El documento presenta información sobre el genoma humano, la genómica forense y las pruebas de ADN para la identificación de la paternidad. Explica que el genoma humano contiene toda la información genética del individuo distribuida en 23 pares de cromosomas. También describe cómo el análisis del ADN se utiliza para identificar criminales mediante el análisis de muestras biológicas recolectadas en la escena del crimen y cómo las pruebas de ADN comparan los perfiles genéticos para establecer

1. Instituto Universitario de Ciencias de la Salud
Fundación H. A. Barceló
GENOMA HUMANO
Generalidades del proyecto genoma humano, principios de la técnica del
análisis del ADN en la identificación forense y prueba de ADN en la
identificación de la paternidad.
Profesora: Dra. Carolina Tomasso
Alumnos:
Barrancos, Mariana Beatriz
Carreras, Mauro
De Almeida Vila Nova, Joana Darc
Giomara Hernandez Lopez, Edna
Guarda Costa, Sarah Loraine
Pinto Ferreira, Alex
Serrano, Alejandra
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2. Introducción
El objetivo de la medicina genómica consiste en mejorar la calidad de la atención
médica por medio del análisis genético (análisis de ADN) con el fin de identificar la
predisposición genética a una enfermedad, seleccionar la farmacoterapia más
adecuada y específica, y diseñar un programa de atención médica individualizado
basado en el genotipo. El análisis de ADN se ha convertido en una prueba de especial
utilidad, ya que se puede aplicar con facilidad a todos los genes. (Principios de
Medicina Interna de Harrison, pág. 411, parte 3. Cap. 61). Ya fuere para hacer la
prueba de ADN con el propósito de identificar la paternidad o suministrar a la justicia a
la identificación de un culpable supuesto, a través de la técnica forense y a partir de
las pruebas de las moléculas de ADN de las personas sospechosas.
El presente trabajo tiene como objeto exponer los principios de la técnica del análisis
del ADN en la identificación forense y la prueba de ADN en la identificación de la
paternidad.
Genoma Humano
Se define como genoma humano al conjunto cromosómico básico, que contiene toda
la información genética del individuo (Diccionario médico: Espasa Calpe, S.A.) El
genoma está localizado principalmente en el núcleo de la celular, pero también
tenemos ADN en las mitocondrias (ADN mitocondrial).
El ADN constituye el material genético de las células del cuerpo humano. Uno de los
dos principales tipos de ácidos nucleicos, constituido por dos largas cadenas no
ramificadas de desoxirribonucleótidos monofosfato, en la que el fosfato de la posición
5' de cada nucleótido se encuentra unido mediante un enlace fosfodiéster al hidroxilo
de la posición 3' de la desoxirribosa del nucleótido adyacente. Cuando está formado
por dos cadenas o hebras, éstas son complementarias y antiparalelas, es decir, tienen
sentido opuesto, una en dirección 5'3' y la otra en dirección 3'5', y se encuentran
enrolladas en espiral alrededor del mismo eje para formar una doble hélice. Ambas
cadenas se encuentran unidas por puentes de hidrógeno entre las bases
nitrogenadas, mediante apareamientos específicos: como guanina-citosina y adenina-
timina. La secuencia lineal de las bases aporta la información genética, mientras que
la desoxirribosa y los radicales fosfato tienen una función estructural.
El proyecto de investigación internacional, iniciado en los años ochenta, tiene como
misión conocer de modo exhaustivo, la dotación genética humana. El conocimiento del
patrimonio genético humano puede ayudar al
tratamiento de muchas enfermedades.
El último objetivo del análisis del genoma humano es
determinar la secuencia completa de nucleótidos del
genoma humano. El genoma humano está
distribuido entre 23 pares de cromosomas, cada uno
de los cuales porta entre 5 x10⁴ y 26X10⁴ kb de
ADN.
Un perfil de ADN es un método importante en la
identificación individual, ya que la información
contenida en el ADN está determinada por la
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3. secuencia que está dispuesta en los cromosomas. Esto se refiere al orden en que
están dispuestas estas secuencias en los cromosomas; que, en definitiva, es lo que
hace que cada individuo sea distinto de los demás. Los individuos de una misma
familia (hermanos, padres e hijos) presentan mucha similitud en la secuencia
genómica. En el caso de los gemelos idénticos, ellos son clones humanos naturales,
ya que presentan la misma secuencia genética.
Genómica Forense
El primer caso de identificación criminal por
medio de pruebas de ADN, ocurrió en 1985.
