Este documento presenta conceptos básicos sobre ADN forense. Explica que el ADN se puede obtener de muestras de escenas del crimen o cuerpos de víctimas, y de muestras de referencia de sospechosos. Describe que el ADN nuclear se hereda de ambos padres, mientras que el ADN mitocondrial y del cromosoma Y se heredan de la madre y el padre respectivamente. El análisis de ADN permite identificar a personas comparando su perfil genético.

1. 1860
CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE
Antonio Alonso Alonso
Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses. Servicio de Biología. Madrid.
SUMARIO: 1. INTRODUCCIÓN.–2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS EN IDEN-
TIFICACIÓN GENÉTICA.–3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA:
3.1 El ADN nuclear: la herencia compartida de los padres. 3.2 El
ADN mitoconsrial: la herencia materna. 3.3 El cromosoma y: la
herencia paterna de los varones.–4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE
ADN.–5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES.–6. EL ADN
NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL.–7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COM-
PARATIVO EN BASES DE DATOS.–8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN.
1. INTRODUCCIÓN
La presente ponencia que inaugura este curso («Nuevas Técnicas de
Investigación del Delito: Intervenciones Corporales y ADN». CEJ 21-23/
06/2004) tiene por objeto presentar algunos de los principios básicos en
los que se asientan las técnicas de identificación genética humana con
especial referencia a la aplicación del ADN en la investigación del delito.
Se pretende abordar de forma divulgativa algunos principios biológicos y
genéticos que nos permitan entender determinados aspectos prácticos de
la utilización del ADN en las distintas fases del proceso penal, incluyen-
do: la toma de muestras de la escena o del cuerpo de la victima, la toma
de muestras de referencia de los imputados, la realización de las distin-
tas pruebas de ADN y la utilización de la información genética obtenida
del análisis del ADN, incluido el uso de bases de datos de ADN para la
comparación de distintas causas penales.
Todos estos aspectos del proceso serán tratados de forma más deteni-
da en sucesivas ponencias de este curso. En esta ponencia introductoria
intentaremos, pues, ofrecer al lector algunas respuestas sencillas a los
siguientes interrogantes generales: ¿De donde puede obtenerse el ADN? ,
¿En que consiste un análisis de ADN?, ¿Por qué el análisis de ADN ha de
ser comparativo?, ¿Cuántos tipos de ADN se utilizan en el campo foren-

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se?, ¿Qué es el ADN no codificante?, ¿Cuál es el poder Identificativo de
las distintas pruebas de ADN? ¿Cuáles pueden ser los usos «inteligentes»
del ADN en la investigación criminal? o ¿Cuáles son las limitaciones del
uso del ADN en el proceso penal?.
2. ALGUNOS PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA IDENTIFICACIÓN GENÉTICA
El genoma humano es un termino que se utiliza para describir el
contenido total de ADN (siglas del ácido ácido, que es la molécula por-
tadora de la información genética) en cada célula humana y contiene el
conjunto de instrucciones (código genético) para la síntesis de las pro-
teínas, las cuales son, en última instancia, las responsables de la fisiología
y morfología de las células que, a su vez, son los componentes básicos
de todos nuestros tejidos y órganos.
Todas y cada una de los trillones de células que componen nuestros
tejidos y nuestros órganos (excepto las células sexuales: el espermato-
zoides y el óvulo, que han reducido a la mitad el contenido del ADN
y determinadas células como los glóbulos rojos de la sangre que han
perdido su núcleo celular) son portadoras del mismo conjunto de ins-
trucciones genéticas (de un mismo genoma) . Por lo tanto, independien-
temente del órgano o tejido del que extraigamos el ADN de un mismo
individuo, el perfil genético que obtengamos será el mismo. Este es el
principio básico de Universalidad del genoma en el que se basa el aná-
lisis genético comparativo que se lleva a cabo entre la muestra dubitada
(en general un vestigio biológico encontrado en la escena del delito o en
el cuerpo de la victima: sangre, semen, saliva pelos, tejidos, restos epi-
dérmicos,...) y una muestra de referencia indubitada (en general sangre o
saliva) extraída de la persona de la que se sospecha pueda haber dejado
el indicio biológico dubitado. Independientemente del tejido u órgano de
procedencia el perfil genético que se obtenga será el mismo si vestigio
y muestra de referencia provienen de la misma persona.
