Tema3_ Las leyes de la herencia

1. TEMA 3_ LAS LEYES DE LA
HERENCIA
Biología y Geología 4º ESO

2. Cada una de las diversas alternativas que puede presentar un gen
Vocabulario genético
GENÉTICA
Rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres
Fragmento de ADN que
contiene la información
necesaria para determinar
un carácter hereditario
GEN
ALELO
Los alelos se
representan
con letras (A)
o (a)

3. Individuo que porta dos alelos idénticos para un
carácter (AA) (aa)
Vocabulario genético
HOMOCIGÓTICO (PURO)
HETEROCIGÓTICO (HÍBRIDO)
individuo que porta dos alelos diferentes para
un carácter (Aa)

4. conjunto de genes que tiene
un organismo
Vocabulario genético
GENOTIPO FENOTIPO
Manifestación externa del genotipo,
depende de las condiciones ambientales

5. 5
Genéticamente, sigue siendo
igual, pero el medio ambiente
cambia su fenotipo
(apariencia física externa)

6. No se manifiesta en
presencia del dominante
Vocabulario genético
ALELO DOMINANTE ALELO RECESIVO
Se manifiesta siempre que está presente
HERENCIA DOMINANTE
Cuando en el híbrido (Aa) solo se expresa el alelo
dominante (A).
La relación de dominancia se expresa A>a

7. Vocabulario genético
DOMINANCIA INCOMPLETA: HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA
• Se produce cuando existen alelos que no dominan sobre sus semejantes ni son
recesivos con respecto a ellos
HERENCIA INTERMEDIA
• Cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos
tienen la misma fuerza para expresarse por
lo que aparece un fenotipo intermedio
entre el que tiene el individuo AA y el del aa
• Ambos alelos se dice que son
equipotentes
• Las letras mayúsculas y minúsculas no
indican relación de dominancia
CODOMINANCIA
• Cuando en el híbrido (Aa) los dos alelos se expresan también, sin
dominar el uno sobre el otro, pero sin mezclarse entre sí,
• Ejemplo: en el género Camelia, los descendientes híbridos de
progenitores con flores blancas y rosas, presentan flores con parches de
color blanco y rosado.

8. LOS TRABAJOS DE
MENDEL

9. La genética nace como ciencia gracias a los trabajos de
Gregor Mendel (1822-1884), monje agustino austriaco
(de Heizendorf, Austria; actualmente, Hyncice,
República Checa).
Mendel fue capaz de intuir la existencia de los genes a
los que llamó factores y mediante simples análisis
estadísticos de los resultados de sus experimentos
descubrió los principios básicos que rigen la
herencia de los caracteres
Mendel: Padre de la genética
Jardín del monasterio
agustino de Santo Tomás
de Brunn, actual república
Checa, donde Mendel
realizó sus experimentos
Su trabajo pasó inadvertido para la comunidad científica
hasta que fue redescubierto independientemente por los
investigadores Correns, Tschermak y De Vries, en 1900
Mendel demostró que los caracteres hereditarios
estaban determinados por factores independientes
que se transmitían de generación en generación.

10. Cuando: Nació en 1822 y murió en 1884 a
los 61 años.
Entre los años de 1856-1863 Mendel
realizó sus experimentos con plantas de
guisantes. Publicó su obra en 1866,
describiendo lo invisible que ahora
llamamos, como predictor de rasgos
visibles
Donde: Nacido en Austria un niño pobre,
en 1843 sus profesores recomiendan que
se convierta en agustino debido a su valor
puesto en matemáticas y ciencia. Continuó
su educación en la Universidad de Viena.
Como hijo de un granjero, Mendel
tenía un verdadero amor por las
plantas y las ciencias. Mientras que
en el monasterio, él tenía un jardín
experimental a su disposición y
comenzó a investigar la transmisión
de rasgos hereditarios en híbridos
de la planta. Continuó diciendo que
los rasgos hereditarios de la
descendencia son una mezcla de
rasgos de los padres.

