Sindrome Angelman
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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una región del cromosoma 15 que causa trastornos neurológicos y de aprendizaje, así como características faciales y de comportamiento específicas. Fue descubierto por el Dr. Harry Angelman en 1965 y se descubrió que aproximadamente la mitad de los casos involucran una deleción en el cromosoma 15, aunque también puede ser causado por disomía uniparental, translocación o mutaciones puntuales. Present
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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de una región del cromosoma 15 que causa trastornos neurológicos y de aprendizaje, así como características faciales y de comportamiento específicas. Fue descubierto por el Dr. Harry Angelman en 1965 y se ha descubierto que puede ser causado por deleciones cromosómicas, disomía uniparental, translocaciones o mutaciones en el gen Ube3a. Presenta características como dificultades alimentic
Síndrome de angelman
El documento describe el síndrome de Angelman, una enfermedad genética causada por una deleción en el cromosoma 15 que causa retrasos en el desarrollo, capacidad lingüística reducida y un estado permanente de alegría. Los síntomas comunes incluyen retraso mental, microcefalia, crisis convulsivas y electroencefalograma anormal. Aunque no tiene cura, los síntomas como la epilepsia y la hiperactividad pueden tratarse con medicación y terapias.
Sindrome de Angelman
Este documento trata sobre las mutaciones genéticas que causan el síndrome de Angelman. Explica que estas mutaciones ocurren en el cromosoma 15 y afectan el proceso de metilación e imprinting del ADN. También describe las pruebas utilizadas para detectar esta condición, como FISH, pruebas de metilación del ADN y detección de mutaciones en el gen UBE3A. Finalmente, resume los síntomas y el enfoque de tratamiento, que se centra en controlar los síntomas pero no existe una cura.
Proyecto sindrome de angelman
El documento describe el Síndrome de Angelman, una alteración genética causada por mutaciones en el cromosoma 15. Estas mutaciones ocurren en la región q11-q13 del cromosoma 15 y involucran una alteración en la metilación del ADN. Los principales síntomas son retraso en el desarrollo, falta de habla, problemas de coordinación motriz y una personalidad feliz. Las pruebas genéticas como FISH y análisis de metilación del ADN pueden identificar esta mutación.
Síndrome de Angelman
El documento describe los síntomas y causas del síndrome de Angelman. Algunos síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación motriz, y risas y sonrisas constantes. Las causas pueden ser grandes deleciones en el cromosoma 15, anormalidades cromosómicas, o mutaciones en los genes UBE3A. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como el análisis de cariotipo, FISH o metilación del ADN.
Síndrome de Angelman
El Síndrome de Angelman, la aportación de la neurobiología al SA, su descubrimiento, sus características,...
Sindrome de Angelman
Síndrome de Angelman
PRESENTACIÓN ORIGINAL.
ESPERO QUE LES SIRVAN DE AYUDA.
TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
DIREITOS AUTORAIS: KRISNNY MELO
COPYRIGHTS: KRISNNY MELO
PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
SAY NO TO PLAGIARISM.
EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
Impresión Génica
El documento describe el Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Angelman, dos trastornos genéticos raros causados por la ausencia de expresión de un alelo en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El Síndrome de Prader-Willi se produce por la falta de expresión del alelo paterno, mientras que el Síndrome de Angelman se debe a la ausencia de expresión del alelo materno. Ambos trastornos presentan características clínicas como retraso intelectual,
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Proyecto sindrome de angelman
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Síndrome de Angelman
El documento describe los síntomas y causas del síndrome de Angelman. Algunos síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, problemas de equilibrio y coordinación motriz, y risas y sonrisas constantes. Las causas pueden ser grandes deleciones en el cromosoma 15, anormalidades cromosómicas, o mutaciones en los genes UBE3A. El diagnóstico se realiza mediante pruebas como el análisis de cariotipo, FISH o metilación del ADN.
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Síndrome de Angelman
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TODOS LOS DERECHOS AUTORALES: KRISNNY MELO
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PLAGIADORES SERÃO DENUNCIADOS.
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EL PLAGIO ES UN CRIMEN.
