El documento describe qué es el ADN y sus principales características. El ADN es una molécula que contiene la información genética de los seres vivos y se encuentra en el núcleo de las células. Está formado por cuatro bases nitrogenadas (adenina, citosina, guanina y timina) que se combinan en una secuencia específica para cada individuo. El ADN se utiliza en investigaciones forenses para identificar muestras biológicas y realizar pruebas de paternidad.

1. DRA. ZAYRA FABIOLA CHABLE RUIZ

2. QUE ES EL ADN
Es una proteína compleja que se
encuentra en el núcleo de las células y
constituye el principal constituyente del
material genético de los seres vivos.
El ácido desoxirribonucleico, conocido
también por las siglas ADN, es un ácido
nucleico que contiene las instrucciones
genéticas usadas en el desarrollo y
funcionamiento de todos los organismos
vivos y algunos virus; también es
responsable de la transmisión
hereditaria

3. El ADN tiene una parte central con un
azúcar y un fosfato, a la que se enlazan unas
moléculas llamadas bases. La desoxirribosa
se refiere al azúcar, y el nucleico es el ácido
formado por el fosfato y la base nitrogenada.
Estas bases pueden ser de 4 tipos: Adenina,
citosina, timina y guanina, nombradas
normalmente como A, C, T, G. Y el orden en
que se combinen una después de la otra, es
lo que codifica la información genética. El
ADN se organiza estructuralmente en
cromosomas. A nivel funcional se organiza
en genes, que son piezas de ADN que
generan características físicas específicas.
Estas características no vienen directamente
del propio ADN, sino de una molécula
llamada ARN, formada a partir del ADN, y
codifica una proteína.

4. Estructura del ADN
El ADN está formado por cuatro
elementos fundamentales
llamados bases. Los elementos
fundamentales son: Citosina,
Guanina, Timina, Adenina.
Éstas se conocen comúnmente
como C, G, T, A.
Es el orden (secuencia) de estos
elementos fundamentales lo que
determina las características
genéticas de cada persona.

5. Reglas del ADN
El alfabeto de cuatro letras del ADN de
C, G, T y A siempre sigue ciertas
reglas. Las bases sólo se pueden
emparejar de modo específico: C sólo
se enlaza con G y T sólo se enlaza con
A.
C-G
G-C
T-A
A-T
La combinación específica de estas
bases mediante enlaces químicos se
conoce como apareamiento de bases.

6. ¿Dónde se encuentra el ADN?
El ADN de una persona es el mismo en la
sangre, la saliva, los tejidos, el cabello, el
semen y otros materiales biológicos. Los
materiales biológicos pueden estar presentes
el escenario de un delito aunque no se
puedan ver a simple vista.

7. Apareamiento de bases
Todo el ADN de una célula se
llama genoma. El genoma
humano tiene aproximadamente
3 mil millones de pares de bases.
Dado que puede haber billones
de combinaciones de pares de
bases, los científicos pueden
informar de modo confiable
acerca de los análisis de ADN. Es
el orden específico (secuencia)
de estas combinaciones de pares
de bases lo que determina la
individualidad genética de cada
persona.

8. Polimorfismo
 El 99.9% de todo el
ADN es el mismo entre
los humanos. Los
científicos usan una
pequeña porción del
0.1% restante para las
pruebas de ADN debido
a su gran variabilidad
entre la gente. Esta
variabilidad se llama
polimorfismo.

10. ¿Quién descubrió el ADN?
 El primero en observar el ADN fué el bioquímico suizo
Frederich Miescher, a finales del siglo XIX. Sin embargo,
pasó casi un siglo desde ese descubrimiento hasta que los
investigadores entendieron la estructura de la molécula de
ADN y se dieron cuenta de su importancia fundamental
para la biología.
 La importancia del ADN se aclaró en 1953 gracias a la labor
de James Watson*, Francis Crick, Maurice Wilkins y
Rosalind Franklin. Al estudiar patrones de difracción de
rayos X y construir modelos, los científicos descifraron la
estructura de doble hélice del ADN, una estructura que le
permite pasar información biológica de una generación a
otra.

11. ¿Qué es el ARN?
El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido
nucleico que posibilita la síntesis de proteínas. Si
bien el ADN contiene la información genética, el
ARN es el que permite que esta sea comprendida
por las células. Está compuesto por una cadena
simple, al contrario del ADN, que tiene una doble
cadena.