11. • Planta que se autopoliniza. Los pétalos
encierran completamente a los estambres y al
pistilo, por lo que la planta se cruza con ella
misma, lo que evita el cruzamiento accidental
con plantas distintas, y se pueden obtener
razas puras.
Los aciertos de Mendel
Empleó una planta fácil de manipular: Pisum
sativum (guisante de jardín)
• Planta que admiten polinización cruzada.
Para controlar el cruce cortaba los estambres
de una flor y con un pincel llevaba el polen de
una planta al estigma de la flor de la otra
planta.

12. Mendel eligió una planta cuyas variedades mostraban unos caracteres «puros»,
con fenotipo que no se modificaba generación tras generación, por lo que
resultaban fáciles de identificar.
Los aciertos de Mendel
En todos los caracteres
estudiados por Mendel
existía una dominancia
absoluta de una de las
alternativas sobre la otra

13. Aplicó un estudio estadístico a los experimentos sobre la herencia
Contaba los miles de guisantes de las variedades que
obtenía de los cruces, y encontró una relación
matemática que le permitió extraer unas reglas que
explicaban la transmisión de los caracteres en la
herencia.
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
1. Semilla lisa x rugosa
2. Semilla amarilla x
verde
3. Pétalos púrpuras x
blancos
4. Vaina hinchada x
hendida
5. Vaina verde x amarilla
6. Flores axiales x
terminales
7. Tallo largo x corto
Todas lisas
Todas amarillas
Todas púrpuras
Todas hinchadas
Todas verdes
Todas axiales
Todos largos
5474 lisas; 1850 rugosas
6022 amarillas; 2001 verdes
705 púrpuras; 224 blancos
882 hinchadas; 299 hendidas
428 verdes; 152 amarillas
651 axiales; 207 terminales
787 largos; 277 cortos
2,96:1
3,01:1
3,15:1
2,95:1
2,82:1
3,14:1
2,84 1
Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

14. LEYES DE MENDEL
Los resultados de las experiencias de Mendel se
pueden ordenar en tres reglas o leyes

15. A
Gametos
A a a
Aa AaAaAa
F1
Semillas verdes
aaAA
Semillas amarillasP
Primera ley: Cruce de dos homocigóticos para un carácter
1º LEY: Ley de la Uniformidad de la
primera generación filial
Plantas que cruzó
Cruzó plantas homocigóticas
de guisantes amarillos (con dos
genes dominantes AA) con plantas
homocigóticas de guisantes verdes (con
dos genes recesivos aa)
Cuando se cruzan dos líneas puras
para un carácter, la descendencia es
uniforme
Gametos formados en la meiosis
Los gametos formados por las plantas
de guisantes amarillos llevan el gen
dominante A para el color amarillo.
Los gametos formados por las plantas
de guisantes verdes llevan el gen
recesivo a para el color verde.
Observaciones que realizó
La generación filial F1 estaba formada
por plantas heterocigóticas o híbridas
(Aa) que tenían el fenotipo del
progenitor dominante, es decir,
color amarillo.

16. Cuadro de Punnet para la primera ley de Mendel
F1
A
A
a a
Aa Aa
AaAa
Para el primer experimento de Mendel, el cuadro de Punnet muestra que la
generación F1 la descendencia es uniforme y está formada por semillas amarillas
heterocigóticas (con genotipo Aa).
El Cuadro de Punnet es una tabla de doble entrada que utilizan los genetistas para
calcular las posibles combinaciones entre gametos.
• En uno de los ejes se representan los gametos del progenitor con sus alelos
• En el otro eje se representan los gametos del otro progenitor con sus alelos

17. El experimento adicional que llevó a cabo Mendel
para probar que los alelos están en pares y se
separan en el momento en que se forman los
gametos consistió en cruzar la F1 (semillas
heterocigóticas amarillas) con la raza pura de
semillas verdes (homocigótico recesivo).
Semilla amarilla F1 Semilla verde
Aa aax
a a
A
a
Aa Aa
aa aa
En este caso, se obtienen un 50% de semillas
verdes y otro 50% de semillas amarillas.
Si la semilla amarilla hubiera sido AA, todas las semillas hubieran sido amarillas (Aa).
Cruzamiento prueba, retrocruzamiento o retrocruce