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El documento describe el Síndrome de Prader-Willi y el Síndrome de Angelman, dos trastornos genéticos raros causados por la ausencia de expresión de un alelo en la región 15q11-q13 del cromosoma 15. El Síndrome de Prader-Willi se produce por la falta de expresión del alelo paterno, mientras que el Síndrome de Angelman se debe a la ausencia de expresión del alelo materno. Ambos trastornos presentan características clínicas como retraso intelectual,
Síndrome x frágil
El síndrome de X frágil es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X. Puede causar problemas de aprendizaje y discapacidad intelectual. Se presenta en tres formas dependiendo del número de repeticiones del gen: normal, premutación y mutación completa. No tiene cura, pero los tratamientos pueden mejorar los síntomas.
Sindrome x fragil
Este documento describe el síndrome de X frágil, la forma hereditaria más común de retraso mental. Los síntomas pueden incluir problemas de desarrollo, aprendizaje y atención, así como ansiedad e hiperactividad. Aunque la gravedad de los síntomas puede variar, generalmente son más graves en hombres. No tiene cura, pero un tratamiento temprano puede ayudar en el desarrollo y los medicamentos pueden tratar ciertos síntomas. Afecta aproximadamente a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000
Albinismo (2)
El albinismo es una condición genética hereditaria que causa una falta de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos debido a un defecto en la producción de melanina. Las personas con albinismo no pueden transformar la tirosina en melanina debido a que tienen interrumpida la ruta metabólica, lo que resulta en una falta de color. El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol.
Síndrome de X frágil - Investigación escolar
El documento resume el síndrome del cromosoma X frágil, un trastorno hereditario causado por la repetición excesiva del trinucleótido CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que genera un sitio frágil y pierde su función. Presenta características como pies planos, tamaño corporal grande, problemas de habla y lenguaje, y trastornos mentales. Afecta a 1 de cada 1,200 varones y 1 de cada 2,500 mujeres, no tiene cura, y depende del grado de discapac
Albinismo
El albinismo es una condición genética hereditaria causada por una mutación en los genes que provoca una ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Puede aparecer tanto en humanos como en otros animales y vegetales, donde falta la melanina u otros compuestos como los carotenos. Existen diferentes tipos de albinismo.
Cromosoma X Fragil
El documento resume la historia, causas y características del Síndrome de Cromosoma X Frágil. Se describe que la condición se debe a la repetición excesiva del triplete CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que causa una discapacidad intelectual y comportamientos como autismo. Afecta aproximadamente 1 de cada 3,600 hombres y 1 de cada 4,000 mujeres, con síntomas que incluyen retraso en el lenguaje, ansiedad social y conductas repetitivas. No tiene cura, pero el tratamiento invol
Sndrome x fragil
El paciente presenta características del síndrome X-frágil como paladar ojival, estrabismo y ligera hiperextensibilidad en las articulaciones. Los estudios muestran un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia. La madre es portadora de una alteración en el gen FMR1. Debido a esto, el niño probablemente tiene el síndrome X-frágil, el cual se debe a una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X y causa retraso mental e hiperactividad.
Malformaciones geneticas
Este documento resume diferentes síndromes genéticos como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Triple X, Turner y Klinefelter. Describe las características clínicas de cada uno, incluyendo las anomalías físicas y problemas de salud comunes. También menciona el supuesto "síndrome del duplo Y" y sus efectos en la conducta.
Síndrome x frágil
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria causada por una mutación genética en el cromosoma X. Provoca problemas de desarrollo intelectual y conductual como hiperactividad, problemas de lenguaje y atención. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento que puede mejorar las habilidades del paciente y su calidad de vida a través de un enfoque multidisciplinario individualizado.
Síndrome de x frágil
El síndrome de X frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa deficiencia mental y es la primera causa hereditaria de retraso mental. Se produce por una mutación en el gen del cromosoma X que contiene repeticiones anormales del trinucleótido CGG. Afecta más a niños que a niñas, causando rasgos físicos como cara alargada y orejas grandes, así como retraso en el desarrollo motor y lenguaje y problemas de conducta. No tiene cura pero los tratamientos mé
Albinismo
El documento describe el albinismo, una condición genética hereditaria caracterizada por la ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Existen diferentes tipos de albinismo que varían según la afectación de la piel y el defecto enzimático involucrado. El albinismo se debe a defectos genéticos que impiden la producción o distribución de melanina. No tiene cura, pero el tratamiento se enfoca en proteger la piel y los ojos del sol.
