La acondroplasia es un tipo común de enanismo causado por mutaciones genéticas que afectan la formación del cartílago. Provoca un acortamiento de los huesos largos y una estatura baja, generalmente entre 120-140 cm en adultos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. La asesoría genética puede ayudar a las parejas donde uno o ambos padres tienen acondroplasia a entender los riesgos de heredar la condición.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo hereditario que causa enanismo y se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos. Puede heredarse de uno de los padres o surgir espontáneamente por mutaciones. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que causa problemas de desarrollo, hipotonía muscular, apetito insaciable y obesidad. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, bajo coeficiente intelectual y dificultades para controlar el apetito que pueden conducir a una obesidad severa si no se controla la dieta. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control del peso, dieta estricta y manejo del comportamiento.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
www.facebook.com/jaimeguillermo.gonzalezgamez
Este documento resume las características y transmisión de las enfermedades hereditarias. Explica que estas se transmiten de generación en generación a través del material genético (ADN) desde los padres a los hijos. Algunas enfermedades hereditarias discutidas incluyen la anemia falciforme, diabetes, hemofilia y asma. También distingue las enfermedades hereditarias de otras afecciones genéticas o congénitas.
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La acondroplasia es un tipo común de enanismo causado por mutaciones genéticas que afectan la formación del cartílago. Provoca un acortamiento de los huesos largos y una estatura baja, generalmente entre 120-140 cm en adultos. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en manejar las complicaciones y mejorar la calidad de vida. La asesoría genética puede ayudar a las parejas donde uno o ambos padres tienen acondroplasia a entender los riesgos de heredar la condición.
La acondroplasia es la forma más común de enanismo y se produce por mutaciones en el gen FGFR3 que regulan el crecimiento de los condrocitos. Provoca baja estatura, cabeza grande y extremidades cortas. No tiene cura, pero se pueden realizar tratamientos para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida, como terapia física, cirugías y control del peso.
La Acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo hereditario que causa enanismo y se caracteriza por un acortamiento de los huesos largos. Puede heredarse de uno de los padres o surgir espontáneamente por mutaciones. No tiene cura pero se tratan las complicaciones.
Este documento describe la acondroplasia, un tipo de enanismo causado por mutaciones en el gen FGFR3. La acondroplasia se caracteriza por un acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia y compresión de la médula espinal. Es la causa más común de enanismo y está causada casi en su totalidad por dos mutaciones específicas en el gen FGFR3.
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro que causa problemas de desarrollo, hipotonía muscular, apetito insaciable y obesidad. Se caracteriza por retraso en el desarrollo, problemas de comportamiento, bajo coeficiente intelectual y dificultades para controlar el apetito que pueden conducir a una obesidad severa si no se controla la dieta. No tiene cura y se trata sintomáticamente mediante control del peso, dieta estricta y manejo del comportamiento.
Mi nombre es Jaime Guillermo González Gámez y actualmente vivo en Guadalajara, Jalisco, México.
Soy Medico Alergólogo e Inmunólogo, e imparto la materia de inmunología en la UVM Campus Zapopan, también tengo un consultorio privado y trabajo en el Hospital Regional Valentín Gómez Farías
No saben como me llena de alegría que bastantes personas puedan aprender de mis presentaciones, cualquier pregunta de los temas no duden en marcar a mis teléfonos, estoy a sus ordenes.
Mexicaltzingo #1979 (Col. Americana) 44160 Guadalajara
01 33 3825 3063
01 33 3836 3299
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Este documento resume las características y transmisión de las enfermedades hereditarias. Explica que estas se transmiten de generación en generación a través del material genético (ADN) desde los padres a los hijos. Algunas enfermedades hereditarias discutidas incluyen la anemia falciforme, diabetes, hemofilia y asma. También distingue las enfermedades hereditarias de otras afecciones genéticas o congénitas.
La acondroplasia es un desorden hereditario dominante causado por mutaciones en el gen FGFR3. Se caracteriza por el acortamiento simétrico de los huesos largos, lo que causa un crecimiento disarmónico. Los síntomas incluyen macrocefalia, manos en forma de tridente, y extremidades cortas. No existe un tratamiento específico, pero se pueden tratar complicaciones como la estenosis raquídea mediante alargamiento óseo.
La enfermedad de Huntington se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas causadas por una mutación genética autosómica dominante, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo que empeora hasta la demencia total. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son condiciones causadas por alteraciones en los genes como mutaciones o cambios en los cromosomas. Describe dos enfermedades genéticas específicas, la fibrosis quística y el síndrome de Down. La fibrosis quística afecta a las glándulas secretoras y el síndrome de Down involucra la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
Este documento define diferentes tipos de malformaciones congénitas como malformaciones, deformaciones, anomalías y síndromes. Explica que las malformaciones congénitas pueden ser causadas por factores cromosómicos, hereditarios, ambientales o multifactoriales. Describe en detalle el Síndrome de Down, incluyendo su etiología, hallazgos físicos, malformaciones asociadas y características clínicas. También cubre las Trisomías 13 y 18, detallando sus anomalías sonográficas más comunes.
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
El documento describe los conceptos básicos de la herencia y la transmisión de caracteres. Explica los dos tipos de reproducción, asexual y sexual, y cómo la reproducción sexual con la mezcla de genes de los progenitores garantiza mayor variabilidad y capacidad de adaptación. Resume los experimentos pioneros de Mendel sobre la herencia de caracteres en guisantes y cómo llegó a formular sus tres leyes sobre la herencia de caracteres.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
Las leyes de Mendel explican cómo se heredan los caracteres entre generaciones. La primera ley establece que los híbridos de la primera generación (F1) son uniformes y todos iguales al progenitor dominante. La segunda ley es la segregación de caracteres, donde los alelos se separan en los gametos. Y la tercera ley es la independencia de caracteres, donde cada gen se hereda independientemente siguiendo proporciones de 9:3:3:1.
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
El documento describe el enanismo, una condición caracterizada por una estatura inferior a los 1,20 metros. Afecta a 1 de cada 10 mil personas y se debe principalmente a alteraciones genéticas. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis. El tratamiento incluye terapia física, cirugía en casos graves y el uso de hormona del crecimiento para algunas causas.
Este documento resume un estudio sobre el Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales normales. Las personas con este síndrome experimentan características físicas como baja estatura, disgenesis gonadal y linfedema en manos y pies. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas.
