Este documento presenta información sobre anomalías congénitas. Explica que las anomalías congénitas pueden ser malformaciones, alteraciones, deformaciones o displasias. Luego describe varios tipos de anomalías cromosómicas como trisomías, síndromes como Down, Edwards y Patau, y otras anomalías genéticas como delecciones y translocaciones. Finalmente, menciona que las anomalías congénitas pueden deberse a factores genéticos o ambientales.

1. PRESENTACION DE
EMBRIOLOGIA
ESPOCH

2. TEMA:
ANOMALÌAS
CONGÈNITAS
INTEGRANTES:
 VALERIA INCA
 SEBASTIAN DUCHICELA
 ERNIE SALAZAR

3. ANOMALÌA CONGÈNITA
 Es una anomalía estructural de cualquier
tipo.
Tipos:
 Malformación
 Alteración
 Deformación
 Displasia

4. MALFORMACIÒN
Defecto morfológico de un
órgano, procede de un
proceso de desarrollo
intrínsecamente anómalo.

5. Persistencia del
Conducto pilonidal

6. ALTERACIÒN
 Defecto morfológico de un órgano,
que es consecuencia de una
interrupción extrínseca.
Esta interrupción pueden ser por:
 Teratògenos
 Factores de la herencia

7. Síndrome
alcohólico
fetal

8. DEFORMACIÒN
Una forma, aspecto o
posición anómala de una
parte del cuerpo
originada por fuerzas
mecánicas.

9. Hendidura
Facial por
Bridas
Amnióticas

10. DISPLASIA
 Una organización anómala de
células en tejido(s) y su(s)
resultado(s) morfológicos.
 Displasia es el proceso y la
consecuencia de la dihistogenia.

11. DISPLASIA: Síndrome de
Ehlers - Danlos

12. TERMINOS DESCRIPTIVOS
 Defecto de campo politópico
 Secuencia
 Síndrome
 Asociación
 Dismorfologìa

13. DEFECTO DE CAMPO
POLITÒPICO
Patrón de anomalías
derivado de la alteración de
un único campo de
desarrollo.

15. SECUENCIA
 Patrón de anomalías múltiples
derivadas de un único defecto
estructural:
 Conocido
 Supuesto
 De un factor mecánico

16. SECUENCIA
DE
POTTER

17. SÌNDROME
 Patrón de anomalías múltiples
que se cree relacionado desde el
punto de vista patogénico y se
desconoce si representa una
secuencia única o un defecto de
campo politópico.

18. SÌNDROME DE
TREACHER - COLLINS

19. ASOCIACIÒN
 Aparición no aleatoria en dos o
más individuos de anomalías
múltiples, que no se ajustan a
un defecto , secuencia o
síndrome de campo politópico.

20. ASOCIACIÒN VACTERE
 Vertebrales
 Anales
 Cardiovasculares
 Traqueo
 Esofágicas
 Renales
 Extremidades

21. DISMORFOLOGÌA
Se ocupa del diagnóstico e
interpretación de los
patrones de defectos
estructurales.

22. TERATOLOGÌA
 Rama científica que estudia las causas,
mecanismos y patrones del desarrollo
patológico.
Concepto fundamental: Ciertas
etapas del desarrollo embrionario son
más vulnerables frente a la alteración
que otras.

23. CAUSAS DE LAS ANOMALÌAS
CONGÈNITAS
FACTORES GENÈTICOS:
 Anomalías Cromosómicas
 Anomalías por genes
mutantes
FACTORES AMBIENTALES
 Fármacos
 Virus
 Agentes Físicos
 Contaminantes Químicos

24. HERENCIA MULTIFACTORIAL
Acción conjunta de
factores genéticos y
ambientales.

25. CAUSAS DE LAS ANOMALÌAS
CONGÈNITAS
Causa desconocida
Herencia
Multifactorial
Cromosomopatías
Genes Mutantes
Agentes Ambientales

26. ANOMALÌAS PROVOCADAS
POR FACTORES GÈNETICOS
 Representan la tercera parte de todas las
anomalías congénitas y el 85% de las
anomalías con causa conocida.
 Del 6% al 7% de los cigotos presentan
anomalías cromosómicas.
 El 60% de los cigotos en segmentación de 2
días eran anómalos.