La identificación criminal por ADN es un
aspecto importante de la investigación
criminal que emplea evidencias biológicas
recolectadas en el lugar de un delito, como
homicidio, violación, secuestro, robo o hurto
e identificación de restos mortales.
Las evidencias biológicas, como la sangre,
el semen o los cabellos, encontrados en la
escena de un delito, deben ser
transportados, compilados y almacenado
correctamente para su estudio mediante
técnicas moleculares y de laboratorio, permitiendo así, la identificación del presunto
sospechoso.
La imagen muestra como se realiza la técnica de tipificación de ADN.
La investigación criminal mediante el uso de ADN forense no puede, en sí misma,
probar la culpabilidad o inocencia de un sospechoso, pero puede establecer un vínculo
entre la persona y el lugar de los hechos o un delito particular. La identificación
humana por medio del ADN forense es aceptada por procesos judiciales en todo el
mundo y, además, con el uso de esta técnica es posible la identificación de personas
muertas, muchos años antes, utilizando ADN obtenido de sus huesos y dientes.
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4. El ADN recogido en la escena del delito solamente es analizado en algunas regiones
que representan mayor diversidad. Estas regiones son marcadores genéticos o
moleculares, que se utilizan para caracterizar el ADN de una persona en un perfil de
fragmentos que es particular o propio. Se utilizan marcadores polimórficos, o sea,
regiones que presentan más de un alelo por locus.
El método de STR (Short Tanden Repeats o repeticiones en tándem cortas) es el más
utilizable hoy en día; con esta técnica es posible hacer la tipificación del ADN
utilizando mínimas cantidades de muestra: como cabellos, piel, sangre, saliva o
semen. Este proceso se hace in vitro para hacer muchas copias de fragmentos de
ADN. El proceso de esta técnica podemos observarlo en la imagen anterior.
Cuando un resultado de prueba de ADN hallado en la escena del crimen, se compara
con el ADN de un sospechoso y los perfiles coinciden, se puede aseverar que ese
sospechoso estuvo implicado en el delito que se investiga.
Prueba de Paternidad
El estudio del ADN o información genética de una persona, permite también establecer
vínculos genealógicos, entre ellos la paternidad (y también maternidad) de una
persona.
Para el caso de una prueba de paternidad de un recién nacido, se toma una muestra
de sangre del talón del bebé (por ejemplo) o una muestra de tejido y saliva tomadas
con un hisopo, de la boca del niño, como explicaremos más adelante.
De la misma manera, se toma una muestra del ADN del presunto padre. Conociendo
el mapa genético del niño y de la madre, es más sencillo complementar el mapa
genético del niño con el ADN del padre, ya que sabemos que los hijos reciben la mitad
de la información genética de un progenitor y la otra mitad del otro.
En la actualidad, la prueba de paternidad es la prueba más eficaz para saber si
hombre es el padre biológico de un niño o no. Con frecuencia, las pruebas de
paternidad se realizan para resolver cuestiones legales, como la custodia o
manutención de un menor, una sucesión familiar (herederos), o simplemente, para
tranquilidad de la familia o de las personas involucradas.
Aquí también se comparan perfiles de ADN para establecer la identidad de una
persona. Algunos de los métodos para establecer un perfil de ADN son los que se
citan a continuación:
Análisis PCR: Polymerase Chain Reaction - Reacción en Cadena de la Polimerasa
Análisis RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism - Polimorfismo en la
Longitud de los Fragmentos de Restricción
Análisis STR: Short Tandem Repeat - Repeticiones en Tándem Cortas
Análisis del cromosoma Y
Análisis Mitocondrial
La prueba de paternidad tiene un 99% de eficacia si el hombre es el padre
biológico y un 100% de eficacia si el hombre no es el padre biológico. Esto
significa que, en el 1% de los casos, la prueba de ADN puede indicar que el
hombre no es el padre biológico, cuando en realidad sí lo es.
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5. Como explicamos anteriormente, lo ideal sería contar con una muestra de ADN de la
madre, del niño y del presunto padre. Pero, de no ser factible, se puede usar el ADN
del niño y del posible padre para determinar la paternidad.
En el caso de contar con el ADN de la madre, los resultados de la prueba pueden
demorar de 3 a 10 días, mientras que si no se cuenta con el ADN de la madre, pueden
demorar más tiempo.