18. El retrocruzamiento es una técnica de análisis genético que se utiliza para
diferenciar los individuos homocigóticos dominantes de los heterocigóticos
respecto del mismo carácter, ya que ambos presentan el mismo fenotipo
dominante.
A ? ¿Homocigoto (AA) o heterocigoto (Aa)?
aa
A ?
A a Todos los descendientes
iguales: El A? es AA
A a
aa
Descendientes diferentes:
El A? es Aa
Del este cruce
pueden salir
dos
posibilidades
x

19. Segunda ley:Autofecundación de heterocigóticos
2º LEY: Ley de la Segregación
o disyunción de los caracteres
antagónicos en la segunda
generación filial
Plantas que cruzó
Autofecundó las plantas híbridas obtenidas en la primera
generación F1.
Gametos formados en la meiosis
Mendel esperaba que, al formarse los gametos, los alelos
se separasen, de modo que cada planta daría gametos
con el gen dominante A y gametos con el gen recesivo a.
Observaciones que realizó
En la generación filial F2, Mendel obtuvo guisantes con
tres genotipos diferentes (AA, Aa y aa).
Los individuos de genotipos AA y Aa, un 75%, presentan
fenotipo dominante (amarillo) y los de genotipo aa, un
25%, el fenotipo recesivo, volvió a observar el carácter
desaparecido en la F1, es decir, el color verde.
A
Gametos
Aa a
aaAA AaAa
F2
Semilla verde
Semilla amarilla
F1
Aa Aa
Al cruzar dos híbridos los factores hereditarios
(alelos) se separan (durante la formación de
los gametos o meiosis) y se recombinan al
azar entre los descendientes.
Semilla amarilla
Semillas amarillas

20. F2
A
a
A a
AA Aa
aaAa
Cuadro de Punnet para la segunda ley de Mendel
Al representar en el cuadro de Punnet
los múltiples cruzamientos realizados
en este experimento, se obtienen tres
genotipos diferentes: AA, Aa y aa.
La proporción fenotípica observada es
de 3 guisantes amarillos y de 1
guisante verde, es decir, proporción
3:1.
Resultados de la F2
RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
GENOTIPO
FRECUENCIA y
PROBABILIDAD
DE APARICIÓN
FENOTIPO
FRECUENCIA y
PROBABILIDAD
DE APARICIÓN
AA 1/4 (25%)
AMARILLO 3/4 (75%)
Aa 2/4 (50%)
aa 1/4 (25%) VERDE 1/4 (25%)

21. AL
Gametos
al
AaLl
F1
Semillas verdes y rugosasSemillas amarillas y lisasP
AALL aall
Tercera ley: Cruce entre variedades puras respecto a dos
caracteres
3º LEY: Ley de la Independencia de la
transmisión de los caracteres
Plantas que cruzó
Mendel cruzó plantas homocigóticas para el
color amarillo y la forma lisa, de genotipo
AALL, con plantas homocigóticas para el color
verde y la forma rugosa, con genotipo aall.
Gametos formados en la meiosis
Los progenitores amarillos y lisos dan gametos
con un gen A y otro L
Los progenitores verdes y rugosos dan
gametos con genes a y l.
Observaciones que realizó
Tal como predecía su primera ley, en la F1
obtuvo plantas que manifestaban los
caracteres dominantes, todas con genotipo
AaLl.
Los distintos caracteres se transmiten
independientemente unos de otros, y se
combinan al azar en la descendencia

22. Cuadro de Punnet para el cruce entre variedades puras para dos caracteres
F1
AL
al al
AaLl AaLl
Fenotípicamente, toda la F1 es
uniforme y muestra los
caracteres dominantes, es decir,
A (color amarillo) y L (aspecto
liso).
Al representar el tercer experimento de Mendel en el cuadro de Punnet, se observa
que la F1 está formada por el 100% de híbridos o heterocigóticos con el genotipo
AaLl.
AL
AaLl AaLl

