1) El documento describe las diferencias entre la cromatina y los cromosomas. La cromatina es la forma menos condensada del ADN en el núcleo celular, mientras que los cromosomas son la forma altamente condensada del ADN que se presenta durante la división celular. 2) Se explican las partes básicas de un gen, incluyendo exones, intrones, y regiones reguladoras y promotoras. 3) Se estima que el genoma humano contiene entre 20,000 y 25,000 genes.

1. CROMATINA Y CROMOSOMAS. EL MATERIAL GENÉTICO
El ADN puede encontrarse en forma de cromatina o de cromosomas dependiendo de la fase celular.
Cromatina: es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia de base de los cromosomas eucarióticos, que
corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas que se encuentran en el núcleo interfásico de las células eucariotas y que
constituye el genoma de dichas células. Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las proteínas no histónicas.
Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas.
La cromatina interfásica aporta la información genética para los procesos de trascripción y traducción.
Se distingue:
La heterocromatina o cromatina densa (con empaquetamiento similar al cromosoma, con fragmentos de ADN que no se transcriben).
Tiene un aspecto más compacto.
La eucromatina o cromatina difusa (menos empaquetada, se tiñe menos, contiene la mayor parte de los genes activos). Esta cromatina
contiene los fragmentos de ADN que se transcriben.
Cromosomas: Cuando la célula se va a dividir (mitosis o meiosis), la cromatina se condensa en unos cuerpos llamados cromosomas.
Los cromosomas, como la cromatina, están formados por ADN asociado a histonas.
El número de cromosomas varía según las especies, pero es constante en todas las células de un individuo.
El cromosoma es una molécula de ADN que contiene los genes, segmentos de ADN que contienen la información necesaria para
sintetizar una proteína o carácter del individuo.
Un cromosoma somático está formado por: Dos cromátidas idénticas procedentes de la duplicación del ADN, por lo que se les
denomina cromátidas hermanas.
El centrómero o constricción primaria es la región por la que se mantienen unidas las dos cromátidas hermanas del cromosoma replicado,
presentando el cromosoma cuatro brazos.
Forma de los cromosomas
Todas las células somáticas de los individuos de una especie tienen los cromosomas con la misma forma. Para distinguirlo, nos fijaremos
en el centrómero, que dividirá el cromosoma en dos brazos (corto o brazo p y largo o brazo q) y en las constricciones de las cromátidas.
Cromatina y cromosomas: semejanzas y diferencias
Semejanzas entre la cromatina y los cromosomas: Cromatina y cromosomas están compuestos por ADN y proteínas.
Diferencias entre la cromatina y los cromosomas:
Grado de condensación:

2. La cromatina está menos condensada, tipo “collar de perlas”, solenoide o bucle. Tiene aspecto fibrilar, poco compactada y muy activa
metabólicamente (los genes se transcriben y traducen).
El cromosoma está muy condensado, pudiendo ser visible con el microscopio óptico. El cromosoma metafásico está formado por dos
cromátidas hermanas unidas por el centrómero. No es activo metabólicamente.
Cuando aparece:
La cromatina aparece en la interfase, en el núcleo interfásico.
El cromosoma aparece en la mitosis, para repartir el material genético entre las células en la división celular.
Transcripción y traducción. una porción de ADN que codifica un gen específico se copia en un ARNm. Las bases del ADN copiado,
adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T), forman pares específicos con las bases del ARNm; excepto la adenina (A) del ADN
que forma par con el uracilo (U) del ARNm (también se muestra una secuencia de 3 bases en el ARNm que se llama codón). Luego, el
ARNm lleva la información genética del ADN al citoplasma.
Se estima que el cromosoma 1 contiene 3141 genes.
¿Cuántos genes hay en el cromosoma 1?
El que más tiene es el cromosoma 1 (2.059 genes), que además es el cromosoma de mayor tamaño.
¿Que hay en el cromosoma 1?
El cromosoma 1 es el cromosoma humano más grande, compuesto de alrededor 249 millones de pares bajos del nucleótido y de
representar el aproximadamente 8% del contenido entero de la DNA dentro de una célula humana.
¿Cuáles son las unidades monoméricas del ADN?
Los monómeros del ADN se llaman nucleótidos. Los nucleótidos tienen tres componentes: una base, un azúcar (desoxirribosa) y un
residuo de fosfato. Las cuatro bases son adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
¿Cuáles son las cinco unidades monoméricas de un ADN?
Todos los ácidos nucleicos se componen de los mismos bloques de construcción (monómeros). Los químicos llaman a los monómeros
“nucleótidos”. Las cinco piezas son uracilo, citosina, timina, adenina y guanina. No importa en qué clase de ciencias te encuentres,
siempre escucharás sobre ATCG cuando observes el ADN.
¿Cuántos monómeros hay en el ADN?
El ADN es un polímero hecho de cuatro monómeros diferentes, llamados nucleótidos. Estos se unen en diferentes combinaciones para
formar largas hebras. En una molécula de ADN, dos hebras se enrollan entre sí para formar una estructura de doble hélice.