27. ALTERACIONES
CROMSÒMICAS
Numéricos
Estructurales
Cromosomas Sexuales
Autosomas

28. Los factores genéticos causan
las anomalías a nivel:
 Subcelular
 Celular
 Tisular
Por mecanismos bioquímicos o de otra
naturaleza.

29. Anomalías Cromosómicas
Numéricas
 Suelen ser resultado de la NO
DISYUNCIÒN.
 La no disyunción se puede
producir durante la
gametogenia materna o
paterna.

30. 44 +XX
44 +XY
22+XX 22
22 +XX 22 +XX 22 22
22 + X 22 + Y
22 + X 22 + X 22 + Y 22 + Y
47
Falta de Disyunción
Meiosis Anormal en la Mujer Meiosis Normal el Varón
Meiosis 1
Meiosis 2
Falta de
disyunción
Degeneración de
cuerpos polares
Todos los espermatozoides
tienen 23 cromosomas
Oocito con 24
cromosomas
Cigoto anormal con
47 cromosomas

31. Inactivación de Genes
 Durante la embriogenia uno de los dos
cromosomas X presentes en las células
somáticas femeninas se inactiva al azar
y aparece como una masa de
CROMATINA SEXUAL.
 Se produce durante la implantación.
 La inactivación del cromosoma X es
importante desde el punto de vista
clínico.

32. Aneuploidìa y Poliploidìa
 Aneuploidìa: Desviación del número
diploide humano de 46 cromosomas. Ejm:
45 o 47 cromosomas.
 Poliploidìa: Presencia de un número de
cromosomas múltiplo del número
haploide de 23 Ejm: 69 ó 92 cromosomas

33. Síndrome de Turner
 La mitad de las personas afectadas tiene
45,X; la otra mitad presenta diversas
anomalías de un cromosoma sexual.
 El fenotipo del Síndrome de Turner es
FEMENINO.
 El error en la gametogenia se halla en el
gameto paterno, es decir, el cromosoma X
paterno suele estar ausente.

37. Síndrome
45,X o
Turner

38. TRISOMÌA AUTOSÒMICA
 Cuando existen tres cromosomas
en lugar del par habitual =
Trisomía.
 Su causa es la no disyunción
meiótica de los cromosomas.

39. SE ASOCIA A TRES SÌNDROMES
PRINCIPALES:
Trisomía del cromosoma 21 o
Síndrome de Down
Trisomía del cromosoma 18 o
Síndrome de Edwards
Trisomía del cromosoma 13 o
Síndrome de Patau

40. Trisomía del cromosoma 21 o
Síndrome de Down
FENOTIPO:
 Deficiencia mental
 Braquicefalia
 Puente nasal plano
 Hendidura palpebral hacia arriba
 Protusión de la lengua
 Cardiopatía congénita
 Pliegue simiesco
 Clinodactilia del quinto dedo

41. Braquicefalia
Clinodactilia del 5
dedo

43. Síndrome de
Down en gemelos

44. Incidencia de Síndrome de Down
en recién nacidos
EDAD MATERNA (AÑOS) INCIDENCIA
20-24 1:1.400
25-29 1:1.100
30-34 11:700
35 1:350
37 1:225
39 1:140
41 1:85
43 1:50
45+ 1:25

45. Trisomía del cromosoma 18 o
Síndrome de Edwards
 Deficiencia mental
 Retraso de crecimiento
 Occipucio prominente
 Esternón corto
 Comunicación interventricular
 Micrognatia
 Orejas malformadas de implantación baja
 Dedos de manos flexionados
 Uñas hipoplàsicas
 Pies en mecedora

47. PIES EN MECEDORA

48. Trisomía del cromosoma 13 o
Síndrome de Patau
 Deficiencia mental
 Malformaciones graves del SNC
 Frente inclinada
 Oídos malformados
 Defectos del cuero cabelludo
 Microftalmia
 Labio leforino, paladar hendido o ambos,
bilaterales
 Polidactilia
 Prominencia posterior de los talones

50. Trisomía de los cromosomas
sexuales
 Es un trastorno común.
 No se detecta hasta la pubertad.
 En el pasado se detectaba por estudios
de cromatina sexual.
 En la actualidad el diagnóstico se
efectúa mejor mediante análisis
cromosómico.