23. Plantas que cruzó
Cruzó los híbridos de la F1 del experimento
anterior, es decir, plantas heterocigóticas
para el color amarillo y la forma lisa, con
genotipo AaLl.
Gametos formados en la meiosis
Mendel observó que, al formarse los
gametos, los genes de los distintos
caracteres se combinan al azar, de forma
que cada gameto contiene un gen para
el color y un gen para la forma de la
semilla.
Observaciones que realizó
Tras el cruce, en la F2, Mendel obtuvo 16
combinaciones en los genotipos y
observó cuatro fenotipos diferentes.
AL
Gametos
Al
Cuatro fenotiposF2
Semillas amarillas y lisasSemillas amarillas y lisas
F1
AaLl AaLl
aL al
AL Al
aL al
Amarilla
lisa
Amarilla
rugosa
Verde
lisa
Verde
rugosa

24. Cuadro de Punnet para el cruce entre variedades híbridas para dos caracteres
Al representar el cuarto experimento de Mendel en el cuadro de Punnet, se obtiene
una F2 con las 16 combinaciones genotípicas del cruce.
Fenotípicamente, se
observan 9 semillas
amarillas y lisas, 3
amarillas y rugosas,
3 verdes y lisas, y 1
verde y rugosa; es
decir, proporción
9:3:3:1.
F2
AL alaLAl
AL
Al
aL
al
AALL
AAll
aaLl
aaLL
AaLl
aall
aaLl
Aall
AaLlAaLLAALL
AALL
AaLL
AaLL
AaLl
Aall

25. VARIACIONES DE LA
HERENCIA MENDELIANA
• Excepciones a la primera ley de Mendel: Herencia intermedia y
Codominancia
• Excepciones a la tercera ley de Mendel: Ligamento y recombinación
genética
• Excepciones a las leyes de Mendel: Herencia poligénica

26. Excepciones a las leyes de Mendel en caracteres que
presentan herencia mendeliana
El mundo de los caracteres heredables es más complejo de lo que imaginó Mendel.
Mendel, sin saberlo, eligió unos
caracteres:
• En los que existía una
dominancia absoluta de una de
las alternativas sobre la otra
• Controlados por genes situados
en cromosomas diferentes 
Se heredan independientemente
Proporciones
fenotípicas de
la F2 es 3:1
MONOHÍBRIDOS
Resultados
DIHÍBRIDOS
Proporciones
fenotípicas de
la F2 es
9:3:3
Causas que pueden modificar
las proporciones mendelianas
CODOMINANCIA
ALELISMO MÚLTIPLE
LIGAMIENTO DE GENES
HERENCIA POLIGÉNICA

27. Excepciones a la primera ley de Mendel: Herencia
intermedia de un solo carácter
• Ambos alelos son
equipotentes y se
expresan igual en el
híbrido
RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
GENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN FENOTIPO PROBABILIDAD DE APARICIÓN
R1R1 1/4 (25%) ROJO 1/4 (25%)
R1R2 2/4 (50%) ROSA 2/4 (50%)
R2R2 1/4 (25%) VERDE 1/4 (25%)
• El fenotipo del
heterocigótico es un
fenotipo intermedio
entre el que tiene el
individuo AA y el del aa

28. Excepciones a la primera ley de Mendel: Herencia de los
grupos sanguíneos (codominancia y alelismo múltiple)
• Los glóbulos rojos pueden llevar en
su membrana dos moléculas
conocidas como antígeno A y
antígeno B.
• Cada persona lleva una, las dos o
ninguna.
• Por otra parte en el plasma existen
anticuerpos contra esos antígenos,
cada persona lleva el anticuerpo A,
el anticuerpo B, los dos o ninguno
• Al poner en contacto glóbulos rojos
que llevan un determinado antígeno
(por ejemplo, el A) con plasma (anti-
A) la sangre coagula.