3. ¿Cuáles son los 4 monómeros?
Hay cuatro tipos principales de monómero, incluyendo azúcares, aminoácidos, ácidos grasos y nucleótidos.
¿Cuál es la unidad monomérica del ADN ARN?
nucleótidos. El ADN y el ARN son polímeros (en el caso del ADN, a menudo polímeros muy largos) y están formados por monómeros
conocidos como nucleótidos. Cuando estos monómeros se combinan, la cadena resultante se denomina polinucleótido (poli- =
“muchos”).
Bases nitrogenadas en el ARN
Hay un total de cinco bases nitrogenadas en ambos y en el ARN. Solo el hecho de la diferenciación radica en que cada uno tiene cuatro
bases en ellos.
El cinco las bases nitrogenadas son adenina, guanina, citosina, timina y uracilo. Con las cuatro bases nitrogenadas en el ARN son
preferentemente adenina, guanina, citosina y uracilo. El ADN tiene uracilo reemplazado por timina.
El anillo de azúcar de cinco carbonos y el interior de las bases nitrogenadas entre el ARN y el ADN son un poco diferentes entre sí.
Ambos tienen cuatro bases con una de las bases que difieren en ambos soportes de ácido nucleico. La estructura de ambos es bastante
similar, ya que el ARN es de una sola hebra.
Cada nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar (del tipo desoxirribosa en el ADN y ribosa en el ARN), y una de las cinco
bases nitrogenadas: A, T, G, C y U. Cuando el grupo fosfato no está presente, la molécula recibe el nombre de nucleósido.
¿Cuántos genes hay en el genoma humano?
El genoma humano tiene poco más de 3 mil millones de pares de bases de ADN que codifican 750 MB de información y contienen
20,000-25,000 genes que codifican proteínas. Esto es sustancialmente menor que las estimaciones iniciales de 100,000 o más. El
número de genes humanos se hizo evidente con la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003. Si bien su objetivo era
secuenciar el genoma humano, otra tarea importante del proyecto era determinar el número de genes, sus ubicaciones y dar una idea
como a su función.
Los genes son largos tramos de ADN que forman la unidad más básica de herencia. Las variaciones en los genes se llaman alelos. Por
ejemplo, se cree que al menos un par de genes dicta el color del cabello humano, y dependiendo de la combinación de alelos, alguien
tiene cabello negro, cabello castaño, cabello rojo, cabello rubio u otras variaciones intermedias. Debido a que los procesos de expresión
genética son complejos, todavía tenemos mucho que aprender antes de saber qué hacen todos los más de 20,000 genes y cómo cada
característica de los seres humanos se relaciona con su genética.

