El documento presenta el programa de la Primera Reunión sobre Enfermedades por Depósito Lisosomal que se llevará a cabo el 29 de noviembre de 2013 en el Hotel Alimara en Barcelona. El programa incluye mesas redondas sobre introducción a las enfermedades lisosomales, enfermedades lisosomales de debut en la edad adulta, enfermedades lisosomales neurogenerativas y abordaje terapéutico multidisciplinar. También incluye tres talleres paralelos sobre enfermedad de Gaucher, enfer

1. ponentes
• Dr. Barba. Medicina Interna, Complejo Hospitalario de Albacete. Albacete
• Dra. Carnicer. Bioquímica Clínica, Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
• Dr. Díaz. Neurología, Hospital de Sant Pau. Barcelona
• Dra. Domínguez. CIBBIM-Nanomedicina, Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
• Dra. Del Toro. Neuropediatría, Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
• Dr. Pérez. Medicina Interna, Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
• Dra. Pineda. Neuropediatría, Hospital Sant Joan De Deu. Barcelona
• Dr. Pintos. Pediatría. Hospital Germans Trias i Pujol. Barcelona
• Dra. Torra. Nefrología, Clínica Puigvert. Barcelona
• Dr. Torralba. Medicina Interna, Hospital Lozano Blesa. Zaragoza
• Dr. Torregrosa. Nefrología, Hospital Clínic. Barcelona
• Dra. Vázquez. Radiología, Hospital Vall d’Hebron. Barcelona
• Dr. Villarubia. Hematología, Hospital Ramón y Cajal. Madrid
INSCRIPCIONES
Inscripción gratuita. Contactar con 1reuniondelisosomales@gmail.com
I REUNIÓN DE
Enfermedades por
Depósito Lisosomal
Hotel Alimara
Carrer de Berruguete, 126. 08035 Barcelona
SEDE
Hotel Alimara
carrer de Berruguete, 126,
08035 Barcelona
Barcelona
29 de Noviembre de 2013
Organiza:

2. PROGRAMA
I REUNIÓN DE
09:00 Inauguración oficial
Barcelona, 29 de Noviembre de 2013
09:15 Mesa 1: Introducción a las EDL
Dra. Domínguez
09:20 Fisiopatología. Dra. Domínguez
09:35 Características clínicas generales. Dra. del Toro
09:50 Métodos diagnósticos. Dra. Carnicer
10:15 Mesa 2: EDL de debut en la edad adulta
Dr. Pérez
10:20 Enfermedad de Gaucher. Dr. Torralba
10:35 Enfermedad de Fabry. Dr. Torregrosa
10:50 Enfermedad de Pompe. Dr. Díaz
11:05 Mucopolisacaridosis (MPS). Dr. Pérez
Enfermedades por Depósito Lisosomal
WORKSHOPS EN LSDs
(ponencias de 20 min y 10 min de discusión)
Mesa paralela 1: Enfermedad De Gaucher
15:00
15:30
16:00
Dr. Pérez
Afectación ósea en la enfermedad de Gaucher
Dr. Torralba
Abordaje terapéutico de la afectación ósea
Dr. Pérez
Enfermedad de Gaucher y cáncer
Dr. Villarubia
Mesa paralela 2: Enfermedad de Fabry
11:25 Pausa café
11:45 Mesa 3: EDL neurogenerativas
Dra. Pineda
11:50 Presentación clínica. Dra. Pineda
12:10 Diagnóstico neuroradiológico. Dra. Vázquez
12:30 Mesa 4: Abordaje terapéutico
multidisciplinar de las EDL
Dra. del Toro
12:35 Organización de la asistencia multidisciplinar.
Dr. Pérez
12:45 Tratamientos actuales en las EDL. Dra. del Toro
13:05 Nuevos tratamientos en las EDL. Dr. Pintos
13:30 Comida
Dra. Torra
15:00
Signos y síntomas en la infancia y adolescencia
Dr. Pintos
15:30
Enfermedad de Fabry en la mujer
Dr. Barba
16:00 TSE en la enfermedad de Fabry: ¿Es posible
identificar los pacientes más respondedores?
Dra. Torra
Mesa paralela 3: Enfermedad de Pompe y MPS
15:00
15:45
Dra. Del Toro
Avances terapéuticos en MPS
Dra. Del Toro
Eficacia del TSE en la enfermedad de Pompe
de inicio tardío
Dr. Díaz