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante que ocurre en 1 de cada 30,000 personas, causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor de factor de crecimiento fibroblástico 3. Los acondroplásicos tienen huesos largos no desarrollados adecuadamente y alcanzan una altura predecible de entre 122-144 cm para varones y 117-137 cm para mujeres. No existe tratamiento para aumentar la estatura, solo cirugía de alargamiento de huesos.
Enfermedad de creutzfeldt jakob modificadoPaulina Jq
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible causada por una proteína prión alterada que infecta otras células nerviosas. Los síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad y pérdida de coordinación muscular. Se transmite principalmente por el consumo de carne de vacuno infectado. Actualmente no existe cura y la prevención depende de las medidas sanitarias para controlar la epidemia en el ganado.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Este documento resume 14 síndromes cromosómicos y genéticos, incluyendo sus causas y características principales. Describe síndromes como el de Down, Klinefelter, XYY, XXX, Turner, Maullido del Gato, Freeman-Sheldon, Gilford, Klippel-Feil, Laurence-Moon-Bardet-Bield, Lowe, Marinesco-Sjogren, Goldenhar y Holt-Oram. Para cada síndrome, explica brevemente si se transmite de forma autosómica, recesiva o dominante, y resume sus rasgos distint
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
La enfermedad de Huntington se caracteriza por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas causadas por una mutación genética autosómica dominante, lo que provoca movimientos involuntarios y deterioro cognitivo que empeora hasta la demencia total. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son condiciones causadas por alteraciones en los genes como mutaciones o cambios en los cromosomas. Describe dos enfermedades genéticas específicas, la fibrosis quística y el síndrome de Down. La fibrosis quística afecta a las glándulas secretoras y el síndrome de Down involucra la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es una aneuploidía causada por la presencia de un cromosoma 18 adicional. Se caracteriza por defectos en el crecimiento y malformaciones en múltiples órganos. El diagnóstico prenatal incluye análisis de marcadores séricos y hallazgos ecográficos característicos. La supervivencia media es baja, entre 3 a 14,5 días, aunque algunos pacientes pueden vivir más de un año.
El síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Sus principales características incluyen baja estatura, problemas de fertilidad e infantilismo sexual. El diagnóstico se realiza mediante un cariotipo que muestra la falta del cromosoma X. El tratamiento se enfoca en mejorar la estatura final, corregir anomalías y inducir la pubertad con hormonas.
El documento describe la importancia de la historia clínica familiar para el diagnóstico de trastornos genéticos. Detalla los datos que deben incluirse como las edades de los padres, antecedentes hereditarios de enfermedades, y examen físico del paciente.
Este documento define diferentes tipos de malformaciones congénitas como malformaciones, deformaciones, anomalías y síndromes. Explica que las malformaciones congénitas pueden ser causadas por factores cromosómicos, hereditarios, ambientales o multifactoriales. Describe en detalle el Síndrome de Down, incluyendo su etiología, hallazgos físicos, malformaciones asociadas y características clínicas. También cubre las Trisomías 13 y 18, detallando sus anomalías sonográficas más comunes.
El documento describe el Síndrome de Turner, una condición genética causada por la ausencia parcial o total de un cromosoma X. Las características incluyen estatura baja, rasgos faciales distintivos, problemas cardíacos y órganos sexuales subdesarrollados. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo, que muestra la pérdida del cromosoma X. No hay cura, pero el tratamiento incluye hormonas de crecimiento y estrógeno para mejorar el crecimiento y desarrollo.
El documento describe los conceptos básicos de la herencia y la transmisión de caracteres. Explica los dos tipos de reproducción, asexual y sexual, y cómo la reproducción sexual con la mezcla de genes de los progenitores garantiza mayor variabilidad y capacidad de adaptación. Resume los experimentos pioneros de Mendel sobre la herencia de caracteres en guisantes y cómo llegó a formular sus tres leyes sobre la herencia de caracteres.
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
Las leyes de Mendel explican cómo se heredan los caracteres entre generaciones. La primera ley establece que los híbridos de la primera generación (F1) son uniformes y todos iguales al progenitor dominante. La segunda ley es la segregación de caracteres, donde los alelos se separan en los gametos. Y la tercera ley es la independencia de caracteres, donde cada gen se hereda independientemente siguiendo proporciones de 9:3:3:1.
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
El síndrome de Turner es una condición genética rara que afecta a mujeres y se caracteriza por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Esto puede causar baja estatura, problemas de desarrollo y fertilidad, así como otros posibles síntomas físicos. El síndrome de Turner se diagnostica mediante un análisis de cariotipo y su tratamiento incluye hormonas de crecimiento y reemplazo para mejorar los síntomas y la calidad de vida.
El documento describe el enanismo, una condición caracterizada por una estatura inferior a los 1,20 metros. Afecta a 1 de cada 10 mil personas y se debe principalmente a alteraciones genéticas. El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas como la amniocentesis. El tratamiento incluye terapia física, cirugía en casos graves y el uso de hormona del crecimiento para algunas causas.
Este documento resume un estudio sobre el Síndrome de Turner. El Síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X en lugar de los dos cromosomas sexuales normales. Las personas con este síndrome experimentan características físicas como baja estatura, disgenesis gonadal y linfedema en manos y pies. No existe cura, pero los tratamientos pueden ayudar a aliviar los síntomas.
La acondroplasia es una forma de enanismo autosómico dominante que ocurre en 1 de cada 30,000 personas, causada por mutaciones en el gen FGFR3 que codifica el receptor de factor de crecimiento fibroblástico 3. Los acondroplásicos tienen huesos largos no desarrollados adecuadamente y alcanzan una altura predecible de entre 122-144 cm para varones y 117-137 cm para mujeres. No existe tratamiento para aumentar la estatura, solo cirugía de alargamiento de huesos.
Enfermedad de creutzfeldt jakob modificadoPaulina Jq
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob es una encefalopatía espongiforme transmisible causada por una proteína prión alterada que infecta otras células nerviosas. Los síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad y pérdida de coordinación muscular. Se transmite principalmente por el consumo de carne de vacuno infectado. Actualmente no existe cura y la prevención depende de las medidas sanitarias para controlar la epidemia en el ganado.
