El síndrome de maullido de gato es una enfermedad cromosómica rara causada por la supresión del cromosoma 5, la cual se caracteriza principalmente por un llanto distintivo parecido al maullido de un gato. Los síntomas incluyen microcefalia, discapacidad intelectual, crecimiento lento y dificultades para comunicarse. No existe un tratamiento específico, pero se utilizan terapias como fisioterapia, ergoterapia y logopedia para mejorar la calidad de vida de los pacientes

1. difinicion
El síndrome de maullido de gato o “cri du chat” es una enfermedad
cromosómica rara, congénita caracterizada por un llanto distintivo
que se asemeja al maullido de un gato
 síndrome de lejuene
Síndrome de supresión del cromosoma 5p
Sindrome de menos 5p
Monosopatia 5p
SINDROME DEL MAULLIDO
DE GATO

2. 01
02
causas
La causa de esta rara supresión cromosómica
se desconoce ,pero se cree que la mayoría de
los casos se debe a la perdida espontanea de
una parte del cromosoma 5 durante el
desarrollo de un ovulo o de un
espermatozoide
Entre el 10 . 15 %de los casos se
tratan de hijos portadores de una
translocación
LA CAUSA DE ESTE SINDROME ES LA
SUPRECION DE CIERTA INFORMACION EN EL
CROMOSOMA 5 ,DONDE PROBABLEMENTE
SE SUPRIMEN CIERTOS GENES ,UNO DE LOS
GENES SUPRIMIDOS LLAMADO
“TELOMERASA TRANSCRIPTASA INVERSA “

3. Este síndrome predomina en las
niñas y en su nacimiento llama la
atención el tamaño del cráneo que
contrasta la cara redonda y llena

4. Características clínicas
 Cara redonda ,
luna llena
 Peso por debajo de lo
normal al nacer
Microcefalia
 Discapacidad intelectual
 Crecimiento lento
 Poca capacidad
para comunicarse
 Se caracteriza por un
llanto que se asemeja
al maullido de gato

5. • Marcan el sentido del humor
• Cariñosos, muy afectivos
• Miedo a determinados objetos, tímidos
• conductas desafiantes
• Agresiones y autolesiones
Características de comportamiento
Pese a que llegan una etapa puberal
el desarrollo es incompleto

6. Afecciones
 Pueden manifestarse
con atrofia cerebral
 Hidrocefalia  Severas malformaciones
cardiacas y
gastrointestinales

7. No existe tratamiento especifico
disponible para este síndrome, pero
si existen métodos de mejora de su
calidad de vida.
fisioterapia
ERGOTERAPIA

8. LOGOPEDIA
Tratamiento y corrección de los trastornos
que afectan a la voz, a la pronunciación y
al lenguaje oral y escrito, mediante
técnicas de reeducación.

9. Gracias