12. ¿Qué función tiene el ARN?
Las funciones del ARN pueden comprenderse mejor a través
de la descripción de los diferentes tipos que existen. Entre los
más conocidos están:
 ARNm o ARN mensajero, que transmite la información
codificante del ADN sirviendo de pauta a la síntesis de
proteínas.
 ARNt o ARN de transferencia, que trasporta aminoácidos
para la síntesis de proteínas.
 ARNr o ARN ribosómico que, como su nombre indica, se
localiza en los ribosomas y ayuda a leer los ARNm y
catalizan la síntesis de proteínas.

13. ¿En qué se diferencian el ADN y
ARN?
Algunas de las diferencias entre ADN y ARN por
ejemplo, que el ADN es de cadena doble y el ARN de
cadena simple.
Otras diferencias:
 El azúcar que lo componen es diferente. En el ADN es
la desoxirribosa y en el ARN la ribosa
 En las bases nitrogenadas del ARN la Timina se
sustituye por Uracilo, siendo entonces Adenina,
Guanina, Citosina
 El peso molecular del ARN es menor que el del ADN

14. ¿Para qué sirve el ADN en la
investigación forense?
El ADN se ha convertido en una de las herramientas más
precisas para la identificación de individuos y es
utilizado por miles de laboratorios fundamentalmente
en:
 (1) La identificación de vestigios biológicos de interés
en la investigación criminal de muy diversos delitos.
 (2) La identificación de restos humanos y personas
desaparecidas.
 (3) La investigación biológica de la paternidad y otras
relaciones de parentesco.

15. ¿Qué es un perfil genético?
 Un «perfil genético» no es más que un patrón de fragmentos cortos de
ADN ordenados de acuerdo a su tamaño que son característicos de cada
individuo. Dicho patrón es fácilmente convertible en un sencillo código
numérico muy fácil de almacenar y comparar con un alto poder de
discriminación.
 La mayoría de los perfiles de ADN que se obtienen en los laboratorios
forenses se basan en el estudio simultáneo de un conjunto de 10 a 17
regiones cortas del ADN nuclear, denominadas Short Tandem Repeats
(STRs), que están distribuidas en los distintos cromosomas humanos y
que presentan una alta variabilidad de tamaño entre los distintos
individuos. Se trata de pequeñas regiones de 100-500 nucleótidos
compuestas por una unidad de 4-5 nucleótidos que se repite en tandem
"n" veces. El número de veces que se repite esta unidad de secuencia
presenta una gran variabilidad entre los individuos de una población.
Como estos perfiles tienen una procedencia compartida al 50% por el
padre y la madre, se pueden utilizar también en la investigación
biológica de la paternidad.

16. ¿Cuántas clases de ADN se utilizan
en el ámbito forense?
 Además de este ADN autosómico heredado al 50% de
nuestros progenitores, otros dos tipos de ADN
humano tienen gran interés en las investigaciones
forenses.

17. Los dos tipos de ADN: nuclear y
mitocondrial
En las pruebas forenses de
identidad de ADN, se usan
tanto el ADN nuclear como el
ADN mitocondrial (mtADN).
El ADN nuclear se encuentra
en el núcleo de la célula. El
ADN mitocondrial se
encuentra en el citoplasma de
la célula.

18. ADN nuclear
 El ADN nuclear está empaquetado en cromosomas
dentro del núcleo de la célula. Las células nucleadas
contienen 23 pares de cromosomas (46 en total) — la
mitad heredada de cada uno de los padres.
 Excepción notable: cada espermatozoide individual
contiene sólo 23 cromosomas. Los científicos forenses
observan múltiples espermatozoides, que
colectivamente dan el complemento completo de 46
cromosomas.

19.  El ADN mitocondrial (mtADN) es un pequeño genoma
localizado dentro de las mitocondrias que es heredado por
vía materna. Todos los miembros de un mismo grupo
familiar que compartan esta línea tendrán el mismo
mtADN. Dado que la variabilidad genética de su secuencia
es menor que la del genoma nuclear, el perfil genético que
se obtiene presenta un poder discriminación mucho más
limitado. Por otro lado, su mayor ventaja es que se
encuentra en un gran número de copias en cada célula (hay
entre 100 y 1000 copias de mtADN por una de genoma
nuclear) y, por tanto, se puede detectar en muchos casos en
los que no es posible la obtención de ADN nuclear (p.ej:
tallos de pelos, restos óseos antiguos,...).

20.  El estudio del ADN del cromosoma Y, implica que
todos los miembros varones de un grupo familiar que
compartan la línea paterna tienen el mismo haplotipo
de cromosoma Y. El análisis de sus regiones STR (Y-
STR) permite obtener un patrón genético específico
del varón, lo que resulta muy útil en la identificación
genética de restos de semen y otros fluidos biológicos
en los casos de agresiones sexuales a mujeres.