El síndrome de Klinefelter se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional (47, XXY) que conduce a falla testicular primaria con infertilidad e hipoandrogenismo. Los afectados presentan testículos pequeños, ginecomastia, y cifras elevadas de gonadotropinas. El diagnóstico se realiza mediante cariotipo que muestra el cromosoma X supernumerario. El tratamiento consiste en la administración de testosterona para corregir la deficiencia androgénica.
Este documento resume 14 síndromes cromosómicos y genéticos, incluyendo sus causas y características principales. Describe síndromes como el de Down, Klinefelter, XYY, XXX, Turner, Maullido del Gato, Freeman-Sheldon, Gilford, Klippel-Feil, Laurence-Moon-Bardet-Bield, Lowe, Marinesco-Sjogren, Goldenhar y Holt-Oram. Para cada síndrome, explica brevemente si se transmite de forma autosómica, recesiva o dominante, y resume sus rasgos distint
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Este trabajo es muy interesante, habla de las enfermedades hereditarias, hemos trabajado en grupos de cuatro personas y, nos ha servido para aprender de que van las enfermedades hereditarias.
Este documento proporciona información sobre varias enfermedades hereditarias, incluyendo su definición, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se discuten enfermedades como la anemia falciforme, síndrome de Bartter, fibrosis quística, cáncer de mama, síndrome de Down, diabetes, hemofilia, ectrodactilia, daltonismo y trastornos de la reactividad al dolor. El documento también explica que las enfermedades hereditarias se producen por genes defectuosos que se transmiten de generación en gener
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, oligogénicas o cromosómicas. Las monogénicas son causadas por la mutación de un solo gen y pueden ser autosómicas dominantes, recesivas o ligadas al cromosoma X. Las oligogénicas son producidas por la combinación de factores ambientales y mutaciones en varios genes. Las cromosómicas son debidas a alteraciones estructurales de los cromosomas como trisomías, deleciones o translocaciones.
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
Este documento resume las principales características de las enfermedades hereditarias. Algunas enfermedades como la diabetes, la hipertensión arterial y el cáncer de colon se heredan genéticamente a través de la predisposición más que la enfermedad en sí. Las alteraciones genéticas más comunes incluyen la sordomudez, la miopía, el enanismo y el daltonismo. Las anomalías cromosómicas como las monosomías y trisomías también pueden transmitirse hereditariamente y causar síndromes como
El documento describe varias enfermedades congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y tratamientos. Define una enfermedad congénita como aquella con la que nace un niño, ya sea hereditaria o adquirida durante los primeros meses de desarrollo embrionario. Luego discute factores genéticos y ambientales que pueden causar enfermedades congénitas y proporciona ejemplos detallados de acondroplasia, hemofilia, fibrosis quística y síndrome de Down.
Este documento resume los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por la interacción de múltiples genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana. También describe los mecanismos y ejemplos comunes de estas enfermedades, así como técnicas de diagnóstico genético.
Las enfermedades congénitas y genéticas incluyen defectos presentes al nacer o antes, independientemente de la causa. Algunas enfermedades congénitas comunes son la hidrocefalia, la anencefalia y el labio leporino y paladar hendido. Las enfermedades genéticas son problemas genéticos causados por anormalidades en el genoma, como el síndrome de Turner, la fibrosis quística y el síndrome de Down.
Mutacion, Sindromes y Enfermedades Geneticas en Humanos Shania laly
Este documento resume diferentes tipos de mutaciones genéticas como mutaciones génicas, cromosómicas y genómicas, así como mutaciones espontáneas e inducidas. También describe algunas enfermedades genéticas como la fibrosis quística, el síndrome de Down y el síndrome de Williams.
Este documento describe las enfermedades genéticas, definidas como condiciones patológicas causadas por alteraciones en el genoma. Pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si la alteración genética está presente en las células germinales. Las enfermedades genéticas pueden ser causadas por mutaciones, duplicaciones o deleciones cromosómicas. Se mencionan varios síndromes y trastornos genéticos como ejemplos, incluyendo el síndrome de Down, la neurofibromatosis y el síndrome de Turner.
Este documento define las malformaciones congénitas y describe los diferentes tipos, incluyendo malformaciones, alteraciones anatómicas, deformidades, displasias, síndromes y asociaciones. También explica los factores genéticos como anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas, y los factores ambientales como agentes infecciosos, químicos, radiación, enfermedades y factores mecánicos que pueden causar malformaciones congénitas. Finalmente, resume los métodos de diagnóstico prenatal y las terapias fet
Malformaciones Congénitas, Síndromes y Enfermedades Genéticas diagnosticadas ...Gerardo Mejía Baltodano
Este documento resume información sobre varias malformaciones congénitas, síndromes y enfermedades genéticas que ocurren en Nicaragua. Describe los síntomas clínicos, la etiología genética y el patrón de herencia de trastornos como el síndrome de Down, la osteogénesis imperfecta, la neurofibromatosis tipo 1, la hiperplasia suprarrenal congénita y otros. El documento provee detalles sobre las características médicas de estas condiciones para crear conciencia y mejorar el diagnóstico
Las enfermedades genéticas son trastornos causados por cambios en los genes o cromosomas. Pueden ser hereditarias, transmitidas de padres a hijos, o esporádicas. Algunas enfermedades genéticas comunes son el síndrome de Marfan, causado por un gen defectuoso, y el síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 extra. El diagnóstico prenatal y la terapia génica buscan detectar y tratar estas enfermedades.
Las enfermedades hereditarias pueden ser monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen; poligénicas, causadas por la combinación de factores genéticos y ambientales; o debidas a alteraciones cromosómicas. Las enfermedades monogénicas se transmiten según patrones mendelianos y incluyen trastornos como la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington. Las poligénicas siguen patrones más complejos y representan trastornos comunes como la diabetes y el cáncer. Algunas enfer
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
El documento trata sobre las alteraciones genéticas. Explica que las mutaciones son cambios en la información genética de un individuo que pueden deberse a diversos agentes y tener diferentes efectos, desde no producir cambios hasta generar enfermedades. Las alteraciones genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si afectan a las células reproductoras. Las principales causas de enfermedades genéticas son genes hereditarios, anomalías cromosómicas, factores genéticos y ambientales, o exposición a sustancias t
Este documento describe diferentes tipos de enfermedades hereditarias, incluyendo enfermedades autosómicas recesivas como la fibrosis quística y la hemochromatosis, enfermedades autosómicas dominantes como la enfermedad de Huntington y el síndrome de Marfan, y enfermedades ligadas al sexo como el síndrome X-frágil. Proporciona detalles sobre los síntomas y características de algunas de estas enfermedades genéticas.