Otra característica fundamental que hace del genoma humano una
herramienta aplicable al campo de la identificación humana es su
Diversidad. Es decir, el código genético (que es idéntico en todas las
células de un mismo individuo) presenta variaciones en los distintos indi-
viduos de la población. Más adelante analizaremos de forma mas deteni-
da la naturaleza y el significado de esta diversidad genética, quedémonos
ahora simplemente con la idea de que este principio de diversidad nos
ofrece la posibilidad de obtener un código genético identificador que
teóricamente permite distinguir de forma precisa a cada individuo de

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una población (con la excepción de los gemelos idénticos o uni-viteli-
nos). También veremos mas adelante que la precisión o la fiabilidad de
dicha identificación vendrá limitada fundamentalmente por dos factores:
el tipo de análisis de ADN comparativo que pueda realizarse y las posi-
bles relaciones de parentesco genético entre los individuos que hay que
diferenciar en el análisis genético.
Una tercera característica del genoma es su Estabilidad en muestras
forenses. La molécula de ADN presenta en condiciones normales una
gran estabilidad tanto en fluidos biológicos que forman manchas secas
(sangre, semen, saliva,...) sobre distintos soportes como a partir de diver-
sos tejidos humanos incluso mucho después de la muerte. Es posible,
pues, obtener y descifrar la secuencia de parte del material genético a
partir de un gran número de vestigios biológicos de interés forense para
obtener su código genético identificador y compararlo con el obtenido a
partir de una muestra de referencia de la persona de la que se sospecha
proviene el vestigio.
3. LOS GENOMAS HUMANOS Y LOS TIPOS DE HERENCIA
Realmente la información genética de las células humanas se organiza
en dos genomas: El gran genoma nuclear de herencia compartida por
ambos progenitores y el pequeño genoma mitocondrial que transmiten
exclusivamente las madres en sus óvulos.
3.1 El ADN nuclear : La herencia compartida de los padres
El genoma nuclear se localiza como su propio nombre indica en el
núcleo celular y representa el 99 por 100 del contenido de ADN celular
total. Se encuentra asociado de forma muy específica a ciertas proteínas
formando unas estructuras filamentosas denominadas cromosomas que
pueden ser visualizadas al microscopio en el núcleo de las células en
división. Un zigoto humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromo-
somas), un miembro de cada par proviene de la madre, mientras que
el otro proviene del padre. . Por el contrario, las células reproductoras
(óvulo y espermatozoide) durante su formación reciben al azar sola-
mente un miembro de cada par, es decir solo tienen 23 cromosomas. El
número de cromosomas volverá a ser de 46 tras la fertilización del óvulo
por el espermatozoide y de este modo se mantendrá constante el nume-
ro de cromosomas a través de las generaciones.

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Un cromosoma es básicamente una fina hebra de ADN rodeada por
otros componentes, fundamentalmente proteínas. La molécula de ADN,
portadora de la información genética, es una larga cadena doble com-
puesta de una unidad química que se repite a lo largo de la cadena: el
nucleótido. El componente fundamental de un nucleótido son las bases
nitrogenadas. Existen cuatro tipos de bases A, G, T y C (A: Adenina, G:
Guanina, T: Timina y C: Citosina) cuya ordenación a lo largo de la cade-
na del ADN será lo que determine la información genética.
La cantidad total de ADN de una célula es alrededor de 3000 millones
de nucleótidos. Un gen es un segmento de ADN (cuyo tamaño puede
variar entre 3000-100.000 nucleótidos) que contiene la información para
la síntesis de una proteína. Se estima que el numero de genes humanos
es de 30.000, siendo desconocida en la actualidad la función de más
del 50 por 100 de estos genes. Sin embargo, estos 30.000 genes solo
representan una pequeñísima fracción (2-3 por 100) del ADN total de
una célula. El resto de ADN, que representa la fracción mayoritaria del
genoma nuclear humano, esta compuesto en gran parte de secuencias de
ADN repetitivo sin una función clara y que se suele denominar «ADN no
codificante» en el sentido de que no codifica información para la síntesis
de proteínas. Es precisamente una fracción de este ADN no codificante
la que mas interés tiene en genética forense, ya que se trata de regiones
de ADN con una gran variabilidad de tamaño entre los individuos de
la población. Las regiones de ADN no codificante de mayor interés en
genética forense son las denominadas regiones de ADN microsatélite.
