2. GENOMA HUMANO
Tenemos 46 cromosomas en nuestras células
somáticas: 2 sexuales y 22 pares autonómicos o
cromosomas no sexuales.
El genoma es la estructura en secuencia y
ordenamiento de todos los cromosomas de una
especie, contiene 2 copias de cada cromosoma, una
heredada del padre y otra de la madre.
3. GENOMA HUMANO
Cerca de 4000 genes humanos están asociados a
enfermedades.
Las anomalías cromosómicas se refieren a
desviaciones de lo estándar, e incluyen variaciones
en la cantidad y estructura respecto a un cariotipo
normal.
A los portadores de genes anormales heredados de
un solo progenitor se les denomina heterocigotos,
pero si heredan el gen recesivo de ambos padres,
entonces manifestarán la enfermedad y serán
homocigotos para el gen en cuestión.
4. ENFERMEDADES GENETICAS
TRASTORNOS DE UN SOLO GEN
AUTOSÓMICO DOMINANTE
Neurofibromatosis generalizada tipo 1
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad poliquìstica del riñòn
AUTOSÓMICO RECESIVO
Fibrosis quística
Anemia drepanocítica
5. SINDROME DE TURNER
Se caracteriza por la deleción total o parcial
del cromosoma X en el sexo femenino.
INTERACCI
ÓN DE
FACTORES
MODELO
GENETICO
SENSIBLE
Genéticos
Ambiental
es
Psicológic
o
6. SINDROME DE TURNER
CARACTERÍSTICAS DE
MAYOR PREVALENCIA.
Talla baja (100%)
Infertilidad (99%)
Ausencia de la maduración puberal (96%)
Cardiopatía congénita (55%)
7. CONCLUSIONES
• Las particularidades genéticas, físicas y psicológicas
que expresan las mujeres con síndrome de Turner
afectan la capacidad y calidad de sus relaciones
sociales.
• La identificación de mecanismos de riesgo
ambiental que repercuten a nivel psicológico y
potencian la disfunción social en una población
vulnerable como las mujeres con síndrome de
Turner, permite el diseño de programas de
prevención e intervención psicológica en el ámbito
individual y familiar.
8. REFERENCIA
LÓPEZ, M. C., & AGUILAR, M. J. (2009). VULNERABILIDAD
SOCIAL EN EL SÍNDROME DE TURNER: INTERACCIÓN
GENES-AMBIENTE. PSICOLOGÍA: CIENCIA E
PROFISSÃO, 29(2), 318-329.
SÁNCHEZ-GONZÁLEZ, D. J., & TREJO-BAHENA, N. I. (2006).
BIOLOGÍA CELULAR Y MOLECULAR. MÉXICO: EDITORIAL
ALFIL, 205-34.