51. Síndrome 47, XXX
 Sexo Femenino
 Aspecto Normal
 Generalmente Fértil
 Del 15% al 25% con retraso
mental leve

52. Síndrome 47, XXY o Síndrome de
Klinefelter
 Sexo masculino
 Testículos pequeños
 Hialinización de túbulos seminíferos
 Talla alta
 Extremidades inferiores
desproporcionadamente largas
 Inteligencia menor
 Ginecomastia

56. Síndrome 47, XYY
Sexo Masculino
Aspecto normal
 Con frecuencia: alto
 Conducta agresiva
 Tendencia criminal

57. Tetrasomía y Pentasomía
 Se produce en los cromosomas sexuales.
 Complejos cromosómicos en mujeres: 48,XXXX Y
49,XXXXX
 Complejos cromosómicos en varones: 48,XXXY;
48XXYY; 49,XXXYY Y 49,XXXXY
 Los cromosomas sexuales adicionales no acentúan
las características sexuales.
 Cuan mayor sea el numero de cromosomas
sexuales mayor será la gravedad del retraso
mental y la disfunción física.

58. Síndrome
XXXXY

59. Síndrome
Penta X

60. Mosaicismo
 Una persona que dispone de al menos
dos linajes celulares con dos o más
genotipos diferentes = Mosaico.
 Son afectados los autosomas o los
cromosomas sexuales.
 Su causa es la no disyunción durante la
segmentación del cigoto o la pérdida de
un cromosoma por retraso en la
anafase.

61. triploidìa
 Tipo de poliploidìa (69 cromosomas).
 Consecuencia de la no separación del
segundo cuerpo polar del ovocito durante
la segunda división meiótica.
 Provocada por la fecundación de un
ovocito por dos espermatozoides.
 Presentan: grave retraso del crecimiento
intrauterino y tronco
desproporcionalmente pequeño.

62. Feto Triploide

63. Tetraploidìa
 Duplicación del número cromosómico
diploide a 92 cromosomas.
 Se produce durante la primera division
de segmentación.
 Sufren abortos en etapas muy
tempranas y lo único que se recupera
es un saco coriónico vacío que se
denomina Huevo Huero.

64. Anomalías cromosómicas
estructurales
 Consecuencia de la rotura de los
cromosomas seguida de reconstitución en
una combinación anómala.
 La rotura cromosómica se debe a
factores ambientales, radiación,
fármacos, agentes químicos y virus.
 Las inversiones y translocaciones se
pueden transmitir de padre a hijo.

65. Anomalías cromosómicas
estructurales
 Translocación
 Delección
 Microdelecciones y microduplicaciones
 Duplicación
 Inversión
 Isocromosomas
 Cromosomas en anillo

66. Translocaciones
 Transferencia de un fragmento de un
cromosoma no homólogo.
 Cuando dos cromosomas no homólogos
intercambian fragmentos = Translocaciòn
Recíproca.
ROTURAS
CROMOSÒMICAS

67. Delección
 Cuando se produce la rotura de un
cromosoma se puede perder una porción del
mismo.
 Una delección terminal parcial del brazo
corto del cromosoma 5 produce el Síndrome
del Maullido de Gato.

68. Síndrome del Maullido de Gato

69. Síndrome del Maullido de Gato
 Débil llanto tipo gato
 Microcefalia
 Retraso mental grave
 Cardiopatía congénita

70. Cromosoma en anillo
 Tipo de cromosoma deleccionado en el cual
se han perdido ambos extremos y los
extremos rotos se han unido para formar un
cromosoma con forma de anillo.

71. Síndromes de genes
contiguos
Síndrome de Prader-willi
Trastorno que aparece esporádicamente
asociado a:
 Estatura baja
 Retraso mental leve
 Obesidad
 Hiperfagia
 Hipogonadismo

73. Síndromes de genes
contiguos
Síndrome de Angelman
Caracterizado:
 Retraso mental grave
 Microcefalia
 Braquicefalia
 Convulsiones y movimientos atáxicos de las
extremidades y el tronco

75. Síndrome de Prader-willi y
Síndrome de Angelman
 Ambos se asocian con delección visible de la
banda q12 del cromosoma 15.
 El fenotipo clínico se determina por el
origen parental del cromosoma 15
eliminado.
 Si la delección proviene de la madre se
presenta el Sindrome de Angelman.
 Si proviene del padre, el niño tendrá el
fenotipo de Prader - Willi

76. duplicaciones
 Porción duplicada de un cromosoma;
dentro de un cromosoma, unida a un
cromosoma, o en forma de fragmento
separado.
 Las duplicaciones son mas comunes que las
delecciones y son menos dañinas.
 Esta puede afectar a una parte
de un gen, a todo un gen o a
varios de ellos.

