La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen mutado y puede pasarla a sus hijos. El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado, una del padre y otra de la madre.

1. HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
Una de las formas en que un rasgo o afección genética pasa (hereda) de padres a hijos. La herencia
autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el niño hereda una
copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres. Por lo general, ni la madre ni el
padre presentan la afección, ellos se llaman portadores porque cada uno tiene una copia del gen
mutado y puede pasarla a sus hijos.
La herencia autosómica recesiva es una de las formas en que un rasgo o una afección genética pasa de
padres a hijos
El niño presenta la afección genética cuando hereda dos copias de un gen mutado (cambiado), una del
padre y otra de la madre. Por lo general, la madre y el padre no presentan la afección que se hereda de
manera autosómica recesiva. Se dice que la madre y el padre no afectados son portadores porque cada
uno tiene una copia del gen mutado que puede pasar a sus hijos
¿Cómo se manifiesta una enfermedad autosomica recesiva?
La herencia autosómica recesiva significa que la afección genética se presenta cuando el
niño hereda una copia de un gen mutado (cambiado) de cada uno de los padres

2. CASOS REPRESENTADOS EN EL CUADRO DE PUNET.-
1Caso padres homocigotos madre(aa) y padre (AA)
En los homocigotos en este caso se puede observar como son afectados el 100% por los genes de
la madre(aa) y no por el padre(AA).No serán pero ningúno de ellos expresara el gen
2 caso Padre homocigoto y madre heterocigoto
50% de la desendencia será heterocigota portadora
50% restante será homocigota son fenotípicamente enfermos
a a
A Aa Aa
a aa aa
a a
A
A
Aa Aa
Aa Aa

3. 3CASO padres heterocigotos
50% son heterocigotos portadores
25% sera sano
25% es homocigoto que expresara la enfermedad fenotipicamente
4 CASO PADRES HOMOCIGOTOS RECESIVOS
100% es afectado y expresara fenotípicamente la enfermedad
A a
A Aa Aa
a Aa aa
a a
a aa aa
a aa aa

4. HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA
La Hemocromatosis Hereditaria (HH) es un desorden del metabolismo del hierro que resulta de la
alteración en los mecanismos que regulan la absorción de Fe, llevando a un aumento progresivo
del Fe y daño orgánico. Es de carácter hereditario, con una incidencia de 1 en 200. Esta
enfermedad fue descriptoa por primera vez en el año 1865 por Armand Trousseau llamándola
Diabetes bronceada debido a que los pacientes presentaban falla pancreática produciendo
Diabetes mellitus e hiperpigmentacion en la piel, además de afectar al hígado, el corazón y otras
glándulas endocrinas. A mediados de 1990, se identificó al gen de HFE como causante de esta
enfermedad, hoy en día, se sabe que mutaciones en otros genes pueden desencadenar esta
patología.
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a
1 de cada 200 personas.6
Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de
raza blanca, de origen caucásico y céltico.
Diagnóstico
El diagnóstico debe considerarse en cualquier paciente con hepatomegalia inexplicable,
hiperpigmentación, cardiomiopatía, artritis,
FIBROSIS QUÍSTICA
La Fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva letal, causada por mutaciones en
el gen CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que codifica para un canal de
Cl-. Está caracterizada por obstrucciones crónicas, infección del tracto respiratorio, insuficiencia
pancreática exócrina y sus consecuencias nutricionales y niveles elevados de electrolitos en el
sudor. Es la enfermedad AR fatal más común en la población caucásica, con una incidencia de
1:2000 a 1:3000 nacidos vivos
Características patológicas y clínicas de la FQ clásica La FQ es una enfermedad compleja,
multisistémica: afectando pulmones, tracto respiratorio superior, tracto gastrointestinal, páncreas,
hígado, glándula del sudor, tracto genitourinario. Se presenta en diferentes formas y simula una
serie de otras entidades clínicas.

5. Fenilcetonuria
La fenilcetonuria, conocida también como PKU, es una alteración congénita del metabolismo causada
por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar
el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un
patrón de herencia autosómico recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia.1
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonurya = PKU) es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para
el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
Cuadro clínico[editar]
Los primeros síntomas de la fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento,
iniciándose con una elevación de la fenilalanina en el plasma hasta un nivel 30 veces superior al normal
y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe tratarse tempranamente para evitar la
acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que
modificaron sus conductas alimenticias a tiempo tendrán un desarrollo completamente normal.
Enfermedad de Batten
La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que
comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las
edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha
comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son
sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje,
torpeza o tropiezos al caminar.
Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más graves y la
pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de
Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y hasta dementes. La enfermedad de Batten
a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.
La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico Frederick Batten que la describió por
primera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la
forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales (NCL por su
sigla en inglés). Aunque la enfermedad de Batten se considera generalmente como la forma juvenil
de NCL, algunos médicos suelen utilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las
formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por
almacenamiento de lípidos.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina

6. La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno
genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad
pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede
manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad
hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o
inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La
función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por
las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo
Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes,nota 1
llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una
alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia
de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»). Esta deformidad estructural
entorpece la circulación sanguínea y causa en el enfermo obstrucciones vasculares, microinfartos en
múltiples órganos y hemólisis. Se trata de una anemia crónica y grave que se diagnostica mediante el
estudio de la hemoglobina, la molécula que transporta el oxígeno en la sangre.2
La enfermedad tiene su origen en la sustitución, consecuencia de una mutación genética, de
un aminoácido polar (el ácido glutámico) por otro no polar (la valina) en la sexta posición de la cadena
de globina β, uno de los componentes de la hemoglobina adulta (HbA1)3 de tal manera que disminuye
la unión de oxígeno y el eritrocito se atrofia.

7. OJO SI LES PREGUNTA EL DOC
¿Qué es un alelo? Cualquiera de las formas alternativas de un gen, es de- cir, uno de un par o serie
de genes alternativos que apa- recen en un locus determinado en un cromosoma.
¿Qué es un locus? Es la posición o localización fija en un cromosoma ocupada por un determinado
gen o por un par de sus alelos, cuyo plural es loci.
BIBLIOGRAFIA:
LIBROS DE CATEDRA ENFERMEDADES METABOLICAS HEREDITARIAS ANAMARIA CORTIZO