La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta los ganglios basales del cerebro y causa alteraciones cognitivas, psiquiátricas y motoras de progresión lenta. Se transmite de forma autosómica dominante y se debe a una expansión anormal del triplete CAG en el cromosoma 4. No tiene cura y el tratamiento es sintomático.

1. 1
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que
afecta regiones específicas del cerebro llamadas ganglios basales. Se presenta normalmente
entre los 30 y los 50 años de edad, aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier
edad. La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora, de progresión
muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años. La enfermedad de Huntington es hereditaria
en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en
la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la
mutación que causa la enfermedad.
El hallazgo de su origen genético se publicó por primera vez en la revista Nature en 1982,
por el equipo de genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard, Boston.
El artículo identifica el cromosoma 4 como responsable de la enfermedad.
También denominada corea de Huntington, es una enfermedad genética, de tipo
neurológico y naturaleza degenerativa. El gran problema de esta enfermedad es que, a pesar
de ser genética, no empieza a manifestarse hasta mediana edad, lo cual impide el
diagnóstico precoz y el consejo genético para evitar que los descendientes del afectado la
padezcan (con lo cual, puede que al hijo le sea diagnosticada la enfermedad poco después
que al padre, y sea testigo. De ahí su problemática no sólo médica, sino social.
Etiología
El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función
desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntintina. El defecto se debe a
una expansión de tripletes CAG (que codifica para glutamina). En la secuencia original hay
34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no están establecidas
completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas "colas
adicionales de glutamina", hace que las proteínas interraccionen entre sí de manera
hidrofóbica, y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente
en el cerebro.
El número de repeticiones correlaciona con la gravedad de los síntomas, y es inversamente
proporcional a la edad de presentación. En este tipo de enfemerdades por expansión de
tripletes, es frecuente que un ligero incremento en el número de repeticiones no produzca la
enfermedad, pero que ese incremento se transmita a las generaciones futuras,
produciéndose, en cada gametogénesis, un incremento en el número de repeticiones, hasta
finalmente inducir la enfermedad. En el momento en que está establecida, la herencia es
autosómica dominante (es decir, cada descendiente tiene un 50% de posibilidades de
heredar la enfermedad). Una de las características de este tipo de enfermedades de
expansión de tripletes es la anticipación génica, es decir, conforme van pasando las
generaciones, el número de repeticiones se amplía, y eso hace que la enfermedad se
manifieste antes y más agresivamente en las generaciones futuras.

2. 2
Clínica
La clínica, como ya hemos mencionado, es de presentación tardía (4ª-5ª década de la vida),
y se caracteriza por corea (movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos
de las extremidades, que dificultan incluso la marcha), síntomas psiquiátricos (problemas
afectivos y cambio de personalidad, irritabildiad, agresividad, brotes psicóticos, deseo de
suicidio) y una degeneración neurológica progresiva que llega a conducir a la demencia.
También se caracteriza por parkinsonismo, pérdida de expresión facial (por su combinación
con la corea, se ha llamado a esta enfermedad de "máscara en movimiento"), e incluso
trastornos oculares (movimientos sacádicos, alteraciones en el parpadeo).
El orden de presentación de los síntomas es casi siempre el de los no-motores antes de los
motores, siendo los primeros los psiquiátricos (los oculares pueden ser un signo precoz),
luego movimientos nerviosos ("inquietos"), que dan paso al cuadro general, y los más
avanzados son los debidos al deterioro neurológico (sobre todo a nivel cognitivo, del
lenguaje, dificultad en la deglución, etc...). La muerte (de media 15 años después del inicio
de la enfermedad) suele deberse a una neumonía por aspiración u otra complicación
médica.
El síndrome de Westphal es una variante de esta enfermedad, y se caracteriza por aparición
más temprana, a los 20 años. Incluso se han descrito casos de inicio infantil.
Diagnóstico
Sospecha por la clínica, y confirmación por diagnóstico molecular. RM, TAC, PET o
pruebas neuropsiquiátricas pueden ser inespecíficas, o reflejar la atrofia cerebral. Hoy en
día, se aplican métodos para detectar las mutaciones específicas (en este caso, contar el
número de repeticiones). Lleva aparejado siempre el consejo genético.
El diagnóstico diferencial debe hacerse con esquizofrenia, corea familiar benigno, ataxias
hereditarias, acantocitosis neural, enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Pick o
enfermedad de Creutzfeldt Jakob.
Anatomía patológica
Atrofia cerebral (sobre todo en corteza frontal y parietal, pero también en tálamo, caudado
y putamen), caracterizada por muerte neuronal y gliosis.
Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad, o impida la progresión. Tan sólo es
sintomático, para disminuir su afectación. Los bloqueantes de dopamina (fenotiacina,
haloperidol), son útiles para disminuir los trastornos motores. También se han usado otros
medicamentos (amantidina, reserpina).

3. 3
Además, ha de existir un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico,
nutricional, y sobre todo, de apoyo social.
Actualmente existe el diagnóstico preimplantacional: en una fertilización in vitro, se
analizará cuál de los embriones que se han comenzado a desarrollar presenta la enfermedad,
y cuál no, implantando únicamente el sano, de tal manera que el hijo deseado no estará
afectado por esta enfermedad.
Curiosidades e Historia
En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos
no sean conscientes de sus antecedentes familiares, a pesar de que su padre muriera de "se
puso tonto de la cabeza"). En el medievo, se le conocía como «el baile de San Vito» sobre
todo debido a sus movimientos espasmódicos que dificultan la marcha y que asemejan una
suerte de baile.
Fue descrita por George Huntington en 1872. Existen comunidades enteras en el continente
americano en la cual la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los
primeros colonizadores).

