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Actividad 7 Relación Entre Genética Comportamiento
Karen Saray Perafan Lozano
Corporación Universitaria Iberoamericana
Mayo 03 del 2019
Facultad de Educación de Ciencias Humanas y Sociales
Docente:Oscar Gerardo Rodriguez Angarita
Biología
Programa de Psicología
Corporación Universitaria Iberoamericana
RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO
BIOLOGÍA EN GENERAL
LA CÉLULA:
Son estructuras muy organizadas, constituidas por orgánulos implicados cada uno
de ellos en diferentes funciones. Los organelos son estructuras comunes a casi
todas las células, se consideran como órganos internos metabólicamente activos y
realizan funciones esenciales específicas. Las inclusiones son acúmulos inertes que
contienen productos metabólicos o celulares. La célula es capaz de regular su
metabolismo y de mantener en reserva un amplio repertorio de reacciones químicas
reprimidas debido a la presencia predominante en el citoplasma de orgánulos
limitados por membrana. Al igual que los demás seres vivos, los seres humanos.
FORMA:
Las neuronas contienen numerosas ramificaciones, mientras que las células
musculares son alargadas y fusiformes. Se ha demostrado que la forma está
condicionada por la función: en un medio líquido adquieren forma redondeada, en
Masas compactas con forma poliédrica, como en la sangre y en suspensión.
TAMAÑO:
Debido a que las células son pequeñas, las distancias que las moléculas recorren
dentro de ellas son cortas; esto les permite acelerar sus procesos metabólicos. En
biología se utiliza de manera habitual el sistema métrico decimal.
absorción es la capacidad de las células de captar sustancias del entorno, las cuales
pueden ser procesadas en el interior de la célula y posteriormente secretadas para
desempeñar diversas funciones, o excretadas como productos de desecho.
FISIOLOGÍA CELULAR:
Las células tienen propiedades fundamentales que no necesariamente son
comunes a todas las células, como respiración, irritabilidad, reproducción,
absorción, secreción y excreción.
Esta función permite la interacción de las células con el medio ambiente, y se basa
en sus movimientos internos (ciclosis) o externos (tropismos y taxismos)
SENSIBILIDAD:
Sensibilidad Las células reaccionan a estímulos físicos o químicos en su ambiente
interno o externo. Los estímulos que producen reacciones en la mayoría de las
células son los cambios en la temperatura, presión, vibraciones, luminosidad y
cambios en la composición química del entorno, entre otros. Las plantas también
reaccionan a la luz, la gravedad, la humedad, etc. La velocidad de flujo del
citoplasma de las células vegetales se acelera o detiene por las variaciones en la
intensidad de la luz.
CRECIMIENTO:
Se define como un aumento en la masa celular, como resultado de un incremento
del tamaño de las células individuales (hipertrofia), del número de células
(hiperplasia) o de las dos cosas. Cabe mencionar que la velocidad de crecimiento
puede ser uniforme o diferente en las diversas partes de un organismo.
REPRODUCCIÓN:
Es la propiedad de engendrar organismos similares asegurando la supervivencia de
la especie. Todas las células provienen de una célula similar, excepto la célula
primitiva que dio origen a la vida en la Tierra, que pudo originarse a partir de
biomoléculas, energía y agua. Puede ser asexual, como en los organismos
unicelulares, o sexual, como en los organismos superiores. En los vegetales
inferiores la reproducción puede ser asexual o sexual, con alternancia de
generaciones sexuales y asexuales.
HERENCIA:
Todas las células poseen un sistema genético en la molécula de DNA, el cual forma
los genes o unidades de ma-La capacidad que tienen las células para adaptarse a
su ambiente es la característica que les permite sobrevivir en un mundo en
constante cambio. Estas adaptaciones son rasgos que incrementan la capacidad de
sobrevivir en ambientes hostiles.
ADAPTACIONES:
Estas adaptaciones son rasgos que incrementan la capacidad de sobrevivir en
ambientes hostiles. Tales adaptaciones pueden ser estructurales, bioquímicas,
genéticas, fisiológicas, conductuales o una combinación de ellas. La mayor parte de
las adaptaciones se producen en periodos muy prolongados de tiempo, y en ellas
intervienen varias generaciones; ésta es la base fundamental de la evolución.
NUTRICIÓN:
Nutrición Mediante este conjunto de funciones, las células obtienen nutrientes y
energía por intercambio con el entorno. En los organismos autótrofos (fabrican su
propio alimento) las funciones son fotosíntesis, respiración y circulación, mientras
que en los heterótrofos (obtienen energía de otro organismo) son asimilación,
ingestión, digestión, excreción, respiración y circulación.
METABOLISMO:
Las reacciones metabólicas ocurren de manera continua en las células, y cuando
se interrumpen totalmente se produce la muerte. Ciertos nutrientes se usan como
combustible en la respiración celular, donde la energía almacenada en la célula se
utiliza para su propio uso.
