Este documento describe varios síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas, incluyendo la duplicación o deleción de material genético. Explica que estas alteraciones pueden causar retraso mental y anomalías físicas. Luego resume algunos de los síndromes más comunes como el síndrome de Turner, el síndrome de Angelman y la enfermedad de Tay-Sachs, describiendo brevemente sus características genéticas y fenotípicas.

1. SÍNDROMESCROMOSÓMICOS
Ensayo
Alumna: Lizette Zareh Cortes Macías.
EVOLUCIÓN
Facilitador: Fernando Puebla Olivares
Estos Síndromes Genéticos pueden deberse a factores hereditarios. Las anomalías
cromosómicas pueden ser transmitidas por uno de los padres a pesar de que éste
no esté afectado. Pueden debersea:
Anomalías Estructurales
- La Duplicación: Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. Una
parte del cromosoma está duplicado o presenta dos copias.
- La Delección: Significa que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
Anomalías Numéricas:
Ocurren cuando en las células del cuerpo hay un número de cromosomas
diferente al de los 46 que corresponden. El tener cromosomas de más o una
cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algún defecto o
síndrome genético.
Estas alteraciones cromosómicas además de provocar retraso mental también
producen una serie de anomalías menores como malformaciones y dimorfismo
facial. A esto se le llama fenotipo cromosómico.
Muchos de los síndromes tipificados clínicamente están causados por deleciones
y más raramente por duplicaciones submicroscópicas, que en general involucran
a una misma región de tamaño bastante uniforme.
Los pacientes con deleciones
tienden a presentar un retraso del
desarrollo que varía desde leve
hasta grave y un fenotipo
conductual característico además
de múltiples anomalías físicas.
Ilustración 1 Cariotipo del Síndrome de Turner

2. Algunos de los síndromes más frecuentes son:
Síndrome de Turner
Originado por la no disyunción en los cromosomas del sexo. Su constitución
genética es XO. La O significa la ausencia del cromosoma del sexo. Las personas
afectadas son hembras de bajas estaturas con dobleces en el cuello. Ocurre en
uno de cada diez mil nacimientos de niñas.
Síndrome de Angelman
Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en el
cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con
características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. Se
conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz. El síndrome de Angelman es
causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, que principalmente es
aportada de forma materna. Otra de las causas incluye la disomía uniparental, la
translocación o la mutación puntual de un gen de esa región. Una persona sana
recibe dos copias del cromosoma 15, uno de aportación materna y el otro por vía
paterna.
Enfermedad de Tay-Sachs
Causada por la ausencia de una enzima necesaria para descomponer las grasas
en el cuerpo. El resultado es una acumulación de grasa en el cerebro que causa
la destrucción del sistema nervioso, ceguera, parálisis y muerte durante los
primeros años de la niñez.
Síndrome de Lejeune o maullidos de gato
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica
provocada por un tipo de deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. Retraso
mental.
Síndrome de Wolf-Hirshhorn
Es una rara enfermedad genética causada por la microde-leción distal del brazo
corto del cromosoma 4.Las principales características son los rasgos faciales
peculiares, crisis convulsivas, hipocrecimiento leve, desarrollo mental disminuido,
hipertelorismo, defectos de la línea media, clinodactilia, pie zambo e
hipogonadismo, retardo psicomotor y del desarrollo.

3. Síndrome de Sotos
Caracterizado por hipercrecimiento, dificultades de aprendizaje y unos rasgos
faciales típicos, se detecta la deleción 5p35.3. La mayor proporción observada en
la población japonesa probablemente se deba a una distinta arquitectura
genómica que favorece la formación de la deleción.
Microdeleción 8p23
Se asocia a la inversión-duplicación, inv dup(8p), que es una alteración estructural
autosómica recurrente en la población normal general. Habitualmente esta
microdeleción deriva del cromosoma materno portador de la inv dup(8p) . El
fenotipo de la microdeleción es muy consistente y se caracteriza por presentar
dismorfia facial, retraso mental y problemas de comportamiento, hipoplasia o
agenesia del cuerpo calloso y problemas cardíacos: estenosis pulmonar valvular y
tetralogía de Fallot .La microduplicación de esta región es una posible variante
polimórfica benigna.
Síndrome de Smith-Magenis
Con anomalías congénitas múltiples, retraso mental y problemas de sueño y de
conducta, a menudo se asocia a una deleción intersticial 17p11.2.
Aproximadamente el 75% de los pacientes presentan una deleción común de 3,5
Mb, producida por la recombinación desigual de homólogos entre las secuencias
repetitivas distal y proximal.
Bibliografía
- “Causas cromosómicas que originan el retraso mental: alteraciones cromosómicas
diagnosticables en el paciente.”
- M. Guitart-Feliubadalóa,A.Brunet-Vegaa,S.Villatoro-Gómeza,N.Baena-Díezb,E. Gabau-
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