Herencia influenciada por el sexo
Este documento explica conceptos básicos de genética como la herencia ligada al sexo y diferentes ejemplos de características determinadas por genes en los cromosomas sexuales como la calvicie y plumas en la cola de gallinas. También describe cómo la expresión de algunos genes depende de hormonas sexuales y puede ser diferente entre hombres y mujeres. En conclusión, resume que la herencia ligada al sexo está relacionada con genes en los cromosomas sexuales y su mecanismo de herencia difiere de los genes autosómicos.
Las anomalias
Este documento resume las principales anomalías congénitas, incluyendo las estructurales, funcionales, metabólicas y hereditarias. Describe varios síndromes cromosómicos como el síndrome de Down, Edwards, Patau y Klinefelter que se deben a anormalidades en los cromosomas.
Actividad 3 enfermedad
El albinismo es un defecto hereditario que altera la producción de melanina, lo que resulta en una falta parcial o total de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo tienen una alta sensibilidad al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel y problemas de visión. Aunque no hay cura, el tratamiento se enfoca en prevenir daños a la piel y mejorar la visión a través de cirugías y gafas. En Tanzania, donde el albinismo es común, los que lo padecen a menudo son per
Albinismo
1. El documento presenta información sobre diferentes anomalías genéticas y congénitas, incluyendo su descripción, causas y características.
2. Se describen condiciones como el albinismo, sordomudez, calvicie femenina y masculina, labio leporino, zurdería, anemia falciforme, anemia perniciosa y otras.
3. El objetivo es identificar los factores de riesgo presentes en madres de recién nacidos con malformaciones para reducir su incidencia.
Consumo del alcohol en el embarazo
El consumo de alcohol durante el embarazo puede causar diversos problemas en el desarrollo del feto, incluyendo un menor tamaño de cabeza, rasgos faciales similares, y problemas de aprendizaje. El síndrome de alcohol fetal ocurre con un consumo elevado y causa mayores problemas, mientras que un consumo menor puede derivar en déficits de atención e impulsividad. La recomendación es tolerancia cero al alcohol durante el embarazo.
Presentacion sobre el albinismo
El documento describe la historia, definición, causas, síntomas y tratamiento del albinismo. Es un trastorno genético hereditario que causa una reducción o ausencia de pigmento en la piel, el cabello y los ojos. Puede causar problemas de visión como nistagmo, estrabismo y sensibilidad a la luz. No puede curarse, pero los síntomas como el estrabismo y problemas de visión pueden tratarse con anteojos, cirugía u otras ayudas ópticas.
Poesía eres tu
Este documento presenta diferentes figuras literarias como metáforas, onomatopeyas, sinalefa y paralelismo. Incluye ejemplos de metáforas para describir los ojos, dientes y cabello de una persona. También ofrece ejemplos de onomatopeyas para describir sonidos como el susurro de abejas y el chapoteo de agua. Además, muestra ejemplos de sinalefa y paralelismo para ilustrar estas figuras retóricas. Finalmente, invita al lector a clasificar diferentes tipos de
Inteligencias multiples
Este documento describe las ocho inteligencias múltiples identificadas por Howard Gardner: lingüística, lógico-matemática, musical, espacial, cinético-corporal, naturalista, interpersonal e intrapersonal. Para cada inteligencia, se detallan sus características principales, las habilidades en las que destacan las personas con esa inteligencia dominante y su mejor estilo de aprendizaje. El documento también brinda enlaces de apoyo adicionales sobre el tema de las inteligencias múltiples.
ciu.Narracion-Georgina Santisteban
La docente Georgina Santisteban Cuellar desarrolló una sesión de análisis crítico sobre las actividades económicas con sus estudiantes. Los estudiantes utilizaron diferentes recursos como periódicos, revistas e Internet para reunir información en un dossier y analizarla críticamente. Algunos estudiantes presentaron sus análisis en Prezi, mientras que otros usaron PowerPoint. La sesión ayudó a los estudiantes a desarrollar su capacidad de análisis crítico y a fundamentar sus opiniones basadas en la evidencia
Edición de videos
Este documento compara varios programas de edición de video gratuitos para Windows, incluyendo Windows Movie Maker, VirtualDub, Wax y Wondershare Video Editor. Cada programa se describe brevemente, destacando sus funciones principales como la capacidad de arrastrar y soltar clips de video, agregar efectos y transiciones, y crear videos para diferentes formatos y plataformas. El documento concluye explicando que el video fue editado usando Windows Movie Maker.
