Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son un conjunto de más de 300 trastornos genéticos que afectan el sistema inmunitario y aumentan la susceptibilidad a infecciones. Son causadas por defectos en la genética que alteran el desarrollo o función de las células y mecanismos inmunes. Pueden manifestarse clínicamente de diversas formas como infecciones recurrentes, autoinmunidad o malignidad. El diagnóstico y tratamiento temprano es clave para reducir la morbilidad y mortalidad asociadas a estas enfer

1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MANABÍ FACULTAD DE
‘‘CIENCIAS DE LA SALUD’’
GENERALIDADES DE LAS INMUNODEFICIENCIAS Y SUS PRINCIPALES
TIPOS
Autores: David Ricardo Saltos Velasco1
, Jorge Cañarte Alcívar2
1
Estudiante de la Escuela de medicina. Facultad de ciencias de la Salud, Universidad
Técnica de Manabí
2
Docente de la Escuela de medicina. Facultad de ciencias de la Salud, Universidad
Técnica de Manabí
RESUMEN
Se define a las INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS (IDP) como un conjunto de
enfermedades genéticas, en las cuales es notoria una anomalía morfológica o funcional de
diversos mecanismos involucrados en la respuesta inmune, que puede desencadenar
según el tipo de inmunodeficiencias, un aumento en el riesgo de la infección, falta de
regularidad en la respuesta inmune e inflamatorios, consecuentemente a este inadecuado
funcionamiento, es alarmante el grado de incidencias, siendo cada vez más graves,
prolongadas y necesitando de tratamientos o fármacos más intensos y que requieran más
tiempo. La finalidad de este trabajo bibliográfico es explicar de forma general los tipos de
inmunodeficiencia primaria, además de explicar varias enfermedades consecuentes de este
problema de salud. (1)
Palabras Clave: Inmunodeficiencia primaria, función, mortalidad, genética.

2. SUMMARY
PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES (IDP) are defined as a set of genetic diseases, in which
a morphological or functional abnormality of various mechanisms involved in the immune
response is notorious, which can trigger, depending on the type of immunodeficiencies, an
increase in the risk of infection, lack of regularity in the immune and inflammatory response,
consequently to this malfunction, the degree of incidences is alarming, being increasingly
serious, prolonged and requiring more intense treatments or drugs that require more time.
The purpose of this bibliographic work is to explain in a general way the types of primary
immunodeficiency, in addition to explaining various diseases resulting from this health
problem. (1)
Keywords: Primary immunodeficiency, function, mortality, genetics

3. INTRODUCCIÓN
Las inmunodeficiencias primarias, que
conforman un grupo de 300
enfermedades usualmente graves y
generalmente mortales que expresan un
gran déficit en los componentes del
Sistema inmunológico. Son
principalmente originados debido a
diferentes defectos en la genética que
afectan a 1 de cada 10000 nacidos vivos.
Son diversas las manifestaciones clínicas
que presentan este grupo de
enfermedades, debido a su gran
ampliedad en la heterogeneidad genética,
posiblemente dadas por infecciones,
autoinmunidad, alergia o malignidad. Aún
con las herramientas con las que se
cuentan en la actualidad es difícil para los
profesionales identificar la presencia de la
Inmunodeficiencia primaria, por lo cual se
buscará describir características clínicas,
inmunológicas, epidemiológicas y
sobretodo genéticas. (2)
El sistema inmune funciona por diversos
mecanismos de gran complejidad,
regulados generalmente por receptores
en la superficie, de manera que, sea
posible mediar la comunicación con las
células microambientales o la respuesta
de las interleucinas, modificaciones
epigenéticas, reparaciones en el genoma,
eventos de recombinación, etc. (2) (3)
La finalidad principal es garantizar el
desarrollo de las células del sistema
inmunitario, adquiriendo características
funcionales y genotípicas, permitiendo así
evaluar la información que es transmitida
por medio de células accesorias,
estableciendo un patrón de respuesta que
ayude a la identificación de los antígenos
extraños, propios o modificados,
efectuando una respuesta correcta para la
eliminación de patógenos perjudiciales,
sin embargo se busca también preservar
la integridad de los tejidos implicados. (2)
Las inmunodeficiencias son clasificadas
como primarias, únicamente si son
congénitas, pueden deberse a
modificaciones genéticas, por herencia o
por mutación de novo, en cambio las

