Este documento describe diversas discapacidades genéticas y factores que pueden causar anomalías en el bebé por nacer, incluyendo alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, factores maternos como la diabetes y la hipertensión, infecciones como la toxoplasmosis, y anomalías por herencia multifactorial. Se explican las manifestaciones clínicas de varios síndromes y condiciones y sus posibles efectos en el recién nacido.

2. Módulo 3
Agresiones al bebé
por nacer

3. Discapacidades por causas genéticas
Categoría Grupo Ejemplos Manifestaciones clínicas
Genéticas
Alteraciones
cromosómicas
numéricas
(aneuploidea)
Trisomías Síndrome de Down, Deficiencia mental,
puente nasal plano, defectos cardiacos
Mososomías Fenotipo femenino, ausencia características
sexuales secundarias, pezones separados
Anomalías
cromosómicas
estructurales
Translocación Es una variedad del síndrome de Down
Deleción Llanto similar al maullido de gato, cabeza
pequeña, retraso grave, cardiopatía
Anomalías por
genes mutantes
Herencia dominante Estatura baja, miembros y dedos de manos
cortos, frente prominente
Herencia autosómica
recesiva
En mujeres masculinización de genitales
externos, crecimiento del clítoris
Herencia ligada al
sexo
Debilidad muscular progresiva
Metabólicas Errores innatos del
metabolismo
Diabetes mellitus
Retardo psíquico, microcefalia, cardiopatía
congénita, macrosomía, meroanencefalia,
agenesia sacra

4. Agresiones biológicas:
• Alteraciones
cromosómicas
numéricas
– Trisomías (tres
genes del mismo
número (gen
número 21 en el
síndrome de
Down)

5. Síndrome de Down
Causado por la
presencia de una copia
de más del cromosoma
21 (trisomía 21)

6. Agresiones biológicas:
• Alteraciones
cromosómicas
numéricas
– Monosomías
(ausencia de un
gen). En el
síndrome de
Turner, falta un
cromosoma X.
Solo ocurre en
mujeres

7. Agresiones biológicas
Síndrome de Patau

8. Síndrome de Patau:
• Síntomas físicos y psíquicos
– Retardo mental severo
– Cabeza de tamaño pequeño
– Anomalías en el tamaño y número de los ojos
– Labios leporino y paladar hendido
– Alteraciones en el tamaño y posición de las orejas
– Dedos extras en las manos y en los pies
– Alteraciones en las palmas de las manos
– Defectos y enfermedades cardíacas

9. Síndrome de Patau

10. Síndrome de Edwards
• Presencia de un
cromosoma 18
adicional
• Factor de riesgo:
edad materna
mayor de 35 años
• Mas frecuente en
fetos femeninos

11. Síndrome de Edwards

12. Anomalías genéticas por Translocación
• Translocación
– 47 XYY

13. Anomalías genéticas por Deleción:
• Deleción (por ejemplo, 5p, que es una eliminación parcial
del brazo menor del cromosoma 5
– El bebé afectado presenta bajo peso al nacer y un llanto
característico que recuerda el maullido de un gato
– Este síndrome predomina en niñas
– Al nacimiento llama la atención el tamaño del cráneo que
contrasta con la cara redonda y llena

14. Síndrome del maullido de gato
Cabeza pequeña Pelo lacio y fino
Alteraciones en la
morfología de las
orejas
Nariz “en silla de montar”
Boca pequeña con
lengua grande y
paladar ojival
Cuello corto
Cara redonda y llena

15. Anomalías genéticas por genes mutantes
Herencia dominante: Acondroplasia

16. Herencia ligada al sexo

17. Factores genéticos metabólicos
• Diabetes mellitus
– Macrosomía
– Meroanencefalia
– Agenesia sacra

18. Factores maternos
Hipertensión arterial Muerte fetal
Retardo del crecimiento intrauterino (RCIU)
Epilepsia RCIU
Microcefalia
Factores mecánicos Deformación del útero
Pié torcido
Luxación congénita de la cadera
Deficiencia mental
Hendidura palpebral hacia arriba
Edad mayor de 35 años Síndrome de Down
Edad materna menor a 18 años Muerte fetal
RCIU
Prematuridad
Intervalo intergenesico RCIU
Gestación múltiple Peso bajo, muerte perinatal
Estado nutricional deficiente Anemia, infecciones, peso bajo, toxemia

