1. El síndrome de Cohen
• llamado síndrome de Pepper
• Es una rara enfermedad de origen genético y transmisión
hereditaria según un patrón autosómico recesivo
• Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes
malformativos de la infancia
• La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1
situado en el cromosoma 8q22

2. Las manifestaciones más frecuentes
consisten en:
-retraso del crecimiento
-retraso mental, obesidad, cabeza de menor
tamaño que el normal (microcefalia),
-alteraciones del paladar, orejas grandes,
anomalías diversas del ojo, como
microcornea, estrabismo,microftalmía y des
prendimiento de retina

4. cursa con infecciones
recurrentes e
es una presentaciones
inmunodeficiencia
enfermedad con patrón
producida por un
autosómica hereditario
defecto en la
recesiva autosómico
maduración de los
neutrófilos

5. • El tratamiento en los pacientes con granulocitosis genética
infantil, pueden emplearse factores de crecimiento
leucocitario recombinantes ,como el factor estimulante de
colonias agranulocíticomonocitarias (G-CSF)