TRANSFORMACIÓN:
En esta fase se incluyen todos los actos por los que el protoplasma transforma las
moléculas y la energía absorbidas; se divide en cuatro etapas: 1. Digestión.
Consiste en hacer solubles los nutrientes absorbidos para hacerlos reaccionar
químicamente y transformarlos en moléculas útiles para la célula. 2. Asimilación.
Consiste en incorporar al protoplasma los nutrientes absorbidos, incorporándose
como componentes propios. 3. Desasimilación. En este proceso, el protoplasma
desintegra parte de sus componentes o de sus reservas para generar los
compuestos y energía que intervienen en la asimilación. 4. Secreción. En esta fase
el protoplasma produce compuestos que intervienen en las transformaciones.
EXCRECIÓN:
La absorción,transformación y excreción pueden producir en los organismos un
crecimiento de la materia y energía (anabolismo) o pueden producir pérdida de
éstas (catabolismo).
FERMENTACIÓN: Los productos finales del proceso son moléculas orgánicas
pequeñas, como el etanol, lo que se aprovecha en la industria para producir bebidas
alcohólicas.
RESPIRACIÓN:La respiración celular es un proceso catabólico que se caracteriza
por una serie de reacciones químicas de oxido reducción, por medio de las cuales
la célula degrada moléculas de nutrientes y produce energía biológicamente útil en
la molécula adenosín trifosfato, o ATP, que la almacena y transporta.
BASES QUÍMICAS DE LA VIDA:
A pesar de la gran biodiversidad, la composición química y los procesos metabólicos
de las células son similares. Además, los mismos principios físicos y químicos que
rigen a los sistemas vivos se aplican a los sistemas abióticos. La química de los
seres vivos se analiza en la bioquímica, ciencia que estudia los compuestos
derivados del carbono, y se caracteriza por reacciones en solución acuosa con un
intervalo de temperatura pequeño.
ELECTROLITOS:
Los compuestos químicos en solución pueden permanecer intactos o se pueden
disociar. Las moléculas que se disocian en solución se degradan en partículas
separadas o iones, y se conocen como electrolitos, los cuales regulan el equilibrio
ácido-base. Cada una de las partículas disociadas de un electrólito contiene carga
electrolítica positiva o negativa.
Sánchez, González, Dolores Javier, and Bahena, Nayeli Isabel Trejo. Biología
celular y molecular.
AGUA:
Las necesidades normales de agua en el ser humano se calculan en unos 2.5 litros
por día, la mitad para compensar las pérdidas por evaporación y la otra mitad es
eliminada en la orina. Estas necesidades se elevan si aumentan las pérdidas por el
sudor.
TRASTORNO DEL EQUILIBRIO ÁCIDO- BASE:
ACIDOSIS RESPIRATORIA: Esta alteración se presenta cuando existe excreción
inadecuada de CO 2 por los pulmones, aun cuando exista una producción normal
de este gas. El nivel de PCO 2 aumenta hasta que los pulmones excretan CO 2 , de
modo que la producción y excreción se equilibran.
ACIDOSIS METABÓLICA: La producción aumentada o la excreción inadecuada de
iones hidrógeno y la pérdida excesiva de bicarbonato, ya sea por la orina o en la
materia fecal, provocan esta alteración.
trastornos mixtos: En ciertas situaciones se pueden presentar trastornos mixtos
del equilibrio ácido-base cuando más de una causa primaria es responsable de la
alteración, como en el caso de la insuficiencia cardiaca congestiva y el síndrome de
dificultad respiratoria.
MOLECULAS ORGANICAS:
Los compuestos del carbono fabricados por las células se dividen en cuatro grupos:
carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos, de los cuales los tres primeros
sirven como fuentes de energía para los organismos. El rompimiento de las
moléculas orgánicas complejas libera energía. El ciclo de síntesis y degradación de
las biomoléculas, con la liberación o almacenamiento de energía, depende de la
fuente externa para obtención de energía (alimentos) y para el reemplazo de las
moléculas que se han desintegrado totalmente durante el metabolismo. Los
compuestos orgánicos son el principal componente estructural de células y tejidos.
Participan en las reacciones metabólicas y proveen energía para los procesos de la
vida.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS:
En los trastornos cromosómicos el defecto es ocasionado por un exceso o
deficiencia de los genes que existen en un cromosoma. Un ejemplo clásico es la
trisomía 21 o síndrome de Down, ya que es el trastorno cromosómico más común y
se presenta en 1 de cada 800 personas. Estos pacientes tienen una copia extra del
cromosoma 21 (trisomía); se caracterizan por retardo mental de moderado a grave
y un fenotipo mongoloide característico.
TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES:
Estas enfermedades son las más comunes, como hipertensión arterial y algunos
cánceres. La causa se debe a numerosos genes afectados y a factores externos
como la dieta, contaminación, exposición ambiental a agentes tóxicos, etc.
