1) La herencia multifactorial se produce por la acción de varios genes que actúan de forma aditiva sobre un rasgo. Afecta a características cuantitativas y enfermedades comunes como la diabetes y la hipertensión arterial. 2) La diabetes mellitus se clasifica en cuatro tipos y se caracteriza por niveles altos de glucosa en sangre debido a problemas en la producción o uso de insulina. 3) La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa incurable que causa pérdida de memoria y

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HERENCIA MULTIFACTORIAL, POLIGÉNICA O NO MENDELIANA
Los caracteres cuantitativos o métricos, que son heredables, resultan de la acción de varios genes.
Estos genes que actúan sobre un mismo rasgo lo pueden hacer en forma igualitaria y aditiva, es
decir mediante aportes pequeños e iguales de cada uno, que se suman para dar el rasgo completo
(estatura, peso, color de ojos, etc.).
Un ejemplo de patologías con herencia multifactorial lo constituyen la mayoría de los defectos
congénitos comunes. Los defectos del tubo neural, las fisuras orales, las cardiopatías, la luxación
de cadera, la estenosis pilórica etc., no tienen una patogenia reconocida y no aparecen en
proporciones constantes en una familia. Se presentan más frecuentemente en forma aislada y
mucho menos frecuentemente como parte de síndrome, sean estos cromosómicos o génicos.
Este tipo de herencia es también aplicable a las enfermedades comunes del adulto: diabetes,
hipertensión arterial, enfermedad coronaria, asma, várices, cáncer, esquizofrenia, Alzheimer,
etc., donde se aprecia cierta tendencia familiar a estos padecimientos, dados necesariamente por
factores genéticos, pero en los que las condiciones ambientales influyen decididamente en su
aparición y hasta pueden llegar a modificar su historia natural.
Factores de Riesgo Recidivantes
1) Cuanto más rara sea la enfermedad, mayor riesgo de recidiva
2) Cuanto más severa sea la enfermedad, mayor riesgo de recidiva
3) Cuanto mayor sea el número de hermanos afectados, mayor riesgo de recidiva
4) Cuando aumenta en el sexo opuesto al habitual de la patología, mayor riesgo de recidiva
Diabetes Mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, que afecta a diferentes
órganos y tejidos, y se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre:
hiperglucemia. La causan varios trastornos, siendo el principal la baja producción de la hormona
insulina, secretada por las células β de de los Islotes de Langerhans del páncreas endócrino, o por
su inadecuado uso por parte del cuerpo, que repercutirá en el metabolismo de los carbohidratos,
lípidos y proteínas.
Los síntomas principales de la diabetes mellitus son emisión excesiva de orina (poliuria), aumento
anormal de la necesidad de comer (polifagia) e incremento de la sed (polidipsia).
Los diferentes tipos de DM se clasifican en 4 grupos:
a) tipo 1. b) tipo 2 c) gestacional d) Otros tipos
Diabetes mellitus tipo 1 autoinmune
Este tipo de diabetes corresponde a la llamada antiguamente Diabetes Insulino dependiente o
Diabetes de comienzo juvenil. Se presenta jóvenes, debida a la destrucción autoinmune de las
células β, el diagnostico es al rededor de los 25 años de edad, y afecta a cerca de 4,9 millones de
personas en todo el mundo.
Diabetes mellitus tipo 2
Es un mecanismo complejo fisiológico, aquí el cuerpo sí produce insulina, pero, o bien, no produce
suficiente, o no puede aprovechar la que produce y la glucosa no está bien distribuida en el

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organismo, esto quiere decir que el receptor de insulina de las células que se encargan de facilitar
la entrada de la glucosa a la propia célula están dañados. Se observa en adultos, y se relaciona con
la obesidad.
Diabetes mellitus gestacional
Aparece en el período de gestación en una de cada 10 embarazadas.
El embarazo es un cambio en el metabolismo del organismo, puesto que el feto utiliza la energía
de la madre para alimentarse, oxígeno entre otros. Lo que conlleva a tener disminuida la insulina,
provocando esta enfermedad.
Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), es una enfermedad neurodegenerativa, que se manifiesta
como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su forma típica por una
pérdida progresiva de la memoria y de otras capacidades mentales, a medida que las células
nerviosas (neuronas) mueren y diferentes zonas del cerebro se atrofian. Suele tener una duración
media aproximada de 10 años, aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad
de la enfermedad al momento del diagnóstico.
La EA es incurable y terminal, que aparece con mayor frecuencia en personas mayores de 65 años
de edad. Por lo general, el síntoma inicial es la inhabilidad de adquirir nuevas memorias.
A medida que progresa la enfermedad, aparecen confusión mental, irritabilidad y agresión,
cambios del humor, trastornos del lenguaje, pérdida de la memoria de largo plazo y una
predisposición a aislarse a medida que los sentidos del paciente declinan. Gradualmente se
pierden las funciones biológicas que finalmente conllevan a la muerte.
La causa de la EA permanece desconocida. Las investigaciones suelen asociar la enfermedad a la
aparición de placas seniles y ovillos neurofibrilares. Los tratamientos actuales ofrecen moderados
beneficios sintomáticos, pero no hay tratamiento que retarde o detenga el progreso de la
enfermedad.
Hipertensión Arterial
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento
continuo de las cifras de presión sanguínea en las arterias. Aunque no hay un umbral estricto que
permita definir el límite entre el riesgo y la seguridad, de acuerdo con consensos internacionales,
una presión sistólica sostenida por encima de 139 mm de Hg o una presión diastólica sostenida
mayor de 89 mm de Hg, están asociadas con un aumento medible del riesgo de aterosclerosis y
por lo tanto, se considera como una hipertensión clínicamente significativa.
La hipertensión arterial se asocia a tasas de morbilidad y mortalidad considerablemente elevadas,
por lo que se considera uno de los problemas más importantes de salud pública, afectando a cerca
de mil millones de personas a nivel mundial. La hipertensión es una enfermedad asintomática y
fácil de detectar; sin embargo, cursa con complicaciones graves y letales si no se trata a tiempo. La
hipertensión crónica es el factor de riesgo modificable más importante para desarrollar
enfermedades cardiovasculares, así como para la enfermedad cerebro vascular y renal.
En el 90% de los casos la causa de la HTA es desconocida, por lo cual se denomina «hipertensión
arterial esencial», con una fuerte influencia hereditaria. Entre el 5 y 10% de los casos existe una
causa directamente responsable de la elevación de las cifras tensionales. A esta forma de

