La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, con tipos A y B causados por déficits en los factores VIII y IX, respectivamente. La gravedad de la enfermedad se clasifica en leve, moderada o severa, dependiendo de la concentración del factor coagulante en la sangre, y su tratamiento incluye inyecciones de factores de coagulación, desmopresina y terapia génica. Los avances científicos están influyendo en la comprensión y tratamiento de esta condición, así como en la implicación de la genética en su herencia.

4.  Es una enfermedad hereditaria cuyo
defecto se encuentra en el
cromosoma X.

5.  La hemofilia del tipo “A” es debida al
déficit del factor VIII, y la hemofilia
del tipo “B”, al déficit del factor IX.

7. La incidencia de esta enfermedad es:
› aproximadamente de forma hereditaria en un
60%.
› Por mutación de tipo genético y sin
antecedentes en las familias en un 40%.
Este porcentaje en la actualidad está cambiando
como consecuencia de los avances científicos
que permiten la elección del sexo de los bebés.

9.  Las deficiencias se indicas mediante un gen
dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan
dentro de los genes XX de la madre, que un niño
varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende
enteramente del cromosoma X que reciba de la
madre, si la portadora femenina contribuye con el XH

10. normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá
normal
 Pero si la madre aporta el cromosoma
que lleva el gen anormal, habrá
expresión patológica y no existirá un
gen normal capaz de suprimirla.

14.  Pruebas de sangre : Determinan el tipo y
la gravedad de la enfermedad.
 Para determinar la gravedad
se toma en cuenta la
cantidad del factor
coagulante activo en la
sangre.
 Puede ser: Leve, Moderada o
Severa.

15.  Leve: concentración entre 5% y 30%.
Puede pasar desapercibida.
 Moderada: entre 1% y 5%. Sangran con
facilidad después de cirugías menores o
golpes fuertes.
 Severa: de 0% a 1%. Sufren de sangrados
espontáneos, deformaciones en las
articulaciones y pueden sangrar hasta
morir.

17.  Restitución
 Por inyección IV:
 factor de coagulación VIII (H. A)
- factor de coagulación IX (H. B).
 *Pueden prepararse a partir de sangre
humana
 Complicaciones:
 Formación de anticuerpos
 Transmisión de infecciones virales.
 Lesión de articulaciones, u otras partes
del cuerpo.

18. Desmopresina
(DDAVP)
Hormona sintética contra -Hemofilia A
-H. leve o moderada.
Estimula la liberación de factor VIII almacenado y
del factor de von Willebrand Administración en
ciertas situaciones.
Terapia génica
Investigadores buscan formas de
corregir genes alterados causante de
la hemofilia.

19. Medicinas Antifibrinolíticas
(ácido tranexámico y ácido aminocaproico)
Pueden usarse con el tratamiento de
restitución. Administración ----- pastillas
Impiden desintegración de los coágulos de
sangre. Antes de:
-Tto. dental
-Tto. sangrado de la boca o la nariz.
-Sangrado intestinal leve.

20.  http://www.hemofilia.com/fedhemo/
qu e-es-la-hemofilia/conceptos-
basicos/lahemofilia/index.html
 http://blogdefarmacia.com/
hemofiliadefinicion-y-sintomas/
 http://apuntes.rincondelvago.com/
hem ofilia.html