4. 4
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) y su variante fenotípica, el síndrome de
Gardner, constituyen una infrecuente patología hereditaria autosómica dominante. Se
caracterizan por el desarrollo, generalmente durante la segunda y tercera década de la vida,
de múltiples pólipos adenomatosos en el colon y en el recto. Estos pólipos tienen un riesgo
elevado de transformación maligna subsiguiente, cosa que suele ocurrir en las décadas
tercera y cuarta de la vida. Las manifestaciones fenotípicas de la PAF pueden ser muy
variadas. Así, además de los pólipos colorrectales, los individuos afectos pueden presentar
manifestaciones extracolónicas, entre las que se destacan: pólipos gastroduodenales, quistes
dermoides y epidermoides, tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio
pigmentario de la retina, alteraciones óseas en los maxilares y en el esqueleto y anomalías
dentarias. En este trabajo se revisan los aspectos más importantes del complejo, mostrando
un ejemplo del mismo en base a un caso clínico bien documentado. Cabe destacar la
importancia de las exploraciones odontoestomatológicas, entre otras, como medio para
alcanzar el diagnóstico de presunción, cuya confirmación es vital para el enfermo.
Palabras clave: Poliposis familiar hereditaria, síndrome de Gardner, osteomas,
marcadores diagnósticos.
Los Trastornos Cardiovasculares El Síndrome DiGeorge
El timo y la glándula paratiroides
El timo está ubicado detrás del esternón y es responsable de la maduración de las células T
(linfocitos T) que combaten las infecciones. Las cuatro glándulas paratiroides están
ubicadas en el cuello, adyacentes a la glándula tiroides, y regulan el nivel de calcio de la
sangre a través de la producción de la hormona paratiroidea.
¿Qué es el síndrome DiGeorge?
El síndrome de DiGeorge es un trastorno genético con cuadros variables presentes en cada
persona que lo padece. Sin embargo, las condiciones que son comunes del síndrome
incluyen determinados defectos cardiacos, efectos en el aspecto del rostro y ausencia o
subdesarrollo del timo y las glándulas paratiroides.
La historia de este síndrome, al que nos referimos como DiGeorge, abarca los siguientes
descubrimientos:
• A mediados de la década de 1960, el médico endocrinólogo Angelo DiGeorge
detectó que un grupo particular de características clínicas con frecuencia se
presentaban juntas. Estas características incluían:
o El hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas paratiroides), que
produce hipocalcemia (bajo nivel de calcio en sangre).

5. 5
o La hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo, que produce problemas
en el sistema inmunológico.
o Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco aórtico
interrumpido, defectos septales ventriculares, anillos vasculares).
o Labio leporino y/o paladar hendido.
El nombre de síndrome DiGeorge se aplicó a este grupo de características.
¿Qué es el síndrome velocardiofacial (VCFS, por su sigla en inglés)?
El síndrome velocardiofacial (VCFS) es un trastorno genético que se relaciona con el
síndrome de DiGeorge. El VCFS incluye una anomalía cromosómica similar al síndrome
de DiGeorge.
• En la década de 1970, el Dr. Robert Shprintzen, fonoaudiólogo, describió a un
grupo de pacientes con características clínicas similares, incluyendo labio leporino
y/o paladar hendido, defectos cardíacos conotruncales, ausencia o hipoplasia del
timo e hipocalcemia en algunos casos. El Dr. Shprintzen denominó a este grupo de
características síndrome velocardiofacial, pero también se conoció como síndrome
Shprintzen.
• En la década de 1980, se aplicó la tecnología para identificar un defecto
cromosómico subyacente en estos síndromes. Se determinó que más del 90 por
ciento de todos lo pacientes con las características de los síndromes DiGeorge,
Shprintzen y velocardiofacial presentaban una supresión cromosómica en la región
22q11. En otras palabras, este síndrome era el mismo, pero debido a que había sido
descripto por distintos investigadores de diferentes áreas, el síndrome llevaba varios
nombres. Hoy, muchos médicos e investigadores usan el término síndrome de
deleción 22q11, porque describe el problema cromosómico subyacente, o síndrome
velocardiofacial (VCFS), porque describe los principales sistemas del cuerpo
involucrados. Sin embargo, a los fines de este material, lo denominaremos síndrome
DiGeorge.
¿Cuáles son las causas del síndrome DiGeorge?
Como se mencionó anteriormente, el 90 por ciento de los pacientes con las características
de este síndrome carecen de una pequeña porción del cromosoma 22 en la región q11. Esta
región incluye alrededor de 30 genes individuales y da como resultado defectos en el
desarrollo de estructuras específicas en todo el cuerpo. Se desconoce la razón por la cual
esta región del cromosoma 22 es propensa a la deleción; sin embargo, es uno de los
defectos cromosómicos más frecuentes en los recién nacidos. Se calcula que la deleción
22q11 ocurre en uno de cada 3000 a 4000 nacidos vivos. La mayoría de los casos de
supresión 22q11 son infrecuentes o esporádicos (ocurren al azar). Sin embargo, en
aproximadamente el 10 por ciento de las familias, esta supresión es hereditaria y algunos
miembros están afectados y corren el riesgo de transmitir la a sus hijos. Este gen es
autosómico dominante; por lo tanto, cualquier persona que tiene esta supresión tiene un 50
por ciento de probabilidades de transmitirla a su hijo. Por esta razón, cada vez que se

6. 6
diagnostica una supresión, se le propone tanto al padre como a la madre la oportunidad de
un análisis de sangre para detectarla.
Aproximadamente el 10 por ciento de las personas que tienen las características del
síndrome velocardiofacial (VCFS) no presentan supresión en la región cromosómica
22q11. Se han asociado otros defectos cromosómicos con estas características, como
madres diabéticas, síndrome de alcoholismo fetal y exposición prenatal al Accutane®
(medicamento para el acné quístico).
¿Cuáles son las características del síndrome DiGeorge?
A continuación se enumeran la características más comunes del síndrome DiGeorge. Sin
embargo, no todos los niños presentarán todas las características del síndrome, y la
gravedad de éstas será diferente en cada persona. Las características pueden incluir:
• anomalías palatales (como labio leporino y/o paladar hendido).
• dificultades de alimentación.
• defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir, tetralogía de Fallot, arco
aórtico interrumpido, defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).
• pérdida o anormalidad de la audición.
• 30 por ciento presenta anomalías genitourinarias (ausencia o malformación del
riñón).
• hipocalcemia (nivel bajo de calcio en sangre).
• microcefalia (cabeza pequeña).
• 40 por ciento presenta retraso mental (generalmente de agudo a moderado).
• el coeficiente intelectual (IQ) está dentro del rango 70-90.
• los adultos presentan trastornos psiquiátricos (es decir, esquizofrenia, trastorno
bipolar).
• disfunciones inmunológicas severas (un sistema inmunológico que no funciona
adecuadamente debido a la anormalidad de las células T, que provocan frecuentes
infecciones).
Las características faciales de los niños con síndrome DiGeorge pueden incluir:
• Orejas pequeñas con forma cuadrada en la parte superior.
• Párpados caídos.
• Labio leporino y/o paladar hendido.
• Facies asimétrica durante el llanto.
• Boca, mentón y los bordes laterales de la punta de la nariz pequeños.
Los síntomas del síndrome DiGeorge pueden parecerse a los de otras condiciones o
problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para el diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica el síndrome DiGeorge?
Además de la historia prenatal, la historia médica familiar completa y el examen físico, los
procedimientos para diagnosticar el síndrome DiGeorge pueden incluir:

7. 7
• Análisis de sangre y estudios para determinar problemas en el sistema
inmunológico.
• Radiografía - estudio de diagnóstico que utiliza rayos invisibles de energía
electromagnética para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los
órganos en una placa.
• Ecocardiografía - procedimiento que evalúa la estructura y funcionamiento del
corazón por medio de ondas sonoras que se graban en un sensor electrónico que, a
su vez, produce una imagen en movimiento del corazón y las válvulas cardiacas.
• Estudios de hibridación in situ fluorescente (FISH) - cuando se identifican defectos
cardíacos conotruncales, labio leporino y/o paladar hendido, otras características
faciales, hipocalcemia y ausencia del timo, generalmente se indica un análisis de
sangre para detectar la deleción en la región del cromosoma 22q11. El estudio FISH
está diseñado específicamente para detectar la supresión de pequeños grupos de
genes. Si el FISH no detecta ninguna supresión en la región 22q11 y las
características del síndrome velocardiofacial son muy evidentes, entonces
generalmente se realiza un estudio completo de los cromosomas para determinar
otros defectos cromosómicos asociados con este síndrome.
Si se detecta en un niño la supresión 22q11, entonces se les propone un FISH a los
padres para confirmar si ésta es hereditaria. En aproximadamente el 10 por ciento de
las familias, la supresión ha sido heredada de uno de los padres. Cualquier persona
que presente esta supresión 22q11 tiene el 50 por ciento de posibilidades, por cada
gestación, de transmitirla a su hijo.
Tratamiento para el síndrome DiGeorge:
El tratamiento específico para el síndrome DiGeorge será determinado por el médico de su
hijo basándose en lo siguiente:
• La edad de su hijo, su estado general de salud y su historia médica.
• Qué tan avanzada está la enfermedad.
• El tipo de la enfermedad.
• La tolerancia de su hijo a determinados medicamentos, procedimientos o terapias.
• Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
• Su opinión o preferencia.
El tratamiento también dependerá de las características particulares de cada niño, que
pueden incluir:
• Los defectos cardíacos serán evaluados por un cardiólogo.
• Un cirujano plástico y un fonoaudiólogo evaluarán el labio leporino y/o paladar
hendido.
• Especialistas en el lenguaje y el sistema gastrointestinal evaluarán las dificultades
de alimentación.
• Se deben realizar exámenes inmunológicos a todos los niños que presentan esta
supresión. Para controlar el trastorno de las células T y las infecciones recurrentes,
deben evitarse las vacunas con virus vivos y deben irradiarse todos los productos

8. 8
derivados de la sangre que se utilizan para transfusiones (si es necesario), a menos
que sean analizados por un médico inmunólogo.
En los casos graves, donde el sistema inmunológico no funciona, se requiere un transplante
de médula ósea.
Muchos recién nacidos con esta supresión se beneficiarán con una intervención temprana
que colabore con la fuerza muscular, la estimulación mental y los problemas del lenguaje.
Básicamente, el tratamiento depende de los síntomas específicos de cada niño.
Perspectivas a largo plazo para los niños con síndrome DiGeorge:
Un pequeño porcentaje de niños con defectos cardíacos y problemas graves del sistema
inmunológico no sobrevirán el primer año de vida. Sin embargo, aplicando el tratamiento
adecuado para los defectos cardíacos, los trastornos del sistema inmunológico y otros
problemas de salud, la gran mayoría de niños con deleción 22q11 sobrevivirán y podrán
desarrollarse. Generalmente, estos niños necesitarán ayuda extra en el período escolar y un
cuidado a largo plazo para sus necesidades individuales.

9. 9

10. 10
SINDROME DE DOWN

11. 11

12. 12

13. 13

14. 14
SÍNDROME DE AAGENAE
¨ ES UNA RARA ENFERMEDAD CARACTERIZADA POR LINFEDEMA
CRONICO EN EXTREMIDADES INFERIORES Y COLESTASIS A PARTIR
DEL PRIMER AÑO DE VIDA QUE SE PROLONGA HASTA LA EDAD DE 1-6
AÑOS.
SÍNDROME DE ADIE
¨ SE CARACTERIZA PORQUE LA CONSTRICCION PUPILAR PARA CERCA
ES TONICA Y LA REDILATACION LENTA.
¨ SU MANIFESTACION MAS DRAMATICA ES LA MIDRIASIS UNILATERAL.
SÍNDROME DE ALBRIGHT
¨ ¨JUNTO CON UNA DISPLASIA FIBROSA POLIOSTOSICA Y MANCHAS
CUTANEAS DE COLOR CAFÉ CON LECHE, EXISTE PUBERTAD PRECOZ
DEBIDO A UNA FUNCION OVARICA AUTONOMA PREMATURA. PUEDE
ASOCIARSE A ADENOMAS PRODUCTORES DE HORMONA DEL
CRECIMIENTO Y DE PROLACTINA,HIPERCORTICISMO SUPRARRENAL
AUTONOMO,HIPERTIROIDISMO Y OSTEOMALASIA FOSFATURICA
SÍNDROME DE ALPORT
¨ ¨NEFROPATIA HEREDITARIA ACOMPAÑADA DE SORDERA NERVIOSA Y
EN OCASIONES DE OTRAS ANOMALIAS.¨LA ENFERMEDAD SE HEREDA
LIGADA AL CROMOSOMA X. EN LOS VARONES LA NEFROPATIA
PROGRESA A LA INSUFICIENCIA RENAL TERMINAL MIENTRAS QUE EN
LAS MUJERES PORTADORAS LA AFECCION ES MAS DISCRETA.

15. 15
SÍNDROME DE ALSTRÖN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD, DIABETES, SORDERA,
RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD
MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE ANGELMAN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR RETRASO MENTAL SEVERO, AUSENCIA DE
LENGUAJE, MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS, SONRISA PERMANENTE
Y ANDAR EN TIRON. SE ENCUENTRA UNA DELECION EN EL
CROMOSOMA 15
SÍNDROME ANTIFOSFOLÍPIDOS
¨ ¨DESCRIPTO EN 1983,SE CARACTERIZA POR LA APARICION DE
TROMBOSIS,TANTO ARTERIALES COMO VENOSAS,ABORTOS DE
REPETICION Y TROMBOCITOPENIA,ENTRE OTRAS
MANIFESTACIONES,JUNTO A LA PRESENCIA DE ANTICUERPOS
ANTIFOSFOLIPIDOS. AFECTA SOBRE TODO A MUJERES(80%) Y AUNQUE
PUEDE APARECER A CUALQUIER EDAD,ES MAS FRECUENTE ENTRE
LOS 20 Y LOS 40 AÑOS.
SÍNDROME DE APERT
¨ ¨LA DEFORMIDAD CRANEOFACIAL ES SIMILAR A LA DEL SINDROME
DE CROUZON,PERO SE ASOCIA A FUSIONES MULTIPLES DE LOS DEDOS
DE MANOS Y PIES (SINDACTILIA).¨ESTE SD.TAMBIEN ES CONOCIDO
COMO ACROCEFALOSINDACTILIA. LAS RADIOGRAFIAS SIMPLES DE

16. 16
CRANEO Y TAC SON DECISIVAS PARA EL DIAGNOSTICO DE LAS
CRANEOSINOSTOSIS.
SÍNDROME DE ASHERMAN
Es producido por la destrucción del endometrio. La principal causa es el raspado excesivo
postparto que produce sinequias intrauterinas.
SÍNDROME DE ASPERGER
Es un trastorno severo del desarrollo que se caracteriza por importantes dificultades en la
comunicación, patrones de intereses y comportamientos restringidos y poco usuales. En
contraste con el autismo, esta condición no presenta retrasos obvios en el lenguaje o en el
desarrollo cognitivo ni en las habilidades y autosuficiencia según la edad ni en el
comportamiento adaptativo. Sin embargo, si se presentan problemas sutiles.
B
SÍNDROME BABOON
EL SÍNDROME BABOON ES UNA FORMA ESPECIAL DE DERMATITIS DE
CONTACTO SISTÉMICA DESCRIPTA INICIALMENTE POR ANDERSEN ET AL, EN
1984, CARACTERIZADA POR LA APARICIÓN DE LESIONES
ERITEMATOEDEMATOSAS EN LAS NALGAS Y LA CARA INTERNA DE LOS
MUSLOS, LO QUE RECUERDA LA IMAGEN DE LAS NALGAS DEL HOMÍNIDO
BEDUINO, DEL QUE RECIBE SU NOMBRE. EN LA ACTUALIDAD LA CAUSA
MÁS FRECUENTE ES LA ROTURA DE TERMÓMETROS MÉDICOS, LO QUE HACE
QUE EL ALÉRGENO MÁS USUAL SEA EL MERCURIO.
SÍNDROME DE BART

17. 17
ES UN SUBTIPO DE EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA DOMINANTE.
SE CARACTERIZA POR AUSENCIA CONGÉNITA LOCALIZADA DE LA PIEL, CON
AFECTACIÓN FUNDAMENTALMENTE DE LAS PIERNAS, LESIONES
AMPOLLOSAS MUCOCUTÁNEAS Y ALTERACIONES DE LAS UÑAS, AUNQUE
NO TODOS LOS PACIENTES PRESENTAN EL CUADRO CLÍNICO COMPLETO
SÍNDROME DE BARTTER
¨ ¨SE DEFINE COMO LA PRESENCIA DE HIPERALDOSTERONISMO
SECUNDARIO SIN HIPERTENSION, ALCALOSIS HIPOCALCEMICA E
HIPOCLOREMICA Y RETARDO DEL CRECIMIENTO. SE ENCUENTRAN
PROSTAGLANDINAS AUMENTADAS EN ORINA.
SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDERMANN
¨ ¨SE CARACTERIZA POR ONFALOCELE,GIGANTISMO,MACROGLOSIA E
HIPOGLUCEMIA. ¨SE ASOCIA A UNA DUPLICACION DE LOS BRAZOS
CORTOS DEL CROMOSOMA 11. EN GENERAL SU PRESENTACION ES
ESPORADICA Y SOLO SE DESCRIBEN CASOS FAMILIARES CUANDO
HAY ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES QUE
ORIGINAN LA DUPLICACION.
SÍDROME DE BEHCET
Afecta a hombres y mujeres, se presenta en la segunda o tercera década de la vida, pero
personas de todas las edades pueden desarrollar esta enfermedad. Es una enfermedad
autoinmune que resulta del daño de los vasos sanguíneos de todo el organismo,
particularmente las venas. Es de causa desconocida. La mayoría de los síntomas son
causados por la vasculitis. Entre las manifestaciones se encuentran uveítis anterior o
posterior, úlceras bucales y genitales. También puede causar varios tipos de lesiones en la
piel, artritis, inflamación intestinal con diarrea e inflamación a nivel de las estructuras del
sistema nervioso, tanto central (cerebro, cerebelo, tronco encefálico, médula espinal,
meninges) como de los nervios periféricos.

18. 18
SÍNDROME DE BEHR
En 1909 Behr describió un síndrome de caracter hereditario,que se caracteriza por atrofia
óptica con pérdida de visión,afectación de la vía piramidal,principalmente de los miembros
inferiores,retraso mental,marcha atáxica,nistagmo,incontinencia urinaria,pies cavos y
alteraciones de la sensibilidad.En la década de los 80,con la estandarización de la
resonancia magnética,se facilitó el diagnóstico de la enfermedad,al poder constatar un
grado varible de atrofia cerebelosa.
SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA.SE CARACTERIZA POR
MANIFESTACIONES HEMORRAGICAS CONSISTENTES EN EQUIMOSIS
EXTENSAS Y HEMORRAGIAS SEVERAS POR TRAUMAS GRANDES O
CIRUGIAS (INADECUADA ADHESIVIDAD PLAQUETARIA)
C
SÍNDROME DEL CASTRADO PREPUBERAL
Denominado también síndrome de los testículos evanescentes. Se caracteriza por una falla
testicular prepuberal, donde no se palpan los testículos, el cariotipo es normal, los niveles
de testosterona en sangre son muy bajos y la FSH y LH están muy elevadas.
SÍNDROME DEL CAUTIVERIO