MUTACIONES:
El surgimiento de mutaciones cromosómicas espontáneas depende de factores
genéticos y ambientales. Las mutaciones son cambios en el DNA de los
organismos, ya sea en los genes o en los cromosomas, donde el DNA puede sufrir
alteración cualitativa, cuantitativa o redistribución. Aunque la replicación del DNA
tiene gran precisión, es imperfecta. Los errores del DNA son muy raros, pero sí se
presentan. El DNA hijo contiene uno o más nucleótidos cambiados, lo que se conoce
como mutación, la cual puede presentarse en cualquier zona del DNA.
DETERMINACIÓN DEL SEXO:
En el ser humano, el cromosoma Y determina el sexo, ya que su ausencia o
inactivación induce el desarrollo sexual femenino. El gen Sry, ubicado en el
cromosoma Y, es el principal determinante del sexo masculino, ya que ejerce efecto
regulador sobre los demás genes que favorecen el desarrollo sexual masculino. Su
ausencia o inactivación, aun con el cromosoma Y presente, induce el desarrollo
sexual femenino.
TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES:
Estas enfermedades son las más comunes, como hipertensión arterial y algunos
cánceres. La causa se debe a numerosos genes afectados y a factores externos
como la dieta, contaminación, exposición ambiental a agentes tóxicos, etc.
NACIMIENTO CELULAR:
Las células eucariotas pasan a través de una secuencia regular de crecimiento y
división llamada ciclo celular, el cual es la secuencia cíclica y ordenada de procesos
en los que la célula crece y se divide en dos células hijas. Consiste en interfase,
mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es
el tiempo de regeneración. Las células que no se están dividiendo no ingresan al
ciclo celular, sino que están fuera, en fase G 0 (del inglés gap, intervalo). La duración
del ciclo celular varía según la estirpe celular, siendo la duración media del ciclo
completo de unas 24 h. El ciclo celular se divide en cuatro fases o cuatro estados
metabólicos distintos; estas fases se denominan G 1 , S, G 2 (interfase) y M
(mitosis).
MUERTE CELULAR:
La apoptosis es una muerte celular programada o suicidio celular controlado
genéticamente. Esta forma de muerte es diferente de la muerte no apoptosis o
muerte por necrosis. La apoptosis juega un papel importantísimo para el desarrollo
embriológico de todos los tejidos y órganos.
Dos formas de muerte celular son comunes en el organismo: necrosis y apoptosis.
Las características morfológicas de ambas permiten, en la mayoría de los tejidos,
establecer claras diferencias entre ellas. En la apoptosis destacan las alteraciones
morfológicas del núcleo frente a las del citoplasma, a la inversa de lo que ocurre en
la necrosis en general. A diferencia de la apoptosis, la necrosis es una forma de
muerte celular que resulta de un proceso pasivo, accidental, y que es consecuencia
de la destrucción progresiva de la estructura con alteración definitiva de la función
normal en un daño irreversible. Este daño es desencadenado por cambios
ambientales como isquemia, temperaturas extremas y traumatismos. En la necrosis
se observan numerosas células vecinas sometidas a este proceso, cubriendo una
extensión variable con desintegración. La destrucción de la membrana celular
permite el escape al exterior de elementos tóxicos que provocan un proceso
inflamatorio que tendrá efecto nocivo en el organismo, según la extensión.
VULNERABILIDAD SOCIAL CON EL SÍNDROME DE TURNER.
RIESGO AMBIENTAL EN POBLACIONES GENÉTICAMENTE SENSIBLES:
El problema entre la herencia ambiental ha marcado gran parte de la historia de la
Psicología generando fuertes polémicas dentro de este campo. Durante el siglo
pasado, ambientalistas e innatistas trataron de demostrar el predominio de un u otro
aspecto en el desarrollo humano. Sin embargo, en el presente, la mayoría de las
investigaciones que intentan comprender los procesos involucrados en el desarrollo
requieren modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y
ambientales aparecen operando en conjunción actualmente,Actualmente, la
Genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los principales campos
de investigación psicológica.
