El documento describe diferentes tipos de anomalías congénitas, sus causas y métodos de diagnóstico prenatal. Las anomalías pueden ser malformaciones, interrupciones o deformaciones y pueden deberse a factores genéticos, ambientales o desconocidos. El diagnóstico prenatal incluye pruebas de suero materno para medir biomarcadores como la alfa-fetoproteína y amniocentesis para analizar líquido amniótico.

1. ANOMALIAS
CONGÉNITAS Y
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Módulo IV: Reproducción Humana

2. “El nacimiento de un bebé es la forma en
la que la Madre Naturaleza nos concede
otra oportunidad a la Tierra”.
Anónimo

4. ANOMALIAS
CONGÉNITAS
 Trastornos estructurales, conductuales,
funcionales y metabólicos presentes al
momento del nacimiento.
 TERATOLOGÍA Y DISMORFOLOGÍA
 Las tasas de mortalidad debidas a
anomalías congénitas son las mismas no
discriminan razas.

5. % DE CAUSAS
 40-45% Causas Desconocidas
 28% Factores Genéticos
 3-4% Factores Ambientales
 20-25% Herencia Multifuncional
 1 % Embarazos Múltiples
ANOMALIAS
MENORES
1-3%
2-10%
3-20%

6.  Malformaciones: Pueden provocar una ausencia
total o parcial de una estructura o alteraciones de
su configuración normal (Factores Ambientales y
Factores Genéticos)
 Interrupciones: Provocan anomalías morfológicas
de estructuras ya formadas y son causadas por
procesos destructivos (Bridas amnióticas).
 Deformaciones: Se deben a fuerzas mecánicas
que actúan sobre una parte del feto durante un
periodo prolongado. Se observan en el aparato
locomotor (Pie zambo).
TIPOS DE ANOMALIAS

7. BRIDAS AMNIÓTICAS
 El daño al amnios
puede producir
bandas
pseudofibrosas que
pueden comprimir
partes del feto.
Estas bandas
reducen el riego
sanguíneo a estas
áreas y hacen que
se desarrollen de
manera anormal.

8. PIE ZAMBO
 Se presenta
cuando el pie se
curva hacia
adentro y hacia
abajo.
 El pie zambo es
el trastorno
congénito más
común de las
piernas y puede
ir de leve y
flexible a grave
y rígido.

9.  Síndrome: Conjunto de anomalías que se dan
juntas y tiene una causa específica en común.
 Asociación: Aparición no aleatoria de 2 o más
anomalías que se presentan con mayor frecuencia
juntas que por separado pero que su causa sigue
sin conocerse. [VACTERL]
TIPOS DE ANOMALIAS

10. PRINCIPIOS DE LA
TERATOLOGÍA
 1.- La susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo
del embrión y de la manera como esta interactúa con el
ambiente.
 2.- La susceptibilidad a los teratógenos varía según la fase
de desarrollo en que se produce la exposición. [3ra a 8va
Semana]
 FISURA PALATINA
 Fase de blastocito (Día 6)
 Gastrulación (Día 14)
 Primordio de las extremidades (5°ta Semana)
 Formación Crestas Palatinas (7°ma Semana)

11. PRINCIPIOS DE LA
TERATOLOGÍA
 3.- El desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógeno y
el tiempo de exposición del mismo
 4.- Los teratógenos actúan de manera específica sobre
tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis
mala. Estos mecanismos inhiben un producto bioquímico
específico un proceso molecular concreto.
 5.- Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la
muerte, malformaciones , retrasos del crecimiento y
enfermedades funcionales.

12. AGENTES INFECCIOSOS
 RUBEOLA:
 Cataratas, Glaucoma,
Defectos Cardiacos, Sordera,
Anomalías Dentales
 CITOMEGALOVIRUS:
 Microcefalia, Ceguera,
Retraso Mental, Muerte

13. AGENTES INFECCIOSOS
 HERPES:
 Microftalmia, Microcefalia,
Displasia Retiniana
 VARICELA:
 Cicatrización cutánea,
hipoplasia de las
extremidades, atrofia
muscular, retraso mental

14. AGENTES INFECCIOSOS
 TOXOPLASMOSIS:
 Hidrocefalia, calcificaciones
cerebrales, microftalmia.
 SIFILIS:
 Erupciones Cutáneas de tipo
Ampular, Retraso En El
Desarrollo y Mental, Sordera

15. AGENTES FÍSICOS
 RAYOS X:
 Microcefalia, espina bífida,
fisura palatina, defectos de
las extremidades
 HIPERTERMIA:
 Anencefalia, Espina Bífida,
Retraso Mental

16. AGENTES QUÍMICOS
 FENITOÍNA:
 Sx De Hidantoína Fetal:
Anomalías Faciales, Retraso
Mental
 VALPROATO:
 Defectos del tubo neural.
Anomalías cardiacas,
craneofaciales y esqueléticas:
 Tabique auricular, paladar
hendido, hipospadias,
polidactilia, craniosinostosis