Se trata de pequeñas regiones ADN repetitivo en tandem (de 100-500
nucleótidos) compuestas por una secuencia (de 4-5 bases) que se repite
en tandem n veces. Es precisamente el número de veces que se repite
esta unidad de secuencia lo que presenta una gran variabilidad entre los
individuos de una población. De aquí que a estas regiones se las deno-
mine «STRs» (del ingles: «Short Tandem Repeats»: «pequeñas repeticiones
en tandem»). Hoy en día, la mayoría de los análisis forenses de ADN se
basan en el estudio simultaneo de un conjunto de 10 a 15 de estas regio-
nes cortas distribuidas en los distintos cromosomas humanos. Un «perfil
genético» no es mas que el patrón de estos fragmentos cortos de ADN
ordenados por su tamaño. Dicho patrón es fácilmente convertible en un
sencillo código numérico muy fácil de almacenar, manejar y comparar,
ofreciendo un alto poder de discriminación genética tanto en la identi-
ficación de vestigios biológicos de interés en la investigación criminal
como en la investigación biológica de la paternidad ya que estos perfiles
genéticos tienen una procedencia al 50 por 100 paterna y materna (ver
más adelante).

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3.2 El ADN mitocondrial: La herencia materna
Además del ADN nuclear, las células humanas contienen un pequeño
genoma circular (de 16.569 nucleótidos) que se encuentra dentro de las
mitocondrias (los orgánulos celulares del citoplasma celular cuya función
principal es la producción de energía) y que se hereda exclusivamente
por la vía materna ya que las mitocondrias son aportadas por el citoplas-
ma del óvulo y no por el espermatozoide.
El ADN mitocondrial también presenta variabilidad genética (en la
secuencia del ADN) y, por lo tanto, es una herramienta muy útil en la
identificación genética humana. Se trata, además, de un genoma cuyo
estudio ofrece una ventaja importante con respecto al estudio del ADN
nuclear : Su gran sensibilidad. Es un genoma que se presenta en un gran
número de copias (hay 100-10000 copias de ADN mitocondrial por cada
copia de genoma nuclear, según el tipo celular) y, por tanto, será de
aplicación en muchos casos en los que no sea posible la obtención de
ADN nuclear (p.ej: tallos de pelos, restos óseos antiguos,...). Sin embargo
la variabilidad genética del ADN mitocondrial es menor que la observada
mediante el análisis de las secuencias de ADN repetitivo del gran genoma
nuclear. Como consecuencia de su menor variabilidad, el perfil genético
que se obtiene mediante el estudio del ADN mitocondrial presenta un
poder discriminación en general mucho mas limitado (ver mas adelante).
No olvidemos que si el ADN mitocondrial se hereda de forma inalterada
de madres a hijos todos los miembros de una familia que compartan la
línea materna tendrán el mismo perfil de ADN mitocondrial. Es decir,
que este tipo de ADN mas que perfiles individuales permite identificar
linajes maternos.
3.3 El cromosoma Y : La herencia paterna de los varones
Hay una parte del genoma nuclear que es especifico del varón, se
trata del cromosoma Y. En la especie humana el sexo esta determinado
por los cromosomas sexuales X e Y de tal forma que el genoma de las
mujeres esta contenido en 22 parejas de autosomas y dos cromosomas X
(46, XX), y el de los varones es de 22 parejas de autosomas mas un solo
cromosoma X y un cromosoma Y (46, XY). El cromosoma Y se transmite
exclusivamente por vía paterna a la descendencia de varones de manera
mas o menos inalterada a lo largo de las generaciones. En este cromoso-
ma existen también regiones cortas de ADN repetitivo variables en tama-
ño, cuyo estudio permite en este caso trazar linajes paternos separados
incluso varias generaciones. Además el cromosoma Y es una herramienta

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que permite obtener un patrón genético específico del varón, lo cual
tiene un gran interés práctico en la identificación genética de restos de
semen y otros fluidos biológicos del supuesto agresor en los casos de
agresiones sexuales a mujeres.
