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Malformaciones
Congénitas
INTEGRANTES:
Mormontoy Ruelas Marialejandra
Palma Mormontoy Juan Leonardo
UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
Malformaciones
congénitas
01
Definiciones
02
Causas de las
malformaciones
03
Retraso del
crecimiento fetal
04
Síndrome de
dificultad
respiratoria
neonatal
05
Enterocolitis
necrosante
06
CONTENIDOS
MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Son defectos anatómicos presentes al nacer,
pero algunas, como las malformaciones
cardíacas o renales, pueden no causar clínica
hasta años después
El término congénito significa
«nacido con», pero no implica
o excluye que esta
malformación tenga una base
genética.
➔ Las malformaciones menos graves permiten una
supervivencia intrauterina más prolongada
➔ Algunos cuadros producen la muerte al nacer y los
que son todavía menos importantes permiten la vida
aunque determinen algunas limitaciones.
Ejemplos de
malformaciones
Las malformaciones
representan errores primarios de la
morfogenia, en los que existe un
proceso intrínsecamente anormal en el
desarrollo
Síndrome de malformación
Las disrupciones
se deben a la destrucción
secundaria de un órgano o región
corporal que previamente tenía un
desarrollo normal
Las deformaciones
igual que las disrupciones, representan
una alteración extrínseca del desarrollo
en lugar de un error intrínseco en la
morfogenia
Una secuencia
es una cascada de malformaciones
que se inician a partir de una
aberración de comienzo.
DEFINICIONES
Es un conjunto de malformaciones
congénitas que se consideran
relacionadas a nivel patológico
La causa exacta
sigue siendo
desconocida en el
40-60% de los
casos
Las causas conocidas más
frecuentes de las
malformaciones congénitas
se pueden agrupar en tres
grandes categorías:
● Genéticas
● Ambientales y
● Muftifactoriales
CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES
Períodos críticos
del desarrollo o de
distintos sistemas
orgánicos y
malformaciones
asociadas.
PATOGENIA
El momento de la acción teratógena prenatal
La interacción entre los teratógenos
ambientales y los defectos genéticos
Prematuridad y retraso del
crecimiento
fetal
Prematuridad
lactantes nacidos antes de que se complete el período
normal de gestación. 37 semanas
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Afroamericanas>Blancas
Teniendo en cuenta la edad de desarrollo
y el peso, los lactantes se clasifican en:
• Apropiado para su edad de gestación (
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Ruptura prematura de
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PATOGENIA
● El defecto fundamental
del SDR neonatal es la
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pulmonar y deficiencia
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(mutación de genes
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● La síntesis de
surfactante viene
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Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal
Otras causas: sedación
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Lactante prematuro
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  • 1. Malformaciones Congénitas INTEGRANTES: Mormontoy Ruelas Marialejandra Palma Mormontoy Juan Leonardo UNIVERSIDAD ANDINA DEL CUSCO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
  • 2. Malformaciones congénitas 01 Definiciones 02 Causas de las malformaciones 03 Retraso del crecimiento fetal 04 Síndrome de dificultad respiratoria neonatal 05 Enterocolitis necrosante 06 CONTENIDOS
  • 3. MALFORMACIONES CONGÉNITAS Son defectos anatómicos presentes al nacer, pero algunas, como las malformaciones cardíacas o renales, pueden no causar clínica hasta años después El término congénito significa «nacido con», pero no implica o excluye que esta malformación tenga una base genética. ➔ Las malformaciones menos graves permiten una supervivencia intrauterina más prolongada ➔ Algunos cuadros producen la muerte al nacer y los que son todavía menos importantes permiten la vida aunque determinen algunas limitaciones. Ejemplos de malformaciones
  • 4. Las malformaciones representan errores primarios de la morfogenia, en los que existe un proceso intrínsecamente anormal en el desarrollo Síndrome de malformación Las disrupciones se deben a la destrucción secundaria de un órgano o región corporal que previamente tenía un desarrollo normal Las deformaciones igual que las disrupciones, representan una alteración extrínseca del desarrollo en lugar de un error intrínseco en la morfogenia Una secuencia es una cascada de malformaciones que se inician a partir de una aberración de comienzo. DEFINICIONES Es un conjunto de malformaciones congénitas que se consideran relacionadas a nivel patológico
  • 5. La causa exacta sigue siendo desconocida en el 40-60% de los casos Las causas conocidas más frecuentes de las malformaciones congénitas se pueden agrupar en tres grandes categorías: ● Genéticas ● Ambientales y ● Muftifactoriales CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES
  • 6. Períodos críticos del desarrollo o de distintos sistemas orgánicos y malformaciones asociadas. PATOGENIA El momento de la acción teratógena prenatal La interacción entre los teratógenos ambientales y los defectos genéticos
  • 7. Prematuridad y retraso del crecimiento fetal Prematuridad lactantes nacidos antes de que se complete el período normal de gestación. 37 semanas 2da causa de mortalidad Epidemiología: Descendieron las tasas Afroamericanas>Blancas Teniendo en cuenta la edad de desarrollo y el peso, los lactantes se clasifican en: • Apropiado para su edad de gestación ( entre los percentiles 1 O y 90). • Pequeño para su edad de gestación (por debajo del percentil 10). • Grande para su edad de gestación (por encima del percentil 90).
  • 8. Ruptura prematura de membranas Causa más frecuente de prematuridad Tabaquismo y Malnutricion Infección intrauterina Corioamnionitis y funisitis Alteraciones estructurales uterinas, cervicales y placentarias Factores de Riesgo Gestación múltiple
  • 10. Anomalías fetales • Anomalías cromosómicas Malformaciones congénitas. • Infecciones congénitas, la mayoría del grupo TORCH Anomalías placentarias • Alteraciones vasculares • Desprendimiento de placenta. • Placenta previa • Trombosis e infartos placentarios. • Infecciones placentarias. • Gestaciones múltiples Anomalías maternas • Preeclampsia. • Hipertensión. • Trombofilias hereditarias • Malnutrición. •Consumo de opiáceos o alcohol. • Tabaquismo. • Ciertos fármaco RETRASO DE CRECIMIENTO FETAL
  • 11. Causa más frecuente de dificultad respiratoria en RN Enfermedad de membrana hialina: depósitos de material proteico hialino en los espacios aéreos periféricos PATOGENIA ● El defecto fundamental del SDR neonatal es la falta de madurez pulmonar y deficiencia de surfactante (mutación de genes SFTPB o SFTPC) ● La síntesis de surfactante viene modulada por diversas hormonas y factores de crecimiento Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal Otras causas: sedación excesiva de la madre,aspiración de sangre o líquido amniótico
  • 12. Características Clínicas ● Retinopatia del prematuro ● Displasia broncopulmonar Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal Lactante prematuro Peso apropiado para su edad gestacional Sexo masculino Diabetes materna Parto por cesarea ● Reanimación o pocos minutos después se establece respiración rítmica ● 30 min: respiración dificultosa ● Horas: cianosis, estertores finos ● en ACP RXT: opacidades reticulogranulares (vidrio esmerilado) Recién Nacido Prevención ● Retrasando el parto ● Uso de esteroides ● Administración de surfactante en RN <28 sem. Complicaciones
  • 13. Más frecuente en lactantes prematuros ● Alimentación enteral (bacterias) ● Factor activador de plaquetas ○ Aumento de la permeabilidad mucosa Manifestaciones Clínicas Heces sanguinolentas Distension abdominal RXA: Neumatosis intestinal Enterocolitis Necrosante 1 de cada 10 nacidos de muy bajo peso (<1500g) Patogenia Elevada mortalidad Supervivientes desarrollan estenosis post - ECN