COMPRENDIENDO LAS CONTRIBUCIONES RELATIVAS DE LOS GENES:
La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los individuos
diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de una característica
determinada. El rasgo aparece en individuos que han alcanzado un determinado
umbral, así la variabilidad en la expresión fenotípica podría estar relacionada con el
mayor o menor número de genes predisponentes en cada individuo. La expresión
diferencial de los genes dependiendo del ambiente se denomina norma de reacción,
y alude a genes que pueden expresarse de una manera diferente en distintos
individuos, dependiendo del ambiente en que esos individuos se desarrollen. La
norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un genotipo, en todos
los ambientes favorables y desfavorables, hasta dar lugar a los diversos fenotipos
posibles.
explicar algunos conceptos que marcan parte de estas relaciones, en el caso del
Síndrome de Turner son: mosaicismo, impronta genómica, penetrancia y
expresividad. Mosaicismo corresponde a la coexistencia, en un mismo individuo, de
dos o más poblaciones celulares con distinto genotipo. El fenómeno de impronta
hace referencia a la expresión diferencial de los genes según sean de procedencia
paterna o materna. La penetrancia se define como el porcentaje de individuos que
presentan el fenotipo correspondiente a un determinado genotipo, es la frecuencia
con que se expresa ese genotipo. Por último, la expresividad, es el porcentaje de
individuos que muestran el fenotipo completo de un rasgo en relación con aquellos
que poseen el mismo genotipo pero lo expresan parcialmente, hace referencia a la
variabilidad de un rasgo heredado.
Las nuevas tecnologías en biología molecular establecen relaciones entre el cuadro
clínico observado en esta población y la deleción e inactivación del material genético
del cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes
correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un ejemplo
de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto
(p) la mujer con Síndrome de Turner presentará talla baja. Sin embargo, cuando la
deleción se produce en el brazo largo (q), no presentará dificultades en su talla pero
tendrá disgenesia gonadal.
¿PORQUE EL SINDROME DEL TUNER?
El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por
la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia
poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de
aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los
embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el
primer trimestre.establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta
población y la deleción e inactivación del material genético del cromosoma X,
relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con
determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un ejemplo de lo expuesto lo
constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto (p) la mujer con
Síndrome de Turner presentará talla baja. Sin embargo, cuando la deleción se
produce en el brazo largo (q), no presentará dificultades en su talla pero tendrá
disgenesia gonadal.
ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER
INTERACCIÓN GENES, AMBIENTE.
La amplia variabilidad en las características neuropsicológicas dentro de esta
población impide establecer un único perfil. A este respecto, Mazzocco (2006)
considera que, si bien existe consenso en los reportes científicos, esto no significa
que todas las mujeres con Síndrome de Turner van a expresar el mismo fenotipo o
que todas aquellas que tengan un perfil neuropsicológico similar tendrán grados
comparables de fortalezas y debilidades.
Una de las vías de análisis que permite comprender las conexiones entre los genes
y la expresión de características neuropsicológicas es el estudio del desarrollo
cerebral. En el Síndrome de Turner, los principales hallazgos dentro de esta línea
revelan la presencia de una organización cortical y una morfología cerebral atípica,
con una alteración en el funcionamiento de córtex prefrontal y una reducción en el
volumen del hipocampo y de los lóbulos occipital y parietal superior y anterior, la
importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo neuropsicológico de las
mujeres con Síndrome de Turner. Un contexto estimulante resulta propicio para el
desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Portellanos
(2001) considera que la estimulación temprana resulta relevante ya que la
plasticidad cerebral es inversamente proporcional a la edad.
LA DIMENSIÓN SOCIAL COMO VARIABLE SUSCEPTIBLE DE RIESGOS
AMBIENTALES EN EL SÍNDROME DE TURNER
El retraso puberal podría afectar el funcionamiento psicosocial al menos de dos
maneras. La deficiencia hormonal puede impactar en el desarrollo cerebral
afectando regiones implicadas en la regulación del afecto y el comportamiento
social. Y los factores de la experiencia, asociados con la pérdida de la fertilidad,
pueden impactar en la autoestima de las mujeres y en la percepción de su rol en las
relaciones (Schmidt et al., 2006; Suzigan, Silva, & Maciel-Guerra, 2005). Sin
embargo, no existe consenso sobre el tiempo de inducción puberal. Por un lado, el
desarrollo sexual en concordancia con sus parejas es preferible por razones
psicológicas (autoestima, ansiedad social, estrés, etc.) y por el otro lado, los
tratamientos estrogénicos reducen la talla final.
REFERENCIAS:
Cervantes, M., & Hernández, M. (2015). Biología general. Recuperado de la base
de datos de E - Libro. Para consultarlo, revise la carpeta “Herramientas de apoyo.
http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/
Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular,
Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de la base de datos de E - Libro.
http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/
López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción
Genes-Ambiente. psicología.