El análisis de regiones cortas de ADN repetitivo del cromosoma Y
que hoy se realiza de rutina ofrece también un poder de discriminación
más bajo que el normalmente obtenido mediante el estudio de las regio-
nes STR autosómicas. No olvidemos que, en ultimo termino, el análisis
genético del cromosoma Y no permite diferenciar genéticamente a los
miembros de una familia que compartan la misma línea paterna.
4. LA OBTENCIÓN DE LAS MUESTRAS DE ADN
La obtención de ADN en el ámbito penal suele tener al menos dos
escenarios y dos momentos distintos dentro del proceso. Por un lado se
trata de obtener el ADN dubitado (la prueba) de la escena del delito o
del cuerpo de la victima y, por otro, la obtención del ADN de referencia
de las personas implicadas en el proceso con las que realizar el análisis
genético comparativo .
Dada la sensibilidad de las técnicas actuales de análisis genético en
muestras forenses (cuyo limite de sensibilidad esta cercano a detectar el
contenido de ADN de unas docenas de células) el tipo y el número de
posibles muestras e indicios biológicos susceptibles de ser identificados
por ADN (sangre, semen, saliva, pelos, tejidos, restos celulares en obje-
tos tocados, ..) se ha ido incrementando en los últimos años. Cada vez
se hace mas necesario el desarrollo de protocolos de investigación que
aseguren el rápido aislamiento de la escena (evitando posibles conta-
minaciones o transferencia de indicios) para una adecuada recogida y
documentación de los indicios biológicos por personal especializado que
aseguren la correcta conservación y la custodia de las muestras desde su
recogida. La posibilidad de poder demostrar de forma documentada la
cadena de custodia de las muestras es una garantía más para la admisi-
bilidad de la prueba del ADN durante el acto de la vista oral.
La facilidad con que en la actualidad puede obtenerse una muestra
biológica de referencia para acceder al perfil genético de un individuo
(sin necesidad de violentar su integridad física con una extracción san-
guínea mediante, por ejemplo, una toma de saliva o, incluso sin su
participación directa, mediante la recogida de indicios abandonados
por el imputado o mediante al análisis de sus familiares) ha modificado
también el tipo de intervención corporal necesaria (a veces innecesaria)

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para la obtención de las muestras de referencia de los imputados. En
este punto es necesario resaltar los últimos cambios legislativos, llevados
a cabo en nuestro país, con respecto a la obligatoriedad a someterse a
la toma de muestras, que sin duda abren las puertas a la toma contra el
consentimiento de los sospechosos si existen acreditadas razones según
resolución motivada por un juez de acuerdo a los principios de propor-
cionalidad. La jurisprudencia en este punto nos ofrecerá una respuesta
acerca de la posibilidad de interpretar esta reforma legal del artículo 363
de la Ley de Enjuiciamiento Criminal como una puerta abierta en deter-
minadas situaciones a la toma de muestras para el análisis de ADN sin
necesidad del consentimiento informado (sin conocimiento del afectado)
y la posible colisión de esta práctica con la presunción de inocencia y
otros derechos fundamentales.
5. EL PODER IDENTIFICATIVO DE LOS ADNS FORENSES
Ya hemos hecho referencia a lo largo de este capitulo al distinto
poder de discriminación individual que ofrece el estudio de las distin-
tas regiones (STRs, STRs del cromosoma Y y ADN mitocondrial) de los
genomas humanos.
Son los perfiles genéticos obtenidos mediante el análisis simultaneo
de un numero significativo (10-17) de regiones STRs en los cromosomas
autosómicos los que ofrecen un mayor poder de discriminación indivi-
dual, alcanzándose índices de identificación en los que la frecuencia de
aparición del perfil en la población es tan baja ( por encima de 1 en un
billón) que hace teóricamente imposible (en una población real de 6000
millones) la existencia de un segundo individuo no relacionado genéti-
camente con el mismo perfil de ADN.
