El documento describe la estructura y función del núcleo celular. El núcleo está delimitado por la envoltura nuclear compuesta de dos membranas y contiene el ADN celular (excepto el mitocondrial). Dentro del núcleo se encuentran los cromosomas formados por ADN y proteínas, y varias moléculas de ARN y proteínas. El núcleo protege el material genético y completa el procesamiento del ARN.

1. Universidad Central del Ecuador
Genética
Tema: El núcleo
Dr. Raúl Pozo

2. La presencia del núcleo
es la principal
característica que
distingue a las células
eucariotas. El núcleo
ocupa un 10% del
volumen total de la
célula y en él se halla
confinado el ADN,
excepto el mitocondrial.
Lo delimita la carioteca
o envoltura nuclear,
compuesta por dos
membranas
concéntricas que se
continúan con la
membrana del RE

4. La carioteca presenta
perforaciones llamadas
poros que comunican el
interior del núcleo con el
citosol.
Además se encuentra
reforzada por dos mallas
de filamentos intermedios,
una apoyada sobre la
superficie interna de la
envoltura la lámina nuclear
y otra sobre la superficie
externa.

5. En el compartimiento nuclear se localizan:
1. Cuarenta y seis cromosomas, cada
uno formado por una sola molécula de
ADN combinada con numerosas
proteínas.
2. Varias clases de ARN (mensajero, ribosómicos,
de transferencia, pequeños), que se sintetizan en
el núcleo al ser transcriptos sus genes. Estos ARN
salen del núcleo por los poros de la envoltura
nuclear después de su procesamiento.

7. 3. Diversas proteínas, como las que
regulan la actividad de los genes, las
que promueven el procesamiento de los
ARN, las que se combinan con los ARNr
en el nucléolo, las ADN polimerasas, las
ARN polimerasas. Estas proteínas son
fabricadas en el citosol e ingresan en el
núcleo por los poros de la envoltura
nuclear.
4. La matriz nuclear (nucleoplasma); se
encuentran dispersos los elementos
mencionados anteriormente.

8. FUNCIONES DEL NÚCLEO
 1. Proteger al ADN de posibles coliciones
 2. Se completa el procesamiento del ARN

9. ENVOLTURA NUCLEAR
La envoltura nuclear está
compuesta por dos membranas
concéntricas
atravesadas por poros
Estas se unen a nivel de los poros,
los cuales se hallan distribuidos
más o menos regularmente por
toda la envoltura

10. El espacio entre
la membrana
externa y la
membrana
interna o
espacio
perinuclear se
comunica con la
cavidad del RE.
Las proteínas que
se sintetizan en
estos se
incorporan a las
membranas de la
envoltura o se
vuelcan en el
espacio
perinuclear.

12. La membrana nuclear interna está
sostenida por la lámina nuclear, que es
una delgada malla de laminofilamentos
entrecruzados.
La lámina nuclear le otorga resistencia
a la carioteca y establece su forma,
generalmente esférica, ambas
estructuras se desarman al comienzo
de la mitosis y reaparecen cuando ésta
concluye, al formarse los núcleos en
las células hijas.

14. Los poros de la envoltura nuclear
son estructuras complejas estos
contienen:
1. Una pared cilindrica integrada por ocho
columnas proteicas. En el lado externo los
extremos de las columnas proteicas componen
un anillo, que constituye la boca externa del
poro nuclear.
2. Proteínas de anclaje o transmembranosas que
amarran las columnas a la envoltura nuclear. Cada
proteína de anclaje se adhiere a una de las
columnas, atraviesa la membrana de la envoltura y su
extremo opuesto sobresale en el espacio perinuclear.

16. 3. Rayos que nacen en
el interior de la columna
y se proyectan hacia el
centro del poro,
reduciendo el diámetro.
4. Fibrillas proteicas
que nacen de los anillos
externo e interno del
complejo del poro y se
proyectan hacia el citosol
y el núcleo.
respectivamente. A lo
largo de las fibrillas se
alinean varias proteínas
llamadas nucleoporinas.

