Este documento describe diferentes tipos de defectos congénitos causados por anormalidades genéticas y cromosómicas, incluyendo los transmitidos por herencia dominante, recesiva y ligada al sexo. Explica trastornos como la fibrosis quística, la hemofilia, la espina bífida y la policistosis renal, y cómo se transmiten a través de los cromosomas sexuales en la herencia ligada al sexo. Además, señala que algunos defectos pueden deberse a la interacción entre factores hereditarios y ambientales.

1. Defectos Congénitos
Juan De Dios González Ahuatl
Lic. Psicología
Juan_gonzalez.16@hotmail.com
21/03/2013

3. ANORMALIDADES GENETICAS Y
CROMOSOMICAS
En los defectos y enfermedades
genéticas se puede observar con mayor
claridad la operación de la transmisión
dominante y recesiva y también una
variación, la herencia ligada al sexo.

4. La herencia dominante tiene lugar cuando un gen anormal de UNO
de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber
un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El gen
anormal domina el resultado del par de genes.
Para un trastorno dominante ligado al cromosoma X: si el padre porta
el gen anormal X, todas sus hijas heredarán la enfermedad y ninguno
de sus hijos varones la padecerá. Si la madre porta el gen anormal X, la
mitad de sus hijos (hijas e hijos) heredarán la tendencia a la
enfermedad.

5. Enfermedades recesivas ligadas a X más frecuentes e
importantes.
En la mujer, el gen anormal de un cromosoma X es
contrarrestado por la posesión de un alelo normal en el otro
cromosoma X, por lo que no se manifiesta el gen anormal. La
mujer no presenta ningún rasgo de enfermedad, pero es
portadora. En el varón, el gen anormal del único cromosoma X
no es contrarrestado, ya que no existe alelo normal en el
cromosoma Y; por tanto, se expresa el gen anormal y los varones
que poseen el gen anormal desarrollarán la enfermedad.

6.  Algunos defectos se deben a anormalidades en
los genes o cromosomas, los cuales pueden ser
resultado de mutaciones, alteraciones
permanentes en el material genético que
pueden producir características dañinas.

7. La fibrosis quística enfermedad que afecta
mayormente a los pulmones, y también en menor
medida al páncreas, hígado e intestino. Se
caracteriza por una alteración en los canales de la
membrana de glándulas exocrinas (ej.: glándulas
sudoríparas). Esto implica que el cloruro que ha
salido en exceso para producir el sudor, no retorne
por dichos canales al interior de la célula, lo que
llevará al ion sodio a salir por gradiente
electroquímico.

8. La hemofilia es una enfermedad
genética recesiva que impide la
buena coagulación de la sangre.
Está relacionada con el
cromosoma X y existen tres
tipos: la hemofilia A, la
hemofilia B, y la hemofilia C

9. La espina bífida es una malformación
congénita del tubo neural, que se
caracteriza porque uno o varios arcos
vertebrales posteriores no han
fusionado correctamente durante la
gestación y la médula espinal queda sin
protección ósea.

10. Es una enfermedad genética progresiva de
los riñones. Ocurre en los seres humanos y
otros organismos. Ésta es caracterizada por
la presencia de múltiples quistes en ambos
riñones. La enfermedad también puede
dañar al hígado, páncreas y raramente al
corazón y el cerebro.

11. DEFECTOS TRASMITIDOS POR LA
HERENCIA LIGADA AL SEXO
.

12. Que es la herencia ligada al
sexo
 Patrón de herencia en el cual ciertas características
portadas en el cromosoma (X) heredados de la
madre, se trasmiten de manera diferencial a su
descendencia masculina o femenina

13. por la herencia ligada al sexo
 . Ciertos defectos o enfermedades se transmiten a
través de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la
hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del
cromosoma X.

14.  Las mutaciones ocurren espontáneamente o pueden
ser inducidas por peligros ambientales, como la
radiación.
 Muchos trastornos surgen cuando una predisposición
heredada interactúa con un factor ambiental antes o
después del nacimiento.
 La espina bífida , el paladar hendido quizá sea n
resultado de la transmisión multifactorial.
 El trastorno de déficit de atención con
hiperactividad, es uno de los varios trastornos
conductuales de probable transmisión multifactorial