De la misma forma los perfiles STRs autosómicos heredados al 50
por 100 de la madre y del padre ofrecen un gran poder de individuali-
zación para el análisis de familiares ascendientes y descendientes direc-
tos, ofreciendo lo que se denomina un «Poder de Exclusión a priori»
(Porcentaje de falsos padres que serian efectivamente excluidos por un
conjunto de 13-17 regiones STRS) superior al 99,99 por 100.
Hay sin embargo un conjunto de muestras de la escena del delito en
las que por diversas razones técnicas solo es posible realizar un análisis
de ADN mitocondrial. Este es el caso de una alta proporción de muestras
de pelos que se analizan en los laboratorios forenses. En este caso nos
enfrentamos a una clara reducción en el poder de discriminación indivi-
dual ya que algunos perfiles genéticos (se denominan haplotipos) tienen

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una alta incidencia (alrededor del 2 por 100) en distintas poblaciones
Europeas. Lo mismo ocurre en la actualidad con el estudio de regiones
STR del cromosoma Y, ya que hay un haplotipo que es muy común (3
por 100 de la población Europea).
En cualquier caso el poder de discriminación de un análisis genético
de STRs autosómicos puede verse influenciado, también, por diversos
motivos, tales como la disponibilidad de la muestra de referencia ade-
cuada para la comparación, la obtención de perfiles genéticos parciales
o mezclas de perfiles, o el grado de parentesco genético entre los indi-
viduos que hay que discriminar.
6. EL ADN NO CODIFICANTE Y LA INTIMIDAD PERSONAL
Desde un punto de vista funcional el ADN se ha clasificado como
ADN codificante y no codificante para referirse a los genes (con infor-
mación para la síntesis de proteínas) o a las regiones de ADN cuya
secuencia no aporta información directa para la síntesis de proteínas,
respectivamente. Ya sabemos desde el año 2001 (año en el que se obtuvo
el primer borrador de la secuencia completa del genoma humano) que el
numero total de los genes humanos ronda alrededor de 30.000 genes, lo
que supone una porción muy pequeña (alrededor del 2 por 100) de todo
el genoma humano. Tanto las regiones cortas de ADN repetitivo nuclear
(muy abundantes en todo el genoma) como las regiones del ADN mito-
condrial que se utilizan en el campo forense se localizan en regiones de
ADN no codificante y por tanto de su estudio no obtendremos informa-
ción alguna acerca de características físicas o fenotípicas del individuo
(tales como la predisposición individual a padecer enfermedades de base
genética,...). La única información que nos proporciona el estudio de
estas regiones es un código anónimo diferenciador que denominamos
perfil genético y que en último término es una colección de fragmentos
de ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de
cada individuo. De hecho, la información aportada por estas regiones
carece de valor hasta que es comparada con otro perfil anónimo de
una muestra de referencia para establecer la identidad o la no identi-
dad genética entre las muestras comparadas o su grado de parentesco
genético. Podemos decir, por tanto, que el perfil genético que se obtiene
del estudio de estas regiones variables de ADN no codificante es como
el código de barras que se utiliza para clasificar los productos en un
supermercado que nada nos dice de las características del producto pero
nos sirve para identificarlo.

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Teniendo en cuenta estas características del ADN no codificante
parece lógico pensar que los problemas legales y/o éticos derivados de
la propia obtención de la muestra y de la obtención y utilización de los
perfiles de ADN con fines de identificación no deben diferir significati-
vamente de los que se plantean en el tratamiento de la reseña dactilar
en el sentido de que ambas metodologías permiten identificar individuos
mediante un análisis comparativo de códigos con capacidad de indivi-
dualizar sin aportar ninguna información adicional.