http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09
Imágenes:
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Activividad 7 relación entre genética y comportamiento

  • 1. Actividad 7 Relación Entre Genética Comportamiento Karen Saray Perafan Lozano Corporación Universitaria Iberoamericana Mayo 03 del 2019 Facultad de Educación de Ciencias Humanas y Sociales Docente:Oscar Gerardo Rodriguez Angarita Biología Programa de Psicología Corporación Universitaria Iberoamericana
  • 2. RELACIÓN ENTRE GENÉTICA Y COMPORTAMIENTO BIOLOGÍA EN GENERAL LA CÉLULA: Son estructuras muy organizadas, constituidas por orgánulos implicados cada uno de ellos en diferentes funciones. Los organelos son estructuras comunes a casi todas las células, se consideran como órganos internos metabólicamente activos y realizan funciones esenciales específicas. Las inclusiones son acúmulos inertes que contienen productos metabólicos o celulares. La célula es capaz de regular su metabolismo y de mantener en reserva un amplio repertorio de reacciones químicas reprimidas debido a la presencia predominante en el citoplasma de orgánulos limitados por membrana. Al igual que los demás seres vivos, los seres humanos. FORMA: Las neuronas contienen numerosas ramificaciones, mientras que las células musculares son alargadas y fusiformes. Se ha demostrado que la forma está condicionada por la función: en un medio líquido adquieren forma redondeada, en Masas compactas con forma poliédrica, como en la sangre y en suspensión. TAMAÑO: Debido a que las células son pequeñas, las distancias que las moléculas recorren dentro de ellas son cortas; esto les permite acelerar sus procesos metabólicos. En biología se utiliza de manera habitual el sistema métrico decimal. absorción es la capacidad de las células de captar sustancias del entorno, las cuales pueden ser procesadas en el interior de la célula y posteriormente secretadas para desempeñar diversas funciones, o excretadas como productos de desecho.
  • 3. FISIOLOGÍA CELULAR: Las células tienen propiedades fundamentales que no necesariamente son comunes a todas las células, como respiración, irritabilidad, reproducción, absorción, secreción y excreción. Esta función permite la interacción de las células con el medio ambiente, y se basa en sus movimientos internos (ciclosis) o externos (tropismos y taxismos) SENSIBILIDAD: Sensibilidad Las células reaccionan a estímulos físicos o químicos en su ambiente interno o externo. Los estímulos que producen reacciones en la mayoría de las células son los cambios en la temperatura, presión, vibraciones, luminosidad y cambios en la composición química del entorno, entre otros. Las plantas también reaccionan a la luz, la gravedad, la humedad, etc. La velocidad de flujo del citoplasma de las células vegetales se acelera o detiene por las variaciones en la intensidad de la luz. CRECIMIENTO: Se define como un aumento en la masa celular, como resultado de un incremento del tamaño de las células individuales (hipertrofia), del número de células (hiperplasia) o de las dos cosas. Cabe mencionar que la velocidad de crecimiento puede ser uniforme o diferente en las diversas partes de un organismo. REPRODUCCIÓN: Es la propiedad de engendrar organismos similares asegurando la supervivencia de la especie. Todas las células provienen de una célula similar, excepto la célula primitiva que dio origen a la vida en la Tierra, que pudo originarse a partir de biomoléculas, energía y agua. Puede ser asexual, como en los organismos unicelulares, o sexual, como en los organismos superiores. En los vegetales
  • 4. inferiores la reproducción puede ser asexual o sexual, con alternancia de generaciones sexuales y asexuales. HERENCIA: Todas las células poseen un sistema genético en la molécula de DNA, el cual forma los genes o unidades de ma-La capacidad que tienen las células para adaptarse a su ambiente es la característica que les permite sobrevivir en un mundo en constante cambio. Estas adaptaciones son rasgos que incrementan la capacidad de sobrevivir en ambientes hostiles. ADAPTACIONES: Estas adaptaciones son rasgos que incrementan la capacidad de sobrevivir en ambientes hostiles. Tales adaptaciones pueden ser estructurales, bioquímicas, genéticas, fisiológicas, conductuales o una combinación de ellas. La mayor parte de las adaptaciones se producen en periodos muy prolongados de tiempo, y en ellas intervienen varias generaciones; ésta es la base fundamental de la evolución. NUTRICIÓN: Nutrición Mediante este conjunto de funciones, las células obtienen nutrientes y energía por intercambio con el entorno. En los organismos autótrofos (fabrican su propio alimento) las funciones son fotosíntesis, respiración y circulación, mientras que en los heterótrofos (obtienen energía de otro organismo) son asimilación, ingestión, digestión, excreción, respiración y circulación. METABOLISMO: Las reacciones metabólicas ocurren de manera continua en las células, y cuando se interrumpen totalmente se produce la muerte. Ciertos nutrientes se usan como combustible en la respiración celular, donde la energía almacenada en la célula se utiliza para su propio uso. TRANSFORMACIÓN:
  • 5. En esta fase se incluyen todos los actos por los que el protoplasma transforma las moléculas y la energía absorbidas; se divide en cuatro etapas: 1. Digestión. Consiste en hacer solubles los nutrientes absorbidos para hacerlos reaccionar químicamente y transformarlos en moléculas útiles para la célula. 2. Asimilación. Consiste en incorporar al protoplasma los nutrientes absorbidos, incorporándose como componentes propios. 3. Desasimilación. En este proceso, el protoplasma desintegra parte de sus componentes o de sus reservas para generar los compuestos y energía que intervienen en la asimilación. 4. Secreción. En esta fase el protoplasma produce compuestos que intervienen en las transformaciones. EXCRECIÓN: La absorción,transformación y excreción pueden producir en los organismos un crecimiento de la materia y energía (anabolismo) o pueden producir pérdida de éstas (catabolismo). FERMENTACIÓN: Los productos finales del proceso son moléculas orgánicas pequeñas, como el etanol, lo que se aprovecha en la industria para producir bebidas alcohólicas. RESPIRACIÓN:La respiración celular es un proceso catabólico que se caracteriza por una serie de reacciones químicas de oxido reducción, por medio de las cuales la célula degrada moléculas de nutrientes y produce energía biológicamente útil en la molécula adenosín trifosfato, o ATP, que la almacena y transporta. BASES QUÍMICAS DE LA VIDA: A pesar de la gran biodiversidad, la composición química y los procesos metabólicos de las células son similares. Además, los mismos principios físicos y químicos que rigen a los sistemas vivos se aplican a los sistemas abióticos. La química de los seres vivos se analiza en la bioquímica, ciencia que estudia los compuestos derivados del carbono, y se caracteriza por reacciones en solución acuosa con un intervalo de temperatura pequeño.