77. inversión
Se trata de una aberración cromosómica en la
que se ha invertido un segmento de un
cromosoma. Pueden ser:
 Inversión Paracéntrica: Se limita a un único
brazo del mismo
 Inversión Pericéntrica: Afecta a ambos
brazos e incluye al centròmero.

78. Isocromosomas
 Se produce cuando el centròmero se divide
transversalmente en lugar de hacerlo
longitudinalmente.
 Un cromosoma que carece de un brazo y
presenta una duplicación del otro =
Isocromosoma.
 Constituye la anomalía
estructural más frecuente
del cromosoma X.

79. Anomalías provocadas por
genes mutados
 Pérdida o modificación de la
función de un gen y es cualquier
cambio permanente hereditario
de la secuencia de ADN
genómico= Mutación.

80. Anomalía congénita de
herencia dominante
Acondroplasia
Mutación con cambio
de G por A en el
nucleótido 1138 del
ADNc del gen del
receptor del factor de
crecimiento
fibroblàstico 3 situado
en el cromosoma 4p.

81. Herencia recesiva
autosómica
Los genes recesivos
autosómicos solamente
se manifiestan cuando
son homocigòtos.
Como:
La Hiperplasia
Suprarrenal Congénita
Microcefalia

82. Síndrome del cromosoma X
frágil
 Causa hereditaria más frecuente de
retraso mental.
 El diagnóstico se puede confirmar
mediante un análisis cromosómico que
demuestre la presencia del cromosoma X
frágil.
 Se presenta en mujeres cuando el
cromosoma X frágil es el activo.

84. Genoma Humano
 Formado por 30.000 a 40.000 genes por
conjunto haploide, o tres mil millones
de pares de bases.
 Se han identificado numerosas
mutaciones causantes de patologías y
de anomalías congénitas gracias al
Proyecto Genoma Humano.

85. Impronta Genética
 Es un proceso epigenètico por medio
del cual las líneas germinales
masculina y femenina confieren una
marca específica para el sexo en una
subregión cromosómica de modo que
solamente está activo el alelo paterno o
materno de un gen en la descendencia.

86. Genes Homeocaja
 Participan en el desarrollo
embrionario inicial y especifican la
identidad y organización espacial de
los segmentos corporales. Los
productos proteicos de estos genes se
unen al ADN y forman factores de
transcripción que regulan la expresión
génica.

87. Síndrome de waardenburg
 Gen HuP2 en humanos, homólogo del gen
Pax3 murino.
 Mechón de pelo blanco
 Desplazamiento lateral del canto interno de
los ojos
 Sordera coclear
 Heterocromìa
 Tendencia a hendidura facial
 Herencia autosómica dominante

88. ANOMALIAS PROVOCADAS POR
FACTORES AMBIENTALES
 Los teratógenos pueden causar
alteraciones del desarrollo tras la
exposición de la madre a ellos.
 TERATOGENO: Es cualquier agente
capaz de producir una anomalía
congénita o de incrementar la
incidencia de una anomalía en la
población.

89.  No todo lo que es familiar es
genético
 Los factores ambientales originan
entre un 7%a un 10% de las
anomalías congénitas
 Los teratógenos no parecen causar
anomalías hasta que a comenzado
la diferenciación celular

91. PRINCIPIOS BASICOS EN
TERATOGENIA
Periodos críticos del
desarrollo
Posología del fármaco o
compuesto químico
Genotipo

92. PERIODOS CRITICOS DEL
DESARROLLO
 El periodo mas importante del desarrollo
es el que se encuentran al máximo la
división celular, diferenciación celular y
morfogenia.
 El periodo mas critico del desarrollo
encefálico abarca entre la 3 y las 16
semanas.
 El desarrollo de la dentición puede ser
afectada desde las 18 semanas hasta los 16

93.  Los teratógenos que actúan durante las
primeras 2 semanas pueden matar al
embrión, pero sus efectos alteradores se
pueden compensar por las potentes
propiedades reguladoras del embrión
temprano.
 El desarrollo del embrión se altera con
facilidad durante la formación de los
órganos y tejidos.
 En el periodo organogenetico los
teratógenos inducen anomalías

94. CALENDARIOS EMBRIONARIOS:
Con ellos se analiza el motivo de una
anomalía congénita humana.
 El tipo de anomalías congénitas
producidas depende de que partes,
tejidos y órganos sean mas susceptibles
en el momento en que el teratógeno este
actuando.