21. Locus y alelo
Un locus (o loci, en plural) es la ubicación real de un gen
en una región de un cromosoma.
Un alelo es una forma distinta de un gen en un locus
determinado. La designación de dos alelos en un locus
concreto es un genotipo.

22. PRUEBAS FORENSES DE IDENTIDAD
DE ADN
Marcadores de ADN
"Marcador de ADN" se refiere a
una ubicación cromosómica
específica que se analiza en el
laboratorio forense de ADN.

23. STR (repeticiones cortas en
tándem)
Mientras que la historia de las
pruebas forenses de identidad
humana de ADN datan de 1985,
los marcadores de ADN más
extensamente usados se
definen por sus características
de 'Repeticiones cortas en
tándem' (STR) en el
cromosoma.
En este ejemplo, la repetición
de cuatro bases es ATGC:

24. Varios tipos de STR se
pueden analizar en una
prueba o multiplicados ,
haciendo el proceso del
análisis más rápido que las
tecnologías anteriores.
Los STR multiplicados son
muy valiosos porque pueden
producir resultados que son
muy confiables para
identificación, incluso con
muestras biológicas antiguas
o muy pequeñas.

25. Marcadores STR
Marcadores STR
Se llevó a cabo una investigación para seleccionar marcadores de
ADN de las regiones polimórficas (variables) no codificantes del
genoma humano con objeto de realizar las pruebas forenses de
identidad.
En los Estados Unidos, la Base de datos nacional de ADN (CODIS)
requiere el uso de 13 marcadores STR:

26. ¿Cuáles son los pasos del análisis y
las técnicas moleculares
empleadas?
Tras la recogida de las muestras y el envío al laboratorio, los genetistas
forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras
debitadas (sangre, semen, saliva, orina, pelos, tejidos, restos celulares en
objetos usados o tocados ..) y las muestras de referencia (normalmente
una toma bucal mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los
siguientes procedimientos:
 Extracción y purificación del ADN.
 Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la
obtención de perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
 Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN
de interés (STR, mtDNA, Y-STR) utilizando la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR).
 Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN
marcados generados mediante PCR.
 Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los
resultados

27. ¿Qué son las bases de datos de
ADN forense?
 las bases de datos de ADN con fines de investigación
criminal, en las que los perfiles de ADN anónimos
obtenidos de vestigios biológicos de la escena del
delito pueden ser comparados de forma sistemática
entre sí, así como con los obtenidos de individuos que
son sospechosos o condenados en una causa penal,
ofreciendo una herramienta muy eficaz de
identificación humana con una alta potencialidad para
reducir el índice de criminalidad de determinados
delitos sin autor conocido y, especialmente, aquellos
en los que existe una alta reincidencia.

28.  La utilización de estas bases de datos cobra también
una vital importancia en los procesos de identificación
de desaparecidos en conflictos bélicos o en grandes
catástrofes que afectan a un gran número de víctimas
cuyo estado de conservación puede limitar, o incluso
imposibilitar, la identificación de los cuerpos por los
métodos forenses convencionales. Los perfiles
genéticos obtenidos pueden ser comparados de forma
sistemática con un índice de perfiles de referencia de
familiares (saliva o sangre), u obtenidos de muestras
ante-mortem de las víctimas (Cepillos de dientes,
peines,...).
¿Qué son las bases de datos de
ADN forense?

29. Perfil de ADN forense
Un perfil de ADN forense es
la combinación de los
genotipos individuales de
todos los marcadores o loci
de ADN que se han
analizado.
Para la prueba de
identidades forense, un
perfil de ADN se compara
con otros perfiles de ADN de
muestras biológicas como
serían las pruebas del
escenario del delito o
pruebas de individuos
conocidos.

30. Descripción general de las pruebas
de ADN
 El ADN se introdujo por primera vez
como prueba en el sistema judicial de
los Estados Unidos en 1987. La
tecnología de ADN se ha convertido en
una herramienta forense cada vez más
poderosa para identificar o eliminar a
las personas como autores de un delito
cuando en el escenario del delito se
dejan pruebas biológicas como saliva,
tejidos, sangre, pelo o semen. Fuera del
tribunal, el ADN puede dar importantes
pistas de investigación para resolver
problemas de identificación humana.

31. Admisibilidad del ADN
Desde su introducción, las pruebas
de ADN forense han tenido un
profundo efecto en el sistema
judicial de nuestra nación. En El
pueblo vs. Castro de 1989 se
plantearon asuntos importantes
referentes a la confiabilidad y
calidad de las pruebas de ADN
forense y el caso impulsó la primera
de muchas audiencias de
admisibilidad por toda la nación.