  • 6. ELECTROLITOS: Los compuestos químicos en solución pueden permanecer intactos o se pueden disociar. Las moléculas que se disocian en solución se degradan en partículas separadas o iones, y se conocen como electrolitos, los cuales regulan el equilibrio ácido-base. Cada una de las partículas disociadas de un electrólito contiene carga electrolítica positiva o negativa. Sánchez, González, Dolores Javier, and Bahena, Nayeli Isabel Trejo. Biología celular y molecular. AGUA: Las necesidades normales de agua en el ser humano se calculan en unos 2.5 litros por día, la mitad para compensar las pérdidas por evaporación y la otra mitad es eliminada en la orina. Estas necesidades se elevan si aumentan las pérdidas por el sudor. TRASTORNO DEL EQUILIBRIO ÁCIDO- BASE: ACIDOSIS RESPIRATORIA: Esta alteración se presenta cuando existe excreción inadecuada de CO 2 por los pulmones, aun cuando exista una producción normal de este gas. El nivel de PCO 2 aumenta hasta que los pulmones excretan CO 2 , de modo que la producción y excreción se equilibran. ACIDOSIS METABÓLICA: La producción aumentada o la excreción inadecuada de iones hidrógeno y la pérdida excesiva de bicarbonato, ya sea por la orina o en la materia fecal, provocan esta alteración. trastornos mixtos: En ciertas situaciones se pueden presentar trastornos mixtos del equilibrio ácido-base cuando más de una causa primaria es responsable de la alteración, como en el caso de la insuficiencia cardiaca congestiva y el síndrome de dificultad respiratoria. MOLECULAS ORGANICAS: Los compuestos del carbono fabricados por las células se dividen en cuatro grupos: carbohidratos, lípidos, proteínas y ácidos nucleicos, de los cuales los tres primeros
  • 7. sirven como fuentes de energía para los organismos. El rompimiento de las moléculas orgánicas complejas libera energía. El ciclo de síntesis y degradación de las biomoléculas, con la liberación o almacenamiento de energía, depende de la fuente externa para obtención de energía (alimentos) y para el reemplazo de las moléculas que se han desintegrado totalmente durante el metabolismo. Los compuestos orgánicos son el principal componente estructural de células y tejidos. Participan en las reacciones metabólicas y proveen energía para los procesos de la vida. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS: En los trastornos cromosómicos el defecto es ocasionado por un exceso o deficiencia de los genes que existen en un cromosoma. Un ejemplo clásico es la trisomía 21 o síndrome de Down, ya que es el trastorno cromosómico más común y se presenta en 1 de cada 800 personas. Estos pacientes tienen una copia extra del cromosoma 21 (trisomía); se caracterizan por retardo mental de moderado a grave y un fenotipo mongoloide característico. TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES: Estas enfermedades son las más comunes, como hipertensión arterial y algunos cánceres. La causa se debe a numerosos genes afectados y a factores externos como la dieta, contaminación, exposición ambiental a agentes tóxicos, etc. MUTACIONES: El surgimiento de mutaciones cromosómicas espontáneas depende de factores genéticos y ambientales. Las mutaciones son cambios en el DNA de los organismos, ya sea en los genes o en los cromosomas, donde el DNA puede sufrir alteración cualitativa, cuantitativa o redistribución. Aunque la replicación del DNA tiene gran precisión, es imperfecta. Los errores del DNA son muy raros, pero sí se presentan. El DNA hijo contiene uno o más nucleótidos cambiados, lo que se conoce como mutación, la cual puede presentarse en cualquier zona del DNA.