Este documento trata sobre varias enfermedades genéticas y congénitas. Describe algunas enfermedades genéticas comunes como el síndrome de Down, la fibrosis quística y la hemofilia. También explica otros trastornos más raros como el síndrome de Angelman, la enfermedad de Tay-Sachs y el síndrome de Patau. Por último, menciona algunas enfermedades congénitas como la escápula elevada, el secuestro broncopulmonar y el síndrome de Ho Kaufman-Mcalister.
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se mencionan trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se explican condiciones como el síndrome de Angelman, síndrome de Patau y síndrome de Klinefelter. Por último, se describen algunas enfermedades congénitas como escápula elevada, secuestro broncopulmonar y síndrome del á
Este documento describe varias enfermedades genéticas y congénitas, incluyendo sus causas, síntomas y características. Se discuten trastornos como el síndrome de Down, fibrosis quística, hemofilia y enfermedad de Tay-Sachs. También se mencionan síndromes como Angelman, Patau y Klinefelter, así como condiciones congénitas como escápula elevada y secuestro broncopulmonar.
Este documento presenta una introducción a la genética. Explica brevemente qué es la genética y su historia, haciendo énfasis en los experimentos y conclusiones de Gregor Mendel. Luego, procede a definir qué son las enfermedades genéticas, distinguiendo entre las hereditarias y no hereditarias. Finalmente, analiza algunas enfermedades genéticas específicas como la fibrosis quística, la hemofilia y el cáncer de mama, entre otras.
Este documento trata sobre trastornos genéticos. Explica que los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anomalías hereditarias en el ADN o mutaciones espontáneas. Describe diferentes tipos de trastornos como los relacionados con un solo gen, trastornos cromosómicos, multigénicos complejos y trastornos mendelianos. También explica los mecanismos de algunos trastornos como los asociados a defectos en proteínas, receptores, enzimas y depósitos lis
Las anomalías genéticas se producen como consecuencia de alteraciones hereditarias en la estructura genética. Pueden ser de un solo gen o cromosómicas. Las de un solo gen incluyen la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. Las cromosómicas incluyen el síndrome de Down y el síndrome del maullido de gato. También existen anomalías multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas combinadas con factores ambientales, como la enfermedad arterial coronaria.
Este documento presenta información sobre diferentes enfermedades y trastornos genéticos, incluyendo su causa y características. Se dividen en categorías como neurológicas, endocrinología y metabolismo, respiratorias, sistema inmunitario y aparato digestivo. Algunos ejemplos discutidos son el síndrome de Down, ataxia-telangiectasia, diabetes tipo 1, enfermedad de Wilson y cáncer colorrectal. El documento explica cómo los genes pueden contribuir a la herencia de diferentes enfermedades.
Este documento trata sobre las anomalías congénitas. Explica que son causadas principalmente por factores genéticos y que afectan el desarrollo anormal del feto. Describe varios síndromes cromosómicos como la monosomía X, la trisomía 21 y otras anomalías de los cromosomas como deleciones, duplicaciones e inversiones. Finalmente, explica cómo se heredan estas anomalías según las leyes de Mendel.
Este documento describe el Síndrome de X frágil, la causa genética más común de retraso mental hereditario. Se debe a una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X que provoca la falta de una proteína crucial. Puede causar desde un retraso leve hasta uno severo asociado a autismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres. No tiene cura, pero el diagnóstico y tratamiento temprano pueden mejorar los síntomas.
Este documento trata sobre la teratología, que es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Describe las principales anomalías causadas por factores genéticos como cambios cromosómicos numéricos y estructurales, y por genes mutantes. También analiza algunos síndromes específicos como el síndrome de Down, Edwards y Patau. Finalmente, menciona brevemente las anomalías causadas por factores ambientales.
El documento trata sobre varias enfermedades genéticas como el síndrome de Down, la fibrosis quística, el síndrome de Marfan, el albinismo, la enfermedad de Gaucher y la neurofibromatosis. Describe las causas genéticas, síntomas y características principales de cada una de estas enfermedades.
Este documento describe las bases moleculares de la genética, incluyendo la estructura y organización de los genes y cromosomas, el proceso de síntesis de proteínas, y varios síndromes genéticos como la trisomía 13, 18 y 21, el síndrome de Turner y alteraciones en los cromosomas sexuales. Explica en detalle los cuadros clínicos, diagnósticos y tratamientos de estas condiciones.
El documento describe diferentes trastornos genéticos hereditarios, incluyendo su herencia, síntomas y causas genéticas. Se discuten trastornos como la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Marfan, la distrofia miotónica y la neurofibromatosis, entre otros. Muchos de estos trastornos se heredan de forma autosómica dominante o recesiva y están causados por mutaciones en genes específicos.
Este documento describe dos tipos principales de mutaciones: 1) Mutaciones germinales o constitucionales que se heredan de los padres y 2) Mutaciones somáticas que ocurren durante la vida de un individuo. También describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas como inversiones, translocaciones y aneuploidías que pueden identificarse mediante un cariotipo. Explica cómo las mutaciones pueden ser hereditarias de forma dominante o recesiva dependiendo de sus efectos fenotípicos.
ARQUITECTURA
Menos del 2% del genoma humano codifica proteínas mientras que más de la mitad representa bloques de secuencias de ADN repetidas
Existen 20.000-25.000 genes que codifican proteínas
Las dos formas más frecuentes de variación del ADN del genoma:
Polimorfismos de un solo nucleótido (SNP)
Variaciones en el número de copias (CNV)
El documento define la genética como el estudio de la herencia y cómo los genes determinan características como la apariencia física y la probabilidad de contraer enfermedades. Explica que los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen ADN y genes. Los trastornos genéticos se clasifican en defectos monogénicos, trastornos cromosómicos, trastornos multifactorales y trastornos mitocondriales ligados al ADN, que pueden causar problemas de visión, desarrollo y metabolismo.
Los escarabajos (orden Coleoptera) son un grupo diverso de insectos que incluyen catarinas, gorgojos y luciérnagas. La mayoría se alimentan de plantas, hongos u otros insectos. Tienen un cuerpo duro, antenas, ojos, patas y dos pares de alas distintivas. Se reproducen a través del apareamiento y la puesta de huevos. Algunos escarabajos como Bembidion, Trechus y Coccinellidae se usan en el control biológico de plagas de cultivos.
