El documento describe varias mutaciones genéticas que ocurren en humanos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome de Patau, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Edwards, el síndrome del maullido de gato y el síndrome de Jacobsen. Cada una se caracteriza por tener una mutación cromosómica específica y afecta a una proporción determinada de la población, como 1 de cada 800 bebés en el caso del síndrome de Down.

1. 8.MUTACIONES EN LOS HUMANOS

3. DEFINICION:
• Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la
organización del ADN o ARN de un ser vivo que produce una variación
en las características de este y que no necesariamente se transmite a la
descendencia. Entre las mutaciones mas conocidas en el ser humano
podemos citar los siguientes:

5. - LOBO-HIRSCHHORN O
SÍNDROME DE
POLIMALFORMATIVO
El síndrome de Wolf-
Hirschhorn (WHS) es un trastorno
genético que afecta muchas partes
del cuerpo. El WHS es causado por
una pérdida de material genético
cerca del extremo del brazo corto
del cromosoma. La mayoría de los
casos de WHS no se heredan. El
tratamiento depende los síntomas
que haya. Afecta a 1 de cada 25.000
personas con mas efecto en el sexo
femenino.
SINTOMAS

6. -DOWN
El síndrome de Down varía en gravedad
de un individuo a otro, y provoca
incapacidad intelectual y retrasos en el
desarrollo de por vida. Es el trastorno
cromosómico genético y la causa más
frecuente de las discapacidades de
aprendizaje en los niños. También suele
ocasionar otras anomalías médicas, como
trastornos digestivos y cardíacos.
Provocado por un cromosoma extra
afecta aproximadamente a 1 de cada 800
bebes.

7. -TURNER
El síndrome de Turner es un trastorno
genético que afecta el desarrollo de
las niñas. La causa es un cromosoma
X ausente o incompleto. Las niñas
que lo presentan son de baja estatura
y sus ovarios no funcionan en forma
adecuada. afecta a 1 de cada 2.000 a
2.500 niñas que nacen, puede causar
algunas dificultades en el aprendizaje.

8. -PATAU
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un
trastorno genético producido por una
alteración en el material genético del
cromosoma 13, es decir, existe una copia
extra de dicho cromosoma. Esta anomalía
genética influye en el desarrollo natural
desde la concepción y se traduce en
múltiples alteraciones graves, tanto
anatómicas como funcionales, en órganos y
sistemas vitales. afecta a 1 de cada 2.000 a
2.500 niñas que nacen, puede causar
algunas dificultades en el aprendizaje.

9. -KLINEFELTER
El síndrome de Klinefelter es una afección genética
que se produce cuando un niño nace con una
copia adicional del cromosoma X. El síndrome de
Klinefelter puede afectar adversamente el
crecimiento testicular y genera testículos más
pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una
menor producción de testosterona. El síndrome
también puede causar reducción de la masa
muscular, reducción del vello corporal y facial, y
agrandamiento del tejido mamario. Los efectos
del síndrome de Klinefelter varían, y no todos
tienen los mismos signos y síntomas. afección
genética que afecta a los hombres, se presenta en
aproximadamente 1 de cada 500 a 1.000 bebés.

10. -EDWARDS
El síndrome de Edwards se caracteriza por peso
bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales como
una cabeza pequeña con una forma anormal,
mandíbula y boca pequeña, muchos bebes con
síndromes de Edwards mueren antes de nacer
o en el primer mes de vida, pero algunos niños
viven durante varios años. El síndrome de
Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de
cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de
cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de
cáncer de riñón) también se lo llama trisomía
18. Se presenta en 1 de cada 6.000 nacimientos
vivos, es mas frecuente en niñas que en niños.

11. -MAULLIDO DEL GATO
El síndrome del maullido de gato es una
afección genética rara. Se llama así por el llanto
agudo del lactante, que parece el de un gato.
Otros síntomas incluyen bajo peso al nacer,
crecimiento lento, ojos inclinados hacia abajo,
discapacidad intelectual, dedos de las manos o
los pies palmeados, orejas anormales,
papilomas cutáneos, cabeza pequeña, ojos con
separación excesiva, entre otros. Es un grupo
de síntomas que resultan de la falta de una
parte del cromosoma número 5, afecta a 1 de
cada 20.000 nacidos vivos.

12. -JACOBSEN
El síndrome de Jacobsen es
una cromosomopatía infrecuente, causada
por una deleción terminal del brazo largo
del cromosoma 11. Los principales rasgos
clínicos son el retraso psicomotor y del
crecimiento, trigonocefalia y dismorfia
facial característica, pero existen muchas
alteraciones asociadas. Este síndrome causa
retraso mental y puede aparecer en 1 de
cada 100.000 nacimientos.