  • 8. DETERMINACIÓN DEL SEXO: En el ser humano, el cromosoma Y determina el sexo, ya que su ausencia o inactivación induce el desarrollo sexual femenino. El gen Sry, ubicado en el cromosoma Y, es el principal determinante del sexo masculino, ya que ejerce efecto regulador sobre los demás genes que favorecen el desarrollo sexual masculino. Su ausencia o inactivación, aun con el cromosoma Y presente, induce el desarrollo sexual femenino. TRANSTORNOS MULTIFACTORIALES: Estas enfermedades son las más comunes, como hipertensión arterial y algunos cánceres. La causa se debe a numerosos genes afectados y a factores externos como la dieta, contaminación, exposición ambiental a agentes tóxicos, etc. NACIMIENTO CELULAR: Las células eucariotas pasan a través de una secuencia regular de crecimiento y división llamada ciclo celular, el cual es la secuencia cíclica y ordenada de procesos en los que la célula crece y se divide en dos células hijas. Consiste en interfase, mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneración. Las células que no se están dividiendo no ingresan al ciclo celular, sino que están fuera, en fase G 0 (del inglés gap, intervalo). La duración del ciclo celular varía según la estirpe celular, siendo la duración media del ciclo completo de unas 24 h. El ciclo celular se divide en cuatro fases o cuatro estados metabólicos distintos; estas fases se denominan G 1 , S, G 2 (interfase) y M (mitosis). MUERTE CELULAR: La apoptosis es una muerte celular programada o suicidio celular controlado genéticamente. Esta forma de muerte es diferente de la muerte no apoptosis o muerte por necrosis. La apoptosis juega un papel importantísimo para el desarrollo embriológico de todos los tejidos y órganos.
  • 9. Dos formas de muerte celular son comunes en el organismo: necrosis y apoptosis. Las características morfológicas de ambas permiten, en la mayoría de los tejidos, establecer claras diferencias entre ellas. En la apoptosis destacan las alteraciones morfológicas del núcleo frente a las del citoplasma, a la inversa de lo que ocurre en la necrosis en general. A diferencia de la apoptosis, la necrosis es una forma de muerte celular que resulta de un proceso pasivo, accidental, y que es consecuencia de la destrucción progresiva de la estructura con alteración definitiva de la función normal en un daño irreversible. Este daño es desencadenado por cambios ambientales como isquemia, temperaturas extremas y traumatismos. En la necrosis se observan numerosas células vecinas sometidas a este proceso, cubriendo una extensión variable con desintegración. La destrucción de la membrana celular permite el escape al exterior de elementos tóxicos que provocan un proceso inflamatorio que tendrá efecto nocivo en el organismo, según la extensión.
  • 10. VULNERABILIDAD SOCIAL CON EL SÍNDROME DE TURNER. RIESGO AMBIENTAL EN POBLACIONES GENÉTICAMENTE SENSIBLES: El problema entre la herencia ambiental ha marcado gran parte de la historia de la Psicología generando fuertes polémicas dentro de este campo. Durante el siglo pasado, ambientalistas e innatistas trataron de demostrar el predominio de un u otro aspecto en el desarrollo humano. Sin embargo, en el presente, la mayoría de las investigaciones que intentan comprender los procesos involucrados en el desarrollo requieren modelos relacionales, interactivos, donde los factores genéticos y ambientales aparecen operando en conjunción actualmente,Actualmente, la Genética del comportamiento es, sin lugar a dudas, uno de los principales campos de investigación psicológica. COMPRENDIENDO LAS CONTRIBUCIONES RELATIVAS DE LOS GENES: La interacción entre determinados genes y ambientes confiere a los individuos diferentes grados de susceptibilidad en la aparición de una característica determinada. El rasgo aparece en individuos que han alcanzado un determinado umbral, así la variabilidad en la expresión fenotípica podría estar relacionada con el mayor o menor número de genes predisponentes en cada individuo. La expresión diferencial de los genes dependiendo del ambiente se denomina norma de reacción, y alude a genes que pueden expresarse de una manera diferente en distintos individuos, dependiendo del ambiente en que esos individuos se desarrollen. La norma de reacción es el conjunto de vías que puede seguir un genotipo, en todos los ambientes favorables y desfavorables, hasta dar lugar a los diversos fenotipos posibles. explicar algunos conceptos que marcan parte de estas relaciones, en el caso del Síndrome de Turner son: mosaicismo, impronta genómica, penetrancia y