19. 19
¨ ¨LESIONES SELECTIVAS SUPRANUCLEARES PRODUCEN
DESAFERENTIZACION CON CUADRIPLEJIA Y PARALISIS DE LOS PARES
CRANEANOS INFERIORES,SIN ALTERACION DE LA CONCIENCIA. LA
MAYORIA DE LAS VECES LA LESION DEL TRONCO ENCEFALICO
PERMITE LOS MOVIMIENTOS VERTICALES DE LA MIRADA Y EL
PARPADEO Y ASI PUEDE ENSEÑARSELE AL PACIENTE A
COMUNICARSE CON CLAVES.
SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI
¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨EL DEFECTO PARECE SER
LA ANORMALIDAD EN LA FLUIDEZ DE LAS MEMBRANAS(SISTEMA
FAGOCITICO:PMN, MONOCITOS, MACROFAGOS) LO QUE PRODUCE
UNA FUSION DE LOS GRANULOS NO CONTROLADA. PRESENTA UN
SINDROME DE INFECCION RECURRENTE DESDE TEMPRANA
EDAD:PIODERMITIS, ABSCESOS SUBCUTANEOS, OTITIS, SINUSITIS,
ENFERMEDAD PERIODONTAL SEVERA,BRONQUITIS Y NEUMONIA.
SÍNDROME CHILD
DESCRIPTO EN 1980 COMO UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DOMINANTE
LIGADA AL SEXO, SE CARACTERIZA POR EL NEVO CHILD, UN TIPO DE NEVO
EPIDÉRMICO INFLAMATORIO E ICTIOSIFORME DE DISPOSICIÓN
UNILATERAL, MARCADA AFINIDAD POR LOS PLIEGUES CUTÁNEOS
(PTICOTRISMO) Y CON FRECUENCIA DE DISTRIBUCIÓN EN BANDAS
SIGUIENDO LAS LÍNEAS DE BLASCHKO, QUE SE ASOCIA CON DEFECTOS DE
EXTREMIDADES IPSILATERALES.
SÍNDROME DE COTARD
¨ ¨UNA MEZCLA DE MELANCOLIA CON DELUSIONES CATASTROFICAS Y
ALUCINACIONES CENESTESICAS. EL ENFERMO SIENTE QUE LE
FALTAN LOS ORGANOS,QUE ESTA MUERTO Y HASTA PUTREFACTO.

20. 20
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJAR
¨ ¨ES UNA FORMA DE ICTERICIA FAMILIAR POR DEFICIT CONGENITO DE
UDP-GT CON ACUMULACION DE LA BILIRRUBINA NO CONJUGADA. EN
EL TIPO 1 LA BILIRRUBINA PUEDE LLEGAR A 40 O MAS MG/DL,ES
FRECUENTE EL KERNICTERUS Y AL EXAMEN FISICO HAY
IMPORTANTE HEPATOMEGALIA.
SÍNDROME DE CROMOSOMA X FRAGIL
¨ ¨AFECTA A 1 DE CADA 1500 VARONES Y 1 DE CADA 3000
MUJERES,SIENDO LA CAUSA MAS FRECUENTE DE RETRASO MENTAL
HEREDITARIO Y LA SEGUNDA DESPUES DEL SINDROME DE DOWN. ¨SE
TRANSMITE COMO UN TRASTORNO MENDELIANO DE TIPO
DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X. EL GRADO DE AFECTACION
CLINICA ES MUY VARIABLE,SIENDO LA TRIADA MAS
CARACTERISTICA:RETRASO MENTAL,FACIES DISMORFICA,Y EL
MACROORQUIDISMO EN VARONES.
SÍNDROME DE CRONKHITE-CANADA
¨ Este síndrome es excepcional y se caracteriza por la presencia de poliposis
gastrointestinal no hereditaria, alopecia, hiperpigmentación y distrofia ungueal.
Clínicamente se caracteriza por la presencia de diarrea y pérdida de peso. Los
pólipos son hamartomatosos o juveniles y se localizan fundamentalmente en el
estómago y en el intestino. Aunque los pólipos no suelen tener capacidad
malignizante,el pronóstico,en general, es malo y el tratamiento ineficaz. Tiene una
distruibución mundial y aunque se ha descripto en un amplio rango de edad (31 a 86

21. 21
años),más del 80% de los pacientes, en una revisión de 55 pacientes, tenía más de
50 años. Las manifestaciones clínicas siguen un orden secuencial. En primer lugar,
aparece la diarrea, seguido por pérdida de peso y edemas. Los cambios
ectodérmicos se presentan después, aunque en ocasiones pueden preceder a los
síntomas. La diarrea es el síntoma principal y se manifiesta en forma de 5 a 7
deposiciones líquidas al día, generalmente sin sangre, aunque en casos aislados la
rectorragia ha sido causa de la muerte. Aunque su etiopatogenia es desconocida, se
ha sugerido el sobrecrecimiento bacteriano, el déficit inmunitario y la malabsorción
como causas posibles de la misma. La pérdida de peso es frecuente y por término
medio se sitúa entre 8 y 10 kilos. El dolor abdominal es un síntoma variable y se
expresa como malestar y como cólico abdominal. También pueden aparecer
debilidad, náuseas y vómitos, pérdida del gusto y parestesias. En la exploración
física, las alteraciones ungueales son el hallazgo más frecuente. La caída del cabello
puede preceder en años a las demás manifestaciones. La hiperpigmentación
recuerda al lentigo pues se presenta en forma de máculas marronáceas con un
tamaño que oscila entre milímetros a centímetros de diámetro. Predomina en las
extremidades, la cara y las plantas de los pies. La anemia es un hallazgo frecuente y
suele ser de origen mixto, debido tanto a malabsorción como a pérdidas hemáticas.
En cuanto a los pólipos, se encuentran sobre todo en el estómago, en el colon, el
duodeno y el recto. Histológicamente lo pólipos son hamartomatosos o de tipo
juvenil (de retención). Aunque los pólipos juveniles no son premalignos, se han
descripto algunos casos de carcinoma, casi siempre en el colon o el recto. El
tratamiento principal es de tipo sintomático con reposición hidroelectrolítica.
También se han utilizado los corticoides y los anabolizantes con dudosos efectos
terapéuticos. La resección quirúrgica del segmento afectado sólo esta indicada
cuando se presentan complicaciones (hemorragia, invaginación, prolapso). Los
antibióticos se han utilizado en casos de sobrecrecimiento bacteriano.

