Este documento describe las inmunodeficiencias primarias, que son trastornos hereditarios del sistema inmunitario que predisponen a infecciones recurrentes. Las inmunodeficiencias primarias se clasifican según el componente del sistema inmune afectado y pueden afectar la producción de anticuerpos, linfocitos T, fagocitos o el sistema del complemento. El diagnóstico requiere descartar otras causas de inmunodeficiencia y pruebas como análisis de sangre e inmunoglobulinas.

1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS:
Constituyen un grupo raro de enfermedades del sistema inmunitario, mayormente hereditarias, que requieren un alto índice
de sospecha.
Autor: Salas Zambrano Olmedo Enmanuel1
Coautor: Dr. Jorge Cañarte Alcivar2
1
Estudiante de la Universidad Técnica de Manabí, Escuela de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Portoviejo- Ecuador.
2
Docente de la universidad Técnica de Manabí. Portoviejo-Ecuador.
INTRODUCCION
Las inmunodeficiencias primarias son un grupo heterogéneo de
trastornos hereditarios ocasionados por defectos del desarrollo o
función del sistema inmunológico, la mayoría se manifiestan a edad
temprana por infecciones, datos de malignidad o por desregulación en
la respuesta inmune, ya sea autoinflamación, autoinmunidad o alergia.
Debido a que las inmunodeficiencias primarias son trastornos
genéticos, la mayoría se heredan de forma autosómica recesiva. Las
inmunodeficiencias primarias son más prevalentes en el sexo
masculino y en edad pediátrica; las inmunodeficiencias de anticuerpos
son las inmunodeficiencias primarias con más prevalente de la edad
adulta. Dentro de las manifestaciones clínicas más comunes están la
infección de vías respiratorias seguida de infecciones de la piel,
abscesos, candidiasis, diarrea, BCGosis, etc. El abordaje inicial debe
contar con una biometría hemática completa y cuantificación de
inmunoglobulinas. El retraso del diagnóstico se debe principalmente
a que las infecciones recurrentes pueden ser aceptadas como
variaciones de la normalidad o a una percepción errónea de que su
presentación es exclusiva de la infancia.

2. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS.
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) engloban un conjunto de
enfermedades de la función del sistema inmunitario que predisponen
a un incremento de la frecuencia y severidad de infecciones y una
desregulación del mismo con manifestaciones autoinmunitarias y
malignidad.(1)
Las personas afectadas con una IDP tienen un sistema inmunológico
que carece de uno o varios tipos de tejidos inmunológicos, proteínas
o células, las cuales protegen al organismo de microorganismos como
las bacterias, virus, parásitos entre otros. La susceptibilidad para
infecciones es uno de los síntomas más comunes de las IDP y esta
puede observarse a temprana edad, sin embargo los signos de
inmunodeficiencia pueden también ocurrir en niños mayores,
adolescentes y adultos. (2)
La prevalencia de las IDP se estima en 1 en 2000 nacimientos vivos y
se han identificado más de 300 trastornos distintos, entre
inmunodeficiencias humorales, inmunodeficiencias combinadas
severas y trastornos resultantes de defectos fagocíticos y del sistema
de complemento(3)
Constituyen una patología más frecuente de lo que hasta ahora se creía
(excluyendo el déficit de IgA, que es asintomático en la mayoría de
casos), al menos tan frecuente como la fibrosis quística o la diabetes
tipo I. Aunque las inmunodeficiencias secundarias son mucho más
frecuentes que las primarias en el adulto, en el niño el peso de las
primarias es mucho más relevante.(4)
Las IDP pueden evidenciarse a cualquier edad, sin embargo, con
frecuencia se manifiestan durante la infancia (55% del total de casos).
La inmunodeficiencia combinada severa afecta la respuesta inmune
humoral y celular y se presenta desde el nacimiento; otras
inmunodeficiencias pueden manifestarse durante la edad adulta,
principalmente las humorales, como la inmunodeficiencia común
variable (87% de todos los casos son adultos). (5)
TIPOS DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Existen varios tipos de inmunodeficiencias primarias y para su
estudio, los inmunólogos las han tenido que clasificar en varias
categorías, agrupándose según el elemento del sistema inmune
afectado y las características clínicas que compartan.(6) Los defectos
responsables de la alteración inmunológica pueden comprometer a
cualquiera de los componentes que forman el sistema inmune:

3. fagocitos, linfocitos T, linfocitos B, linfocitos NK o Sistema
Complemento. además de otras características que pueden ser
tomadas en consideración para agruparlas.(7)
1. IDP Con Deficiencia Principalmente En La Producción De
Anticuerpos
Si bien aquí se ubican enfermedades que presentan como
característica principal algún defecto en los linfocitos B y por lo tanto
en la producción de las inmunoglobulinas o anticuerpos, cada una de
ellas tiene sus particularidades.(8)
 Agamaglobulinemia ligada al sexo o Enfermedad de Bruton
(XLA)
 Agamaglobulinemias autosómicas recesivas
 Inmunodeficiencia común variable
 Síndrome de Hiper IgM
 Deficiencia de IgA
 Deficiencia selectiva de subclases de IgG
2. IDP Con Deficiencia Principalmente De Los Linfocitos T
Como característica principal todas ellas presentan un defecto en la
inmunidad ejercida por los linfocitos T, ya sea por un problema de
cantidad o de función. La gran mayoría también presentan asociada
una deficiencia de la inmunidad mediada por linfocitos B. En un
primer grupo se ubican aquellas con compromiso importante de
inmunidad. En un segundo grupo se encuentran entidades que
presentan por lo general una deficiencia no es tan marcada (aunque en
ciertas ocasiones el compromiso también puede ser severo).(9)
Inmunodeficiencias combinadas severas (IDCS)
 Disgenesia reticular.
 Deficiencia en la enzima adenosin desaminasa (ADA)
 Deficiencia de la cadena gamma común (IDCS ligada a sexo)
 Deficiencia de Jak3
3. Otros Síndromes Bien Definidos
Estas entidades presentan manifestaciones características tanto del
sistema inmune como de otros órganos o sistemas.
 Síndrome de Wiskott Aldrich