Rubisco es la enzima clave en el ciclo de Calvin que fija el CO2 en las plantas. Sin embargo, Rubisco también puede fijar oxígeno en lugar de CO2, lo que reduce la eficiencia de la fotosíntesis. Las plantas C3, C4 y CAM han desarrollado mecanismos como PEP carboxilasa y el almacenamiento de CO2 para aumentar la concentración de CO2 alrededor de Rubisco y evitar la fotorrespiración.
El documento describe los cinco sentidos humanos (vista, olfato, gusto, tacto y audición) y sus respectivos órganos y funciones. Explica que los sentidos permiten al cuerpo relacionarse con el medio ambiente a través de estímulos que son transmitidos al sistema nervioso central para procesar la información. Luego detalla brevemente cada sentido y las estructuras anatómicas involucradas en la percepción sensorial.
El documento resume las características principales de los huesos. El esqueleto humano está compuesto por 206 huesos y 250 articulaciones, incluyendo la columna vertebral, el cráneo, las costillas y las extremidades. Los huesos cumplen funciones de soporte, almacenamiento de calcio y producción de células sanguíneas. Están formados por sustancias orgánicas e inorgánicas y contienen hueso compacto, esponjoso y médula ósea. Los huesos se clasifican en largos,
El corazón tiene 4 cavidades y 4 válvulas que controlan el flujo unidireccional de la sangre. Está situado en el mediastino y está formado por 2 aurículas que reciben la sangre y 2 ventrículos que bombean la sangre a los pulmones y al resto del cuerpo a través de la válvula tricúspide, válvula mitral, válvula pulmonar y válvula aórtica. El corazón también contiene el nodo sinusal que inicia el impulso cardiaco y el nodo
Este documento describe diferentes tipos de fármacos ansiolíticos, incluyendo benzodiazepinas, azapironas y antidepresivos. Explica que las benzodiazepinas potencian el efecto del GABA, lo que causa relajación. También describe las propiedades, indicaciones, efectos adversos y duraciones de acción de varios fármacos ansiolíticos. Finalmente, proporciona detalles sobre la pregabalina, incluidas sus indicaciones, dosis y efectos secundarios comunes.
El cólera es una enfermedad infecciosa aguda causada por la bacteria Vibrio cholerae que se transmite a través de alimentos o agua contaminados. Los síntomas incluyen diarrea abundante y vómitos que pueden conducir a deshidratación. La prevención requiere medidas de higiene efectivas como cocinar bien los alimentos y lavarse las manos regularmente.
El documento presenta la historia clínica de una paciente de 13 años embarazada de 8 semanas de gestación. Se resumen los siguientes datos clave: 1) La paciente pesa 43 kg y mide 1.53 m, con IMC de 17.6. 2) Los exámenes de laboratorio muestran glucosa de 81, urea de 15.0, creatinina de 7.0 y ácido úrico de 4.4. 3) Se identifican tres problemas de enfermería: riesgo de desequilibrio nutricional, riesgo de sedentarismo y
Este documento presenta información sobre diferentes cefalosporinas, incluyendo su presentación, dosis, vía de administración, indicaciones, contraindicaciones y efectos adversos. Las cefalosporinas son antibióticos betalactámicos divididos en cuatro generaciones. Cada generación tiene un espectro de actividad más amplio que la anterior y menor probabilidad de desarrollar resistencia bacteriana.
Betty Neuman desarrolló el Modelo de Sistema de Neuman, una teoría de enfermería basada en la homeostasis. Trabajó como enfermera y obtuvo varios títulos universitarios. Su modelo conceptual considera al cliente como un sistema abierto que interactúa dinámicamente con el ambiente, y que puede verse afectado por factores de estrés. El objetivo es ayudar al cliente a mantener el equilibrio y la estabilidad a través de la prevención y el tratamiento.
Este documento resume las características de varios antibióticos de la clase de las quinolonas, incluyendo ciprofloxacino, levofloxacino, ofloxacino y norfloxacino. Describe sus indicaciones terapéuticas, contraindicaciones, reacciones adversas comunes, dosis y vías de administración. Las quinolonas son antibióticos de amplio espectro efectivos contra una variedad de bacterias gramnegativas y grampositivas.
Jean Watson es una enfermera estadounidense que desarrolló la Teoría del Cuidado Humano. Se licenció en Enfermería en 1961 y obtuvo un doctorado en 1973. Actualmente es profesora de Enfermería en la Universidad de Colorado. Su teoría se centra en la relación de ayuda y confianza entre el cuidador y la persona cuidada, y promueve el bienestar físico, mental y espiritual a través de 10 factores de cuidado.
El documento proporciona información sobre diferentes medicamentos oncológicos utilizados en quimioterapia. Explica que la quimioterapia busca administrar la mayor dosis posible de medicamentos para destruir células cancerosas de manera reversible. Luego describe los diferentes tipos de medicamentos como alcaloides vegetales, antibióticos, antimetabolitos y alquilantes, y proporciona detalles sobre medicamentos específicos como etopósido, paclitaxel, vincristina, bleomicina y metotrexato.
La introducción plantea un problema central en bioética.pdfarturocabrera50
Este documento aborda un problema central en el campo de la bioética, explorando las complejas interacciones entre el avance científico y sus implicaciones éticas. Se analiza cómo la tecnología biomédica y las investigaciones emergentes plantean dilemas éticos relacionados con el tratamiento y el cuidado de la vida humana, la toma de decisiones informadas y la equidad en el acceso a los beneficios médicos. Este análisis proporciona una base para discutir cómo estas cuestiones afectan las políticas públicas, la práctica médica y la ética profesional.
EL TRASTORNO DE CONCIENCIA, TEC Y TVM.pptxreginajordan8
En el presente documento, definimos qué es el estado de conciencia, su clasificación, los trastornos que puede presentar, su fisiopatología, epidemiología y entre otros conceptos pertenecientes a la rama de neurología, por ejemplo, la escala de Glasgow.
La empatía facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortale...MaxSifuentes3
La empatía es la capacidad de comprender y compartir los sentimientos de los demás. Es una habilidad emocional que permite a una persona ponerse en el lugar de otra y experimentar sus emociones y perspectivas. Hay diferentes formas de empatía, que incluyen:
Empatía cognitiva: Es la capacidad de comprender el punto de vista o el estado mental de otra persona. Es decir, saber lo que otra persona está pensando o sintiendo.