29. Excepciones a la primera ley de Mendel: Herencia de los
grupos sanguíneos (codominancia y alelismo múltiple)
• El gen responsable del carácter grupo sanguíneo está regulado por tres alelos, llamados A,
B y O (alelismo múltiple).
• La relación entre los tres alelos es: A y B son codominantes o equipotentes entre sí
(A=B), pero ambos dominan sobre el tercer alelo O que es recesivo (A,B>O)
• Como cada individuo no puede tener más
de dos alelos (por ser diploide), uno de
cada cromosoma homólogo, la combinación
de alelos da lugar a varios genotipos:
• Los individuos del grupo 0 son
siempre homocigóticos recesivos
(00)
• Los individuos de los grupos A o B
pueden ser homocigóticos
dominantes (AA o BB) o
heterocigóticos (A0 o B0)
• Los individuos del grupo AB son
heterocigóticos (AB) con fenotipo
intermedio

30. Excepciones a la tercera ley de Mendel: Ligamiento y
recombinación genética
TIPOS DE
LIGAMIENTOS
Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes
ligados.
Los genes ligados están muy próximos 
durante la meiosis no se produce
sobrecruzamiento  pasan juntos a los
gametos sin separarse.
Todos los genes que se encuentran en un mismo cromosoma constituyen un grupo
de ligamiento.
ABSOLUTO
RELATIVO
Los genes ligados están alejados durante
la meiosis se produce sobrecruzamiento 
aparecen gametos (gametos recombinados)
con nuevas combinaciones de genes  da
lugar a fenotipos distintos pero en
proporciones diferentes a las mendelianas

31. LIGAMIENTO ABSOLUTO
Los dos caracteres se heredan juntos y en el caso de
presentar una relación de dominancia las proporciones
fenotípicas F2 son 3:1 (como si se tratase de un monohíbrido)
Generación parental: Se cruzan dos variedades
homocigóticas (RRBB) y (rrbb), donde el carácter G>g
(color rojo de la semilla del maíz domina sobre el
incoloro) y el B>b (forma redonda domina sobre la
achatada
Tras la meiosis, sólo se producen gametos RB y rb
Primera generación filial: Todos dihíbridos
heterocigóticos, con fenotipo rojo y redondos
Tras la meiosis, como no existe sobrecruzamiento solo se
producen 2 tipos de gametos RB y rb
Segunda generación filial: Solo son posibles 4
combinaciones gaméticas distintas
RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
GENOTIPO PROBABILIDAD
DE APARICIÓN
FENOTIPO PROBABILIDAD
DE APARICIÓN
RRBB 1/4 (25%) Rojo - redondo 3/4 (75%)
RrBb 2/4 (50%)
rrbb 1/4 (25%) Incoloro- achatado 1/4 (25%)

32. LIGAMIENTO RELATIVO
La F2 de un dihíbrido que presenta ligamento relativo da lugar a cuatro
fenotipos distintos, pero en proporciones diferentes a las mendelianas
(9:3:3:1).
Los fenotipos parentales aparecen en una proporción mayor a la esperada
Los fenotipos recombinantes lo hacen en menor proporción
Generación parental: Se cruzan dos variedades
homocigóticas (GGBB) y (ggbb), donde el carácter G>g (color
rojo de las glumas del maíz domina sobre negro) y el B>b
(color pardo de la semilla domina sobre el blanco)
Tras la meiosis, solo se
producen 2 tipos de gametos:
GB y gb
Primera generación filial:
Todos dihíbridos
heterocigóticos (GgBb), con
fenotipo rojo y redondos

33. • Las células madre de gametos donde no se produce
sobrecruzamiento originan gametos GB (1/2) y gb (1/2)
(gametos parentales)
• Las células madre de gametos donde se produce
sobrecruzamiento, debido al intercambio de fragmento de
entre cromátidas no hermanas son:
Tipos de gametos que puede forma el dihíbrido (GgBb)
o Gametos GB (1/4) y
gb (1/4) llamados
gametos parentales
o Gametos Gb (1/4) y
gB (1/4) llamados
gametos
recombinantes

34. La F2 de un dihíbrido que presenta ligamento relativo da lugar a cuatro fenotipos
distintos:
Los fenotipos parentales aparecen en una proporción mayor que la esperada
Los fenotipos recombinantes en una proporción menor que la esperada
Segunda generación filial:
Glumas rojas - semillas pardas >9
Glumas rojas - semillas blancas <3
Glumas negras-semillas pardas <3
Glumas negras-semillas blancas >1
Los gametos parentales
aparecen con una proporción
mayor que 1/4 mientras que
los recombinantes lo hacen
con una proporción menor que
1/4  hace que las
proporciones fenotípicas de la
F2 sean diferentes a las
mendelianas 9:3:3:1

