Patrones de herencia genetico

2. Alelo dominante: Es el alelo que puede expresarse
tanto en condiciones de heterocigoto como de
homocigoto.
Alelo recesivo: Es cuando un par de alelo puede
expresarse genotípicamente solo en el genotipo
homocigoto, se designa como factor recesivo.
Portador: Individuo heterocigoto que posee un alelo
recesivo mutado con la expresión fenotípica
enmascarada por el alelo normal.

4. Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno se puede
transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica
dominante, quiere decir que la persona sólo necesita obtener el
gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.
Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

5. Cuando un gen que sufre una mutación se expresa en el
individuo heterocigoto, sin importar el estado de su alelo se
dice que tiene un efecto dominante.
Los genes dominantes que producen caracteres anormales o
enfermedades en el hombre son raros, el individuo casi siempre
hereda el gen mutante de sus progenitores y el otro recibe el
normal siendo como consecuencia heterocigoto.
Los trastornos autosómico dominantes se heredan a través de
individuos heterocigotos que se aparean con otros normales,
los hijos recibirán de un progenitor el gen normal y tendrán una
probabilidad del 50% de recibir el gen mutante.

6. Las características de la herencia autosómica
dominante son:
1. El carácter se manifiesta en los heterocigotos
para el gen.
2. El carácter aparece en todas las generaciones y
se transmite a través de un individuo afectado.
3. Se presenta por igual en ambos sexos.
4. El individuo afectado tiene un riesgo del 50% de
heredar el carácter a su descendencia cuando se
aparea con una persona normal.

10. Se considera braquidactilia la existencia de acortamiento
de algunas de las falanges o
metacarpianos/metatarsianos. A continuación
describimos los diferentes tipos de braquidactilia:
A1: Acortamiento y/o forma rudimentaria de las falanges
medias de todos los dedos en grado variable, las falanges
proximales de los pulgares y hallux son cortas.
A2: Acortamiento de la falange media más marcado en el
índice, segundo dedo del pie y a veces del meñique.
A3: Acortamiento de la falange media del quinto dedo. Se
observa en el Síndrome de Down.
B: Falanges medias cortas y falanges terminales
rudimentarias o ausentes, puede haber sindactilia.
Los hallux son deformes.
C: Acortamiento de falanges medias y proximales del
segundo y tercer dedos. La falange media del quinto dedo
es corta, el cuarto dedo es normal y parece más largo que
los demás.
D: Las falanges terminales de los pulgares y primeros
artejos son anchas y cortas.

12. Ejemplo:
Un hombre que presenta braquidactilia tipo D, en la cual se
afectan las falanges terminales del pulgar y del primer dedo
del pie, se casa con una mujer normal.
a) Predigase el % de su descendencia que presenta la
enfermedad
b) En el caso que uno de los hijos presentara la enfermedad
y se casara con una mujer con la misma enfermedad ¿cuál
sería el fenotipo, genotipo y proporción de la descendencia?

15. La causa de este trastorno es una mutación en
el gen que codifica para el receptor 3 del factor de
crecimiento fibroblástico (FGFR3), localizado en
el cromosoma 4.
Existen dos mutaciones posibles que afectan a este gen: G1138A y
G1138C. Ambas son puntuales, donde dos pares de bases
complementarias del ADN se intercambian:
Mutación G1138A: en el nucleótido número 1138, la guanina es
sustituida por adenina. En el 98% de los casos de acondroplasia,
se sufre esta mutación.
Mutación G1138C: tiene lugar el cambio de guanina por citosina,
también en el nucleótido 1138. La frecuencia de esta alteración es
mucho menor, apenas en el 2% de los casos.
En ambas situaciones, la repercusión en la cadena aminoacídica
de la proteína FGFR3 es la misma: el cambio
del aminoácido arginina por una glicina.

16. La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario.
El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a
una proteína de función desconocida y expresión en numerosos
tejidos, llamada Huntingtina.
El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la
síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34
repeticiones, y en la enfermedad, más de 40.
Aunque todavía no están establecidas completamente las bases
fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas «colas
adicionales de glutamina», hacen que las proteínas interaccionen
entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de
precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.