Empatía emocional: Es la capacidad de compartir los sentimientos de otra persona. Esto significa que, cuando otra persona está triste, tú también sientes tristeza.
Empatía compasiva: Va más allá de simplemente comprender y compartir sentimientos; implica la voluntad de ayudar a la otra persona a lidiar con su situación.
La empatía es importante en las relaciones interpersonales, ya que facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortalece los vínculos. También es fundamental en profesiones que requieren interacción constante con otras personas, como la atención médica, la educación y el trabajo social.
Para desarrollar la empatía, se pueden practicar varias técnicas, como la escucha activa, la observación de las señales no verbales, la reflexión sobre las propias emociones y la exposición a diversas perspectivas y experiencias.
La empatía es esencial en todas las relaciones interpersonales, ya que permite comprender y compartir los sentimientos de los demás. Es una habilidad emocional que nos ayuda a ponernos en el lugar de otra persona y experimentar sus emociones y puntos de vista. Existen diferentes tipos de empatía, como la cognitiva, que implica comprender el estado mental de otra persona, la emocional, que consiste en compartir sus sentimientos, y la compasiva, que va más allá al involucrar la voluntad de ayudar a la otra persona.
La empatía facilita la comunicación efectiva, reduce los conflictos y fortalece los lazos entre las personas. También es fundamental en profesiones que requieren contacto constante con otras personas, como la atención médica, la educación y el trabajo social.
Para desarrollar la empatía, es importante practicar diferentes técnicas como la escucha activa, la observación de las señales no verbales, la reflexión sobre las propias emociones y la exposición a diferentes perspectivas y experiencias.
En esta presentación encontrarán información detallada sobre cómo realizar correctamente la maniobra de Heimlich y también información sobre lo que es la asfixia.
Presentación utilizada en la conferencia impartida en el X Congreso Nacional de Médicos y Médicas Jubiladas, bajo el título: "Edadismo: afectos y efectos. Por un pacto intergeneracional".
2. Ataxia
telangiectasia
Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las
elangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo
por debajo de la superficie de la piel.
resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (AT).
Enfermedad inmunologica.
Cáncer colorrectal La mayor parte de estas alteraciones en los genes, o mutaciones, son
consecuencia de factores como el envejecimiento o la dieta. En estos casos las
mutaciones no se heredan ni se transmiten, y el cáncer que surge como
consecuencia de ellas es denominado esporádico. En los casos de cánceres
hereditarios, existen otro tipo de mutaciones, denominadas mutaciones
germinales, que pueden transmitirse de generación en generación.
3. Cáncer de mama Es el cáncer que comienza en el tejido mamario
Los defectos en genes más comunes se encuentran en los genes BRCA1 y
BRCA2. Estos genes normalmente producen proteínas que lo protegen a uno
del cáncer.
Si uno de los padres le transmite a uno un gen defectuoso, uno tiene un
mayor riesgo de presentar cáncer de mama
Los hombres también pueden padecer cáncer de mama.
Cáncer de páncreas El páncreas es una glándula localizada detrás del estómago y por delante de la
columna. Produce jugos que ayudan a descomponer los alimentos y
hormonas que ayudan a controlar los niveles de azúcar en la sangre.
Las mutaciones genéticas heredadas son copias anormales de ciertos genes
que pueden ser transmitidos de uno de los padres a un hijo.
4. Cáncer de
próstata
Es el cáncer que empieza en la glándula prostática. La próstata es
una pequeña estructura del tamaño de una nuez que forma parte
del aparato reproductor masculino y rodea la uretra, el conducto
que transporta la orina fuera del cuerpo., y se debe a la aneusomía
del cromosoma 7
Diabetes tipo 1 Sin la insulina suficiente, la glucosa se acumula en el torrente
sanguíneo en lugar de entrar en las células y el cuerpo es incapaz
de usarla para obtener energía. Los genes que transportan el riesgo
de padecer diabetes son HLA-DR3 y HLA-DR4.
5. Distrofia muscular Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del
tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.
Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en
uno de los miles de genes que programan proteínas que son críticas para la
integridad muscular.
Pueden heredarse de tres maneras:
La herencia dominante autosómica
La herencia recesiva autosómica La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo)
Distrofia muscular
de duchenne
Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora
rápidamente. La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen
defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).
Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del
cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente
afecta a varones.
6. Enfermedad de
gaucher
La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen
sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula
ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen
apropiadamente. El gen que codifica la enzima se encuentra en el
brazo largo del cromosoma 1 (1q21), contiene once exones.
Enfermedad de
niemann pick
Se refiere a un grupo de enfermedades que se transmiten de
padres a hijos (hereditarias), en las que las sustancias grasas
llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el
cerebro.
Enfermedad de Niemann-Pick tipos A y B
esto se debe a una mutación en el cromosoma 11.
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C:
Esto se debe a una mutación en el genNPC1 ubicado en el
cromosoma 18 (95% de los casos) o en el genNPC2 ubicado en el
cromosoma 14 (5% restante).
7. Enfermedad de
pelizaeus-
merzbacher
Es una leucodistrofia ligada al cromosoma X caracterizada por
retraso psicomotor, nistagmo, hipotonía, espasticidad y retraso
mental variable. La PMD es un trastorno ligado al cromosoma X
debido a mutaciones o alteraciones en la dosificación del
gen PLP1 (Xq22) que causan la hipomielinización del sistema
nervioso central (SNC). La PMD afecta a los hombres, pero
también se han descrito algunas mujeres en heterocigosis que
presentan un fenotipo más leve (PMD en mujeres portadoras).
Enfermedad de
tay-sachs
Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una
proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra
en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin esta proteína, los
gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en
las células, especialmente las neuronas en el cerebro.
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en
el cromosoma 15.
8. Enfermedad de
Wilson
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve
demasiado cobre, el cual se deposita en el hígado, el cerebro, los
riñones y los ojos. Los pacientes con enfermedad de Wilson
presentan mutaciones en el gen ATP7B, localizado en el
cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar
el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se
han descrito más de 300 mutaciones del gen
Enfermedad de
zellweger
El síndrome se desarrolla cuando el individuo, es incapaz de
utilizar los ácidos grasos de cadenas largas. or un descontrol
genético ,este desorden afecta el desarrollo del cerebro y provoca
la destrucción de mielinaen las vainas nerviosas del cerebro.