Leccion inter 18
El documento describe la ventana de materiales en SketchUp, que permite seleccionar el color, la textura o apariencia de un objeto. Al hacer clic en la pestaña de pintura, aparece un cuadro donde se puede elegir el color deseado. También hay carpetas donde elegir diferentes texturas como agua, madera, metal, ladrillo y vegetación.
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El albinismo es una condición genética hereditaria causada por una mutación en los genes que provoca una ausencia de pigmentación en la piel, ojos y pelo. Puede aparecer tanto en humanos como en otros animales y vegetales, donde falta la melanina u otros compuestos como los carotenos. Existen diferentes tipos de albinismo.
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El paciente presenta características del síndrome X-frágil como paladar ojival, estrabismo y ligera hiperextensibilidad en las articulaciones. Los estudios muestran un prolapso de la válvula mitral y macrocefalia. La madre es portadora de una alteración en el gen FMR1. Debido a esto, el niño probablemente tiene el síndrome X-frágil, el cual se debe a una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X y causa retraso mental e hiperactividad.
Malformaciones geneticas
Este documento resume diferentes síndromes genéticos como el síndrome de Down, Edwards, Patau, Triple X, Turner y Klinefelter. Describe las características clínicas de cada uno, incluyendo las anomalías físicas y problemas de salud comunes. También menciona el supuesto "síndrome del duplo Y" y sus efectos en la conducta.
Síndrome x frágil
El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria causada por una mutación genética en el cromosoma X. Provoca problemas de desarrollo intelectual y conductual como hiperactividad, problemas de lenguaje y atención. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento que puede mejorar las habilidades del paciente y su calidad de vida a través de un enfoque multidisciplinario individualizado.
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El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los
Enfermedades geneticas
Presentación realizada por Paula y Micaela, alumnas de 3ero B del Colegio 741 de la ciudad de Puerto Madryn tras finalizar la WebQuest Genética o Herencia.
Sindrome Angelman vs Sindrome Prader Willi
El síndrome de Angelman causa retraso mental y otros síntomas como epilepsia y movimientos anormales. Se produce por alteraciones genéticas en el cromosoma 15. No tiene cura pero los síntomas pueden tratarse con terapias y medicamentos. El síndrome de Prader-Willi también implica alteraciones en el cromosoma 15 y causa obesidad, bajo tono muscular y problemas de conducta. Requiere un tratamiento de por vida que incluye control del apetito y ejercicio.
Síndrome del maullido del gato
El síndrome del maullido del gato se produce por una deleción estructural en el cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato al nacer, retraso mental y otras anomalías. Afecta a entre 1 de cada 20.000 y 50.000 nacimientos y predomina en niñas. Los síntomas incluyen cara redondeada, bajo peso al nacer y lento crecimiento. No tiene cura pero la terapia temprana puede mejorar el desarrollo.
GENÉTICA MÉDICA Segunda articulación(1).pptx
El documento describe diferentes estudios diagnósticos y alteraciones cromosómicas. Explica técnicas como el cariotipo, FISH y aCGH para detectar anomalías. Luego clasifica las alteraciones en numéricas como aneuploidías y poliploidías, y estructurales como deleciones, duplicaciones, translocaciones e isocromosomas, dando ejemplos de síndromes para cada tipo de alteración.
Autismo y Síndrome de Williams
Al igual que sucede con todos los procesos complejos, al desarrollo neural se le pierde fácilmente la pista y, desgraciadamente, la menor equivocación puede tener consecuencias trágicas y de largo alcance debido a que puede alterar todas las fases siguientes. Por esto en este breve escrito presento algunas de las incidencias más comunes en los trastornos de desarrollo neural: Autismo y Síndrome de Williams.
Sindrome del maullido del gato
El síndrome del maullido de gato se caracteriza por un llanto similar al maullido de un gato, bajo peso al nacer y retraso mental causado por una anomalía cromosómica que implica la supresión parcial del brazo menor del cromosoma 5. Los afectados suelen presentar otros síntomas como ojos separados, cuello corto y retraso en el desarrollo, aunque con educación temprana y terapia pueden alcanzar su potencial y llevar una vida plena. No existe un tratamiento específico para
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