95. POSOLOGÌA DEL FÀRMACO O
COMPUESTO QUIMICO
 Existe una relación dosis-respuesta
asociada a los teratógenos.
GENOTIPO DEL EMBRION
 El genotipo del embrión determina si
un agente teratogènico afectara a su
desarrollo.

96. TERATÒGENOS CONOCIDOS EN
HUMANOS
 El conocimiento que ciertos agentes
pueden alterar el desarrollo prenatal
humano ofrece la oportunidad de
evitar algunas anomalías congénitas.
 El objetivo es poner en guardia a los
médicos y embarazadas acerca del
posible peligro para el embrión/feto.

97. PRUEBA DE
TERATOGENICIDAD
 Demuestra que un agente es
teratógeno.
ANÀLISIS FARMACOLÒGICO EN
ANIMALES
 Los experimentos en animales pueden
únicamente sugerir la posible apariciòn
de efectos similares en humanos.

98. LOS FÀRMACOS COMO
TERATÒGENOS
 Entre el 40% y el 90% de las embarazadas
consumen como mínimo un fármaco
durante la gestación.
 Menos del 2% de las anomalías congénitas
se deben a fármacos y agentes químicos.
 Un 7% a un 10% de las anomalías son
consecuencia de teratógenos reconocibles.

99. TABAQUISMO
 Constituye una causa conocida de
crecimiento intrauterino retrasado
(CIR).
 El peso bajo al nacer representa el
predictor principal de mortalidad
de lactantes.

100. Produce:
 Anomalías del aparato
urinario
 Problemas conductuales
 Reducción del crecimiento físico
 Disminución del flujo sanguíneo
uterino
 Hipoxia fetal

101. CAFEÌNA
 Es la droga mas popular, sin
embargo, no se puede garantizar
que el consumo materno excesivo
sea seguro para el embrión.

102. ALCOHOL
 Afecta al 1%-2% de las mujeres en
edad de procrear.
 A mayor consumo, mayor gravedad de
los signos.
 Incluso el consumo moderado de
alcohol puede producir efectos de
alcoholismo fetal.

103. PRODUCE:
 Deficiencia de crecimiento pre y
posnatal
 Retraso mental
 Microcefalia
 Fisuras palpebrales cortas
 Pliegues epicànticos
 Hipoplasia maxilar
 Nariz corta

104. Este conjunto de anomalías es
conocido como: Síndrome del
alcoholismo fetal
 Labio superior delgado
 Pliegues palmares anómalos
 Anomalías de las articulaciones
 Cardiopatías congénitas

105. ANDROGENOS
YPROGESTÀGENOS
 PROSTÀGENOS: Son sustancias
naturales o sintéticas, que inducen algunas
o todas las modificaciones biológicas
producidas por la progesterona.
 Estas sustancias tienen propiedades
androgènicas (masculinizantes) que
pueden afectar a un feto femenino,
comportando la masculinización de los
genitales externos.

106.  La administración de
TESTOSTERONA también ejerce
efectos masculinizantes en los fetos
femeninos.
 Las píldoras anticonceptivas con
progesterona-estrogenos desarrollo el
Síndrome VACTERL
 Anomalías vertebrales, anales,
cardiacas, traqueales, esofágicas,
renales y de las extremidades.

107. DIETILESTILBESTROL
MUJER
 Anomalías del útero y la
vagina
Tres tipos de lesión:
 Adenosis vaginal
 Erosiones vaginales
 Pliegues vaginales
transversos
 Mujeres entre 16 y 22
años Adenocarcinoma
vaginal
HOMBRE
 Quistes del epididimo
 Testiculos hipoplasicos

108. ANTIBIÒTICOS
TETRACICLINAS
PRODUCE:
 Tinción amarillenta de la dentición
primaria o secundaria(3 trimestre).
 Anomalías dentales(3 y 4 mes).
 Decoloración amarillenta a amarronada de
los dientes.
 Disminución del crecimiento de los huesos
largos.