*85% por mutacion en PKD1 cromosoma 16
*15% por mutacion en PKD2 cromosoma 4
9. Enfermedad
poliquistica
renal
Es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos, en el cual
se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su
tamaño.
Enfrmedad de
canavan
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos
y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población
general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de
material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto
ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del
cerebro se produce debido a mutaciones (cambios estables y
hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica
recesiva.
10. Esclerosis
lateral
amiotrofica o
Lou Gehrig
Las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no
pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a
debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover
los brazos, las piernas y el cuerpo. las mutaciones del gen que
produce la enzima del SOD1 estaban asociadas con algunos casos
de la ELA familiar.
Espina bífida está caracterizada por el desarrollo incompleto del cerebro, la
médula espinal, o las meninges (la cubierta protectora alrededor
del cerebro y la médula espinal). La causa exacta de la espina
bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué interrumpe el
cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformación
11. Exostosis
multiple
cartilaginosa
La exostosis cartilaginosa múltiple se caracteriza por la existencia
de numerosas saliencias en los huesos, sobre todo los largos y por
la deformidad típica de algunos segmentos del esqueleto.
Es un desorden autosómico dominante con tres diferentes
localizaciones actualmente identificadas en los cromosomas
8,11,19. La EXT es heterogenea y han sido identificados tres
lugares cromosómicos: EXT1, en el cromosoma 8q23-8q24;
EXT2 en el cromosoma 1p11-11p12; EXT3 en el brazo corto del
cromosoma 19.
Fibrodisplasia
osificante
progresiva
La fibrodisplasia osificante progresiva es una extraña enfermedad
genética que afecta al tejido conectivo, ligamentos, tendones,
fascias y cápsulas articulares. Dicha enfermedad provoca la
formación de cartílago y hueso en los tejidos musculares en que se
encuentra.
La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una
enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como
piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra».
12. Hemofila A La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al
cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Las
mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor
VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma
puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin
embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del
factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Por esto, la
mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor VIII, se considera portadora,
lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.
Hemoglobinuria
nocturna
paroxística
Las personas con esta enfermedad tienen células sanguíneas a las cuales les
falta un gen llamado PIG-A. Este gen permite que una sustancia, llamada
glicosil-fosfatidilinositol ,ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.
Como resultado, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano.
Dichos glóbulos liberan hemoglobina hacia la sangre, la cual puede salir en la
orina.
13. Hiperplasia
suprarrenal
Carecen de una enzima que la glándula suprarrenal necesita para
producir las hormonas.
Al mismo tiempo, el cuerpo produce más andrógenos, un tipo de
hormona sexual masculina, lo cual ocasiona la aparición temprana
(o inapropiada) de características masculinas.
Se heredan con carácter autosómico recesivo.
El gen responsable del déficit de 21-OH se denomina CYP21A2,
se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región
III del sistema HLA.
Inmunodeficien
cia combinada
severa
El SCID también conocido como síndrome del "niño burbuja" se
debe a un trastorno autosómico recesivo que origina una
disfunción intensa en las células Ty B, y puede acabar con la
muerte de los pacientes antes de los dos años de edad por
infección masiva.
Autosómica recesiva .
La más conocida es la producida por la anormalidad del gen que
produce la Adenosina desaminasa (ADA), es el 40% de los casos.
Hay más formas que se han conocido estos últimos años y se
están identificando los genes implicados. Ligada al cromosoma X
(más común) Se ha mapeado en la Xq13. Es una mutación en la
cadena gamma del receptor de IL-2.
14. Inmunodeficien
cia con hiper-
igm
Los pacientes con este síndrome padecen infecciones piógenas
graves causadas por bacterias encapsuladas, son propensos a
infecciones graves causadasse debe a un defecto o una deficiencia
de una proteína que se encuentra en la membrana de los linfocitos
T activados. por patógenos intracelulares,esta inmunodefi ciencia
primaria se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X y
por lo general sólo afecta a los varones.
Leucemia
mieloide
crónica
es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal,
originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de
células mieloides en todos los estadios de maduración. En la LMC
se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que
da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph).
15. Linfoma de burkitt El linfoma de Burkitt se puede notar inicialmente como una inflamación de
los ganglios linfáticos del cuello, la ingle o debajo del brazo. Con frecuencia,
estos ganglios linfáticos inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy
rápidamente.
La traslocacion clásica ocurre en el cromosoma 8, el locus del gen Myc.
Malabsorción
glucosa galactosa
La malabsorción de glucosa-galactosa se caracteriza por la presencia de
diarrea y grave deshidratación neonatal. a malabsorción de la glucosa-
galactosa está originada por una mutación en el gen SLC5A1, que codifica
para el cotransportador de sodio-glucosa, SGTL1. Se transmite de forma
autosómica recesiva. Las consecuencias fatales de este síndrome pueden
evitarse mediante una dieta restrictiva en glucosa y galactosa.
16. Neoplasia multiple
endocrina
Es una enfermedad hereditaria por la cual una o más de las glándulas
endocrinas son hiperactivas o forman un tumor. Las glándulas endocrinas
más comúnmente involucradas abarcan: Páncreas,Paratiroides,Hipófisis
es un defecto en un gen que porta el código para una proteína llamada
menina. La afección hace que muchos tumores de diversas glándulas
aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo.
El gen responsable del MEN 1 es un gen supresor localizado en el
brazo largo del cromosoma 11 (11q13) que codifica una proteína
llamada menina que es expresada en todas las células nucleadas
Neuro
fibromatosis
Es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) en
los tejidos nerviosos de:
La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares
raquídeos)
La piel
El gen de la NF1 del cromosoma 17. Es un gen bastante grande, contiene
60 exones, y da lugar a una proteína, llamada neurofibromina, que tiene un
dominio regulador de actividad oncogénica. Existen más de 300 mutaciones.
El gen de la NF2 está localizado en el cromosoma 22 (22q21) y consta de
17 exones. Hasta el momento son más de 100 las mutaciones que se han
descrito.
17. Progeria Es una condición genética rara y fatal caracterizada por una apariencia de
envejecimiento prematuro en niños.
HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA( que se
pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la
base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores
suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea
inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de
envejecimiento prematuro en Progeria.
