1. Enfermedades
Hereditarias
Carbajal G. Kerly
Palma E. Julio
Paredes M. Ruth

2. Concepto:
son un conjunto de
enfermedades
genéticas
Generación
que se
transmiten de en
que pueden: Generación de
ó
Manifestarse no
hijos a padres
en algún momento
de sus vidas.

3. Clasificación de las E.
Hereditarias:

4. * Enfermedades
monogénicas:
 E. autosómica recesiva
 E. autosómica dominante
 E. H. Ligado al Cromosoma X
 Herencia mitocondrial

5. * Anomalías
Cromosómicas:
 Alteraciones
numéricas autosómicas y
gonosómicas.
 Alteraciones estructurales.
 Anomalías cromosómicas somáticas.

6. Explicamos…

7.  Enfermedad autosómica recesiva.
Se dos copias de solo es padre ó madre
necesitan: un gen anormal suficiente:
tengan un gen
defectuoso
Para que se
hijos. consideren
a sus pueden portadores
transmitir

8. Tablero de Punett
P/M A a
A AA Aa
a aA aa
• Un hijo nace con dos genes normales (normal).
• Dos hijos nacen con un gen normal y otro anormal
(portadores, sin la enfermedad).
• Un hijo nace con dos genes anormales (en riesgo de
presentar la enfermedad).

9.  Herencia Mitocondrial.
Son: desordenes de la una ó más
resultantes deficiencia
proteínas
en el:
en el Causada
mutaciones Mitocondria
por
ADN
mitocondrial • cerebro
• corazón
• hígado
Provoca • músculos esqueléticos
las células del:
daños en : • riñones
• S. endocrino
• S. respiratorio Sigue

10. se
Por vía de Autosómica
heredan
Materna manera: recesiva
solo: ó
Autosómica
dominante
Tablero de Punett
P/M
A a
A AA Aa
a aA aa

11.  Síntomas:
 pérdida del control motor
 debilidad muscular y dolor
 desordenes gastrointestinales
 dificultades para comer
 retardo en el crecimiento
 enfermedad cardíaca
 Diabetes
 complicaciones respiratorias
 problemas visuales/auditivos
 susceptibilidad a las
infecciones

12.  E. H. Ligado al Cromosoma X Sigue
 Daltonismo:
Defecto se por un
Genético es hereditario
transmite
Alelo
Recesivo
ligado al
Cromosoma X

13. Sigue
Defecto
Genético en la Mujer Poseen: Dos
cromosomas
XX
por ello
en el
necesitan:
Varón para ser:
que los dos
(XX) sean Daltónica
si hereda afectados
será :
Daltónico

14. En los 1.5 %
varones
Por ello: Afecta
aprox.
En las
mujeres 0.5 %

15.  E. H. Disofria muscular de Duchenme
Contiene Patrón de de
herencia
recesivo ligado al
un tipo
es la más común Cromosoma X
más
común
varones
mujeres que en

16.  Síntomas:
* Aparecen ante de los 6 años y pueden
darse hasta en el período de lactancia.
 Retardo mental
 Debilidad muscular:
 Comienza en las piernas y la pelvis
 Luego, brazos, el cuello y otras áreas del
cuerpo.
 Dificultad con habilidades motoras
 Correr, bailar, saltar

17.  Fenilcetonuria
error congénito
Conocida PKU es un del
también: error: metabolismo
Causado
incapacidad por la
de:
HÍGADO Carencia
de la
metabolizar
en el
el: enzima fenilalanina
hidroxilasa
aminoácido a partir
tirosina fenilalanina
de:

18. Enfermedad congénita Con un Herencia
patrón de: Recesivo
 Datos físicos:
 Baja estatura
 Ojos azules
 Color claro del cabello.
 Piel clara:
 muy suave aterciopelada
 muy sensible.

19.  Talasemias:
Es un grupo Anemias Disminución de
existe:
de: hemolíticas la síntesis
Hay de: una ó más
anomalías Difíciles de Cadenas
hematológicas detectar polipeptídicas
hasta:
de la :
Anemia Cuadros de
y enfermedad Hemoglobina
severa
terminal.

20.  Síntomas:
 Los huesos largos tienden a debilitarse y
fracturarse con gran facilidad.
 Los niños pueden crecer con más lentitud.
 Posible acumulación de cantidades
excesivas de hierro.
 Luego se depositen en la musculatura del
corazón, causando insuficiencia cardíaca.

21. Muchas gracias
por su debida
atención :)