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hipertensión se la denomina «hipertensión arterial secundaria» que no sólo puede en ocasiones
ser tratada y desaparecer para siempre sin requerir tratamiento a largo plazo, sino que además,
puede ser la alerta para localizar enfermedades aún más graves, de las que la HTA es únicamente
una manifestación clínica.
ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO
 Grupo de enfermedades producidas por la alteración de un camino metabólico
 Genética: Generalmente recesivas monogénicas
 Patogenia
 Proteína que no se produce o se produce en menor cantidad.
 La actividad enzimática está alterada.
 Consecuencias:
 Ausencia del producto final
 Acumulación del producto previo
 Formación de intermediarios tóxicos por desvío a un camino metabólico alternativo
 Alteración del mecanismo regulador
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la galactosa.
La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa.
 INCIDENCIA
 1/60000 nacimientos
 GENETICA
 Enfermedad recesiva
 Cromosoma 9
 PATOGENIA
 Deficiencia de galactoquinasa (GALK).
 Deficiencia de UDP-galactosa 4-epimerasa (GALE).
 Deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa (GALT): MAS FRECUENTE
 VIA METABOLICA
LACTOSA GLUCOSA:
 GALACTOSA (GALK)  Gal 1-P (GALT)  UDPgal (GALE)UDP glu glucosa 1P
 MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 letargo
 rechazo al alimento
 vómitos y diarreas,
 pérdida de peso,
 ictericia,
 hepatomegalia,
 ascitis
 cirrosis

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 cataratas (acumulación de galactitol en el cristalino)
 hipotonía muscular
 Convulsiones
 Falla ovárica
 Alteraciones del aprendizaje
 Mayor susceptibilidad a la sepsis por e. coli
 DIAGNOSTICO
 Cuantificación de galactosa y galactitol en plasma.
 Cuantificación de galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y actividad enzimática GALK,
GALE y GALT en glóbulos rojos.
 Presencia de sustancias reductoras en orina.
 FEI
 TRATAMIENTO
 Suprimir la leche. Reemplazar con leche de soja
 La falla ovárica y los trastornos del aprendizaje no revierten con el tratamiento
Fenilcetonuria (PKU)
La fenilcetonuria es una enfermedad producida por un defecto en el metabolismo de la
fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido.
 INCIDENCIA
 1/15000 nacimientos
 GENETICA
 Enfermedad recesiva
 Cromosoma 12
 PATOGENIA
Deficiencia de la FENILALANINA HIDROXILASA (fah)
 VIA METABOLICA
Fenilalanina (fah) Tirosina  DOPA Melanina
 MANIFESTACIONES CLINICAS
 cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos sin la enfermedad. (Déficit de melanina)
 Retraso de las habilidades mentales y sociales
 Microcefalia
 Hiperactividad
 Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
 Retardo mental
 Convulsiones y temblores
 Erupción cutánea
 Postura inusual de las manos
 Orina de olor a “ratón” (moho o humedad)

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 DIAGNOSTICO
 Prueba de cloruro férrico
 FEI
 TRATAMIENTO
 Restricción precoz de la fenilalanina de la dieta
 Hasta ahora no se ha logrado saber el tiempo durante el cual debe administrarse a
estos enfermos una dieta pobre en fenilalanina. Algunos autores defienden que la
dieta debe seguirse durante toda la vida, mientras que otros opinan que esta dieta
puede suprimirse alrededor de los 10 años de vida.
 ALIMENTOS RICOS EN FENILALANINA
o Leche materna, leche de vaca y derivados
o Huevos
o Pollo, Cerdo, Ternera
o Salmón, Sardinas, Gambas, Caballa, Mero
o Cereales
o Harina
o Soja
o Arroz
o Coca Cola (Light) y Pepsi Kick
o Nutra sweet o Equal (estos son endulcorantes artificiales que tienen fenilalanina)