Esclerosis tuberosa Es un grupo de dos trastornos genéticos que afectan la piel, el cerebro, el
sistema nervioso, los riñones y el corazón, y hacen que los tumores crezcan.
Las enfermedades reciben el nombre por un crecimiento en el cerebro en
forma de tubérculo o raíz.
Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de
la mayoría de los casos de esta afección
18. Síndrome autoinmune poliglandular
El Síndrome Autoinmune Poliglandular (APECED) es heredado como un desorden autonómico recesivo en pacientes que tienen
dos de los síntomas de insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison), hipoparatiroidismo, y candidiasis mucocutánea crónica.
19. Síndrome de digeorge Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizadapor tetania (espasmos
dolorosos o de torsión, incontrolables que atenazan eimpiden el movimiento
normal), enfermedad cardiaca al nacimiento, carapeculiar, mayor frecuencia
de infecciones y ausencia o escaso desarrollo deltimo y de las glándulas
paratiroides; existe también un déficit de la inmunidadcelular, estando intacta
la inmunidad humoral. se observan deleciones en cromosoma 22q11
Síndrome de down El síndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que
resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aún cuando las
personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas
y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo
general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y
físico más lento que las que no lo tienen.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la
edad de la madre.
20. Síndrome de
Edwards
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado
a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho.
La trisomía 18 es un síndrome bastante común y es tres veces más
frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18,
lo cual afecta el desarrollo normal.
Síndrome de
ellis-van(reveld)
Es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los
huesos.
Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de
Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.
21. Síndrome de
joubert
Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una
agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas
respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor.
El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete
genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22),RPG
RIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos locus en
los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado
a la enfermedad hasta el momento. La transmisión es autosómica recesiva.
Síndrome de
Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los
cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un
cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma
X adicional. Esto se escribiría como XXY.
22. Síndrome de patau es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material
genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras
ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocación).
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en
algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma)
en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en
algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en
las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
Síndrome de rett Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el
desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las
manos.
un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen
se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así
que aun cuando uno presenta este defecto significativo, el otro cromosoma es
lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.
23. Síndrome de
Turner
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les
falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente
femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer
tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen
sólo uno.
Síndrome de von
hippelt-indau
Es un trastorno neoplásico hereditario autosomico dominante, caracterizado
por la predisposición a desarrollar tumores en numerosas y disímiles
estructuras del organismo: región ocular (angiomas retinarianos), Sistema
Nervioso Central (hemangioblastomas), tumor del saco endolinfatico, riñones
(carcinomas de células renales), glándulas suprarrenales
(feocromocitomomas), páncreas (quistes pancreáticos), hígado y epidídimo.
El gen responsable de esta enfermedad fue identificado en 1993; esta
localizado en la región cromosomica 3p25-26 y contiene 3 exones.
24. Sindrome de
wiskott aldrich
Es un síndrome de herencia ligada al cromosoma X, caracterizado
por el desarrollo de eczema, infecciones y púrpura
trombocitopénica con presencia de plaquetas pequeñas y
disfuncionales.
se debe a una mutación del gen Xp11.22, que se expresa
principalmente en las líneas de linfocitos y megacariocitos.
Ssindrome de
alport
Es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es
causado por una mutación en un gen para una proteína en el
tejido conectivo, llamada colágeno.
Esta condición es causada por una mutación genética que afecta
el colágeno tipo IV de la familia de las proteínas.
25. Xerodermia
pigmentosa
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña
el material genético (ADN) en las células de la piel, pero
normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en
personas que sufren de xerodermia pigmentosa, el cuerpo no
repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y
aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
Existe una mutacion en el cromosoma 9q34 que codifica
específicamente para la proteína XPA. Esta proteína es critica para
reconocer ADN dañado y lleva a cabo los pasos iníciales de
reparación.
26. Acondroplasia Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo
más común de enanismo.
Adrenoleucodis
trofia
Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios
estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición
(metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos de cadena muy
larga).
27. Albinismo Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona poco o ningún
color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genéticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural
que le da color al cabello, la piel y el iris del ojo.
Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.
Existen dos tipos principales de albinismo:
El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la
producción del pigmento melanina.
El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas
con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.
La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las
personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual
que problemas en la visión.
Anemia falciforme La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce
glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar
o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos
rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes
también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede
provocar dolor y lesionar los órganos. La anemia falciforme es causada por un
error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina.
28. Ataxia de
fiedrich
Es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al
sistema nervioso dando como resultado síntomas que varían
desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la
enfermedad cardíaca. es causada por un defecto o anomalía en un
gen llamado frataxina (FXN), localizado en el cromosoma 9.
Ataxia
espinocerebelos
a dominante
Grupo de trastornos genéticos caracterizados por la falta de
coordinación lentamente progresiva de la marcha y, a menudo
asociados con una mala coordinación de las manos, el habla y los
movimientos de los ojos.
29. Atrofia muscula
espinal o
Enfermedad
de Werdnig-
Hoffmann
Es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas
llamadas neuronas motoras que se encuentran en la médula
espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos
voluntarios, es decir, aquellos que usted puede controlar, como los
de los brazos y las piernas. A medida que los músculos pierden
neuronas, se debilitan. Eso puede afectar su capacidad para
caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello.
Se produce debido a las mutaciones en el gen SMN1 que se
encuentra en el cromosoma 5 .
Atrofia óptica
dominante
Es una neuropatía óptica hereditaria que causa disminución de
la agudeza visual, déficit de la visión en color, un escotoma
centrocecal y palidez del nervio óptico Las mutaciones que llevan
a esta afección han sido cartografiacas en el gen OPA1 en el
cromosoma 3q28-q29.
30. CADASIL
enfermedad cerebrovascular hereditaria que ocasiona un declive
cognitivo y demencia. Se trata de una enfermedad vascular
sistémica con afectación de pequeño vaso que se transmite de
forma autosómica dominante. La enfermedad está ligada a una
mutación del gen Notch3 en el punto cromosómico 19p13, gen
relacionado con la diferenciación de los adipocitos durante el
desarrollo.
Charcot –
Marie_Tooth
Es un grupo de trastornos hereditarios que afectan los nervios
que se encuentran por fuera del cerebro y la columna, llamados
nervios periféricos.
es uno de los trastornos más comunes relacionados con los
nervios que se transmiten de padres a hijos (hereditarios).
Problemas en al menos 40 genes causan diferentes formas de esta
enfermedad.