19. Factores maternos
Rh Incompatibilidad
sanguínea
(eritroblastosis fetal)
Hepatomegalia
Esplenomegalia
Ictericia

20. • Factor Rh:
– La incompatibilidad sanguínea maternofetal asociada al factor Rh se
presenta cuando, en la pareja, la madre tiene factor sanguíneo Rh
negativo (Rh-) y el padre factor sanguíneo Rh positivo (Rh+).
– Si el bebé hereda el factor Rh+ , se manifiesta la incompatibilidad
cuando se producen anticuerpos maternos que reconocen como
cuerpo extraño a los glóbulos rojos del bebé.
– Esta enfermedad, de aparición habitual en el segundo hijo, puede
incluso llegar a provocar la muerte de éste.
Agresiones por otros factores propios de la madre

23. • Durante la gestación, si no se controla la fenilcetonuria materna (PKU),
existe riesgo de teratogenicidad de los metabolitos indicados sobre el
tejido cerebral del bebé por nacer.
• La intensidad de la hiperfenilalaninemia materna considerada en cifras
superiores a 20 mg/100 ml de fenilalanina durante el embarazo,
condiciona una intoxicación del feto, lo que explica una mayor
incidencia de abortos y la embriofetopatía detectable, cuyos rasgos
clínicos son:
– retardo psíquico (92%), microcefalia (73%), cardiopatía congénita (1%), retardo
del crecimiento que comenzó en fase prenatal (40%), aborto espontáneo (30%).
Fenilcetonuria materna
Agresiones por otros factores propios de la madre

24. Fenilcetonuria: efectos en el recién nacido

25. Fenilcetonuria

26. Fenilcetonuria
• Los vómitos pueden
constituir un síntoma
precoz.
• Los niños mayores, no
tratados, presentan una
hiperactividad
caracterizada por
movimientos sin
finalidad y oscilaciones
rítmicas, movimientos
espasmódicos de brazos
y piernas, convulsiones
y temblores.

27. – Enfermedades Hipertensivas en el embarazo
• presión arterial (PA) igual o mayor a 140/90 mmHg durante el
embarazo
– Podemos hacer una clasificación en:
• Preclampsia /eclampsia
• Hipertensión crónica de cualquier causa.
• PA >140/90 mmHg, detectada antes de las 20 semanas de
gestación.
• Hipertensión crónica con preclampsia sobreañadida.
• Hipertensión tardía y transitoria,
• Hipertensión generalmente leve, se da al final del embarazo, en el
parto, con retorno de la PA normal en los 10 días posparto.
Agresiones por otros factores propios de la madre

28. • Preeclampsia:
– La preeclampsia se presenta en un pequeño porcentaje de embarazos.
Sus factores de riesgo abarcan:
– Primer embarazo
– Embarazos múltiples (gemelos o más)
– Obesidad
– Edad mayor a 35 años, o menor de 20 años
– Antecedentes de diabetes
– Hipertensión arterial
– Antecedentes de enfermedad renal
– Antecedentes previos de preeclampsia
Agresiones por otros factores propios de la madre

29. –Anomalías por herencia
multifactorial
• Del 20 al 25% de las anomalías
congénitas tienen como causa la
herencia multifactorial.
• Entre los problemas más comunes
para el bebé podemos mencionar:
labio leporino y paladar hendido,
espina bífida, y defectos del tubo
neural.
Agresiones por otros factores propios de la madre

30. Agresiones por factores propios de la madre
•Anencefalia (formación
incompleta de cerebro y
cráneo), la espina bífida
(formación incompleta de
las vértebras o médula
espinal), y la hidrocefalia
(exceso de líquido en el
cerebro).

