La hemofilia es una enfermedad hereditaria causada por defectos en los genes del cromosoma X que provocan deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Se transmite de forma recesiva y puede manifestarse en el 60% de los casos de forma hereditaria o en el 40% restante por mutaciones genéticas. Se diagnostica mediante pruebas de sangre y su gravedad depende de la cantidad del factor coagulante presente. El tratamiento consiste en la administración de los factores de coagulación faltantes por vía intravenosa, desm

1. HEMOFILIA

2. GRUPO-28T-03-HEMOFILIAVELA BRAVO, ABNER JONATHAN.VELASQUEZ ZARATE, YESENIA GLORIA.VELAYARCE RENGIFO, LILLY KAREN.VASQUEZ SARO, CINDY FIORELLA.INTEGRANTES

3. ETIOLOGÍAEs una enfermedad hereditaria cuyo defecto se encuentra en el cromosoma X. La hemofilia del tipo “A” es debida al déficit del factor VIII, y la hemofilia del tipo “B”, al déficit del factor IX.

4. La transmisión de la Hemofilia se dice que es recesiva y no dominante ya que puede que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación) por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra generación posterior.

5. EPIDEMIOLOGÍALa incidencia de esta enfermedad es:aproximadamente de forma hereditaria en un 60%. Por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias en un 40%. Este porcentaje en la actualidad está cambiando como consecuencia de los avances científicos que permiten la elección del sexo de los bebés.

7. FISIOPATOLOGÍALas deficiencias se indicas mediante un gen dominante H y un gen recesivo h, que se manifiestan dentro de los genes XX de la madre, que un niño varón sufra deficiencia de factor VIII o no, depende enteramente del cromosoma X que reciba de la madre, si la portadora femenina contribuye con el XH normal a la descendencia masculina, el bebé nacerá normal

8. Pero si la madre aporta el cromosoma que lleva el gen anormal, habrá expresión patológica y no existirá un gen normal capaz de suprimirla.

9. DIAGNÓSTICO¿Cómo se diagnostica?

10. Pruebas de sangre : Determinan el tipo y la gravedad de la enfermedad.Para determinar la gravedad se toma en cuenta la cantidad del factor coagulante activo en la sangre.Puede ser: Leve, Moderada o Severa.

11. Leve: concentración entre 5% y 30%. Puede pasar desapercibida.Moderada: entre 1% y 5%. Sangran con facilidad después de cirugías menores o golpes fuertes.Severa: de 0% a 1%. Sufren de sangrados espontáneos, deformaciones en las articulaciones y pueden sangrar hasta morir.Cuan severa es

13. TRATAMIENTORestitución Por inyección IV:factor de coagulación VIII (H. A) factor de coagulación IX (H. B).*Pueden prepararse a partir de sangre humanaComplicaciones:Formación de anticuerpos

14. Transmisión de infecciones virales.

15. Lesión de articulaciones, u otras partes del cuerpo.Desmopresina(DDAVP)Hormona sintética contra -Hemofilia A -H. leve o moderada. Estimula la liberación de factor VIII almacenado y del factor de von Willebrand

16. Administración en ciertas situaciones.

17. Terapia génicaInvestigadores buscan formas de corregir genes alterados causante de la hemofilia.