Este documento trata sobre las malformaciones congénitas. Define las malformaciones congénitas como defectos anatómicos presentes al nacer. Explica las causas de las malformaciones, incluyendo factores genéticos, ambientales y multifactorales. También describe algunas complicaciones comunes como el retraso del crecimiento fetal, el síndrome de dificultad respiratoria neonatal y la enterocolitis necrotizante.
Pòster presentat pel doctor José Ferrer, metge de l'equip d'Innovació de BSA, al XX Congrés de la Sociedad Española del Dolor, celebrat a León del 29 al 31 de maig de 2024.
Presentació de Elena Cossin i Maria Rodriguez, infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
Presentació de Isaac Sánchez Figueras, Yolanda Gómez Otero, Mª Carmen Domingo González, Jessica Carles Sanz i Mireia Macho Segura, infermers i infermeres de Badalona Serveis Assistencials, a la Jornada de celebració del Dia Internacional de les Infermeres, celebrada a Badalona el 14 de maig de 2024.
SÍNDROME DE MOTONEURONA SUPERIOR E INFERIOR - SEMIOLOGÍA MÉDICAMATILDE FARÍAS RUESTA
El síndrome de motoneurona superior e inferior, también conocido como esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal. Estas células nerviosas controlan los músculos voluntarios, lo que lleva a la pérdida de control muscular y, eventualmente, a la parálisis.
3. MALFORMACIONES
CONGÉNITAS
Son defectos anatómicos presentes al nacer,
pero algunas, como las malformaciones
cardíacas o renales, pueden no causar clínica
hasta años después
El término congénito significa
«nacido con», pero no implica
o excluye que esta
malformación tenga una base
genética.
➔ Las malformaciones menos graves permiten una
supervivencia intrauterina más prolongada
➔ Algunos cuadros producen la muerte al nacer y los
que son todavía menos importantes permiten la vida
aunque determinen algunas limitaciones.
Ejemplos de
malformaciones
4. Las malformaciones
representan errores primarios de la
morfogenia, en los que existe un
proceso intrínsecamente anormal en el
desarrollo
Síndrome de malformación
Las disrupciones
se deben a la destrucción
secundaria de un órgano o región
corporal que previamente tenía un
desarrollo normal
Las deformaciones
igual que las disrupciones, representan
una alteración extrínseca del desarrollo
en lugar de un error intrínseco en la
morfogenia
Una secuencia
es una cascada de malformaciones
que se inician a partir de una
aberración de comienzo.
DEFINICIONES
Es un conjunto de malformaciones
congénitas que se consideran
relacionadas a nivel patológico
5. La causa exacta
sigue siendo
desconocida en el
40-60% de los
casos
Las causas conocidas más
frecuentes de las
malformaciones congénitas
se pueden agrupar en tres
grandes categorías:
● Genéticas
● Ambientales y
● Muftifactoriales
CAUSAS DE LAS MALFORMACIONES
6. Períodos críticos
del desarrollo o de
distintos sistemas
orgánicos y
malformaciones
asociadas.
PATOGENIA
El momento de la acción teratógena prenatal
La interacción entre los teratógenos
ambientales y los defectos genéticos
7. Prematuridad y retraso del
crecimiento
fetal
Prematuridad
lactantes nacidos antes de que se complete el período
normal de gestación. 37 semanas
2da causa de mortalidad
Epidemiología: Descendieron las tasas
Afroamericanas>Blancas
Teniendo en cuenta la edad de desarrollo
y el peso, los lactantes se clasifican en:
• Apropiado para su edad de gestación (
entre los percentiles 1 O y 90).
• Pequeño para su edad de gestación
(por debajo del percentil 10).
• Grande para su edad de gestación (por
encima del percentil 90).
8. Ruptura prematura de
membranas
Causa más frecuente
de prematuridad
Tabaquismo y
Malnutricion
Infección
intrauterina
Corioamnionitis y
funisitis
Alteraciones estructurales uterinas,
cervicales y placentarias
Factores de Riesgo
Gestación múltiple
10. Anomalías fetales
• Anomalías
cromosómicas
Malformaciones
congénitas.
• Infecciones
congénitas, la mayoría
del
grupo TORCH
Anomalías
placentarias
• Alteraciones
vasculares
• Desprendimiento de
placenta.
• Placenta previa
• Trombosis e infartos
placentarios.
• Infecciones
placentarias.
• Gestaciones múltiples
Anomalías
maternas
• Preeclampsia.
• Hipertensión.
• Trombofilias
hereditarias
• Malnutrición.
•Consumo de opiáceos
o alcohol.
• Tabaquismo.
• Ciertos fármaco
RETRASO DE CRECIMIENTO FETAL
11. Causa más frecuente de
dificultad respiratoria en RN
Enfermedad de
membrana hialina:
depósitos de material
proteico hialino en los
espacios aéreos
periféricos
PATOGENIA
● El defecto fundamental
del SDR neonatal es la
falta de madurez
pulmonar y deficiencia
de surfactante
(mutación de genes
SFTPB o SFTPC)
● La síntesis de
surfactante viene
modulada por diversas
hormonas y factores de
crecimiento
Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal
Otras causas: sedación
excesiva de la
madre,aspiración de
sangre o líquido
amniótico
12. Características
Clínicas
● Retinopatia del
prematuro
● Displasia
broncopulmonar
Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal
Lactante prematuro
Peso apropiado para su
edad gestacional
Sexo masculino
Diabetes materna
Parto por cesarea
● Reanimación o
pocos minutos
después se
establece
respiración
rítmica
● 30 min:
respiración
dificultosa
● Horas: cianosis,
estertores finos
● en ACP
RXT: opacidades
reticulogranulares
(vidrio esmerilado)
Recién Nacido Prevención
● Retrasando el parto
● Uso de esteroides
● Administración de
surfactante en RN <28
sem.
Complicaciones
13. Más frecuente en
lactantes prematuros
● Alimentación
enteral (bacterias)
● Factor activador de
plaquetas
○ Aumento de la
permeabilidad
mucosa
Manifestaciones
Clínicas
Heces sanguinolentas
Distension abdominal
RXA: Neumatosis
intestinal
Enterocolitis Necrosante
1 de cada 10 nacidos de
muy bajo peso (<1500g)
Patogenia
Elevada mortalidad
Supervivientes
desarrollan estenosis
post - ECN