109. ANTICOAGULANTES
 Pueden producir hemorragias en el
embrión o feto.
WARFARINA Produce:
 Hipoplasia del cartílago nasal
 Epífisis punteadas
 Anomalías del Sistema Nervioso Central
 Retraso mental (2 y 3 trimestre)
 Atrofia óptica
 Microcefalia

110. ANTICONVULSIVANTES
SINDROME DE TRIMETADIONA Produce:
 Retraso del crecimiento pre y posnatal.
 Retrasos del desarrollo
 Cejas en forma de V
 Orejas de posición baja
 Labio o paladar leporino
 Anomalías Cardiacas
 Anomalías Genitourinarias
 Anomalías de las extremidades

111. SINDROME DE LA
HIDANTOINA FETAL
 Crecimiento intrauterino retrasado
 Microcefalia
 Retraso mental
 Sutura frontal elevada
 Pliegues epicanticos internos
 Ptosis parpebral
 Puente nasal amplio y deprimido
 Hipoplasia de uñas o falanges distales
 Hernias

112. ÀCIDO VALPROICO
PRODUCE:
 Anomalías craneofaciales
 Anomalías Cardiacas
 Anomalías de las Extremidades
 Defectos del tubo neural

113. AGENTES
ANTINEOPLÀSICOS
AMINOPTERINA Produce:
 Anomalías congénitas esqueléticas
múltiples.
 Entre el 20% y el 30% sufre
malformaciones graves.

114. CORTICOSTEROIDES
 Cortisona no causa ninguna
anomalía congénita.
INSULINA Y FARMACOS
HIPOGLUCEMIANTES
 Teratogènica en embriones
humanos, salvo posiblemente
cuando se induce un coma

115. INHIBIDORES DE LA ENZIMA
CONVERTIDORA DE
ANGIOTENSINA
PRODUCE:
 Oligohidramnios
 Muerte Fetal
 Hipoplasia de los huesos de la bóveda
craneal
 CIR
 Disfunción renal

116. ÀCIDO RETINOICO
 Isotretinoìna es teratogènico a dosis muy
bajas en humanos (3 a la 5 semana).
PRODUCE:
 Dismorfia craneofacial
 Paladar Hendido
 Aplasia Tímica
 Anomalías Cardiovasculares
 Defectos del tubo neural

117. FÀRMACOS TIROIDEOS
 Yodo Radiactivo puede producir bocio
congénito.
 Yoduros pueden causar un aumento
tamaño del tiroides y cretinismo.
 Deficiencia materna de Yodo también
puede originar cretinismo congénito.
 Propiltiouracilo interfiere en la formación
de tiroxina en el feto y puede causar bocio.

118. TRANQUILIZANTES
 SINDROME POR TALIDOMIDA:
Ausencia de oídos externos e internos,
hemangioma en la frente, anomalías de los
aparatos urinario y digestivo.
 MEROMELIA: Focomelia o extremidades
semejantes a las de una foca.
 AMELIA: Ausencia de extremidades
 MICROMELIA: Extremidades
anormalmente pequeñas o cortas

119. LITIO
 Anomalías Cardiacas y vasos
grandes.
DIACEPAM Y EL OXACEPAM
Produce:
 Anomalías craneofaciales

120. DROGAS ILEGALES
 MARIHUANA: El consumo durante los dos
primeros meses de la gestación afecta a la
longitud fetal y al peso al nacer.
 COCAINA: Aborto espontaneo,
prematuridad, CIR, microcefalia, infarto
cerebral, anomalías urogenitales,
alteraciones neuroconductuales.
 METADONA: Disfunción del sistema
nervioso central y menores pesos al nacer y
circunferencias cefálicas que los lactantes

121. LOS COMPUESTOS QUIMICOS
AMBIENTALES COMO
TERATÒGENOS
 MERCURIO ORGÀNICO: Enfermedad de
Minamata que presenta alteraciones
neurológicas.
 METILMERCURIO: Daño cerebral grave,
retraso mental, ceguera, espasticidad,
convulsiones.
 PLOMO: Abortos, anomalías fetales, CIR,
deficiencias funcionales.
 BIFENILOS POLICLORADOS: CIR y

122. LOS AGENTES INFECCIOSOS
COMO TERATÒGENOS
RUBÈOLA:
 El riesgo global de infección
embrionaria/fetal es de alrededor del 20%.

