Es importante conocer la embriologia de la terarogenesis

1. Facultad de Medicina,Campus Xalapa,UV
Embriología
Victoria Ramírez Castañón

2.  Se define como teratogénesis o dismorfogénesis a la
alteración morfológica, bioquímica o funcional, inducida
durante el embarazo que es detectada durante la
gestación, en el nacimiento o con posterioridad. Estas
alteraciones pueden clasificarse en mayores (focomelia) o
menores (retraso en el desarrollo del comportamiento).

3.  Cualquier sustancia, organismo, agente físico o estado de
deficiencia que, estando presente durante la gestación,
puede causar un defecto congénito (DC).

4.  Factores socioeconómicos: son más frecuentes en las familias y países con
escasos recursos.
 Factores genéticos: la consanguineidad aumenta la prevalencia de anomalías
congénitas genéticas raras y multiplica por cerca de dos el riesgo de muerte
neonatal e infantil.
 Infecciones: las infecciones maternas, como la sífilis o la rubéola, son una causa
importante de defectos de nacimiento en los países de ingresos bajos y medios.
 Estado nutricional de la madre: las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y
enfermedades como la diabetes mellitus están relacionadas con algunas
anomalías congénitas.
 Factores ambientales: la exposición materna a pesticidas, fármacos y drogas,
alcohol, tabaco, productos químicos, altas dosis de vitaminaA, altas dosis de
radiación aumentan el riesgo de que los niños nazcan con anomalías congénitas.

5.  40% de las malformaciones es de origen desconocido.
 12% a un 25% son defectos genéticos
 20% son debidos a interacciones entre factores
hereditarios y factores ambientales.
 5% a un 9% de las malformaciones son atribuidas a
factores ambientales como agente único.

6.  Pueden alterar el desarrollo embriológico normal a través de
diferentes mecanismos como: falta de un precursor o sustrato
normal, alteración de una fuente de energía, cambios a nivel de la
membrana celular, etc.
 Muchos de los cambios tempranos ocurren, probablemente, a nivel
celular, presentándose en estadios posteriores.

7. Puede ocasionar la
pérdida del embarazo,
malformaciones en el
feto o alteraciones
funcionales como el
retardo mental.

8.  Los teratógenos no actúan de igual manera en todos los pacientes, variando su
acción en cada caso particular
Esta variabilidad es producto de los siguientes factores:
 Dosis: en general se considera que a medida que es mayor la dosis de un agente
aumenta su poder teratogénico.
 Tiempo de gestación: es un factor crítico, en general el período de mayor
sensibilidad para que ocurran defectos congénitos es durante el primer trimestre
del embarazo, ya que es el momento donde se diferencian los órganos y tejidos
del embrión.
 Susceptibilidad: se refiere a la predisposición genética para que ocurra un
defecto congénito.
 Interacción con otros agentes: al estar expuesto el embrión o feto a más de un
agente el riesgo puede ser diferente ya sea por inhibición o potenciación de los
efectos.

10. En los periodos preconceptivo y periconceptivo y los servicios de atención prenatal
reducen la frecuencia de algunas anomalías congénitas:
 La mejora de la dieta de las mujeres en edad fecunda
 La evitación de la exposición a sustancias peligrosas, como los metales pesados,
los plaguicidas o algunos medicamentos durante el embarazo.
 La mejora de la cobertura vacunal, en especial contra el virus de la rubéola, en las
niñas y las mujeres.
 El aumento y el fortalecimiento de la formación del personal sanitario y de otros
interesados en el fomento de la prevención de los defectos de nacimiento.

11.  En el periodo preconceptivo, la estrategia consiste en el uso de los antecedentes
familiares y la detección del estado de portador, y es particularmente valiosa en
países en los que el matrimonio consanguíneo es frecuente.
 En el periodo antenatal, la ecografía permite detectar el síndrome de Down
durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves durante el segundo
trimestre; los análisis del suero materno también permiten detectar el síndrome
de Down y los defectos del tubo neural durante el primero y el segundo
trimestres.
 En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y
hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones cardíacas,
y la detección precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar la
instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la progresión
hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas.

12. Clasificación de la FDA. Se
distinguen cinco categorías que se
recogen a continuación:
 A: Estudios controlados
realizados con el fármaco han
demostrado una probabilidad de
teratogénesis remota.
 La formación
de proteínas estructurales
y hemoglobina

13.  B: Estudios en animales no han
mostrado riesgo teratogénico
aunque no se dispone de
estudios controlados en
embarazadas.
 Infecciones provocadas por
bacterias sensibles

14.  C: Existen estudios en animales
que revelan efectos teratógenos
sobre el feto y no existen
estudios en mujeres.
 Infección respiratoria, infección
urinaria, enfermedades de
transmisión sexual.

15.  D:Aquellos fármacos para los
que hay una clara evidencia de
riesgo teratogénico, aunque los
beneficios pueden hacerlos
aceptables a pesar del riesgo
que comporta su uso durante el
embarazo.
 Anti convulsivo y estabilizador
del estado de animo, usado para
crisis epilépticas.

