2. Índice
Noticia
March of Dimes
Dr. Ugo Mayor
Proteína
Síndrome de Angelman
Webgrafía
3. Noticia
La fundación norteamericana March of Dimes va a
financiar durante dos años una investigación del centro
vasco Biogune (su sede se encuentra en el Parque
Tecnológico de Bizkaia), liderada por el Dr. Ugo Mayor, que
pretende identificar los sustratos de la proteína responsable
del Síndrome de Angelman (un trastorno genético que
afecta a niños recién nacidos) usando una nueva idea para
la captura de conjugados de ubiquitina (o ubicuitina)
neuronales a partir del sistema de modelo de la mosca de la
fruta.
4. March of Dimes
Fundada en 1938, es la organización principal (sin fines de
lucro) que se dedica a promover la salud en el embarazo y
en los bebés.
Su misión: mejorar la salud de los bebés al prevenir los
defectos de nacimiento, el nacimiento prematuro y la
mortalidad infantil.
http://www.marchofdimes.com/
http://www.nacersano.org/
5.
A través del Centro de Enseñanza del Embarazo®,las
mujeres y las familias reciben respuestas personales e
individualizadas a sus preguntas sobre los temas
relacionados con la salud antes y durante el embarazo, la
preparación y el cuidado de los bebés. Además provee
fondos para programas de investigación, servicios
comunitarios, educación, y promoción.
6. Dr. Ugo Mayor
investigador de la fundación
http://www.cicbiogune.es/uploads/doc/noticias/March_of_Dimes_E
7. Proteína
Biomoléculas formadas por cadenas de aminoácidos
La ubiquitina es una pequeña proteína (76 aminoácidos)
reguladora que se ha encontrado en la mayoría de los
tejidos de los organismos eucariotas. Una de sus funciones
es dirigir el reciclaje de proteínas. La ubiquitina puede
asociarse a proteínas y marcarlas para su destrucción.
En los mamíferos, la ubiquitina está codificada por 4 genes
diferentes.
Transtornos genéticos: Alzheimer, Parkinson; los
síndromes de Angelman; Von Hippel-Lindau y Liddle y la
anemia Fanconi
8. Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética se caracteriza por.
un retraso en el desarrollo
una capacidad lingüística reducida o nula
escasa receptividad comunicativa
escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y
movimiento
9.
Ataxia
estado aparente permanente de alegría, con risas y
sonrisas en todo momento,fácilmente excitables,déficit de
atención.
Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000
nacimientos