4.  Ataxia Telangiectasia
4. Defectos De La Función De Los Fagocitos
 Enfermedad granulomatosa crónica (Ligada al sexo,
autosómicas recesivas)
 Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 1
 Defecto de la adhesión leucocitaria tipo 2
 Deficiencia de la G6PD del neutrófilo
 Deficiencia en Mieloperoxidasa
5. ID Asociadas A Cuadros Linfoproliferativos
 Síndrome linfoproliferativo con autoinmunidad (defectos de
la vía Fas – FasL)
 Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP o
Síndrome de Purtilo)
6. Deficiencias Del Sistema Complemento
 Deficiencia de C1r
 Deficiencia de C4
 Deficiencia de C2
 Deficiencia de C3
7. ID Asociada O En El Contexto De Otras Enfermedades
Deben diferenciarse este grupo de aquellas condiciones o factores que
asocian o generan inmunodeficiencia secundaria, ejemplo:
tratamiento con corticoides, desnutrición, etc.
Cuadros con inestabilidad cromosómica o alteración en los
mecanismos de reparación del ADN:
 Ataxia telangiectasia (ya referida en Otros síndromes bien
definidos)
 Síndrome de Bloom
 Anemia de Fanconi (10)
8. Otras IDP
 Síndrome de Hiper IgE (Síndrome de Job o Buckley)
 Asplenia / Hiposplenia congénita
 Síndrome de Ivemark
DIAGNÓSTICO DE INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
Para diagnosticar una IDP es reconocer que si bien se catalogan como
enfermedades raras, son una realidad médica y no un mito. En el

5. diagnóstico de presunción deben descartarse las inmunodeficiencias
secundarias:
Causas mecánicas:
Obstrucción o ruptura de las barreras naturales, Mucoviscidosis,
estenosis de vías urinarias, fugas de líquido cefalorraquídeo,
dermatitis atópica o quemaduras.(11)
Causas inmunológicas:
Pérdida de inmunoglobulinas por riñón o intestino, Infección por VIH,
Tratamiento inmunosupresor, Neoplasias (leucemias, linfomas),
Quimioterapia., Lupus eritematoso sistémico., Diabetes mellitus,
Desnutrición.(11)
Para una detección eficiente de las IDP se pueden realizar pruebas
complementarias como: Biometría hemática, Pruebas de
hipersensibilidad retardada, Ultrasonido o radiografía de tórax,
Complemento hemolítico total, Inmunoglobulinas séricas (IgG, IgM,
IgA, IgE)(12)
Tratamiento de las inmunodeficiencias primarias
Las infecciones en los pacientes con inmunodeficiencias requieren
varios ciclos de antibióticos, esquemas más prolongados, dosis
mayores o la administración de antibióticos intravenosos para una
respuesta terapéutica favorable. Los antibióticos profilácticos se
recomiendan en algunas IDP.(13)
Otros tratamientos incluyen inmunomoduladores (interferón gamma
recombinante), reemplazo de la inmunoglobulina recombinante
intravenosa o subcutánea (la dosis óptima se determina con la
ausencia de infecciones antes de la aplicación siguiente), terapia
enzimática (deficiencia de adenosindeaminasa), trasplante de células
progenitoras hematopoyéticas y terapia génica.(14)
En los pacientes con ciertas IDP deben evitarse las vacunas con
agentes vivos atenuados, como la BCG, la Sabin oral (antipolio),
aquellas contra rotavirus, fiebre amarilla, sarampión, parotiditis,
rubéola y varicela. En general, se pueden aplicar las vacunas
inactivadas, sin embargo, la inmunogenicidad es variable según el tipo
de IDP. En ciertas IDP es recomendable la aplicación de vacunas
como la antipneumococo, antihaemophilus influenzae tipo b y

6. antimenigococo, como en los pacientes con asplenia o con déficit de
complemento. Existen guías específicas de vacunación para cada
IDP.(15)
CONCLUSIONES
Las inmunodeficiencias primarias son transtornos hereditarios que
afectan mayormente al sexo masculino y principalmente en edades
pediátricas son más recurrentes.
El tipo de inmunodeficiencia primaria más común son las que afectan
la producción o síntesis de anticuerpo los cuales ocasionan una
inmunodepresión causantes de muchas infecciones que aprovechan
este estado de incapacidad.
Para diagnosticar en primera instancia una inmunodeficiencia
primaria, se debe primeramente descartar inmunodeficiencias
secundarias ya que estas son más frecuentes.
Las infecciones en los pacientes con inmunodeficiencias requieren
varios ciclos de antibióticos, esquemas más prolongados, dosis
mayores o la administración de antibióticos intravenosos para una
respuesta terapéutica más favorable.
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