Este documento resume los conceptos básicos de teratología, incluyendo las definiciones de anomalías congénitas, síndromes, asociaciones y etiología. Explica las causas de anomalías congénitas en humanos y clasifica las anomalías según grado de afectación, localización y número. Además, describe los principios básicos de teratogénesis y clasifica diferentes agentes teratógenos como químicos, físicos, infecciosos y mecánicos. Finalmente, enfatiza que los defectos congénitos

1. La Universidad del Zulia
Facultad de Medicina ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Escuela de Medicina
Departamento de Ciencias Morfológicas
Cátedra de Histología y Embriología
Secuencia: Patrón de anomalías múltiples derivadas de
una sola anomalía primaria
Anomalías congénitas
Teratología y sus principios básicos Síndrome: Patrón reconocible de anomalías que tienen
una misma etiología conocida o supuesta
Asociación: Ocurrencia de dos o más anomalías más
frecuentemente de lo que se espera por
azar, sin causa común conocida
Dra. María Luisa Hernández R
Etiología
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Malformación: defecto morfológico de un órgano, Causas de anomalías congénitas en humanos
parte de él o una región mayor, resultado de un
proceso del desarrollo intrínsecamente anormal Causas
desconocidas
50 – 60 % Herencia
Disrupción: Defecto morfológico de un órgano, parte multifactorial
de él o de una región mayor del cuerpo, resultado de Anormalidades
una interferencia extrínseca de un proceso de cromosómicas
desarrollo normal Mutaciones génicas
Deformación: Es una anomalía de forma o posición Agentes
de parte del cuerpo causada por fuerzas mecánicas ambientales
Displasia: Organización anormal de células en un
tejido y su resultado morfológico 7 – 10% 20 – 25 %
7–8% 6–7%
Es el proceso y la consecuencia de la dishistogénesis
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2. Clasificación de las anomalías congénitas Teratología Términos básicos
Según grado de afectación Mayores ó severas
Leves
• Incluye
Estructurales
Según localización Externas
Funcionales
Internas Metabólicos
Moleculares
Conductuales
Según número Únicas
Múltiples
Teratología Términos básicos Teratología Términos básicos
• Definición • Teratógeno
Estudia las causas, mecanismos y Todo agente ambiental que llega al
patrones del desarrollo anormal embrión o feto a través de la madre y que
es capaz de causar, directa o
indirectamente, anomalías estructurales o
Estudia las causas ambientales de funcionales en el embrión, el feto o,
las anomalías congénitas incluso, en el niño después del nacimiento.
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3. Teratología Términos básicos Teratógenos
• Teratógeno
• Consecuencias
Muerte embrionaria o fetal
En sentido estricto un teratógeno sería Anomalía congénita
todo agente que puede interferir el periodo Retardo en el crecimiento IU
de organogénesis y dar lugar a defectos Trastorno funcional
congénitos
Teratógenos Principios básicos de teratogénesis
• Mecanismos de acción
• Períodos críticos del desarrollo
• Dosis y tiempo de exposición
Muerte celular • Genotipo del embrión o feto, materno
Alteraciones en el crecimiento
Alteraciones en la diferenciación celular
Procesos morfogenéticos básicos
Efecto mecánico
Mutagénesis
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4. Teratógenos - Clasificación Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos Bajo peso al nacer
• Según naturaleza del agente Prematuridad
Anomalías cardíacas,
Tabaco miembros, vías urinarias
• Físicos Retardo mental
Hipoxia fetal crónica
• Drogas y químicos
• Infecciosos o biológicos
Alcohol Retardo mental
• Mecánicos RCIU
Síndrome alcohólico fetal
Efectos del alcohol en el feto
• Otros (factores maternos y
nutricionales)
Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%)
Físicos Explosiones nucleares
Químicos
Altas dosis
Anomalías del SNC
Radiaciones Microcefalia
Retardo mental
Rayos X
Hipertermia ó Fiebre materna
Temperatura DTN
ambiental Microftalmía Alcohol Retardo mental
Crecimiento defectuoso RCIU
Anomalías de los miembros Síndrome alcohólico fetal
Efectos del alcohol en el feto
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5. Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Hormonas Químicos:
Andrógenos y
Virilización de genitales
progestágenos externos femeninos Anticonvulsivos: 5-10%
Difenilhidantoína RCIU
Microcefalia
Retardo mental
Anomalías faciales
Hipoplasia de uñas y falanges
Quimioterápicos:
Anticonceptivos metotrexato
Múltiples anomalías
Resultados contradictorios esqueléticas y del SNC
orales Bajo potencial teratogénico
Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Antibióticos Químicos: Drogas ilícitas
Tetraciclinas Cocaína Abortos
Huesos largos
Dientes RCIU
Microcefalia
Anomalías urogenitales
Alteraciones de la conducta
Infarto cerebral
Aminoglucósidos
Sordera
Afectación del nervio auditivo Marihuana
Bajo peso al nacer
Longitud fetal
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6. Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%)
Químicos: Meromelia Infecciosos:
47%
Amelia
Talidomida Micromelia
15-25%
Abortos
Anomalías cardíacas, Virus de la Rubéola Muerte fetal
digestivas, urinarias y oído
RCIU
externo
Cataratas, sordera, cardiopatía
Microcefalia
Retardo mental
Otros: Plomo y mercurio
Agentes teratógenos (7-10%) Agentes teratógenos (7-10%)
Vitaminas Infecciosos:
Microcefalia
Vitamina A Hidrocefalia
Isotretinoína Toxoplasma gondii Microftalmía
> 10.000 UI/d Abortos Retardo mental
Dismorfias faciales
Paladar hendido
DTN
Cardiopatías congénitas
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7. Agentes teratógenos (7-10%)
Mecánicos
Útero pequeño
Oligoamnios
Embarazo múltiple
Bandas amnióticas
Maternos
Diabetes mellitus
Teratología y Prevención de anomalías
“Medidas destinadas no solamente a prevenir
la aparición de la enfermedad, tales como la
reducción de factores de riesgo,
sino también a
detener su avance y atenuar sus
consecuencias una vez establecida”
(OMS,1998)
Los defectos congénitos
causados por exposición a
teratógenos son prevenibles
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