Sin embargo existen importantes diferencias entre estas dos técnicas
de identificación humana desde el punto de vista de la posible afecta-
ción del derecho a la intimidad personal. En primer lugar es necesario
considerar una diferencia fundamental y es que mientras que de una
huella dactilar no se pueden obtener más datos que los puramente iden-
tificativos, de la muestra biológica obtenida para un análisis de ADN
con fines forenses también se podrían estudiar otras regiones codifican-
tes, es decir se podría estudiar un número cada vez más amplio de los
aproximadamente 30.000 genes que conforman el genoma humano, lo
que podría revelar una información genética de gran trascendencia para
el individuo. Es este aspecto, es decir la posibilidad de acceder a todo
el genoma de un individuo a partir, por ejemplo, de una simple toma
de saliva, uno de los elementos fundamentales que diferencian la hue-
lla dactilar de la huella genética pero no el único. Recordemos que los
patrones genéticos obtenidos mediante el estudio de regiones hiperva-
riables nos revelan a veces información, por ejemplo, acerca del posible
origen étnico o geográfico del individuo. Y recordemos también que la
molécula de ADN no solo contiene información genética de una persona
sino también de sus descendientes y ascendientes o incluso de todo un
linaje (paterno o materno) compartido por muchos miembros de una
misma familia. Otro aspecto que diferencia la huella genética de la huella
dactilar es que del análisis biológico que acompaña a la obtención del
perfil genético es posible también determinar el tipo de fluido biológico
o tejido biológico del que proviene el ADN, lo cual puede aportar una
información especialmente relevante a cerca del grado de implicación
en el delito, dato que normalmente no aporta el estudio de la huella
dactilar. No es lo mismo determinar la presencia de una huella dactilar
del acusado en un objeto de la escena del delito que identificar restos
de semen en el cuerpo de la victima mediante ADN. Valgan, pues, todas
estas consideraciones para dejar constancia de las diferencias existentes
entre estos métodos de identificación humana con respecto a su grado
de «intromisión» en la esfera de la intimidad personal.

10. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE
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7. EL ANÁLISIS GENÉTICO COMPARATIVO EN BASES DE DATOS
En la actualidad existen dos posibles análisis genéticos comparativos
entre perfiles genéticos obtenidos en el proceso penal. El primer nivel
previsto legalmente es la comparación individual del perfil genético del
indicio biológico con el perfil genético obtenido de una muestra del
imputado sobre el que recaen los índicos de culpabilidad de una causa
penal. La limitación fundamental de este análisis genético comparativo
es que no es posible llevarlo a cabo en una gran numero de delitos que
cursan sin un autor conocido. Cobra entonces especial relevancia una
práctica que ha sido legislada en muchos países Europeos pero que
carece en la actualidad de la cobertura legal adecuada en nuestro país.
Se trata del tratamiento automatizado de los perfiles de ADN estructura-
dos en Bases de Datos de ADN con fines de investigación criminal
para una comparación sistemática entre distintas causas penales . Tal
estrategia se esta convirtiendo en una herramienta eficaz para reducir
el índice de criminalidad de determinados delitos sin autor conocido y,
especialmente, aquellos en los que existe una alta reincidencia. De esta
forma la prueba del ADN deja de ser un mero testigo «a posteriori» de los
hechos criminales para convertirse potencialmente en una herramienta
preventiva de la criminalidad.
La mayoría de los países Europeos (y de todo el mundo) han desarro-
llado ya o están en vías de desarrollar bases de datos de ADN con fines
de investigación criminal en las que se estructuran fundamentalmente
dos índices de búsqueda. Por un lado, un índice de perfiles de ADN STR
anónimos obtenidos de vestigios biológicos de la escena del delito, y por
otro lado, un índice de perfiles de ADN STR obtenido de individuos que
son sospechosos o condenados (según las distintas legislaciones) en una
causa penal. La búsqueda de coincidencias entre los distintos perfiles de
ADN en el índice de vestigios anónimos puede revelar la presencia de
un mismo perfil en distintas escenas del delito, lo que permite relacionar
distintos delitos con un mismo individuo. La búsqueda de coincidencias
de los perfiles de ADN del índice de vestigios anónimos con los perfiles
de ADN del índice de sospechosos o condenados permite obtener un
dato primario de identificación de la procedencia individual del vesti-
gio.