18. POSIBLES MECANISMOS
 La conversión de los fármacos antiepilépticos en
el embrión en metabolitos tóxicos altamente
inestable (bio-proceso de activación) puede
dañar el ADN del feto.
 Antiepilépticos pueden alterar las
concentraciones de los retinoides endógenos
(que modulan el crecimiento de embriones, la
diferenciación y la morfogénesis).
 Antiepilépticos como la fenitoína y fenobarbital
puede causar deficiencia de ácido fólico por
alterar su absorción, el metabolismo, o ambos

19. AGENTES QUÍMICOS
 TALIDOMIDA:
 Malformaciones Cardiacas,
Hendiduras Bucofaciales,
Retraso Mental, Autismo,
Defectos del sistema urogenital
y digestivo Fetal: Anomalías
Faciales, Retraso Mental
 LITIO:
 Anomalías cardiacas,
Anomalía de Ebstein
(HIPERÉMESISGRAVÍDICA)
ESPAÑA
AMELIA/MEROMELIA

20. AGENTES QUÍMICOS
 MICOFENOLATO DE
MOFETILO:
 Labio Leporino, Paladar Hendido,
Microtia, Microcefalia, Defectos
Cardiacos
 WARFARINA:
 Anomalías Esqueléticas,
Hipoplasia Nasal, Epífisis
Punteadas

21. AGENTES QUÍMICOS
 ETANOL C5H6OH:
 FASD: Anomalías del encéfalo:
(Microencefalia, Holoprosencefalia),
Cardiacas Y Faciales
 TABACO:
 Vinculado a hendiduras
bucofaciales, Labio Leporino y
Paladar Hendido

22. FETOPATIA
ALCOHÓLICA

23. AGENTES QUÍMICOS
 VITAMINA A:
 Embriopatía por Vitamina A: Orejas
pequeñas anómalas, Micrognatia,
Fisura Palatina, Defectos Cardiácos.
 METALES PESADOS:
 Retraso Mental, Parálisis Cerebral.

24. AGENTES HORMONALES
 GESTÁGENOS SINTÉTICOS:
 Etisterona - Noretisterona:
Masculinización de los genitales
femeninos, Ausencia de fusión de las
protuberancias labioescrotales.
 DIETILESTILBESTROL:
 Malformaciones congénitas del útero,
trompas de Falopio y parte Superior
de la vagina.
 Carcinomas

25. ENFERMEDADES MATERNAS
 DIABETES:
 Defectos del tubo neural, Defectos
Cardiacos Congénitos, Disgenesia
Caudal (Sirenomelia)
 OBESIDAD:
 Defectos del tubo neural,
onfalocele, Defectos cardiacos

26. TERATOGÉNESIS MEDIADA
POR EL VARÓN
 Investigaciones epidemiológicas han
relacionado la ocupación del padre y
la exposición al mercurio, plomo, los
disolventes orgánicos el alcohol y el
humo de tabaco.
 La edad avanzada del padre es un
factor que aumenta el riesgo de
deformidades de las extremidades y
del tubo neural, y favorece la
trisomia del par 21.

27. PREVENCIÓN
 SUPLEMENTO DE YODO:
Elimina el retraso mental o
malformaciones congénitas.
 SUPLEMENTOS DE
FOLATOS: Disminuye la
incidencia de los defectos
del tubo neural
(Anencefalia-Espina Bífida).
 NOM 007 SSA2 1993

29. PRUEBAS DE
SUERO MATERNO
 CONCENTRACIÓN SÉRICA DE
α-FETOPROTEÍNA (AFP)
 Producida por el hígado fetal,
presentando un pico en su
concentración en la semana 14 para
luego filtrarse a la circulación
materna. Manteniendo sus niveles
altos durante el segundo trimestre
para luego disminuir a
concentraciones mínimas en la
semana 30.
 Dx: Combinación con otros
marcadores: GCh, Estriol
Conjugado, Inhibina A

30. Semanas de
gestación
Mediana (ng/ml) 0,5 MOM Lím.
Inferior
2,5 MOM Lím.
superior
14 25,6 12,8 64,0
15 29.9 15,0 74,8
16 34.8 17,3 87,0
17 40.6 20,3 101,5
18 47.3 23,7 118,3
19 55.1 27,6 137,8
20 64.3 32,2 160,8
21 74.9 37,5 187,3
►Onfalocele
►Gastrosquisis
►Extrofia Vesical
►Bridas Amnióticas
►Teratomas
►Sx De Down
►Trisomía del par 18
►Anomalías de
Cromosomas Sexuales
►Triploidias

31. AMNIOCENTÉSIS
 Extracción de líquido amniótico: 20-30 Ml
 Analisis de AFP Y Acetilcolinesterasa (Bilirrubina)
 Riesgo de pérdida fetal
 Dx: Translocaciones, Trisomías, Monosomías, Deleciones
 NO REALIZARLO ANTES DE LA SEMANA 14