Introduccion del estudio de la genetica

1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
CURSO PROPEDEUTICO
NOMBRE: Coba Males Wilson Ramiro PARALELO: 3
Genética
La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia
biológica que se transmite de generación en generación. Genética proviene de
la palabra γένος (gen) que en griego significa "descendencia".
El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente
ocurre en la reproducción de los seres vivos y cómo puede ser que, por
ejemplo, entre seres humanos se transmitan características biológicas, físicas,
de apariencia y hasta de personalidad.
El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por
segmentos de ADN, el ADN controla la estructura y funcionamiento de cada
célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo.
Sin embargo, la ciencia moderna de la genética, que aspira a comprender el
proceso de la herencia, sólo empezó con el trabajo de Gregor Mendel a
mediados del siglo XIX. Aunque no conocía la base física de la herencia,
Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera
diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente
denominadas genes.
En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
genes codifican proteínas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick
determinan que la estructura del ADN es una doble hélice, para el año 1977
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del
genoma del bacteriófago y en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
Historia de la genética
Usualmente se considera que la historia de la Genética comienza con el trabajo
del monje agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en
guisantes, publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las
leyes de Mendel.
Pero su desarrollo vertiginoso se puede observar en la siguiente tabla
cronológica.

2. Cronología de descubrimientos notables
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Eric Von Tschermak
1900
redescubren el trabajo de Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia
El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en
1905
una carta a Adam Sedgwick
Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los
1910
cromosomas
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma
Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the
1918
supposition of Mendelian inheritance —la síntesis moderna comienza.
Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en
1923
los cromosomas
Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica
1928
de un gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre
1928
bacterias (véase Experimento de Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación
Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los
1941
genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Genética

3. Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran
1944 que el ADN es el material genético (denominado entonces principio
transformante)
Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido
siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A,
1950
tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock
descubre los transposones en el maíz
El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información
1952
genética de los fagos reside en el ADN
James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN
1953
es una doble hélice
Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el
1956
número de cromosomas es 46
El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del
1958
ADN es replicación semiconservativa
1961 El código genético está organizado en tripletes
Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al
1964
dogma central de Watson
Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius
1970
influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN
El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de
mutaciones homeóticas condujeron a la teoría de los compartimentos
1973 propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el
organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas
por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que

4. conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por
1977 primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger
completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174
Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa,
1983
que posibilita la amplificación del ADN
Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por
1989 primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa
fibrosis quística
Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de
1990
Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma
1995
secuenciado de un organismo de vida libre
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un
1996
eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae
Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un
1998
eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer
2001
borrador de la secuencia del genoma humano
(14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con
2003
el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99% 1

5. Experimentos
Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. A
continuación se describen las principales ventajas de la elección de Pisum
sativum como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación corto,
elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma
especie (color, forma, tamaño, etc.). Además, reúne características típicas de
las plantas experimentales, como poseer caracteres diferenciales constantes.
Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo
evitó emasculándola (eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente
las variedades deseadas. También embolsó las flores para proteger a los
híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a cabo un
experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones
sucesivas mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada
carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruzamientos en todos sus
experimentos. Cruzó dos variedades o líneas puras diferentes respecto de uno
o más caracteres. Como resultado obtenía la primera generación filial (F1), en
la cuál observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente, la
autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial
(F2), y así sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir,
alternaba los fenotipos de las plantas parentales:
♀P1 x ♂P2
♀P2 x ♂P1
(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos
de ésta).
Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de
los híbridos de la primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados,
en las dos direcciones posibles:
♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

6. ♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)
Los experimentos demostraron que:
La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por
tanto, la herencia de las mezclas).
Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.
Las leyes de Mendel
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres
físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como
«leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la
descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres,
estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel
(Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad
de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de
transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con
la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en
ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de
Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero
solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de
caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de
uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de
caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual
fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de
dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello,
en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el
mismo resultado a la hora de descomponerlo en fenotipos (F).
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la
segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que
durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de
Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos
heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo
observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con

7. características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde (3:1).
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada
característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una
división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo
alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se
combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la
madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras del propio Mendel:6
"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el
otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a
desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que
permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual
número. "
Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes
rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de
herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en
diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo
cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en
que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos
de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de
desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.