La utilización de bases de datos de ADN cobra también una vital
importancia en los procesos de identificación humana en conflic-
tos bélicos o grandes catástrofes que afectan a un gran número de
victimas cuyo estado de conservación (fragmentación, carbonización,
esqueletización,..) puede limitar o incluso imposibilitar la identificación

11. ANTONIO ALONSO ALONSO
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de los cuerpos por los métodos forenses convencionales. En estos casos
los perfiles genéticos obtenidos de los restos humanos, estructurados en
un índice, pueden ser comparados de forma sistemática con un índice
de perfiles de ADN obtenidos a partir de muestras de referencia (sali-
va o sangre) de familiares, o incluso con un índice de perfiles de ADN
obtenidos de muestras ante-mortem de las victimas (utensilios de aseos
personal como cepillos de dientes, peines,...).
Las bases de datos poblacionales de marcadores de ADN humanos
utilizados en genética forense (STRs autosómicos, STRs del cromosoma
Y y regiones hipervariables del ADN mitocondrial) son también de indu-
dable interés para la investigación, ya que resultan esenciales para poder
realizar una evaluación bioestadística adecuada del valor de la prueba
del ADN.
Todos estos distintos tratamientos de los perfiles de ADN necesitan
una urgente regulación legal en nuestro país tal y como se abordara de
forma monográfica en otra ponencia de este curso («Bases de datos de
Investigación criminal. Aspectos de Derecho comparado» por Margarita
Guillén Vázquez).
8. LIMITACIONES DE LA PRUEBA DEL ADN
Las técnicas de identificación genética como cualquier otra actividad
humana no están exentas de limitaciones o errores cuya incidencia habrá
que ponderar de forma particular en cada proceso.
Los estudios de validación realizados sobre las mismas muestras
forenses entre diversos grupos de estandarización de genética forense
(GEP-ISEFG, GEDNAP, ENFSI,...) han desvelado que se trata de una tec-
nología que ofrece una alta reproducibilidad y fiabilidad, pero también
se han puesto de manifiesto la existencia de determinadas excepciones a
las leyes genéticas (mutación, inestabilidad somática,...) que es necesario
tener en cuenta para una correcta interpretación de algunos casos.
Se detecta además en este tipo de ejercicios interlaboratorio un bajo
índice de resultados discrepantes (errores) debidos a cuestiones meto-
dológicas, a errores de custodia y a errores de trascripción de distinta
influencia en la interpretación final del supuesto practico y cuya influen-
cia en la pericia es difícil de diagnosticar.
Una de las limitaciones de los análisis de ADN es la contaminación
biológica humana. La preservación del indicio biológico de la conta-
minación de ADN exógeno desde su recogida y durante el análisis en el

12. CONCEPTOS BÁSICOS DE ADN FORENSE
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laboratorio cobra una vital importancia cuando se trabaja con sistemas de
análisis tan sensibles y en especial cuando se trabaja con indicios bioló-
gicos con bajo contenido en ADN. Los laboratorios forenses se ven por
tanto obligados, además de desarrollar medidas para evitar al máximo la
posibilidad de una contaminación, a analizar de forma sistemática una
serie de controles negativos para monitorizar la posible influencia de la
contaminación durante el análisis de cada muestra pericial.
Determinados indicios biológicos invisibles al ojo humano en los que
ni siquiera es posible determinar su naturaleza biológica (tipo de fluido
o tipo de células) hoy son susceptibles de ser analizadas mediante ADN.
Hay que tener en cuenta, por tanto, que una proporción de las muestras
de la escena que se analizan en los laboratorios de genética forense
sean indicios procedentes de «transferencias pasivas» no relacionadas
con la investigación (depositados con anterioridad o posterioridad a los
hechos). Los perfiles de ADN de este tipo de indicios cuya naturaleza
biológica suele ser desconocida y que no pueden ser excluidos como el
producto de una transferencia pasiva o debidos a una pequeña conta-
minación por manipulación de la muestra, han de ser interpretados con
mucha prudencia y en muchas ocasiones no podrán ser utilizadas con
fines exculpatorios.
La correcta interpretación y comunicación de la prueba del ADN en
los tribunales es también de vital importancia para evitar errores con
respecto al significado final de la prueba del ADN. Estos aspectos, sin
embargo, serán tratados en otra ponencia de este curso. («Valoración
e Interpretación de la Prueba pericial sobre ADN ante los Tribunales».
Ángel Carracedo Álvarez).