Asimismo, hay casos de niños que fueron criados por otras personas y cuando son
adultos desean conocer la identidad de sus padres biológicos. Si se sospecha quiénes
podrían ser sus padres, podría llegar a realizarse esta prueba para establecer tanto la
paternidad como la maternidad del individuo.
En Chile, en los años ‘70, hubo un caso de un hombre (Ernesto Enríquez) quien, por
cuestiones políticas, fue inscripto con un apellido distinto del de su padre (Ricardo
Enríquez). Un amigo de la madre ofreció dar su apellido al niño y éste fue anotado en el
registro civil bajo el nombre de Ernesto Rojas.
Muchos años después, Ernesto Enríquez, ya adulto, apeló a la justicia de su país para
volver a recuperar el apellido de su padre biológico. Como su padre había fallecido, se
logró reconstruir el ADN paterno a través del ADN de los abuelos de Ernesto Enríquez,
quienes todavía vivían. De esta manera, la prueba de ADN de los abuelos más la
muestra de ADN de su madre, pudieron devolverle a esta persona el apellido de su
padre biológico, y restablecer su verdadera identidad.
Básicamente, la prueba de ADN, en estos casos, no sólo permite establecer la
paternidad, sino cualquier lazo o vínculo familiar (abuelos, hermanos, información
sobre gemelos). Se trata de una prueba sencilla e indolora, y
la toma de la muestra puede realizarse en un laboratorio o en
la privacidad del hogar.
El kit para la recolección de la muestra incluye hisopos
estériles con punta de algodón (normalmente, 2 por persona)
y sobres para guardar herméticamente las muestras a ser
procesadas por el laboratorio. Además, siempre hay cierta
documentación personal y legal que hay que completar, como
por ejemplo, datos personales y formularios de autorización o
exención de responsabilidades.
Para tomar una muestra bucal con un hisopo es necesario enjuagar bien la boca antes
para eliminar cualquier traza de materia orgánica que hubiere en la cavidad oral. Con
los hisopos se frotan las mejillas, por dentro de la boca, a fin de obtener muestras de
células. Se debe raspar de ocho a diez veces el interior de la mejilla con dicho hisopo.
Las muestras deberán ser guardadas en uno sobres especiales indicados a tal efecto;
estos sobres tienen, generalmente, un sitio dónde se colocarán los datos de la
persona a quién se tomó la muestra, para su identificación en el laboratorio.
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6. Luego el laboratorio procesará las muestras y establecerá la paternidad de un niño,
sobre la base del análisis de los perfiles genéticos, comparativamente, como se
explicó anteriormente.
Conclusiones
La prueba de ADN es altamente eficaz para la probar la identidad de una persona.
Básicamente se centra en la comparación de la información proporcionada por una
muestra con otra.
En criminología ha ayudado en gran medida a resolver casos de homicidio o delitos
menores (robos) y también ha ayudado a establecer la paternidad y reconstruir la
genealogía de una persona.
En el caso de las pruebas de ADN que pueden ayudar a identificar un sospechoso de
un delito, no establece un veredicto de culpabilidad o inocencia, pero sí establece un
vínculo muy sólido entre el presunto sospechoso y las muestras halladas en la escena
del delito.
Por lo que refiere a la prueba de paternidad, es más eficaz para determinar que un
hombre no es el padre biológico de un niño (100%), comparado con la eficacia que
tiene al determinar si un individuo es el padre biológico de un niño (99%).
Estas pruebas de ADN han contribuido mucho en distintos campos, como el forense o
el legal, y conforme a las pautas de los países-miembro del Consejo de Europa (de la
Unión Europea) de 1992, han de observar las siguientes recomendaciones:
* Usos y limitaciones de los análisis de ADN.
* Toma de muestras.
* Acreditación de los laboratorios.
* Protección de datos.
* Custodia de las muestras y de los perfiles de ADN.
* Accesibilidad de los análisis a todas las partes.
* Estandarización internacional.
Bibliografía:
ANTHONY S. FAUCI, EUGENE BRAUNWALD, DENNIS L. KASPER.
Principios de Medicina Interna. 17ª ed. México DF: Mc-Graw Hill Interamericana
Editores; 2007.
COOPER, GEOFFREY M.
La célula, 2ª Ed. Marbán Libros; 2000.
http://universitologiamedica.blogspot.com.ar/2011/10/3-nuevas-asignaturas-hoy-
hablamos-de.html (imagen análisis de ADN)
Recomendaciones del Consejo de Europa http://www.pruebadepaternidad.info/?p=33
Genética Forense http://www.genecodesforensics.com/sequencher/
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