31. –Diabetes gestacional:
• La diabetes gestacional se manifiesta en la madre en los
últimos meses del embarazo, después que el cuerpecito del
bebé esta completamente formado pero mientras el bebé
esta creciendo. Debido a esto, la diabetes gestacional no
causa defectos de nacimiento como los que se observan en
las madres con diabetes antes del embarazo.
• Afecta al 4% de las mujeres embarazadas
• La consecuencia es la macrosomía fetal (“bebé gordo”)
– El bebé puede tener complicaciones respiratorias, lesión en los
hombros, hipoglicemia en el recién nacido, muerte perinatal, riesgo
de obesidad, riesgo de diabetes cuando sea adulto
Agresiones por otros factores propios de la madre

32. • Algunos condiciones más comunes de la embriopatía diabética
incluyen:
– Anomalías de la columna y extremidades inferiores.
– CIV, transposición de los grandes vasos.
– Anomalías del corazón, riñones y genitales externos.
– Macrosomía
– Holoprosencefalia (falta de segmentación del prosencéfalo en los dos
hemisferios).
– Meroanencefalia
– Agenesia sacra
Agresiones por otros factores propios de la madre

33. Macrosomía fetal

34. – Agresiones mecánicas:
• Estas se pueden presentar
por malformaciones
anatómicas del útero u otra
causa que dificulta la
movilidad del feto
originando una posición
anormal.
Agresiones por otros factores propios de la madre

35. – Agresiones mecánicas:
• También una cantidad
reducida de líquido
amniótico puede causar
deformaciones.
Agresiones por otros factores propios de la madre
Oligohidramnios

36. – Otras causas:
• Estado nutricional
deficiente de la madre.
• Malos resultados
obstétricos y
perinatales en
embarazos anteriores.
• Obesidad
Agresiones por otros factores propios de la madre

37. Agresiones ambientales – Infecciones de la
madre
1. Toxoplasmosis
2. Rubeola
3. Varicela
4. Infecciones de Transmisión sexual
1. Sífilis congénita
2. Gonorrea
3. Clamidia
4. VIH / SIDA
5. Virus del Herpes simple
6. Hepatitis viral
7. Citomegalovirus

38. Las secuelas de la toxoplasmosis ocurren en el 85% de
embarazadas que no presentan ningún síntoma
•Hidrocefalia
•Sordera
•Microcefalia
•Neumonitis
•Calcificaciones intracerebrales
•Miocarditis
•Hepatomegalia
•Esplenomegalia
•Retardo psicomotor
•Fiebre o hipotermia
Los signos clínicos que con mayor frecuencia se
presentan al momento del nacimiento son:
•Microftalmia
•Vómito
•Estrabismo
•Diarrea
•Cataratas
•Ictericia
•Glaucoma
•Exantema
•Coroidorretinitis
•Atrofia óptica

39. Las secuelas de la toxoplasmosis ocurren en el 85% de embarazadas
que no presentan ningún síntoma
•Pérdida auditiva neurosensorial
•Retardo del desarrollo psicomotor
•Fiebre o hipotermia
•Coriodorretinitis
•Hidrocefalia
•Epilepsia
•Ceguera
•Retardo mental
Las secuelas incluyen:

40. Cardiopatía congénita
Microcefalia
Retardo del crecimiento
intrauterino
Retardo psíquico

41. Secuelas de la rubeola en el recién nacido

42. Secuelas de la varicela en el recién nacido

43. Infecciones de
Transmisión Sexual
(ITS)

44. Infecciones de Transmisión Sexual (ITS)
Conjunto de entidades clínicas
infectocontagiosas agrupadas.
Los agentes productores de estas
infecciones incluyen bacteria, virus,
hongos y protozoos
Formas de transmisión:

45. Vías de transmisión de las ITS

46. Gonorrea

47. Herpes genital

48. Condiloma acuminado

49. Condiloma acuminado

50. Condiloma acuminado

51. Linfogranuloma venéreo

52. Linfogranuloma venéreo

53. VIH / SIDA

54. Sífilis congénita

55. VIH / SIDA

56. Infección por citomegalovirus

57. Agresiones ambientales – Infecciones de la
madre
5. Paludismo o malaria
– Partos prematuros o abortos
– El paludismo o malaria es mas grave en la mujer embarazada,
elevándose la mortalidad entre 2 a 10 veces
– La mujer tiene mayor probabilidad de sufrir hipoglicemia y edema
pulmonar
6. Dengue: aborto, ruptura prematura de membranas
7. Enfermedad de Chagas: infección congénita, bajo peso,
hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia

58. Agresiones ambientales - sustancias
químicas y factores físicos
• Los peligros pueden estar en todas partes y muchas veces son
muy poco perceptibles.
– En la comida (aditivos en los alimentos, saborizantes y colorantes)
– En la casa: productos utilizados en la limpieza
– En el dormitorio y el baño: aromatizantes, fragancias, fijadores de
pelo, tintes, agua oxigenada, quita esmaltes
– En el trabajo: plaguicidas, contaminantes industriales, ciertos equipos
eléctricos, computadoras
– En la calle: estaciones de servicio de gasolina, baños públicos,
alcantarillados

59. Agresiones ambientales - sustancias
químicas y factores físicos
• Contaminantes orgánicos persistentes – COPs
• Tóxicos en cosméticos, productos de aseo personal
• Tóxicos en los alimentos
• Petróleo
• Mercurio
• Plomo

60. Agresiones ambientales - sustancias
químicas y factores físicos
• Otros gases tóxicos
• Plaguicidas, pesticidas
• Hierbas: ruda, hinojo, hierba de San Juan, Orégano, comino, Jengibre,
romero, albahaca, plantas para purgarse
• Fármacos y vitaminas: anfetaminas, esteroides anabólicos,
antiinflamatorios, antibióticos, tetraciclina, estreptomicina,
antihistamínicos, aspirina, anticonceptivos, progestágenos,
tranquilizantes, anticonvulsivantes (Carbamazepina, Fenitoína, Ácido
Valproico, Fenobarbital)
• Automedicación (de cualquier tipo; la peor es antiparasitarios,
antiinflamatorios como Ibuprofen, etc.)
• Vacunaciones

61. Vacunas contraindicadas o que deben
evitarse en el transcurso del embarazo
• Son legalmente prohibidas durante el
embarazo. Es conveniente NO utilizar estas
vacunas durante el embarazo:
– Vacuna anti poliomielítica
– Vacuna contra la rubeola
– Vacuna contra la varicela
– Vacuna contra la fiebre amarilla
– Vacuna BCG
– Vacuna contra el sarampión
– Vacuna contra parotiditis

62. Agresiones ambientales - sustancias
químicas y factores físicos
• Lápiz labial: Estée Lauder, Clinique
• Perfumes: Armani, Chanel 5, Hugo Boss, Carolina Herrera, Calvin Klein
• Shampús: Johnson´s Baby, Pantene Pro-V, Head & Shoulders, Herbal
Essences, Wella Balsam, L´Óreal, Clinique
• Cremas: Nivea, Gillette, Palmolive
• Zapatillas: Adidas
• Juguetes infantiles: Barbie, Fisher Price
• Detergentes: Dixan, Ariel, Micolor, Ajax, CIF
• Equipos eléctricos: Toshiba, Panasonic, Sanyo, Sony, Sharp
• Móviles/celulares: Motorola, Sony-Ericcson, Samsung, Siemens

63. Agresiones físicas
• Radiación, ondas electromagnéticas
– Rayos X
– Radio frecuencia
• Hipertermia (por fiebre, por baños a vapor o sauna)

64. Agresiones por causas socio - culturales
• Violencia
intrafamiliar
• Agresiones
psicológicas
• Otras agresiones
socio culturales