22. 22
D
SÍNDROME DE DÉJERINE-SOTTAS
¨ ¨TAMBIEN LLAMADO NEUROPATIA SENSORIAL Y MOTORA
HEREDITARIA TIPO III. ¨ES UNA NEUROPATIA DESMIELINIZANTE
GRAVE DE INICIO EN LA INFANCIA O LA ADOLESCENCIA. LA
MAYORIA DE LOS CASOS SE HAN CALIFICADO DE
ESPORADICOS,AUNQUE PRESUMIBLEMENTE SON DE TRANSMISION
AUTOSOMICA RECESIVA.
SÍNDROME DE DIAMOND-BLACKFAN
¨ ¨CARACTERIZADO POR PRESENTACION TEMPRANA,MAS FRECUENTE
EN LOS PRIMEROS 6 MESES DE VIDA CON ANEMIA DE MAGNITUD
IMPORTANTE,SE ASOCIA CON MALFORMACIONES CONGENITAS
HASTA EN 35% DE LOS PACIENTES:MICRO-MACROCEFALIA,LABIO
LEPORINO,DEBILIDAD DEL PULSO
RADIAL,CATARATAS,GLAUCOMA,ESCLERAS AZULES,AGENESIA
RENAL,RIÑON EN HERRADURA,LUXACION CONGENITA DE
CADERA,ETC. PROBABLEMENTE PRODUCIDO POR ALTERACION EN
LAS CELULAS PROGENITORAS DE LA SERIE ERITROIDE.
SÍNDROME DE DIGEORGE
¨ ¨PUEDE SER INDUCIDO POR DEFECTOS GENETICOS INTRINSECOS Y
FACTORES TERATOGENICOS EXTRINSECOS (DIABETES Y

23. 23
ALCOHOLISMO MATERNO)ANTES DE LA SEMANA 12 DE GESTACION.
¨SE CARACTERIZA POR TETANIA NEONATAL ASOCIADA CON
HIPOCALCEMIA QUE RESULTA DEL HIPOPARATIROIDISMO,
MALFORMACIONES CARDIACAS (ARCO AORTICO
INTERRUMPIDO,TETRALOGIA DE FALLOT,ETC.) Y FACIES ANORMAL
CON IMPLANTACION BAJA DE LAS
OREJAS,HIPERTELORISMO,MICROGNATIA Y BOCA CON APARIENCIA
DE PESCADO.EL TIMO PUEDE ESTAR AUSENTE,HIPOPLASICO O
ECTOPICO Y LAS GLANDULAS TIROIDEAS AUSENTES O DISMINUIDAS
DE TAMAÑO. ¨LA INMUNIDAD CELULAR ES VARIABLE DESDE LA
NORMALIDAD HASTA LA DEFIFIENCIA PROFUNDA. LOS PACIENTES
QUE SOBREVIVEN LA ETAPA NEONATAL DESARROLLAN INFECCIONES
RECURRENTES O CRONICAS.
SÍNDROME DE DOWN
El es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma de más en el par
21; por este motivo también es conocido como trisomía 21. El síndrome fue descrito, como
cuadro clínico, en el año 1866 por John Langdon Down. El exceso de material genético
altera el normal desarrollo del individuo, afectando a algunos rasgos físicos y al nivel
intelectual. La mayoría de las personas con SD (95%) presentan la denominada trisomía 21
libre o regular; esto significa que el cromosoma extra está presente desde un principio en
todas las células del organismo, debido a un error en la separación de los cromosomas 21
en las células germinales de uno de los padres. Este fenómeno es conocido como no
disyunción cromosómica. Existen otras formas de SD como por ej.: en mosaico, cuando la
trisomía sólo está presente en algunas células, y el SD por translocación, cuando el
cromosoma 21 está unido a otro cromosoma. (FRAGMENTO DEL LIBRO DE LA
SOCIEDAD CATALANA SÍNDROME DE DOWN)
SÍNDROME DE DUBIN JOHNSON
¨ ¨DE TRANSMISION AUTOSOMICA RECESIVA. ¨SE CARACTERIZA POR
UNA LIGERA ICTERICIA FLUCTUANTE A EXPENSAS DE LA

24. 24
BILIRRUBINA DIRECTA.LOS NIVELES SUELEN SER DE 2-5 MG/DL,Y
PUEDEN AUMENTAR CON EL STRESS,LAS INFECCIONES,EL
EMBARAZO,ANTICONCEPTIVOS ORALES. ¨ES DE PRONOSTICO
BENIGNO. ¨PRESENTA PERFIL HEPATICO NORMAL. EL HIGADO TIENE
APARIENCIA NEGRA.
E
SÍNDROME DE EDWARDS
¨ ¨ADMITE TRES TIPOS DE TRASTORNOS CROMOSOMICOS:TRISOMIA
DEL CROMOSOMA 18,TRASLOCACION DEL BRAZO LARGO DEL
CROMOSOMA 18 A UN CROMOSOMA DEL GRUPO D O MOSAICISMO. ¨EL
RETARDO MENTAL ES GRAVE Y EN EL 95% HAY MALFORMACIONES
CARDIACAS. MUY POCOS VIVEN MAS DE 10 AÑOS.
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
¨ ¨SE TRANSMITE EN FORMA AUTOSOMICA DOMINANTE,RECESIVA O
LIGADA AL SEXO. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:150.000 NACIMIENTOS.
SE CARACTERIZA POR HIPERELASTICIDAD DE LA PIEL,LAXITUD
ARTICULAR,FRAGILIDAD VASCULAR Y CIERTA DIFICULTAD EN LA
CICATRIZACION DE LAS HERIDAS.
SÍNDROME DE ELLIS VAN CREVELD
¨ ¨SE CARACTERIZA POR ENANISMO ACROMEGALICO,CON
DESARROLLO DEFECTUOSO DE LOS DIENTES,UÑAS Y PELO Y
POLIDACTILIA. PUEDE ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR
QUISTICA DEL RIÑON.
F
SÍNDROME DE FATIGA CRÓNICA