4. inmunodeficiencias secundarias son
debido al uso de fármacos
inmunosupresores o a patologías que
afecten a las células del sistema inmune,
relacionado con la pérdida o eliminación
de linfocitos o anticuerpos. (4)
Retomando a las inmunodeficiencias
primarias, son un conjunto de 300
defectos del sistema inmune, que
presentan diversas manifestaciones
clínicas infecciosas. En 1952 se describió
la primera Inmunodeficiencia primaria, la
aganmaglobulinemia ligada al
cromosoma X; posteriormente se
comprobó que el causante era una
mutación en el gen de BTK. (3)
En esa misma década, se describe con
mayor precisión a la enfermedad
granulomatosa crónica, años después se
reconocieron otros tipos de IDP, como por
ejemplo el deficit selectivo de IgA, el
síndrome de Di George o el síndrome de
hiper IgM. En los 60, la Organización
Mundial de la Salud, reunió a varios
catedráticos y expertos en el tema para
crear una clasificación coherente para las
IDP, desde 1996 recibió avalía de la Unión
Internacional de Sociedades de
Inmunología. (5)
DESARROLLO
Los eventos que regulan la respuesta
inmunitaria son regulados por medio de
receptores ubicados en la superficie, de
manera que son mediadores de la
comunicación de las células y las
respuestas a interleucinas, eventos de
recombinación, entre otros.
Todo el sistema actúa en conjunto para
poder garantizar el correcto
funcionamiento de los integrantes del
sistema inmunitario, de manera que se
desarrollen y puedan evaluar la
información transmitida por células, con la
finalidad de establecer un patrón de
respuesta que facilite el reconocimiento
de los antígenos extraños o propios, para
tener una respuesta adecuada para
eliminar a posibles agentes patógenos,

5. preservando eso sí, la integridad de los
tejidos propios. (2) (7)
Las IDF son un conjunto de trastornos
generalmente graves y mortales que
manifiestan un déficit con respecto a las
características o cantidad de células del
sistema inmune. Las causas están
presentes desde el nacimiento si existe la
alteración de un gen o pueden
desarrollarse con el transcurso de los
años por otra condición. (2)
Las inmunodeficiencias primarias (IDP)
constituyen un grupo de más de 300
defectos del sistema inmunitario, tanto en
sus componentes hematopoyéticos como
en los no hematopoyéticos. Dichos
defectos pueden presentarse con un
amplio espectro de manifestaciones
clínicas, ya sea con infecciones,
inflamación, autoinmunidad, malignidad o
alergia. (3)
En la década de los 50, se describió la
primera inmunodeficiencia, que se
denominó agammaglobulinemia ligada al
cromosoma X, posteriormente a ello se
comprobó que el gen afectado era BTK.
En esta misma década se explica la
enfermedad granulomatosa crónica. En
los 60 se descubren nuevos tipos de IDP,
entre las cuales se destaca el déficit
selectivo de IgA, la anomalía de DiGeorge
y el síndrome de hiper-IgM. Al finalizar la
década, la nomenclatura era insuficiente
para las IDP, por lo cual la OMS, convoca
a expertos para crear una nueva
clasificación, fue sujeta a revisiones por 2
años, al llegar 1996 la clasificación recibió
aval por parte de la Unión Internacional de
Sociedades de Inmunología. (8)
Las IDP pueden desencadenarse en
cualquier etapa de la vida, pero se
manifiesta con mayor frecuencia en la
infancia, cabe destacar que las IDP son
más frecuentes en pacientes masculinos,
debido principalmente al patrón de
herencia ligado al cromosoma X.
La Organización mundial de la salud,
habla de 300 tipos de IDP actualmente,
uno de cada ocho mil personas padecen
una IDP congénita o genética que