35. RESULTADOS DE LA SEGUNDA GENERACIÓN FILIAL
Nº de
individuos
Frecuencia
observada
Proporciones
observadas
Proporciones
esperadas
Glumas rojas -
semillas pardas
9 086 0,767 (76%) 14,2 ≅ 14 9
Glumas rojas -
semillas blancas
656 0,055
(5,5%)
1,01≅ 1 3
Glumas negras-
semillas pardas
649 0,054
(5,4%)
1 3
Glumas negras-
semillas blancas
1450 0,122
(12,2%)
2,25 ≅ 2 1
Total 11841
Ejemplo, al cruzar individuos de la F1 de las
dos variedades de avena se obtienen los
siguientes resultados
Aparecen en mayor proporción que la esperada los fenotipos parentales 14>9 y 2>1.
En menor proporción los fenotipos recombinantes 1<3
Frecuencia = nº individuos / total
Proporción = Frecuencia / frecuencia menor

36. Excepciones a las leyes de Mendel: Herencia
poligénica
Herencia poligénica: producida
por la acción de varios genes
(variación continua)
Se refiere a rasgos físicos que dependen
de más de un gen localizados en distintos
cromosomas o distintos loci de un mismo
gen
Variación continua: la distribución
de los caracteres fenotípicos se
reparte entre uno y otro extremo de
una escala de un modo continuo
Es decir la herencia poligénica se da cuando algún carácter se debe a la acción de
más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina
numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en
los fenotipos; es típico de caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida

37. Rasgo poligénico es el fenotipo
resultante de la acción de dos o
más genes.
Cuantificarse midiendo más que contando
Herencia
poligénica
Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
Se distingue
La expresión fenotípica abarca un gran rango
En la especie humana: Altura y
peso, color de ojos, color de piel ,
inteligencia

38. Variaciones a la herencia mendeliana
La herencia mendeliana se comprueba en:
• MONOHÍBRIDOS:
• Con herencia dominante: Proporciones fenotípicas de la F2 son 3:1
• DIHÍBRIDOS: Proporciones fenotípicas de la F2 son 9:3:3:1
• HERENCIA MONOGÉNICA: producida por la acción de un único gen (variación
discontinua)
Variaciones a la herencia mendeliana, se comprueba en:
• MONOHÍBRIDOS
• Con herencia intermedia: Proporciones fenotípicas de la F2 son 1:2:1
• DIHÍBRIDOS:
• Proporciones fenotípicas de la F2 son distintas a 9:3:3:1
• Retrocruzamiento entre dihíbrido y variedad homocigótica recesiva las proporciones
fenotípicas son distintas a 1:1:1:1
• HERENCIA POLIGÉNICA: producida por la acción de varios genes (variación continua)

39. LA GENÉTICA DEL SEXO
La determinación del sexo
El sexo en la especie humana
La herencia ligada al sexo

40. • Un sistema de determinación del sexo es un sistema biológico que determina
el desarrollo de las características sexuales de un organismo.
• En la naturaleza se distinguen, generalmente, cuatro tipos de sistemas de
determinación del sexo:
Determinación del sexo
Determinación cromosómica
DETERMINACIÓN
GENÉTICA DEL SEXO Determinación génica
Determinación cariotípica
DETERMINACIÓN
AMBIENTAL DEL SEXO
Determinación por temperatura

41. 1. Determinación cromosómica
La formación del aparato masculino o femenino depende de la presencia o
ausencia de determinados cromosomas llamados cromosomas sexuales o
heterocromosomas que se diferencian morfológicamente del resto de los
cromosomas (llamados autosomas).
SISTEMA XX-XY: En mamíferos, equinodermos,
moluscos y algunos artrópodos las hembras son
homocigóticas XX y los machos son XY
SISTEMA ZZ-ZW: En aves, peces, mariposas, las
hembras son ZW y los machos son ZZ
(Se utilizan las letras Z y W para diferenciarlo del
sistema XX/XY, donde el cromosoma Z sería el
correspondiente al X)
SISTEMA ZZ-Z0: En libélulas, saltamontes, y otros
insectos la hembra posee un solo cromosoma Z0 y
los machos son homocigóticos es ZZ
DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO

42. 2. Determinación génica
Se presenta en especies cuyos cromosomas sexuales no se diferencian
morfológicamente del resto.
El sexo viene determinado no por un cromosoma, sino por un gen con varios
alelos.
En la serie alélica la característica masculina es dominante frente al
hermafroditismo, y esta es dominante frente a la femenina.
El caso más estudiado es el del pepinillo del diablo
aD (masculinidad)> a+ (hermafroditismo)> ad(femineidad)

43. 3. Determinación cariotípica
• Es característico de insectos sociales
como las hormigas, las abejas o las
termitas.
• Viene dado por el número de
dotaciones cromosómicas. Los
individuos machos son haploides(n),
mientras que las hembras son
diploides (2n)
• El organismo reina tiene dotación
diploide y posee óvulos que pueden
ser fecundados por machos, con lo
que se formarán nuevas hembras
diploides o pueden no ser
fecundados con lo que se originarán
machos haploides.
Esta determinación consiste en que hay gametos haploides (n) de la hembra que
se fecundan y se forman individuos diploides (2n) que se desarrollan como hembra,
mientras que los no fecundados darían lugar a machos.

44. El sexo depende de las
condiciones ambientales,
como la temperatura
Es frecuente en anfibios y
reptiles
DETERMINACIÓN
AMBIENTAL DEL SEXO

45. Herencia del sexo
En el hombre la determinación del sexo es cromosómica  depende de la presencia
de la pareja de cromosomas sexuales
Las mujeres son XX y por lo tanto solo
producen gametos X mientras que los
varones al ser XY la mitad de sus
gametos son X y la otra mitad Y
La probabilidad de que una pareja tenga
un hijo es igual a la probabilidad de que
tenga una hija, es decir 1/2

46. Herencia ligada al sexo: Los cromosomas humanos
Los caracteres ligados al sexo son aquellos que están determinados por
genes que se localizan en los cromosomas sexuales
Los cromosomas X e Y
• Presentan diferencias morfológicas:
El Y es más pequeño que el X
• Tienen distinto contenido genético
Poseen dos segmentos:
• Segmento homólogo: donde se
localizan los genes que rigen que
rigen los mismos caracteres en el X y
en el Y
• Segmento diferencial: donde se
encuentran los genes propios del
cromosoma X o del Y

47. Herencia ligada al sexo: Los cromosomas humanos
Los varones tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y.
La acción de los genes situados en el
segmento diferencial de cada uno de los
cromosomas está regulada por un alelo y
se expresa siempre, sea dominante o
recesivo
Las mujeres tienen dos cromosomas X 
Los alelos recesivos solo se manifiestan si
están en los dos cromosomas X
La mujer es portadora de un carácter recesivo si es heterocigótica respecto a él 
lo transmite a la descendencia aunque no lo manifiesta en su fenotipo.
Los rasgos controlados por genes localizados en la región diferencial (no homóloga)
del cromosoma X, como daltonismo o la hemofilia se denominan rasgos ligados
al cromosoma X.

48. Herencia ligada al sexo: Hemofilia
Enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas
que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas
hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias.
Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra
(que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una
hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la
enfermedad se extendiera entre varias casas reales
La hemofilia está determinada
por un gen recesivo h que se
encuentra en el cromosoma X,
frente al alelo normal H
XHXH  Mujer normal
XH Xh  Mujer portadora
Xh Xh  Mujer hemofílica (casos muy escasos)
XH Y  Hombre normal
Xh Y  Hombre hemofílico
Genotipos y fenotipos posibles

49. Si la madre es portadora y el
padre normal la mitad de los
varones son hemofílicos
XH Xh
XH XHXH
25% mujer
normal
XHXh
25% mujer
portadora
Y XHY
25% hombre
normal
XhY
25% hombre
hemofílico
Si la madre es una mujer normal y el
padre hemofílico la descendencia
femenina será portadora y la
masculina serán normales
XH
Xh XHXh
50% mujer
portadora
Y XHY
50% hombre
normal

50. Herencia ligada al sexo: Daltonismo
Daltonismo: Incapacidad de distinguir entre el
rojo y el verde
Si la madre es portadora y el
padre normal la mitad de los
varones son daltónicos
Xd X
X XdX XX
Y XdY XY
Su herencia se explica considerándolo como un
carácter que viene determinado por un gen
recesivo ligado al cromosoma X

51. Xd X
Xd XdXd XdX
Y XdY XY
Si la madre es portadora y el padre
daltónico, la mitad de los hijos son
daltónicos
Herencia ligada al sexo: Daltonismo

52. Xd Xd
Xd XdXd XdXd
Y XdY XdY
Si ambos progenitores
son daltónicos, todos los
hijos son daltónicos
Xd Xd
X XdX XdX
Y XdY XdY
Si la madre es daltónica y
el padre normal sólo los
hijos varones son daltónicos
Herencia ligada al sexo: Daltonismo

53. El 31 de octubre de 1794, el físico y químico británico John
Dalton presentó un ensayo en el que describía una anomalía
de la visión que hoy se conoce como daltonismo.
Dalton sabía muy bien de lo que estaba hablando cuando
presentó ante la Sociedad Literaria y Filosófica de Manchester
su primer trabajo, Extraordinary Facts Relating to the Vision of
Colours (Hechos extraordinarios relacionados con la visión de
los colores).
Y Dalton lo sabía muy bien porque él padecía esa alteración
de las células de la retina, que se transmite en forma
hereditaria y afecta aproximadamente, con diversos grados de
particularidades, a un 8 % de los hombres y sólo de manera
ocasional a las mujeres.
Como investigador, sufrió en carne propia no distinguir
algunos colores, lo que lo llevó a realizar experimentos fallidos
al confundir los frascos de los reactivos que utilizaba.
Herencia ligada al sexo: Dalton el primer daltónico

54. Las teorías de Dalton han sido fundamentales para el devenir
de la ciencia moderna, nada menos que el enunciado de que,
básicamente, todo lo que hay en el universo está compuesto
de partículas indivisibles llamadas átomos.
Tanto él como su hermano sufrían esta anomalía, y su vida
cotidiana tuvo bastantes contratiempos, algunos graciosos,
como cuando fue recibido por el rey británico Guillermo IV y
llevaba su toga de la Universidad de Oxford, que creía de un
discreto color gris cuando en realidad era rojo escarlata.
Tampoco podía diferenciar el naranja ni el verde, que para él
pertenecían a la gama del amarillo.
Se dice que varios famosos fueron daltónicos, como Mark
Twain, Paul Newman y Bing Crosby; y se puede agregar a la
lista Bill Clinton y Keanu Reeves.
Herencia ligada al sexo: Dalton el primer daltónico

55. LA HERENCIA EN LA
ESPECIE HUMANA

56. La herencia en la especie humana
La herencia de los caracteres en la especie humana se ajusta a las mismas leyes que el
resto de animales y plantas
El estudio de los
caracteres en el
hombre resulta
difícil
No pueden realizarse cruzamientos dirigidos
El seguimiento de un carácter a lo largo de generaciones
es complejo
El número de individuos de una pareja es escaso para
deducir la probabilidad de un carácter
La información sobre la presencia de una anomalía
depende de los datos aportados por la familia

57. Ejemplos de herencia en la especie humana

58. ÁRBOLES
GENEALÓGICOS

59. Sirven para representar la herencia de un
determinado carácter entre una serie de
individuos emparentados
Si hacen referencia a la especie humana se
llaman árboles genealógicos, si se refiere a
otra especie pedigrís
Árboles genealógicos o pedigrís
Elaboración de árboles genealógicos
Cada individuo se representa mediante un
símbolo:
• Los círculos representan a las mujeres,
los cuadrados a los hombre. Si no se
conoce el sexo, se utiliza un rombo. Los
círculos y cuadrados blancos indican
personas con el carácter dominante, y si
son oscuros personas con el recesivo