25. 25
El síndrome de fatiga crónica es una enfermedad grave y compleja que afecta a diferentes
sistemas del cuerpo. Se caracteriza por una fatiga que incapacita, problemas neurológicos,
neuromusculares, trastornos cognitivos, desequilibrio neuroendocrinos, alteraciones
inmunológicas y otros numerosos síntomas. El SFC puede llegar a debilitar seriamente y
durar muchos anos. Es una enfermedad reconocida por la OMS.
SÍNDROME DE FITZH-HUGH-CURTIS
Se caracteriza por la presencia de pelviperitonitis,dolor en hipocondrio derecho, fiebre,
hepatomegalia. La mayoría de los casos la infección es transmitida sexualmente en forma
ascendente y la etiología más frecuente es la neisseria gonorrhoeae, chlamydia trachomatis
o ambos. Este síndrome se ha descripto excepcionalmente en el varón con infección
gonocóccica por lo que cabe admitir la contaminación de la cavidad peritoneal por vía
linfática o hematógena.
G
SÍNDROME DE GARDNER
¨ ¨ES UNA VARIANTE DE LA POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR. ¨SE
CARACTERIZA POR ADENOMAS DEL COLON,OSTEOMAs,FIBROMAS,
QUISTES DERMOIDES, HIPERTROFIA DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE
LA RETINA. ¨TAMBIEN SE PUEDE ACOMPAÑAR DE ADENOMAS EN EL
ESTOMAGO E INTESTINO DELGADO. LOS ADENOMAS PERIAMPULARES
ASOCIADOS A SD. DE GARDNER TIENEN UNA MAYOR TENDENCIA A
DESARROLLAR CARCINOMAS.
SÍNDROME DE GORLIN
El síndrome de Gorlin o síndrome del carcinoma basocelular nevoide, es una
genodermatosis de herencia autosómica dominante con una alta penetrancia que asocia
múltiples carcinomas basocelulares, quistes mandibulares, depresiones puntiformes palmo-
plantares, calcificaciones en la hoz del cerebro y otras anomalías esqueléticas.

26. 26
SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
El Síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad autoinmune desencadenada por una
infección viral o bacteriana, caracterizada por una debilidad simétrica, rápidamente
progresiva, de comienzo distal y avance proximal, a veces llegando a afectar la musculatura
respiratoria y que cursa con pérdida de reflejos osteotendinosos.
H
SÍNDROME DE HUNTER
¨ ¨MUCOPOLISACARIDOSIS TIPO II. ¨SE CARACTERIZA POR FACIES
TOSCA,RIGIDEZ ARTICULAR, HEPATOESPLENOMEGALIA, TALLA
CORTA,HIPERTRICOSIS,PERDIDA PROGRESIVA DE LA AUDICION. ¨SE
TRANSMITE COMO CARÁCTER RECESIVO LIGADO AL X. ¨SE DEBE A
UN DEFECTO DE LA ENZIMA IDURONATO SULFATASA,INVOLUCRADA
EN LA DEGRADACION DEL SULFATO DE HEPARINA Y DEL DERMATAN.
ALGUNOS SOBREVIVEN HASTA LOS SESENTA AÑOS.
SÍNDROME DE HURLER-SCHEIE
¨ ¨PERTENECE AL GRUPO DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS. SE
CARACTERIZA POR TALLA CORTA,RETARDO MENTAL, DISOSTOSIS
MULTIPLES, OPACIDAD EN LA CORNEA,SORDERA,HERNIA,RIGIDEZ
ARTICULAR,ENFERMEDAD CARDIACA,MICROGNATIA.
J
SÍNDROME DE JACKSON
¨ ¨ES UN SINDROME BULBAR. ¨SE LESIONAN LOS PARES CRANEANOS X
Y XI Y EL HAZ CORTICOESPINAL. CURSA CON UN SINDROME DE
AVELLIS JUNTO A PARALISIS HOMOLATERAL DE LA HEMILENGUA(XII
PAR).

27. 27
SÍNDROME DE JEUNE
¨ TAMBIEN CONOCIDO COMO DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE.
K
SÍNDROME DE KALLMAN
Trastorno congénito caracterizado por deficiencias de LH y FSH e hiposmia o anosmia,
debido auna deficiencia en la migración de las células productoras de GnRH al hipotálamo
después de su formación en el bulbo olfatorio. Puede asociarse con paladar hendido,
convulsiones cerebelosas, cortedad del cuarto metacarpiano y anormalidades cardíacas. La
forma hereditaria generalmente se transmite en forma autosómica dominante pero puede ser
recesiva o ligada al cromosoma X.
SÍNDROME DE KASABACH-MERRIT
TIENE UNA MORTALIDAD DEL 20%. EN PACIENTES CON HEMANGIOMAS
GIGANTES PUEDE HABER TROMBOCITOPENIA POR ATRAPAMIENTO DE
PLAQUETAS EN LOS VASOS TORTUOSOS DE LA MALFORMACIÓN.CON UNA
VIDA MEDIA PLAQUETARIA NOTABLEMENTE ACORTADA.SE PUEDE
ASOCIAR LA TROMBOCITOPENIA CON CONSUMO DE FACTORES DE LA
COAGULACIÓN.
SÍNDROME DE KLINEFELTER
¨ ¨ES UNA FORMA DE HIPOGONADISMO MASCULINO DEBIDO A
ESCLEROHIALINOSIS TESTICULAR CON ATROFIA Y
AZOOSPERMIA,GINECOMASTIA Y TASA ELEVADA DE
GONADOTROFINAS. ¨TIENE UNA INCIDENCIA DE 1:1000 VARONES. EL
CARIOTIPO MAS FRECUENTE ES 47 XY.

