Las Inmunodeficiencias primarias (IDP) son un grupo grande y variado de afectaciones del sistema inmunológico de carácter hereditario y genético que son capaces de provocar una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas, hipersensibilidades, desarrollo de autoinmunidad, e inclusive para el desarrollo de neoplasias.

1. INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS Y SU
INFUENCIA EN LAS FALENCIAS DE LA
RESPUESTA INMUNE PRIMARIA
PRIMARY IMMUNODEFICIENCIES AND THEIR INFLUENCE ON
THE FAILURES OF PRIMARY IMMUNE RESPONSE
Autor: Daniel Alejandro Moreira Intriago
Co- Autor: Dr. Jorge Cañarte Alcívar
Universidad Técnica de Manabí, Facultad de Ciencias de la Salud,
Escuela de Medicina, Portoviejo-Ecuador
moreiradaniel3007@gmail.com
PERIODO: OCTUBRE 2017- FEBRERO 2018
Resumen
Las Inmunodeficiencias
primarias (IDP) son un grupo
grande y variado de
afectaciones del sistema
inmunológico de carácter
hereditario y genético que son
capaces de provocar una mayor
susceptibilidad a enfermedades
infecciosas, hipersensibilidades,
desarrollo de autoinmunidad, e
inclusive para el desarrollo de
neoplasias.
Las IDP pueden presentarse
generalmente en clasificaciones
de acuerdo a la afectación que
produce en cada mecanismo
inmunológico de defensa, y se
puede presentar generalmente
en 8 patrones bien distribuidos
para su correcta detención.
Las IDP engloban también
afectaciones en la respuesta
inmune primaria que conlleva
una falla en los mecanismos de
defensa que induce esta RIP,
haciendo que se imposibiliten
funciones de esta como la
inducción de una respuesta más
efectiva (Respuesta inmune
secundaria) para la erradicación
de patógenos y para la
preparación de la inmunidad.

2. Introducción
Las Inmunodeficiencias
Primarias (IDP) son falencias en
los mecanismos de defensa
específicos o inespecíficos que
son de carácter hereditario y
que interfiere en el mecanismo
normal de sistema inmunitario,
que consta de 4 componentes
que protegen al ser humano:
Humoral (LB), Celular (LT),
sistema fagocítico y sistema de
complemento. Haciendo que el
sistema Inmune esté más
predispuesto tanto a respuestas
considerablemente menos
efectivas contra agentes
patógenos como también una
mayor predisposición ante
desarrollo de una respuesta
inmune autógena (desarrollo de
enfermedades autoinmunes),
respuestas exageradas frente a
agentes que son inocuos al
organismo (reacciones de
hipersensibilidad), e inclusive
desarrollo de neoplasias3.
La respuesta inmunitaria
primaria es una respuesta que
es mayoritariamente referida
hacia la respuesta inmunitaria
adaptativa humoral puesto que
uno de los principales eventos
de esta inmunidad es la creación
de IgM, pero también hay
respuesta inmunitaria por parte
de la línea linfocitaria de los
Linfocitos T 2. El desarrollo de
ciertas IDP, que a su vez
incluyen aproximadamente unas
200 patologías que engloban
alteraciones cuantitativas o
funcionales de diferentes
componentes del sistema
inmunitario, pueden causar
estragos en este estructurado
sistema de respuesta
inmunitaria que es de mucha
importancia preparadora ante
antígenos.
El presente artículo tiene como
finalidad el enfoque de las
Inmunodeficiencias Primarias
(IDP), su diagnóstico y
manifestaciones clínicas, y las
falencias que esta IDP puede
provocar en la primera
exposición ante un antígeno del
sistema inmunitario (Respuesta
inmune primaria) resaltando la
importantes repercusiones
inmunitarias que pueden causar
estas condiciones.

3. Inmunodeficienc
ias Primarias
Cualquier alteración de este
sistema estructurado de
reconocimiento antigénico de
defensa que tiene el sistema
inmunitario, que sea de carácter
hereditario y no adquirido es
denominada Inmunodeficiencia
Primaria (IDP), este término es
muy amplio y de mucha
importancia inmunológica para
poder descifrar múltiples
susceptibilidades hacia
infecciones, procesos de
carácter autoinmune,
hipersensibilidades y desarrollo
de neoplásias4.
Esta patología tiene gran
incidencia en la población,
siendo una de las patologías con
una morbilidad de hasta
1/12004, otro dato
epidemiológico importante es la
prevalencia mayoritaria en los
primeros 5 años de vida (90%)
aunque se puede presentar en
cualquier edad, incluyendo la
edad adulta5
Las Inmunodeficiencias
Primarias afectan la inmunidad
adaptativa específica; ya sea la
celular (Linfocitos T) o la
humoral (Linfocitos B), o
también se pueden ver
afectados los mecanismos de
defensa no tan específicos del
huésped (Células fagocíticas,
citocinas, proteínas del
complemento, entre otros)5
Las IDP si bien son un conjunto
heterogéneo y amplio de
afectaciones, se han relacionado
mayoritariamente (en un 60%)
a una deficiencia de la formación
de anticuerpos6 (ver imagen1).
Imagen 1