18. Ejercicio:
En algunos apareamientos entre dos
heterocigotos acondroplásicos (huesos
cortos) se han observado productos
gravemente afectados que fallecen en el
periodo neonatal y pudiera corresponder a
los homocigotos para el gen de la
acondroplasia. Realice el pedigree.

19. Ejercicio:
Un hombre que presenta acondroplasia se casa
con una mujer normal.
a) Predigase el % de su descendencia que
presenta la enfermedad
b) En el caso que uno de los hijos presentara la
enfermedad y se casara con una mujer con la
misma enfermedad ¿cuál sería el fenotipo,
genotipo y proporción de la descendencia?

20. Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o
enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómico recesivo significa que se tienen que
presentar dos copias de un gen anormal para que se presente la
enfermedad o el rasgo.

21. Los genes cuyos loci se encuentran en cualquiera de los 22 pares de
autosomas se les llama autosómicos, por lo que se espera que se
encuentren afectados tanto hombres como mujeres.
Las características de un gen autosómico recesivo:
1. Se localiza en cualquier de los 22 pares de autosomas.
2. El sexo del individo afectado no ejerce una influencia en su
manifestación, puesto que no se encuentra localizado en el
cromosoma X o Y.
3. Cuando ocurre una mutación puede encontrarse tanto en el estado
homocigoto recesivo o como heterocigoto y sus manifestaciones
fenotípicas solo pueden observarse en el estado de homocigocidad
al reunirse 2 alelos mutados.
4. El heterocigoto se le designa como portador del carácter anormal y
en ocasiones es posible detectarlo.
5. El gen anormal puede expresarse en el 25% de la descendencia.

26. Ejemplo:
Si un individuo portador del albinismo se
casa con un individuo normal ¿cuál es su
F1? ¿cuáles serían las posibilidades en las
próximas generaciones de tener un hijo
albino?

27. Ejercicio:
Si un individuo portador de la
fenilcetonuria se casa con una mujer
portadora de PKU ¿cuál es su F1? ¿cuáles
serían las posibilidades en las próximas
generaciones de tener un hijo con PKU?

28. Cualquier gen localizado en el
cromosoma X se dice que está
ligada al sexo (se puede
transmitir por ambos padres)
Cuando el gen se encuentra en
el cromosoma Y se le llama
herencia holándrica (padre a hijo
solamente)

29. Las enfermedades ligadas al sexo dominante son raras, y
en el pedigree presenta las siguientes características:
1. Los varones afectados transmiten la condición a todas
sus hijas y no lo hacen con ninguno de sus hijos varones.
2. Las mujeres afectadas y casadas con varones sanos
transmiten el defecto a la mitad de sus hijos, tanto
hombres como mujeres.
Una enfermedad ligada al sexo dominante es la
hipofosfatemia, un tipo de raquitismo resistente al tx con
vitamina D.

31. Existen pocos fenotipos determinados por alelos
presentes en la región diferencial del cromosoma X que
estén relacionados con la determinación del sexo.
Poseen las siguientes características:
1. Más hombres que mujeres muestran el fenotipo
afectado. Una mujer solo se afecta si su padre y su madre
son portadores del alelo.
2. Ningún descendiente de un varón afectado estará
afectado, pero todas las hijas resultan ser portadoras
heterocigóticas, ya que las mujeres reciben
necesariamente uno de los cromosomas X del padre.
El ejemplo más conocido es la hemofilia, falla en la
coagulación de la sangre, y la distrofia muscular de
Duchenne que es una enfermedad mortal.

36. Ejemplo:
Una mujer normal para visión de los colores cuyo padre era
daltónico, se casó con un hombre daltónico. Indique el
genotipo, fenotipo, proporción y pedigree.

37. Ejercicio:
1. Una mujer portadora del alelo recesivo causante de la
hemofilia se casa con un hombre normal, indique el
genotipo, fenotipo, proporción y pedigree.
2. En el caso de que una mujer portadora del alelo recesivo
de la hemofilia se casara con un hemofílico, cuál sería el
genotipo, genotipo, proporción y pedigree.

38. Ejemplo:
Se conoce un gen holándrico en los seres humanos que
codifica para el crecimiento del vello largo en las orejas.
Cuando un hombre de orejas velludas se casa con una
mujer normal, ¿que % de sus hijos puede tener orejas
velludas?