  • 11. expresividad. Mosaicismo corresponde a la coexistencia, en un mismo individuo, de dos o más poblaciones celulares con distinto genotipo. El fenómeno de impronta hace referencia a la expresión diferencial de los genes según sean de procedencia paterna o materna. La penetrancia se define como el porcentaje de individuos que presentan el fenotipo correspondiente a un determinado genotipo, es la frecuencia con que se expresa ese genotipo. Por último, la expresividad, es el porcentaje de individuos que muestran el fenotipo completo de un rasgo en relación con aquellos que poseen el mismo genotipo pero lo expresan parcialmente, hace referencia a la variabilidad de un rasgo heredado. Las nuevas tecnologías en biología molecular establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta población y la deleción e inactivación del material genético del cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un ejemplo de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto (p) la mujer con Síndrome de Turner presentará talla baja. Sin embargo, cuando la deleción se produce en el brazo largo (q), no presentará dificultades en su talla pero tendrá disgenesia gonadal. ¿PORQUE EL SINDROME DEL TUNER? El Síndrome de Turner es un trastorno cromosómico no heredable, determinado por la deleción total o parcial del cromosoma X en el sexo femenino. Su incidencia poblacional es de 1:1900 mujeres nacidas vivas, sin embargo la frecuencia de aparición prenatal es aún mayor a la expuesta, ya que se estima que un 99% de los embarazos que portan esta anomalía terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre.establecen relaciones entre el cuadro clínico observado en esta población y la deleción e inactivación del material genético del cromosoma X, relacionando regiones cromosómicas críticas y sus genes correspondientes con determinadas alteraciones físicas y psicológicas. Un ejemplo de lo expuesto lo constituye la talla, cuando la deleción se presenta en el brazo corto (p) la mujer con Síndrome de Turner presentará talla baja. Sin embargo, cuando la deleción se
  • 12. produce en el brazo largo (q), no presentará dificultades en su talla pero tendrá disgenesia gonadal. ASPECTOS NEUROPSICOLÓGICOS EN EL SÍNDROME DE TURNER INTERACCIÓN GENES, AMBIENTE. La amplia variabilidad en las características neuropsicológicas dentro de esta población impide establecer un único perfil. A este respecto, Mazzocco (2006) considera que, si bien existe consenso en los reportes científicos, esto no significa que todas las mujeres con Síndrome de Turner van a expresar el mismo fenotipo o que todas aquellas que tengan un perfil neuropsicológico similar tendrán grados comparables de fortalezas y debilidades. Una de las vías de análisis que permite comprender las conexiones entre los genes y la expresión de características neuropsicológicas es el estudio del desarrollo cerebral. En el Síndrome de Turner, los principales hallazgos dentro de esta línea revelan la presencia de una organización cortical y una morfología cerebral atípica, con una alteración en el funcionamiento de córtex prefrontal y una reducción en el volumen del hipocampo y de los lóbulos occipital y parietal superior y anterior, la importancia del ambiente familiar y social en el desarrollo neuropsicológico de las mujeres con Síndrome de Turner. Un contexto estimulante resulta propicio para el desarrollo cognitivo general potenciando al máximo sus capacidades. Portellanos (2001) considera que la estimulación temprana resulta relevante ya que la plasticidad cerebral es inversamente proporcional a la edad. LA DIMENSIÓN SOCIAL COMO VARIABLE SUSCEPTIBLE DE RIESGOS AMBIENTALES EN EL SÍNDROME DE TURNER El retraso puberal podría afectar el funcionamiento psicosocial al menos de dos maneras. La deficiencia hormonal puede impactar en el desarrollo cerebral afectando regiones implicadas en la regulación del afecto y el comportamiento
  • 13. social. Y los factores de la experiencia, asociados con la pérdida de la fertilidad, pueden impactar en la autoestima de las mujeres y en la percepción de su rol en las relaciones (Schmidt et al., 2006; Suzigan, Silva, & Maciel-Guerra, 2005). Sin embargo, no existe consenso sobre el tiempo de inducción puberal. Por un lado, el desarrollo sexual en concordancia con sus parejas es preferible por razones psicológicas (autoestima, ansiedad social, estrés, etc.) y por el otro lado, los tratamientos estrogénicos reducen la talla final.
  • 14. REFERENCIAS: Cervantes, M., & Hernández, M. (2015). Biología general. Recuperado de la base de datos de E - Libro. Para consultarlo, revise la carpeta “Herramientas de apoyo. http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/ Sánchez, González, D. J, & Bahena, N. I. (2006). Biología celular y molecular, Editorial Alfil, S. A. de C. V. Recuperado de la base de datos de E - Libro. http://biblioteca.iberoamericana.edu.co/ López, M. C. (2009). Vulnerabilidad Social en el Síndrome de Turner: Interacción Genes-Ambiente. psicología. http://www.scielo.br/pdf/pcp/v29n2/v29n2a09 Imágenes: https://www.conmishijos.com/uploads/quedar_embarazada/quedar_embarazada_i nfertilidad_masculina_esperma.jpg https://encrypted- tbn0.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcQI7KpZRLkD9TrlSJL2EjTyZ47pHqdS1- cPEkIOnucYlRTtC06E https://www.javerianacali.edu.co/sites/ujc/files/styles/educon_program_266x266/pu blic/anatomia-topografica.jpg