16.  X: Contraindicados en mujeres
que están o pueden quedar
embarazadas. El riesgo que
supone la utilización de estos
fármacos en embarazadas
supera claramente el posible
beneficio.

17.  Comercilizacion 1950
 Usado como sedante y
calmante de las
nauseas durante el
embarazo
 Focomelia (carencia o
extremidades
excesivamente cortas)

20. Según importancia:
 —Teratógeno probado.
 —Teratógeno probable.
 —Teratógeno posible.
 —Teratógeno
improbable.
 —No teratógeno.
Según frecuencia:
 —Teratógeno frecuente.
 —Teratógeno ocasional.
 —Teratógeno
infrecuente.
 —No teratógeno

21.  Las anomalías estructurales consisten en la
ausencia o formación incorrecta de
determinada parte del cuerpo
 Las anomalías metabólicas son problemas
congénitos en la química corporal. El tipo
más frecuente de anomalía congénita
estructural son las cardiopatías congénitas.

23.  Alteraciones del corazón y los
grandes vasos que se originan
antes del nacimiento. Las mas
graves son incompatibles con la
vida.
 La comunicación
interventricular (CIV)
caracterizada por el cierre
incompleto del tabique
interventricular—la pared que
divide los
dos ventrículos del corazón—lo
que permite la comunicación
libre entre ambos ventrículos.

24.  La combinación de
cuatro anomalías
cardíacas que implican
una restricción del
riego sanguíneo
pulmonar.

26.  Malformación congénita
del tubo neural, que se
caracteriza porque uno o varios
arcos vertebrales posteriores no
han fusionado correctamente
durante la gestación y la médula
espinal queda sin protección
ósea.
 Principal causa: falta de ácido
fólico.
 la espina bífida oculta y
la espina bífida abierta o
quística.

27.  Afecta a 3 de cada
10.000 nacimientos y
consiste en la ausencia
de partes del cerebro.

29.  Son anomalías en la
pared abdominal que
permiten que los
intestinos u otros
órganos abdominales
sobresalgan por fuera
del cuerpo
 Gastrosquisis
 Onfalocele

30.  Una anomalía del
diafragma, el músculo
que separa el tórax del
abdomen; el resultado
es que parte de los
órganos abdominales
se desplaza hacia
arriba penetrando en el
tórax.

32.  Es la infección que
representa mayor
riesgo de afectación
fetal, se caracteriza por
deficiencias visuales
y/o auditivas,
cardiopatías,
deficiencia mental y
parálisis cerebral.

33.  El bebé puede nacer
con infecciones
oculares que pueden
amenazar la visión,
deficiencias auditivas,
problemas de
aprendizaje, hígado o
bazo agrandado,
deficiencia mental y
parálisis cerebral.

35.  El hipospadias es una anomalía
congénita por la que el pene no
se desarrolla de la manera usual.
El resultado es que la abertura
del pene se localiza en algún
lugar en la parte inferior
del glande o tronco, o más atrás,
como en la unión del escroto y
pene.

36.  Trisomía del par 21. Se
caracteriza por la presencia de
un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos
rasgos físicos peculiares que le
dan un aspecto reconocible

37.  La fibrosis
quística (abreviatura FQ) afecta
principalmente a los pulmones,
y en menor medida
al páncreas, hígado e intestino.
 Es producida por
una mutación en el gen que
codifica la proteína reguladora
de la conductancia
transmembrana de la fibrosis
quística. Esta proteína
interviene en el paso del cloruro
a través de las membranas
celulares y su deficiencia altera
la producción de sudor,
jugos gástricos y moco.

38.  Da lugar a una degeneración
progresiva del sistema nervioso
central. Los bebés parecen
normales al nacer y se
desarrollan normalmente hasta
los seis meses, perdiendo luego
gradualmente sus capacidades
físicas y mentales. Los bebés
afectados quedan ciegos,
sordos, mentalmente retrasados
y paralizados solo en uno o dos
años y la mayoría no viven más
allá de los cinco años.

39.  Ocurren cuando los tejidos del
labio o de la boca,
respectivamente, no se forman
correctamente durante el
desarrollo fetal.
 El labio leporino es una larga
fisura entre el labio superior y la
nariz.
 El paladar hendido (también
conocido como fisura palatina)
es una fisura entre el paladar y la
cavidad nasal.

40.  Se caracteriza por retraso
del crecimiento,
deficiencia mental,
anomalías en los rasgos
faciales y problemas en el
sistema nervioso central.

41.  Describe un grupo de defectos
estructurales del pie y el tobillo
en el cual los huesos,
articulaciones, músculos y vasos
sanguíneos están
incorrectamente formados.
Estos defectos pueden ser de
leves a graves y pueden afectar
a uno o ambos pies. Los pies
afectados por esta anomalía
apuntan hacia abajo, están
girados hacia dentro y suelen
tener una gama de movimientos
muy limitada.

42.  Kidshealth.org/parent/en_espanol/embarazo/
nirth_defects_esp.html#
 www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/e
s/index.html
 www.sefh.es/fh/2002/n3/6.pdf
 www.anlis.gov.ar/inst/CeNaGem/saludfetal/t
eratogenico.html
 www.javeriana.edu.co/genetica/PDFPPT/tera
togerasml+V2.pdf