Este documento describe la historia y características de la deficiencia de G-6-PD, una enfermedad hereditaria que afecta la producción de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Se identificó por primera vez en el siglo XIX y se caracterizó bioquímicamente en 1950. Existen más de 300 variantes bioquímicas de la enfermedad, que se definen por su utilización de sustratos, curva de pH, estabilidad al calor y otros criterios. Algunas de las variantes más comunes son

1. Deficiencia de G-6-PD eritrocítica.
Carolina Moreno Meza.

2. HISTORIA: *Siglo XIX
*La identificación bioquímica de la deficiencia se hizo en1950.
Tiempo después se informo que quienes
padecían la enfermedad conocida como
fabismo en poblaciones mediterráneas sufrían
exactamente la misma deficiencia enzimática,
pero mucho más acentuadas.
VARIANTES BIOQUIMICAS:
-+ 300 variantes bioquímicas.

3. Criterios usados para definir una variante:
Utilización de
sustratos
Km para
diferentes
sustancias
Estabilidad al
calor
Curva de pH
1° variante en México  G-6-PD México.  Se identifico del Dr. E. Beutler en
california su alteración molecular exacta..
G-6-PD SEATTLE.
Características
bioquímicas

4. Hay 4 VARIANTES:
G-6-PD B
G-6-PD
mediterránea
Variantes
G-G-PD A+
Posee movilidad
electroférica más
rapida, tiene ácido
aspárico en luqar
de asparaqina.
Nucleotido 376 es
quanina –A.
G-6-PD ACambio del Nucleotido 376.
90% N 202 A-quanina.
10% N 680 T-quanina