6. perjudica su salud, sin embargo, el 70 y
90% de los casos no son diagnosticado.
(8)
Clasificación actualizada de
inmunodeficiencias primarias según
fenotipo
La clasificación actualizada de 2017 fue
propuesta por expertos del IUIS. Las
nuevas enfermedades desde 2015
representan una sorprendente variedad
de fenotipos. Hay 354 enfermedades
diferentes que afectan a 344 genes
diferentes. A continuación, se muestra la
taxonomía más reciente (2017) de los 13
PID, con algunos ejemplos de cada grupo.
(9)
1. Inmunodeficiencias que afectan a
ambos tipos de inmunidades
(Humoral y Celular):
 Inmunodeficiencia combinada
grave (linfopenia de células T
CD3).
 Inmunodeficiencia combinada, no
grave.
2. Inmunodeficiencia combinada con
características específicas o
síndromes asociados:
 Trombocitopenia congénita.
 Defecto de reparación del ADN.
 Inmunodisplasia.
 Enfermedades del timo con
anomalías congénitas.
 Síndrome de hiper-IgE.
 Disqueratosis congénita.
 Metabolismo alterado de la
vitamina B12 y el ácido fólico.
 Displasia ectodérmica anhidrótica
con inmunodeficiencia.
 otro.
3. Principalmente deficiente en
anticuerpos:
 Hipogammaglobulinemia:
-Ausencia células B
-Si contiene más del 1% de
células B
4. Enfermedades de
inmunodeficiencia:

7.  Susceptible a linfohistiocitosis
hemofagocítica y al virus de
Epstein-Barr (VEB).
5. Defectos congénitos en el número
o función de las células carroñeras:
 Para la neutropenia:
-Asociado con el síndrome.
-No guarda relación con los
síntomas.
 Disfunción:
-Asociado con el síndrome.
-No tiene nada que ver con el
síndrome.
6. Deficiencias inmunes intrínsecas e
innatas:
 Asociado con infecciones
bacterianas y parasitarias.
 Susceptible a enfermedades
mendelianas, infecciones
micobacterianas (MSMD) y
virales.
7. Enfermedad autoinflamatoria.
8. Defectos del complemento:
 Más susceptible a las infecciones:
9. Copia fenotípica de IDP:
 Asociado con mutaciones
somáticas.
 Asociado con autoanticuerpos. (4)
El papel de la genética en los
trastornos de inmunodeficiencia
primaria
La IDP es una enfermedad que tiene una
causa genética o hereditaria. Es decir, los
genes mutan, provocando una síntesis
anormal de proteínas, lo que resulta en
una susceptibilidad anormal a agentes
infecciosos con un patrón de herencia
particular. La misma mutación en el
mismo gen específico puede provocar
una expresión fenotípica diferente. (10)
El patrón de herencia predominante es el
autosómico recesivo. Sin embargo,
también hay entidades para las que los
estudios revelan nuevas descripciones de
herencia autosómica dominante o IDP.
(10)
Los dos tipos más comunes de
transmisión genética son: En algunas
familias, varios miembros se ven

8. afectados e incluso cuando son más
susceptibles a la infección, no existe un
patrón de herencia claro (ambos sexos
mueren en la infancia). Incluso con
antecedentes familiares negativos, no se
puede descartar la posibilidad de EPI, ya
que pueden ocurrir las siguientes
situaciones:
 La madre es portadora de una
enfermedad ligada al cromosoma
X, pero no lo sabe.
 Ambos padres son portadores del
trastorno autosómico recesivo.
 Esta anomalía genética es nueva
y está causada por una mutación
durante el proceso de
fecundación del esperma por un
óvulo.
CONCLUSIÓN
Las inmunodeficiencias primarias son el
resultado de defectos genéticos
heredados que afectan el sistema
inmunológico y la respuesta inmune. La
deficiencia puede afectar uno o más de
sus componentes, aumentando la
susceptibilidad a infecciones recurrentes
y persistentes. Las manifestaciones
clínicas de estas enfermedades son muy
variables y van desde pacientes en su
mayoría asintomáticos hasta aquellos con
enfermedad grave. Los médicos de
diversos campos suelen estar mal
informados sobre el cuadro clínico de la
inmunodeficiencia primaria, lo que
provoca que muchos pacientes mueran o
no reciban tratamiento durante años. El
diagnóstico precoz es un factor clave para
reducir la morbilidad y la mortalidad
asociadas a estas enfermedades. Gracias
a los avances en biología molecular y
genética, ha sido posible identificar
muchos defectos genéticos en estas
entidades, ampliando las herramientas de
diagnóstico y terapéutica más
prometedoras. (2)

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