El síndrome de Cohen, también conocido como síndrome de Pepper, es una rara enfermedad genética autosómica recesiva causada por una mutación en el gen COH1 en el cromosoma 8. Sus manifestaciones más comunes incluyen retraso del crecimiento, retraso mental, obesidad, microcefalia, alteraciones del paladar y orejas grandes, y anomalías oculares como microcornea y estrabismo.

1. El síndrome de Cohen
• llamado síndrome de Pepper
• Es una rara enfermedad de origen genético y transmisión
hereditaria según un patrón autosómico recesivo
• Pertenece al grupo de trastornos conocidos como síndromes
malformativos de la infancia
• La causa de la enfermedad es una mutación en el gen COH1
situado en el cromosoma 8q22

2. Las manifestaciones más frecuentes
consisten en:
-retraso del crecimiento
-retraso mental, obesidad, cabeza de menor
tamaño que el normal (microcefalia),
-alteraciones del paladar, orejas grandes,
anomalías diversas del ojo, como
microcornea, estrabismo,microftalmía y des
prendimiento de retina

4. cursa con infecciones
recurrentes e
es una presentaciones
inmunodeficiencia
enfermedad con patrón
producida por un
autosómica hereditario
defecto en la
recesiva autosómico
maduración de los
neutrófilos

5. • El tratamiento en los pacientes con granulocitosis genética
infantil, pueden emplearse factores de crecimiento
leucocitario recombinantes ,como el factor estimulante de
colonias agranulocíticomonocitarias (G-CSF)