65. Violencia intrafamiliar
• Tipos de violencia
– Directa / indirecta
– Violencia conyugal
– Maltrato infantil
– Violencia física
– Violencia sexual
– Violencia Psicológica / emocional
– Violencia financiera / económica

66. Violencia intrafamiliar contra los niños

67. Violencia psicológica

68. Agresiones psicológicas:
• Insultos
• Amenazas
• Gritos
• Desvalorización
• Celos
• Acoso psicológico
• Chantaje
• Prohibiciones

69. Percepción de conductas abusivas
• Abuso verbal
– Le han gritado
– Le han llamado en forma
abusiva
– Le han humillad
• Abuso psicológico
– Perjuicio académico
– Han hablado mal de
Usted
– Le asignan tareas injustas
– Descalificado su trabajo
– Lo han humillado
– Lo han discriminado

70. Percepción de conductas abusivas
• Abuso físico
– Amenazas o agresión física
– Ha llegado a tener temor por
su integridad física
– Ha estado expuesto a riesgos
médicos
– Le han arrojado objetos
– Le han empujado
– Le han tirado del pelo
– Le han golpeado
– Le han pateado

71. Percepción de conductas agresivas
• Abuso sexual
– Proposiciones sexuales indeseadas
– Nombres de connotación sexual
– Acariciado de forma indebida
– Amenazas de perjuicio académico si no cede a
propuestas sexuales
– Presenciar actividad sexual no apropiada para la edad o
el consentimiento de la persona

72. El Acoso Sexual

73. Agresiones por drogas sociales legales
• Tabaco
• Cafeína
• Alcohol

74. Síndrome alcohólico - fetal

75. Tabaquismo
Efectos en la madre
• Aborto espontáneo
• Partos prematuros
• Bajo peso de la madre
• Mayor anemia
• Menopausia prematura
• Disminución de la fertilidad
Efectos en el feto
• Incremento de la mortalidad
perinatal
• Mayor tasa de internación al
nacer
• Menor peso al nacer
• Mayor riesgo de muerte súbita
del lactante
• Mayor riesgo de padecer
bronquitis y neumonía

76. Cafeína y embarazo
• ¿Por qué debes evitar la cafeína durante tu
embarazo?
– Porque es un estimulante que produce que tu
presión arterial y ritmo cardíaco aumenten, algo
que no se recomienda durante el embarazo.
– Porque es diurética, es decir que hace que
orines con frecuencia y pierdas líquido. Esto
puede causar deshidratación, condición
peligrosa cuando estás embarazada.

77. Cafeína y embarazo
• ¿Por qué debes evitar la cafeína durante
tu embarazo?
– Porque pasa a través de la placenta y llega a
tu bebé. Esto no es recomendable ya que el
metabolismo de tu bebé aún está
madurando y no puede procesar la cafeína.
– Además, cualquier cantidad de cafeína
puede alterar los patrones de sueño en tu
bebé y los patrones de movimiento que se
consideran normales ya en las últimas
semanas de embarazo.

78. Cafeína y embarazo
• ¿Por qué debes evitar la
cafeína durante tu
embarazo?
– Porque puede causar defectos
de nacimiento. Varios estudios
realizados en animales indican
que la cafeína puede ser la
causante de defectos
congénitos, parto prematuro y
bajo peso al nacer.

79. Agresiones por drogas ilícitas
• Marihuana
• Cocaína
• Heroína
• Metadona
• Éxtasis o MDMA
• Crack o base

80. ¿Cómo prevenir el uso de drogas?
• Consejeros escolares, docentes, psicólogo u otro profesional de la
escuela o colegio.
• Hospitales o clínicas de salud.
• Una iglesia o congregación religiosa de su comunidad.
• Agencias de asistencia comunitaria, sociales, o grupos de padres
o de vecinos.
• La estación de policía de su localidad.
• Bibliotecas.
• Organizaciones para la prevención del uso de las drogas y el
alcohol.