Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son enfermedades presentes al nacer que pueden ser causadas por factores genéticos o ambientales. Describe los principales tipos de anomalías y los principios de teratología. También cubre temas como los diagnósticos prenatales comunes y los aspectos bioéticos relacionados con las anomalías congénitas.

1. ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
Embriología
Integrantes del
equipo:
• FridaRodríguez
UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA
CENTRO UNIVERSITARIO DE LA COSTA
CAMPUS PUERTOVALLARTA
• Atzin Gutiérrez
• AlainOsorio

2. ANOMALÍAS
CONGÉNITAS
• TIPOS DE ANOMALÍAS
• PRINCIPIOS DE
TERATOLOGÍA
• DIAGNÓSTICO
PRENATAL
• BIOÉTICA

3. ¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA
CONGÉNITA?
Las anomalías congénitas son enfermedades
estructurales o funcionales presentes en el momento
del nacimiento.
El desarrollo embrionario y fetal pueden ser
alterados por diversos factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y
enfermedades maternas

5. En el 40 al 45% de los casos de personas que presentan una anomalía se
desconoce la causa.
Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones
génicas, explican cerca del 28% de estos defectos.
Los factores ambientales producen un 3 a 4%
Una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia
multifactorial) produce entre un 20 y un 25%
Embarazos gemelares causan entre un 0.5% y un 1%

6. Aproximadamente, el 15% de los
recién nacidos presentan anomalías
menores. Las anomalías
estructurales, como la microtia, las
manchas pigmentadas y las
hendiduras palpebrales pequeñas
no son perjudiciales para la salud,
solo en algunos casos van asociadas
a defectos mayores.

10. TIPOS DE ANOMALÍAS
Las malformaciones se
producen durante la
formación de las
estructuras
(organogénesis). Pueden
provocar una ausencia
total o parcial de una
estructura o alteraciones
de su configuración
normal .

11. Las interrupciones (desorganizaciones) provocan anomalías
morfológicas de las estructuras una vez ya formadas y se
deben a procesos destructivos.

12. Las deformaciones se deben
a fuerzas mecánicas que
actúan sobre una parte del
feto durante un periodo
prolongado.
Las deformaciones
suelen afectar al
aparato locomotor y
pueden revertirse
después del nacimiento

13. Un síndrome es un
conjunto de anomalías
que se dan juntas y
tienen una causa
especifica común.

14. Una asociación es la aparición no aleatoria
de dos o mas anomalías que se presentan
juntas con mayor frecuencia que por
separado, pero que cuya causa no se ha
podido determinar . El reconocimiento de
uno de sus componentes lleva a la búsqueda
de los demás del grupo.

15. PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA

16. TERATOLOGÍA
Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones
del desarrollo anormal.
Se denominan teratógenos aquellos agentes que pueden inducir o
aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas.

17. PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías
congénitas se han incluido en 5 principios de teratología:
1. la susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la
manera como ésta dotación genética interactúa con el ambiente.

18. 2. La susceptibilidad a los teratógenos varía según la fase del desarrollo
en que se produce la exposición, siendo de la tercera a la octava semana,
el período más sensible a la inducción a una anomalía (embriogénesis).

19. 3. La manera cómo se afecta un desarrollo anómalo depende de la dosis
de teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.

20. 4. Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre los
tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala
(patogénesis).

21. 5. Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte ,
malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.

22. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS.
AGENTES INFECCIOSOS (VIRUS)
Teratógeno Malformaciones Congénitas
Virus de la rubéola. Cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera,
anomalías dentales.
Citomegalovirus. Microcefalia, ceguera, retraso mental, muerte del
feto.
Virus del Herpes Simple. Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana.
Virus de la Varicela. Cicatrización cutánea, hipoplasia de las
extremidades, retraso mental, atrofia muscular.
Toxoplasmosis. Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales,
microftalmìa.
Sífilis. Retraso Mental, sordera.

23. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS.
AGENTES FÍSICOS
Teratógeno. Malformaciones Congénitas.
Rayos X. Microcefalia, Espina Bífida.
Hipertermia. Anencefalia, Espina Bífida, Retraso Mental.

24. Teratógeno (Agentes Químicos) Malformaciones Congénitas.
Talidomida. Anomalías de las extremidades, malformaciones cardíacas.
Aminopterina. Anencefalia, Hidrocefalia, fisura palatina y labio leporino.
Difenilhidantoina (Fenitoìna). Síndrome de Hidantoìna Fetal: anomalías faciales, retraso mental.
Acido Valproico. Defectos del tubo neural: anomalías cardíacas, craneofaciales y de las
extremidades.
Trimetadiona. Fisura Palatina, Defectos Cardíacos, anomalías urogenitales y esqueléticas.
Litio. Malformaciones cardíacas.
Disolventes Industriales. Bajo peso al nacer, anomalías craneofaciales y del tubo neural.
Anfetaminas. Fisura palatina y labio leporino, defectos cardíacos.
Warfarina. (Anomalías esqueléticas (Hipoplasia nasal, epífisis punteadas).
Inhibidores de la ECA(Enzima de la conversión de la angiotensina) Retraso del crecimiento, muerte fetal.
Micofenolato de mofetilo. Labio leporino y paladar hendido, defectos cardíacos, microtia, microcefalia.
Alcohol. Síndrome de alcoholismo fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia
maxilar, defectos cardíacos, retraso mental.
Istotretinoìna (Vitamina A) Embriopatía por vitamina A: orejas pequeñas, hipoplasia mandibular, fisura
palatina.
Mercurio orgánico. Síntomas neurológicos parecidos a los de la parálisis cerebral.
Plomo. Retraso del crecimiento, enfermedades neurológicas.

25. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS.
HORMONAS
Teratógeno Malformaciones congénitas.
Agentes Androgénicos. Masculinización de los genitales femeninos:
fusión de los labios, hipertrofia del clítoris.
Dietilestilbestrol(DES). Malformación del útero, las trompas
uterinas y la parte superior de la vagina;
cáncer vaginal; malformación testicular.
Diabetes Materna. Varias malformaciones: las mas comunes son
defectos del corazón y tubo neural.
Obesidad Materna. Defectos cardiacos, onfalocele, anomalías
del tubo neural.

26. ENFERMEDADES MATERNAS: DIABETES
Durante el embarazo, las alteraciones del metabolismo de los
carbohidratos en las madres diabéticas se traducen en una elevada
incidencia de mortinatos, muertes neonatales, niños anormalmente
grandes y malformaciones congénitas.

27. ENFERMEDADES MATERNAS: OBESIDAD
La obesidad pre gestacional se relaciona con riesgo doble de tener un
hijo con defecto del tubo neural, defecto cardíaco, onfalocele y
múltiples anomalías congénitas.

28. RADIACIONES
Las radiaciones matan rápidamente las células en proliferación, de manera que son un potente
agente teratógeno capaz de producir prácticamente cualquier tipo de anomalía congénita;
dependiendo de la dosis y de la fase del desarrollo del embrión en el momento de la exposición.
De las mujeres embarazadas que sobrevivieron a las
explosiones atómicas de Hiroshima y Nagasaki, un 28%
abortaron, un 25% dieron a luz a niños que murieron durante
el primer año de vida y otro 25% dieron a luz a bebes que
presentaban graves anomalías congénitas que afectaban al
sistema nervioso central.

29. TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN
Estudios indican que la exposición a sustancias
químicas y otros agentes, como las radiaciones, el
plomo, los disolventes, el alcohol, el humo del tabaco,
el mercurio ambiental entre otros; pueden causar
mutaciones en las células germinales masculinas,
abortos espontáneos, bajo peso al nacer y anomalías
congénitas.
La edad avanzada del padre es un factor que
aumenta el riesgo de defectos en las extremidades,
tubo neural y síndrome de Down.

30. DIAGNÓSTICO PRENATAL

31. Es una combinación de técnicas para
detectar malformaciones, anomalías
genéticas, crecimiento y desarrollo
fetal y complicaciones del embarazo
como anomalías uterinas y
placentarias.

32. ECOGRAFIAS: PERMITE DETERMINAR CON PRECISIÓN LA EDAD DEL FETO Y LOS
PARÁMETROS DE CRECIMIENTO DEL MISMO, ASÍ COMO PARA DETECTAR
DIVERSAS MALFORMACIONES.

34. MALFORMACIONES GENÉTICAS QUE PUEDE DETECTAR:
Espina Bífida
onfaloncele
Gastrosquisis
Anencefalia
Labio leporino

35. PRUEBAS DEL SUERO MATERNO: QUE DETECTAN LA AFP ES POSIBLE DESCUBRIR EN DEFECTO EN EL
TUBO NEURAL U OTRAS ANOMALÍAS.

36. Niveles de AFP altos en el liquido
amniótico y suero materno
Niveles de AFP bajos en el liquido
amniótico y suero materno
En caso de que exista un defecto del tubo
neural u otras animalias como:
-Onfalocele
-Gastrosquisis
-Extrofia de la vejiga
-Síndrome de bridas amnióticas
-Teratoma Sacro coccígeo
-Síndrome de Down
-Anomalías de Cromosomas Sexuales
-Triploidias
Extrofia de la vejiga
Teratoma Sacro
coccígeo
Síndrome de
bridas amnióticas

37. AMNIOCENTESIS: Proceso en el cual
se introduce una aguja en la
cavidad amniótica para extraer una
muestra del liquido amniótico el
cual se analizara
bioquímicamente, y también
proporciona células que se cultivan
para realizar el análisis genético.
*Se pueden identificar aberraciones
cromosomáticas importantes como
translocaciones, roturas, trisomías
y monosomías.

38. MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS: CONSISTE EN ASPIRAR UNA MUESTRA DE TEJIDO
DIRECTAMENTE DE LA PLACENTA, PARA OBTENER CÉLULAS PARA UN ANALIZAS GENÉTICO.

39. BIOÉTICA PRENATAL