17. El pasaje de macromoléculas a través del complejo del
poro es regulado

18. Algunas proteínas por
ejemplo, los
receptores citosólicos
de los esteroides a
pesar de hallarse
plegadas por haber
sido producidas
bastante antes de
ingresar en el núcleo,
permanecen en el
citosol hasta la
llegada de la
sustancia inductora
que promueve su
ingreso.

19. Las proteínas que regresan al citoplasma, lo
mismo que las moléculas de ARN
sintetizadas en el núcleo, también dependen
de señales específicas para atravesar los
poros y alcanzar el citosol.
En las proteínas, los péptidos señal se
llaman MES (por nuclear expon signal) y,
como las NSL, interactúan con las
nucleoporinas. Los ARN pueden abandonar
el núcleo una vez que completaron su
procesamiento.

22. CROMOSOMAS
El material de que están formados los
cromosomas es la cromatina. Según el
cromosoma, el ADN contiene entre 50 y 250
millones de pares de bases.
Las proteínas asociadas se clasifican en dos
grandes grupos: las histonas y no
histónicas estas se encuentran en la
cromatina.

24. El cromosoma
posee un
centrómero,
dos telómeros
y numerosos
orígenes de
replicación,
que permiten
que
lareplicación
del ADN sea
mas rápida
En cada
cromosoma
tienen
estructuras
que son
imprescindibl
es para la
replicación.
El centrómero o
constricción
primaria participa
en el reparto a las
células hijas de las
dos copias
cromosómicas que
se generan a
consecuencia de la
replicación del ADN
Los telómeros
posee
secuencias de
nucleótidos
especiales, las
cuales dan
lugar a un
modo singular
de replicación.

26. Loscromosomasposeensecuenciasde ADNúnicasy
secuenciasde ADNrepetidas
En las moléculas de ADN se halla
depositada la información genética. La
totalidad de la información genética
depositada en las moléculas de ADN
•lleva el nombre de genoma.
Puede decirse que esa información
rige la actividad de todo el
organismo desde el primer instante
del desarrollo embrionario hasta la
muerte del individuo.

27. El ADN satélite
más destacado se
localiza en los
centrómeros y por
ello se encuentra
en todos los
cromosomas. En
él se ha
descubierto una
secuencia repetida
de 171 pares de
bases a la que se
le ha dado el
nombre de
secuencia alfoide.

28. Otros ADN
satélites se
localizan en el
brazo largo del
cromosoma Y y
en la cromatina
aledaña a los
centrómeros de
los cromosomas
1, 3, 9, 16 y 19.

30. Las células somáticas
humanas poseen 46
cromosomas es decir,
46 moléculas de ADN
divididos en 22 pares
de autosomas más un
par de cromosomas
sexuales
En la mujer los dos
miembros del par
sexual son iguales,
pero no en el varón.
El ADN de los
cromosomas contiene
un conjunto de unos
6x10^9 pares de
nucleótidos. Al
extenderse mide 4cm.

31. La célula ha
resuelto el
problema haciendo
que la molécula de
ADN se enrolle
sobre sí misma, el
grado de
enrollamiento varía
según el momento
del ciclo en que se
halla la célula: es
mínimo durante la
interface (cuando
la síntesis de ARN
es alta) y máximo
cuando la célula se
apresta a dividirse.
Así, los
cromosomas se
muestran como
estructuras
altamente
variables

32. Existen cinco clases de
histonas comprometidas en el
enrollamiento de la cromatina
Hl, H2A, .H2B, H3 y H4. La Hl, de
la cual existen seis subclases,
contiene unos 220 aminoácidos,
mientras que las restantes poseen
entre 103 y 135 aminoácidos cada
una. Las cuatro últimas llevan el
nombre de histonas
nucleosómicas

34. El octámero posee el
aspecto de un cilindro
con un diámetro de
alrededor de 10 nm.
Se halla envuelto por
un pequeño tramo de
ADN que recorre su
circunferencia casi
dos veces (Cada
vuelta equivale a, 81
pares de nucleótidos y
en total el segmento
de ADN asociado al
nucleosoma contiene
146 pares de
nucleótidos.

