La fibrosis quística es una enfermedad genética causada por un gen defectuoso que causa una secreción anormal de líquidos, afectando principalmente el sistema respiratorio. En 1989 se identificó el gen causante de la fibrosis quística, ofreciendo esperanza de encontrar una cura. El gen codifica un transportador ABC que contiene dominios que atraviesan la membrana y unieron nucleótidos. En Estados Unidos, el 70% de los casos son causados por la misma alteración genética que elimina tres pares de bases que codifican una fenilalan
2. Una de cada 25 personas, descendiente de ancestros
del norte de Europa posee una copia del gen causante
de la fibrosis quística La fibrosis quística es una
enfermedad por secreción anormal de líquido.
Aunque varios órganos están afectados, incluyendo
intestino, páncreas, glándulas sudoríparas y el conducto
reproductor, de ordinario en el
sistema respiratorio es donde se observan los efectos
más graves.
3. En 1989 se aisló el gen de la fibrosis quística. Por
primera vez, las víctimas de esta enfermedad vieron
un rayo de luz al final de un largo y oscuro túnel:
surgió la esperanza de encontrar una cura para su
incapacitante enfermedad.
Una vez determinada la secuencia del gen de la
fibrosis quística y la secuencia de aminoácidos del
correspondiente polipéptido se comprobó que el
polipéptido era un transportador ABC.
4. Igual que otros transportadores de esta supe familia,
el polipéptido contiene dos dominios
situados entre la bicapa de lípidos, cada uno con seis
segmentos que atraviesan la membrana y dos
dominios que unen nucleótidos la proteína implicada
en la fibrosis quística incluye un dominio regulador
(R) que contiene varios residuos de serina que
pueden ser fosforilados por una proteincinasa
(denominada PKA) activada por un AMP cíclico
segundo mensajero
5. Como resultado, ahora se sabe más acerca de las bases
moleculares de la enfermedad que de las bases
fisiológicas de la patología acompañante en tejidos y
órganos. En Estados Unidos, 70% de los alelos
causantes de fibrosis quística contienen la misma
alteración genética (designada A508), y todos ellos
carecen de tres pares de bases de DNA que codifican
una fenilalanina en la posición 508 dentro de uno de los
dominios de unión a nucleótidos del polipéptido RTFQ.