4. CLASIFICACIÓN DE LAS IDP
La clasificación tradicional de las
IDP se hace según el defecto
inmunológico subyacente, y
cada grupo va a presentar unas
características comunes cuyo
conocimiento va a ayudar a
orientar el diagnóstico:
1. Inmunodeficiencias
combinadas T y B.
2. Deficiencias predominantes
de anticuerpos.
3. Otros síndromes de
inmunodeficiencia bien definidos
(asociados a defectos mayores).
4. Enfermedades por
desregulación inmune.
5. Defectos congénitos de los
fagocitos en número, función o
ambos.
6. Defectos de la inmunidad
innata.
7. Enfermedades
autoinflamatorias.
8. Deficiencias de complemento4
Otra clasificación es basada en
los mecanismos inmunológicos
afectados:
1 por cada 10.000 personas (con
deficiencia de IgA secretada
(SIGA) = 1 por 330 a 1 por 700)
 Humorales 50%
 Celulares 10%
 Combinada severa 18%
 Células fagocíticas 20%
 Complemento 2%7
PATRONES DE
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE
LAS IDP
La mayoría de las IDP se ajustan
a alguno de los 8 patrones
clínicos descritos a
continuación:
1. Infecciones recurrentes de
las vías respiratorias
(superiores e inferiores).
2. Retraso de desarrollo
pondoestatural/diarrea
crónica.
3. Abscesos cutáneos o
abscesos profundos
(órganos, huesos,
vísceras…) recurrentes
4. Infecciones oportunistas,
curso inusualmente grave
de las infecciones (virus,
hongos).
5. Infecciones recurrentes
por el mismo germen, o
infecciones graves por

5. determinados
microorganismos.
6. Enfermedades
autoinmunes o
inflamatorias crónicas,
linfoproliferación, defectos
de la inflamación.
7. Síndromes inmunitarios
combinados
8. Angioedemas: déficit de
C1 esterasa4.
IDP Y SU INFLUENCIA EN
FALENCIAS DE RESPUESTA
INMUNE PRIMARIA
La respuesta inmune primaria
está considerada como una
respuesta débil, inespecífica y
preparadora para una siguiente
exposición8
Los mecanismos mediante los
cuales la respuesta inmune
primaria actúa son basados en
inmunidad humoral (Linfocitos
B) y celular (Linfocitos T).
En el caso de los trastornos
producidos por IDP que afectan
a la inmunidad humoral, estas
representan las enfermedades
genéticas del sistema
inmunitario más frecuentes y las
primeras en ser reconocidas
durante la historia de la
inmunología9. Entre ellas se
encuentran:
 Síndrome de Hiper IgM
Es un defecto genético de los
Linfocitos B ligado al
cromosoma x en la cual el
CD40 se ve afectado6,
caracterizada por
infecciones recurrentes y
niveles plasmáticos
normales o aumentados de
inmunoglobulina M (IgM) y
niveles disminuidos de IgG,
IgA e IgE, tiende a haber
predisposición a penumocitis
cistiis, procesos
autoinmunes, neoplasias,
neutropenia, diarreas
crónicas, entre otras10, lo
cual es dado por la
imposibilidad de cambio de
isotipo inmunoglobulínico de
IgM a otros isotipos (IgA,
IgG, IgE)11 .

6.  Deficiencia selectiva de IgA
Es una deficiencia que se da
gracias a la alteración del
ligador de Calcio, se
caracteriza por bajos
recuentos de IgA, y se
caracteriza por una mayor
predisposición a infecciones
respiratorias o
gastrointestinales por
desprotección de las
mucosas 8 además de tener
como algo característico que
se da en varones y mujeres
de más de 4 años de edad.12
Las falencias en el mecanismo
inmunitario celular (Linfocitos T)
son presentadas desde el
nacimiento como infecciones
severas y falla en el crecimiento,
pero que también tienden a
presentarse enfermedades
sistémicas, virales o ambas
producto de eventos inocuos
como vacunaciones13, una de las
más comunes es:
 Síndrome Digeorge
Se considera una patologia
malformativa compleja con
una inmunodeficiencia
primaria asociada a otros
defectos no inmunologicos,
cuyo amplio rango de
variabilidad clinica se
resume en la acronimia
CATCH22: C Cardiac defects
(defectos cardiacos):
C Cardiopatia congenita
conotruncal
A Abnormal facies (facies
anormal, dismorfica)
T Thymic hypoplasia
(hipoplasia timica)
C Cleft palate (paladar
hendido)
H Hypocalcemia
(hipocalcemia) por
hipoparatiroidismo
22 Delecion del
cromosoma14
inmunológicamente tiene LT
disminuidos y linfocitos NK,
por lo que se caracteriza por
una linfopenia absoluta en
muchas ocasiones15.
Las inmunodeficiencias
primarias engloban también
falencias de la respuesta inmune
primaria, preparar al sistema
inmune para una próxima
exposición y reacción de
carácter más asertiva y
virulenta.

7. Conclusiones
 Las inmunodeficiencias
primarias son un grupo
heterogéneo de
afectaciones de los
mecanismos inmunitarios de
defensa, caracterizados por
ser hereditarios o genéticos
y por causar una morbilidad
hacia infecciones,
autoinmunidad o neoplasias.
 Las IDP son más vinculadas
a la deficiencia de
inmunoglobulinas
(inmunidad humoral), si
bien son un conjunto de
afectaciones de
aproximadamente 200
patologías.
 Cuando las IDP afectan a la
respuesta inmune primaria
tiene una repercusión en su
mecanismo de acción,
dejando al sistema inmune
sin la capacidad de inducir a
una respuesta más efectiva
para la erradicación y el
control del patógeno.
 Es importante conocer ori
entadamente los índices
clínicos e inmunológicos
para poder llegar a un
correcto diagnóstico de las
IDP teniendo en cuenta que
estas tienen una morbilidad
de presentación en los
recién nacidos de bastante
consideración.

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