35. En la cromatina
existen dos
proteínas
accesorias ambas
acidas que asisten
a las histonas para
que se liguen entre
sí. Se llaman
nucleóplasmina y
proteína N1.
La primera
asocia a la H2A
con la H2B; la
segunda, a la-H3
con la H4.
Debido a sus
propiedades
acidas, es posi-
ble que también
intervengan en la
unión de las
histonas con el
ADN.

36. Los nucleosomas
se hallan
separados entre sí
por tramos de ADN
espaciadores que
contienen entre 20
y 60 pares de
nucleótidos.
La alternancia de
nucleosomas y
segmentos
espaciadores le
da a la cromatina
la apariencia de
un collar.

37. Para que pueda ser
contenida en el
pequeño espacio que
el núcleo le ofrece, la
cromatina de cada
cromosoma debe
experimentar nuevos y
sucesivos grados de
enrollamiento, cada
vez mayores.
En primer
término, los
propios
nucleosomas se
enrollan sobre sí
mismos y
generan una
estructura
helicoidal
solenoide

39. La cromatina se compacta
todavía más. Así, la fibra de
30 nm forma lazos de
variada longitud, los cuales
nacen de un cordón
proteico constituido por
proteínas no histónicas.
Se considera que cada lazo
constituiría una unidad de
repücación del ADN y,
probablemente, una unidad
de transcripción, es decir,
un gen.

40. La cromatina puede ser eucromática
o heterocremática
Durante la interfase, la cromatina
condensada recibe el nombre de
heterocromatina, y se reserva el de
eucromatina para la menos
compactada.
La cromatina menos compactada es
la que posee el ADN trans
cripcionalmente activo, es decir, el
ADN que sintetiza moléculas de
ARN.

41. En cambio la
cromatina más
condensada es
inactivo desde
el punto de
vista
transcripcional.

42. La
heterocromatina
puede ser
constitutiva o
facultativa
Durante la interfase,
recibe el nombre de
heterocromatina
constitutiva la cromatina
altamente condensada
que se encuentra de
manera constante en
todos los tipos celulares,
es decir, como un
componente estable del
genoma, no convertible en
eucromatina.
En cambio, se
denomina
heterocromatina
facultativa a la que se
detecta en
localizaciones que
varían en los distintos
tipos celulares y en
las sucesivas etapas
de diferenciación de
una célula.

43. Por ejemplo, la
crornatina sexual o
cuerpo de Barr es
decir, el cromosoma
X compactado en las
células de la mujer
corresponde a esta
clase de
heterocromatina.
Debe señalarse
que al comienzo
de la vida
embrionaria
ambos
cromosomas X se
encuentran
desenrollados.

44. ORDEN DE LOSCROMOSOMAS
 El mas alto grado de enrollamiento se alcanza
en metafase.
 El conjunto de los cromosomas dispuestos en
una hoja de acuerdo a un orden preestablecido
recibe el nombre de cariotipo.
 22 pares de autosomas y un par sexual.
 Las cromáticas se encuentran unidos por los
centrómero (constricción primaria), así como
divide a cada cromosoma en dos brazos; p
cortos y largos q.

45.  Los cromosomas se clasifican por la
disposición del centrómero.
 Metacéntricos: centrómero en posición central.
 Submetacéntricos: centrómero alejado del punto
central (deja brazos largos y cortos).
 Acrocéntricos: centrómero al extremo (brazos
muy pequeños).

46.  Los Cromosomas acrocéntricos son 13, 14,
15, 21 y 22; poseen satélites, estos se hayan
ligados a los brazos cortos por tallos
(constricción secundaria; compuestos por
heterocromatina)

47. BANDEO CROMOSÓMICO
 Están determinados por técnicas de tinción.
 Sirve para diagnosticar trastornos genéticos
 Bandeo G: teñidos con Giemsa; aparecen
oscuras ricos en A-T
 Bandas Q: teñidos con quinacrina; aparecen
bandas oscuras con brillantes ricas en A-T
 Bandeo R: Tratados con calor teñidos con
Giemsa dan bandas oscuras y claras contienen
G-C.
 Bandeo C: poseen heterocromatina constitutiva.