conceptos de genética: Décima edición. Pearson Educación. PDF
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5. Kaminker, P., & Armando, R. (2008). Síndrome de Down: Primera parte: enfoque clínico-genético. Archivos
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6. Montoya villega S, J. C., Satizábal Soto, J. M., García Vallejo, F., & Sánchez Gómez, A. (2008). Perspectiva y
comprensión bioquímica del síndrome de Down. El hombre y la máquina, (30). PDF recuperado el 18 de octubre
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7. Figueroa, E. F., & Mayani, H. Cromosomas, control celular y cáncer: una cuestión de telomerasas. PDF
recuperado el 18 de octubre de
http://revistaciencia.amc.edu.mx/images/revista/54_3/cromosomas_control_celular.pdf