28. 28
SÍNDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER
¨ SE MANIFIESTA POR LA PRESENCIA DE MANCHA VINOSA EN UNA
EXTREMIDAD,USUALMENTE AL NACIMIENTO, ASOCIADA A UN
COMPONENTE PROFUNDO QUE COMPROMETE HUESOS Y TEJIDOS
BLANDOS,CONSISTENTE EN UN EXCESO DE VASOS MALFORMADOS,DE
TIPO VENAS,ARTERIAS,CAPILARES Y VASOS LINFATICOS Y
PRESENCIA OCASIONAL DE FISTULAS ARTERIOVENOSAS.
SÍNDROME DE KORSAKOFF
¨ ¨SINDROME NEUROPSIQUIATRICO CARACTERIZADO POR:
POLINEURITIS (SOBRE TODO EN MIEMBROS INFERIORES),AMNESIA DE
FIJACION, DESORIENTACION TEMPOROESPACIAL, FABULACION Y
FALSOS RECONOCIMIENTOS. ¨EL ENFERMO NO TIENE CONCIENCIA DE
SU ESTADO Y HASTA SE MUESTRA EUFORICO Y JOVIAL. ES MAS
FRECUENTE EN LA MUJER Y EN ALCOHOLISTAS CRONICOS.
SÍNDROME DE KORSAKOFF-WERNICKE
¨ ¨CONSTITUYE UNA ENCEFALOPATIA DE NATURALEZA
CARENCIAL,PROVOCADA POR FALTA DE VITAMINA B1 O TIAMINA.
UNA VEZ ESTABLECIDO PERSISTE INDEFINIDAMENTE CON GRAVE
DETERIORO DE LA PERSONALIDAD

29. 29
L
SÍNDROME DE LANGER-GIEDION
¨ ¨SE CARACTERIZA POR DISMORFIA CRANEOFACIAL,ESCASO
PELO,PIEL LAXA,NARIZ EN FORMA DE PERA Y ANOMALIAS
ESQUELETICAS. ¨SE DEBE A DELECION QUE AFECTA A 8q24.1 .SU
PRESENTACION ES ESPORADICA,PERO CUANDO SE DETECTAN CASOS
FAMILIARES LA DELECION SIGUE UN PATRON DE HERENCIA
DOMINANTE.
SÍNDROME DEL LATIGAZO CERVICAL
Descripto en 1928 por Crowe como los síntomas secundarios al estiramiento cervical, tras
una hiperextensión e hiperflexión del cuello, producida generalmente cuando un vehículo
sufre una coalición frontal o trasera. Los síntomas son: 1) Dolor Cervical: En general,
secundario al esguince cervical con afectación de estructuras musculares y ligamentosas;
más raramente: rupturas musculares, hernias de disco, fracturas cervicales, dislocaciones. 2)
Cefaleas: Presentes en un alto porcentaje (82%) de los casos, son generalmente secundarias
a la contracción muscular y, a menudo, se acompañan de neuralgia del nervio occipital
mayor; también puede producirse dolor en la articulación temporomandibular y precipitar
migrañas basilares. 3) Vértigo: Los síntomas de afectación del sistema vestibularauditivo
son frecuentes: vértigo (50%), ‘sensación de mareo’ (35%), tinnitus (14%), disminución de
la audición (5%). Se han postulado secundarias a afectación de diversas estructuras: sistema

30. 30
vestibular, tronco encefálico, nervio simpático cervical, insuficiencia vertebral y del
sistema propioceptivo cervical. 4) Parestesias: Son frecuentes en las extremidades
superiores; puede ser secundarias a contracturas musculares, plexopatía braquial, síndrome
del túnel del carpo y menos frecuentemente radiculopatía cervical y comprensión de la
medula espinal. 5) Trastornos Cognitivos: Incluyen fundamentalmente los trastornos de la
atención, de la memoria y aumento de la fatigabilidad. 6) Trastornos emocionales: Incluyen
nerviosismo, irritabilidad, depresión y alteraciones del sueño. 7) Dolor interescapular y de
espalda: Se describen entre el 20-35% de los pacientes con ‘latigazo cervical’en los
primeros meses después del accidente. 8) Secuelas infrecuentes: Tortícolis, amnesia global
transitoria y perforación esofágica con mediastinitis.
SÍNDROME DE LAURENCE-MOON-BERDET
¨ ¨SE CARACTERIZA POR OBESIDAD,HIPOGONADISMO, RETRASO
MENTAL,POLIDACTILIA Y RETINOPATIA PIGMENTARIA. PUEDE
ASOCIARSE A ENFERMEDAD MEDULAR QUISTICA DEL RIÑON.
SÍNDROME DE LEINER
¨ ¨TAMBIEN LLAMADO DERMATITIS SEBORROIDES INFANTUM O
ERITRODERMIA SEBORREICA. ¨SE CONSIDERA UNA COMPLICACION Y
EL TIPO MAS SEVERO DE DERMATITIS SEBORREICA DEL LACTANTE.
PROBABLEMENTE PRODUCIDA POR
INMUNODEFICIENCIA,OPSONIZACION SERICA DEFECTUOSA DE LAS
LEVADURAS POR LOS NEUTROFILOS NORMALES, ANOMALIA
FUNCIONAL DE C5 Y NIVELES BAJOS DE BIOTINA EN SUERO Y ORINA.
SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
¨ ¨SE MANIFIESTA ENTRE 1 Y 8 AÑOS DE EDAD. ¨SE CARACTERIZA POR
LA PRESENCIA DE MULTIPLES FORMAS DE CRISIS CONVULSIVAS
(TONICAS AXIALES, ATONICAS, MIOCLONIAS, AUSENCIAS, ETC). ¨LAS
CRISIS SON DE DIFICIL CONTROL, ES FRECUENTE LA PRESENCIA SE

31. 31
STATUS CONVULSIVOS. EN GENERAL HAY RETARDO MENTAL Y EN EL
70% DE LOS CASOS HAY UNA ENCEFALOPATIA PREVIA.
SÍNDROME DE LESCH-NYHAM
¨ ¨ES UNA ENFERMEDAD GENETICA LIGADA AL CROMOSOMA X.SE
MANIFIESTA EN EL VARON HOMOCIGOTO QUE PRESENTA
DEFICIENCIA DE LA ENZIMA HIPOXANTINA-GUANINA-FOSFORRIBOSIL
TRANSFERASA,LA CUAL CONDUCE A UNA EXAGERADA PRODUCCION
DE ACIDO URICO. ¨CLINICAMENTE SE CARACTERIZA POR
COREOATETOSIS,ESPASTICIDAD, RETARDO
MENTAL,AUTOMUTILACION,HIPERURICEMIA,HIPERACIDURIA,CALCU
LOS RENALES. LA MUERTE SUELE OCURRIR EN EL SEGUNDO O
TERCER DECENIO DE LA VIDA.
SÍNDROME DE LOWE
¨ ES UNA ENTIDAD QUE ADEMÁS DE CATARATAS, GENERALMENTE
BILATERALES, SE ASOCIA A MICROFAQUIA (CRISTALINO
PEQUEÑO),RETARDO MENTAL, RETARDO EN EL DESARROLLO,
AUSENCIA DE CEJAS Y RAQUITISMO.

32. 32