123.  Cataratas
 Anomalias cardiacas
 Sordera
 Deficiencia mental
 Coriorretenintis
 Glaucoma
 Microftalmia
 Defectos Dentales

124. CITOMEGALOVIRUS
 Es la infección viral mas frecuente.
 La mayoría de embarazos termina
en un aborto espontaneo cuando la
infección tiene lugar en el primer
trimestre del embarazo.

125.  CIR
 Microftalmia
 Coriorretinitis
 Ceguera
 Microcefalia
 Calcificación
 Cerebral
 Retraso mental
 Sordera
 Parálisis cerebral
 Hepatoesplenomegalia
PRODUCE:

126. VIRUS HERPES SIMPLE
PRODUCE:
 Anomalías congénitas
 Lesiones cutáneas
 Microcefalia
 Microftalmia
 Espasticidad
 Displasia retiniana
 Retraso mental

127. VARICELA
 Causado por: Virus Varicela-Zoster.
PRODUCE:
 Cicatrices cutáneas
 Atrofia Muscular
 Hipoplasia de extremidades
 Dedos de las manos rudimentarios
 Daño ocular y encefálico
 Retraso mental

128. VIRUS DE LA
INMUNODEFICIENCIA
HUMANA (sida)
 La transmisión del virus se produce
probablemente durante el parto.
PRODUCE:
 Falta de crecimiento
 Microcefalia
 Características craneofaciales
especificas

129. TOXOPLASMOSIS
 Parasito intracelular es: Toxoplasma
Gondii.
La infección es causada por:
 Ingesta de carne cruda o poco
cocinada.
 Contacto estrecho con animales
domésticos o suelo infectados.

130. PRODUCE:
 Modificaciones destructivas en el
cerebro y ojos
 Deficiencia mental
 Microcefalia
 Microftalmia
 Hidrocefalia
 Coriorretinitis

131. CORIORRETINITIS EN UNA
TOXOPLASMOSIS OCULAR
CONGÈNITA
Lesión
cicatrizal
necrotizante de
la màcula.

132. Lesión
Recrudecent
e
Lesión Satélite

133. SÌFILIS CONGÈNITA
 Se origina de la espiroqueta:
TREPONEMA PALLIDUM.
 Las infecciones maternas primarias
producen casi siempre infección fetal
grave y anomalías congénitas.
 Solamente el 20% de las madres no
tratadas dará a luz a un lactante
normal a término.

134. MANIFESTACIONES
PRECOCES
 Sordera
congénita
 Dentición
 Huesos anómalos
 Hidrocefalia
 Retraso mental

135. MANIFESTACIONES TARDÌAS
 Lesiones
destructivas del
paladar y tabique
nasal
 Anomalías
dentales
 Facies anómalas

136. RADIACIÒN COMO
TERATÒGENO
 Elevados niveles de radiación ionizante
puede dañar a las células
embrionarias, produciendo muerte
celular, lesiones cromosómicas y
retraso del desarrollo mental y
crecimiento físico.
 El limite recomendado de exposición
materna es de 500 milirads a lo largo
de la gestación.

137. PRODUCE:
 Retraso del crecimiento
 Espina bífida quística
 Alteraciones pigmentarias en la retina
 Cataratas
 Paladar hendido
 Anomalías esqueléticas y viscerales
 Retraso mental
 Afectación del SNC

138. LOS FACTORES MATERNOS
COMO TERATÒGENOS
 Las enfermedades maternas pueden
comportar un riesgo mayor de anomalías.
Ejemplos:
 Diabetes Mellitus: Holoprosencefalia,
meroencefalia, agenesia sacra, anomalías
vertebrales, cardiacas congénitas y de las
extremidades.
 FCU: Microcefalia, anomalías cardiacas,
retraso mental, CIR.

139. LOS FACTORES MECÀNICOS
COMO TERATÒGENOS
 Cualquier factor que restrinja la
movilidad del feto y produzca una
compresión prolongada en una postura
anómala puede originar tales
deformaciones.
Ejemplos:
 Cantidad reducida de líquido
amniótico

140. ANOMALÌAS PROVOCADAS POR
UNA HERENCIA MULTIFACTORIAL
 Muchas anomalías congénitas
concuerdan con una herencia
multifactorial como:
 Labio leporino
 Labio leporino aislado
 Defectos del tubo neural
 Estenosis pilórica