La hemofilia es una enfermedad hereditaria ligada al sexo que causa sangrado prolongado debido a la deficiencia de factores de coagulación como el factor VIII o IX. Existen tres tipos principales de hemofilia que varían en el factor deficiente. El tratamiento actual implica reemplazar el factor faltante mediante infusiones intravenosas, aunque se investiga la terapia génica como posible cura.

2. INDICE
• ¿Qué es la Hemofilia?.
• Causas.
• Sintomas.
• Tipos.
• Tratamiento.
• Pronostico.

3. • La hemofilia es una enfermedad crónica,
congénita, hereditaria y ligada al sexo padecida
por varones y transmitida por mujeres ligada al
cromosoma X que consiste en la dificultad de la
sangre para coagularse adecuadamente. Se
caracteriza por la aparición de hemorragias
internas y externas debido a la deficiencia
parcial de una proteína coagulante
denominada globulina anti hemofílica (factor
de coagulación).

4. • Los factores de coagulación son un grupo de
proteínas responsables de activar el proceso de
coagulación. Los factores de coagulación actúan en
cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es
deficitario de un factor, no se produce la coagulación.
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de
coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el
coágulo y, aunque llegue a formarse, no es
consistente y no se forma un buen tapón para
detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos
graves, incluso pequeñas heridas pueden originar
abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La
agregación plaquetaria no está alterada en los
hemofílicos.

5. • En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la
recibimos como herencia de la madre y la otra
mitad del padre. Los cromosomas contienen
las instrucciones necesarias para ordenar a las
células cómo fabricar las proteínas que el
organismo requiere para su funcionamiento.
Estas instrucciones se encuentran contenidas
en pequeñas formaciones que se llaman
genes, constituidos de ADN.

6. La mujer es la portadora y la padecen los hombres
Esto se debe a que las instrucciones para producir
factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el
cromosoma X; de forma que en la mujer que
presente tal problema en uno de sus cromosomas X,
su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de
ambos. Por el contrario, en un varón, su otro
cromosoma –él Y no puede hacerlo, y padecerá así el
trastorno coagulatorio. Actualmente, en España la
incidencia de personas nacidas con hemofilia es una
de cada 15.000 nacimientos.

8. • La característica principal de la Hemofilia A y B es la
hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo.
Las hemorragias más graves son las que se producen
en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.
La manifestación clínica más frecuente en los
hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular
que afecta especialmente a las articulaciones de un
solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se
produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en
una articulación, se origina una deformidad y atrofia
muscular llamada Artropatía hemofílica.

10. • Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia
A, cuando hay un déficit del factor VIII de
coagulación, la hemofilia B, cuando hay un
déficit del factor IX de coagulación, y la C, que
es el déficit del factor XI.
• Las mas comunes son A y B.

11. TIPO
Hemofilia A1
Hemofilia B2
Hemofilia C3
Otros nombres
Hemofilia clásica
Hemofilia común
Deficiencia de factor
VIII
Enfermedad de
Christmas (nombrada
así por Stephen
Christmas, el niño
inglés que fue la
primera persona en
que se diagnosticó
este trastorno)
Deficiencia de factor
IX
Deficiencia de factor
XI
Frecuencia
Cerca de 1:5,000
hombres nacidos en
Estados Unidos
Aproximadamente
80% de las personas
con hemofilia
Cerca de 1:25,000
hombres nacidos en
Estados Unidos
Hasta 20% de las
personas con
hemofilia
Cerca de 1:100,000
hombres nacidos en
Estados Unidos
Sexo afectado
Casi exclusivamente
hombres
Casi exclusivamente
hombres
Hombres y mujeres
por igual
factor VIII
factor IX
factor XI
Proteína de factor
faltante

12. • No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo
disponible y lo único que se puede hacer es corregir la
tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el
factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
• Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados
más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de
plasma humano. El factor VIII recombinante, el más
masificado, se produce a partir de células cultivadas en
laboratorio.
• Hoy en día existen enormes expectativas de tratamiento
mediante terapia génica, que consiste en la introducción de
genes en células determinadas del paciente que sean capaces
de combinarse con el material genético existente, aportando
la información que falta para fabricar la proteína deficitaria
causante de la enfermedad.

13. •
Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía
intravenosa del factor anti hemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad
pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.
Situaciones que requieren acudir al hospital:
Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar
para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente.
• Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.
• Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un
tratamiento de primeros auxilios.
• Sangre en la orina o en las heces.
• Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe
dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.
• Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.
• Dolor abdominal inexplicable.
• Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de
hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro.