Este documento trata sobre las anomalías congénitas, sus causas, factores de riesgo, tipos, detección, prevención y tratamiento. Explica que alrededor del 50% de las anomalías congénitas no tienen una causa específica identificada, pero se han identificado factores como la edad materna avanzada, consanguinidad, infecciones, estado nutricional, factores ambientales y genéticos. Describe los diferentes tipos de defectos como los cromosómicos, multifactoriales y estructurales. Señala que algunas anomal

1. República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Cabudare-Estado Lara
Bachiller: Diana Cattamo
Cédula: 20.017.142
Expediente: HPS-151-00390V
Prof: Xiomara Rodríguez
Materia: Genética y Conducta

2. Las anomalías congénitas, también
llamadas defectos de nacimiento,
trastornos congénitos o malformaciones
congénitas, pueden ser estructurales, pero
también funcionales, como ocurre con los
trastornos metabólicos presentes desde el
nacimiento.
Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa
específica a cerca de un 50% de las
anomalías congénitas. No obstante, se
han identificado algunas de sus causas
o factores de riesgo.
¿Qué Son?

3. Anomalías fetales: diagnósticos
Malformaciones fetales pasibles de corrección quirúrgicaEl diagnóstico
prenatal definió la “mortalidad oculta” para varias lesiones tales como la
hernia diafragmática congénita, la hidronefrosis bilateral, el teratoma
sacrococcígeo, la malformación adenomatoide quística del pulmón, la
transfusión gemelo-gemelar (TTTS) y el síndrome de perfusión arterial
inversa en embarazo gemelar (TRAP). Algunas de estas lesiones cuando
son tratadas de manera postnatal, ostentan resultados relativamente
favorables secundarios a una selección natural ya que los fetos más
severamente afectado suelen fallecer in útero o inmediatamente, luego
del nacimiento. Si bien la mayoría de las malformaciones congénitas
diagnosticadas en forma prenatal son mejor manejadas mediante un
tratamiento médico y quirúrgico postnatal planificado luego del traslado
materno con un parto programado en un centro de alta complejidad
perinatal, un creciente número de defectos anatómicos simples con
consecuencias letales predecibles, han sido corregidos satisfactoriamente
antes del nacimiento.
El desarrollo de técnicas de acceso fetal mínimamente invasivas, junto
con la mejora en el tratamiento y/o prevención del trabajo de parto
prematuro, nos ha permitido no sólo tratar aquellos defectos
potencialmente letales para el feto, sino que además hemos podido
abordar el tratamiento de malformaciones no letales pero con
consecuencias devastadoras de por vida como el mielomeningocele.

4. Defectos y anomalías que se pueden detectar por ecografía
Los defectos congénitos afectan a un 5% de recién nacidos, de ellos un
1,4% son enfermedades por alteraciones genéticas (enfermedades
hereditarias), un 0,6% alteraciones cromosómicas (como el síndrome de
Down) y un 3% malformaciones (órganos anómalos). Es en este último
3% donde puede resultar útil la ecografía.
¿Qué anomalías fetales se pueden detectar por ecografía?
No todos los defectos estructurales (malformaciones) son detectados por
ecografía, unos porque tienen poca expresión y otros porque son de
aparición más tardía. Además, existen circunstancias que hacen que el
estudio ecográfico no sea satisfactorio, por ejemplo algunas posiciones
fetales no permiten una valoración precisa de ciertas estructuras
anatómicas, la ausencia o disminución de líquido amniótico dificulta el
estudio fetal, la obesidad de la madre o la aplicación de ciertas cremas
hidratantes puede dificultar la transmisión de ultrasonidos, también la
presencia de miomas. En general se estima que se pueden diagnosticar
entre el 60 y el 70% de las malformaciones fetales.

5. ¿Se pueden detectar alteraciones
cromosómicas por ecografía?
La ecografía en ningún caso puede
diagnosticar alteraciones
cromosómicas (como el síndrome de
Down), para eso se necesita hacer una
biopsia de corion o
una amniocentesis, pero determinados
hallazgos ecográficos, como la
elevación de la translucencia nucal o
determinadas anomalías, que son muy
frecuentes en alteraciones
cromosómicas, nos pueden poner
sobre la pista.

7. Detección
La atención preconceptiva y periconceptiva consta de prácticas básicas de salud
reproductiva, así como de un examen médico y pruebas genéticas que se
pueden realizar durante los tres periodos siguientes:
En el periodo preconceptivo, para identificar a las personas en riesgo de
padecer determinados trastornos o de transmitirlos a sus hijos. La estrategia
consiste en el uso de los antecedentes familiares y la detección del estado de
portador, y es particularmente valiosa en países en los que el matrimonio
consanguíneo es frecuente.
En el periodo antenatal, para detectar la edad materna avanzada, la
incompatibilidad Rh y los estados de portador. La ecografía permite detectar el
síndrome de Down durante el primer trimestre y las anomalías fetales graves
durante el segundo trimestre; los análisis del suero materno también permiten
detectar el síndrome de Down y los defectos del tubo neural durante el primero
y el segundo trimestres.
En el periodo neonatal, para detectar trastornos hematológicos, metabólicos y
hormonales. Las pruebas para detectar la sordera y las malformaciones
cardíacas, y la detección precoz de los defectos de nacimiento pueden facilitar
la instauración de tratamientos capaces de salvar la vida y prevenir la
progresión hacia discapacidades físicas, intelectuales, visuales o auditivas.

8. Defectos congénitos cromosómicos:
Distintas anomalías en la cantidad o
estructura de los cromosomas pueden
producir numerosos defectos congénitos.
Por lo general, las anomalías cromosómicas
son resultado de un error producido
durante el desarrollo de un óvulo
o espermatozoide. Como consecuencia de
este error, el bebé puede nacer con una
cantidad excesiva o insuficiente
de cromosomas, o con uno o más
cromosomas rotos o distribuidos de otra
manera.
El síndrome de Down, en el que el bebé
nace con un cromosoma 21 adicional, es
una de las anomalías cromosómicas más
comunes. Los niños afectados presentan
diferentes grados de retraso mental, rasgos
faciales característicos y, con frecuencia,
defectos cardíacos y otros problemas. Los
bebés que nacen con copias adicionales del
cromosoma 18 ó 13 sufren de varios
defectos congénitos y, por lo general,
mueren durante los primeros meses
de vida. Por lo general, la existencia de
copias adicionales de la mayoría de los
otros cromosomas no permite al feto llegar
al nacimiento y son causas comunes de
aborto espontáneo.

9. La falta o el exceso de cromosomas
sexuales (X e Y) afecta el desarrollo sexual y
puede producir infertilidad, anomalías en el
desarrollo y problemas
deconducta y aprendizaje. No obstante, la
mayoría de las personas afectadas lleva una
vida relativamente normal. Algunos
ejemplos son síndrome de Turner (la falta
de la totalidad o parte de un cromosoma X
en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la
presencia de uno o más cromosomas X
adicionales en los niños).
Defectos congénitos multifactoriales: Todo
parece indicar que algunos defectos
congénitos son resultado de una
combinación de uno o más factores
genéticos y factores ambientales. En estos
casos se habla de herencia multifactorial. En
ocasiones, un individuo hereda uno o más
genes que lo hacen más propenso a tener un
defecto congénito si se expone a ciertas
sustancias ambientales, como el humo del
cigarrillo. Estas personas tienen una
predisposición genética a tener un defecto
congénito. Pero si no se exponen a la
sustancia ambiental antes del nacimiento, es
probable que no lo tengan. Algunos
ejemplos de defectos congénitos
multifactoriales son:
Labio leporino/fisura palatina (una abertura
en el labio y/o en el techo de la boca)
Defectos del tubo neural (defectos
congénitos serios en el cerebro y la médula
espinal, como la espina bífida y
la anencefalia)
Defectos cardíacos

10. Tratamiento y atención
En países con servicios de salud bien establecidos
los defectos estructurales se pueden corregir
mediante la cirugía pediátrica, y a los niños con
problemas funcionales como la talasemia (un
trastorno hematológico hereditario recesivo), la
drepanocitosis o el hipotiroidismo congénito se
les pueden administrar tratamientos precozmente.
Como prevenir
El ideal sería que las mujeres programen sus embarazos de modo de
reducir el riesgo de tener un bebé con defectos congénitos. Las medidas de
protección deberían adoptarse desde un tiempo antes de producirse el
embarazo; por este motivo es que son muy útiles las consultas
preconcepcionales. Solo así se podrán conocer los antecedentes familiares
de la pareja, inmunización antirubeólica y estado general de la salud, para
eventualmente corregir lo que pueda ser causa de defectos congénitos.
Estas consultas adquieren por lo tanto vital importancia en mujeres que
tienen alguna enfermedad crónica como diabetes, hipertensión arterial,
infecciones, epilepsia, etc. Dichas patologías deberán ser bien controladas
antes de la concepción.
Como de todas maneras en la mayoría de los casos los embarazos no se
planifican, es conveniente que la mujer complete la familia mientras es
joven, que mantenga una dieta balanceada rica en verduras y frutas, y que
tome 0,4 miligramos diarios de una vitamina llamada ácido fólico, que se
sabe es capaz de prevenir la aparición de ciertas malformaciones. También
se evitará el alcohol, el tabaco, un medio ambiente fumador, drogas
ilegales y medicamentos no esenciales. Estos deberán ser siempre
prescritos por un médico.

11. Frecuencia
De 3 a 4 niños de cada cien presentan
defectos congénitos en el momento del
nacimiento. Sumados éstos a aquéllos
otros cuyos defectos congénitos se
manifiestan en los primeros años de la
vida, la frecuencia de niños afectados
puede llegar al siete por ciento.
Tratamiento y cura
Sólo algunos defectos congénitos
pueden ser tratados médica o
quirúrgicamente; por ejemplo, suele
ser corregible quirúrgicamente la
mano con seisdedos.
Pero la mayor parte de los defectos de
nacimiento no son curables, como la
ceguera o sordera de nacimiento o el
síndrome de Down. Algunos defectos
congénitos son incompatibles con la
vida; los niños afectados mueren al
nacer o en su infancia.

12. Causas y factores de riesgo
No es posible asignar una causa específica a cerca de un
50% de las anomalías congénitas. No obstante, se han
identificado algunas de sus causas o factores de riesgo.
Factores socioeconómicos
Aunque puede tratarse de un determinante indirecto, las
anomalías congénitas son más frecuentes en las familias y
países con escasos recursos. Se calcula que
aproximadamente un 94% de los defectos de nacimiento
graves se producen en países de ingresos bajos y medios,
en los que las madres son más vulnerables a la
malnutrición, tanto por macronutrientes como por
micronutrientes, y pueden tener mayor exposición a
agentes o factores que inducen o aumentan la incidencia de
un desarrollo prenatal anormal, en especial el alcohol y las
infecciones. La edad materna avanzada también incrementa
el riesgo de algunas alteraciones cromosómicas, como el
síndrome de Down.

13. Factores genéticos
La consanguineidad aumenta la prevalencia de
anomalías congénitas genéticas raras y
multiplica por cerca de dos el riesgo de
muerte neonatal e infantil, discapacidad
intelectual y anomalías congénitas graves en
los matrimonios entre primos hermanos.
Algunas comunidades étnicas, como los judíos
asquenazíes o los finlandeses, tienen una
mayor prevalencia de mutaciones genéticas
raras que condicionan un mayor riesgo de
anomalías congénitas.
Infecciones
Las infecciones maternas, como la sífilis o la
rubéola, son una causa importante de defectos
de nacimiento en los países de ingresos bajos
y medios.

14. Estado nutricional de la madre
Las carencias de yodo y folato, el sobrepeso y
enfermedades como la diabetes mellitus están
relacionadas con algunas anomalías
congénitas. Por ejemplo, la carencia de folato
aumenta el riesgo de tener niños con defectos
del tubo neural.
Factores ambientales
La exposición materna a pesticidas, fármacos
y drogas, alcohol, tabaco, productos químicos,
altas dosis de vitamina A al inicio del
embarazo y altas dosis de radiación aumentan
el riesgo de que los niños nazcan con
anomalías congénitas. El hecho de trabajar en
basureros, fundiciones o minas o de vivir cerca
de esos lugares también puede ser un factor
de riesgo.

15. http://www.ecured.cu/index.php/Defectos_cong%C3%A9nitos#Tip
os_de_defectos_cong.C3.A9nitos
http://www.cemic.edu.ar/atencion_medica/am_dep_gin_cenprenat
a_anfetales.asp
http://www.webconsultas.com/el-embarazo/vivir-el-
embarazo/defectos-y-anomalias-que-se-pueden-detectar-por-
ecografia-5403
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/es/
http://www.uv.es/~jvramire/apuntes/passats/obstetricia/TEMA%2
0O-16.pdf