1. ARTRITIS REUMATOIDEA
MYRIAM TERESSA SILVA RUIZ

2. AA
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1
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3
4
4
4
5
I
II
III
Varón afectado
Varón sano
Mujer afectada
Mujer sana
C

3. Location Phenotype Phenotype
MIM number
Gene/Locus Gene/Locus
MIM number
15q24.3 Pyogenic
sterile arthritis,
pyoderma
gangrenosum,
and acne
604416 PSTPIP1 606347

4. Desorden autosómico
dominante
Manifestaciones de
tipo variable
Relacionada con el
MHC

6. • Los mapas de los vínculos para localizar el
gen en el cromosoma 15q PAPAS
• Se indica que el gen está en la misma
región que el gen IL16 y el gen CRABP1
(incorrectamente indica para ser el gen
CRABP2), que se asignan a 15q26.1 y
15q24, respectivamente.

7. Mutación en el gen de CD2BP1 (símbolo
alternativo para PSTPIP1) y sus proteínas
que interactúan en la reorganización del
citoesqueleto de actina
Las mutaciones causantes de
enfermedades identificado señalización de
transacción fisiológicos necesarios para el
mantenimiento de una respuesta
inflamatoria adecuada.

9. SÍNTOMAS
Inflamación
Dolor en
articulaciones
Deformidad
Sequedad en
piel y mucosas
Fiebre y
vasculitis

10. PUEDE PRESENTARSE
Pericarditis
Ulceraciones
Pleuresía

12. • Debido a que la aparición de los síntomas de
esta enfermedad no son muy claros durante
su inicio, el diagnóstico precoz puede resultar
difícil. Sin embargo, es muy importante que
se diagnostique pronto ya que de ello
depende la evolución de la patología. Por
ello, cuando se sospeche que se pueda
padecer esta patología es importante acudir a
un reumatólogo que determine cual es el
tratamiento más eficaz.

13. • Cuando la artritis reumatoide evoluciona, las
radiografías detectan la erosión en las
articulaciones. Asimismo, los análisis de
sangre detectan la presencia de un anticuerpo
característico de la enfermedad.

14. TTO
Antinflamatorios
Corticosteroides
Radiografías

16. GRACIAS !!!