4. El genoma humano solo tiene aproximadamente el doble de genes de animales mucho más simples como un nematodo (gusano
redondo) o una mosca de la fruta. De hecho, se ha observado poca correlación entre la complejidad animal y el número de genes. Se
cree que la mayor variedad bioquímica en el cuerpo humano sobre el cuerpo de la mosca de la fruta se produce porque nuestros genes
hacen un uso extensivo de splicing alternativo, un método por el cual se pueden sintetizar múltiples proteínas a partir de un solo gen. En
su forma más básica, un gen solo sintetiza una proteína.
A medida que continuamos analizando el genoma humano, podemos eliminar aún más genes hipotéticos y limitarnos a los genes
verdaderos, por lo que puede haber incluso menos de 20,000. Se ha encontrado que los genes están asociados con muchas
características del cuerpo y la mente humana, incluido el tamaño, la propensión a la depresión, la propensión al sobrepeso, las afecciones
cardíacas, las enfermedades genéticas, la inteligencia, la presencia o ausencia de pecas, y muchas otras. Debido a que el genoma
humano solo fue secuenciado recientemente, se necesita mucho más trabajo para descubrir qué hacen todos estos genes.
¿Qué es un alelo?
Etimológicamente, el término alelo proviene del griego, y literalmente significa “de uno para con el otro”. Un alelo es cada una de las
formas alternativas que puede tener un mismo gen. Recordemos que un gen es la unidad hereditaria que controla y determina cada
carácter en los seres vivos.
Muchos genes tienen varios alelos, y la expresión de los alelos determina el mismo carácter o rasgo, como por ejemplo el color de los
ojos o del pelo. El término alelo se puede entender mejor a partir de la palabra “alelomorfo”, que significa “en formas alelas”; es decir, se
trata de algo que se manifiesta de diversas formas dentro de una población de individuos.
En los humanos, cada persona, en circunstancias normales, es portadora de dos alelos para cada gen (uno del padre y otro de la madre).
Tipos de alelo
Como hemos visto, un alelo es una forma alternativa de un gen, y los alelos se diferencian por su secuencia o su función. Las
características que están determinadas genéticamente dependen de la acción mínima de un par de genes homólogos (los alelos).
Pero ¿cómo varían en secuencia los alelos? La respuesta es que presentan diferencias en su ADN como deleciones, sustituciones o
inserciones.
En cambio, si difieren de función, los alelos pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la manera
en que afectan al organismo.
1. Alelos dominantes: En caso de que el alelo sea dominante, se expresará en el hijo solo con una de las copias procreadoras, es
decir, si el padre o la madre lo poseen, el cromosoma del hijo lo expresará siempre (solo será necesario un alelo).

5. Es decir, aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
2. Alelos recesivos: En cambio, un alelo será recesivo en el caso de que se necesiten dos copias del mismo gen (es decir, dos alelos)
para que se exprese en el cromosoma procreado (del hijo).
Son los alelos que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y solo aparecen en el homocigoto, siendo
homocigótico para los genes recesivos.
Estructura y partes de un gen.
El gen es un fragmento de ADN que sirve para codificar información para la síntesis de macromoléculas (proteínas, ARNr, ARNt, ARNm)
que ocupa un locus específico en un cromosoma específico y contiene elementos necesarios para regular su transcripción, como la
secuencia de ADN que codifica a la información para la síntesis de proteínas o ácido ribonucleico (ARN). Los procesos de corte y
empalme juegan un papel muy importante para la traducción de una proteína, gracias a las regiones que comprende un gen, así como
los intrones y exones que son componentes importantes del gen.
A nivel estructural se amplía la idea de un gen como un segmento de ADN constituido por intrones y exones, para concebirlo como una
estructura que además contiene secuencias reguladoras y regiones promotoras.
Partes de un gen
Exones: Los exones son la región de un gen que contiene ADN codificante para una proteína.
Intrones: Los intrones son la sección de un gen que no contiene ninguna instrucción para la síntesis proteica.
INFORMACION PARA EL VIDEO.
GENÉTICA MOLECULAR
La genética molecular se encarga de desarrollar y conocer los inicios de la vida, a través de dos grandes propiedades macromoleculares,
como lo son el ADN, los ácidos nucleídos, y las proteínas. las cuales son la mayor fuente para el mantenimiento de los organismos vivos.
De igual forma, el estudio de todos los fenómenos que se presentan en un proceso genético, son increíbles y necesitan de estudios muy
cautelosos para descubrir la razón de estos, y evitar que se sigan presentando en otras personas de iguales genes. Es por ello, que la
genética molecular se caracteriza por buscar las funciones y unir ambos tipos de macromoléculas.

6. El estudio de la genética molecular se ha vuelto una de las carreras más estudiadas por jóvenes que cuentan con cualidades y destrezas
en materias específicas como la física, química y la biología.
El estudio de esta brinda la capacidad de poder descifrar los secretos que se esconden en las líneas genéticas, y desarrollarlos. Así
como también, el poder innovar y crear tratamientos los cuales ayuden afrontar las enfermedades genéticas.
¿Qué es la genética molecular?
Se define como el estudio de la herencia, así como también en los mecanismos para la transmisión de esta, y la variabilidad de la
similitud que se encuentran en los organismos. De igual manera, la genética molecular, estudia las proteínas que contiene cada ADN.
Se basa en los flujos moleculares que contienen cada ADN y las proteínas de los ARN. Las proteínas juegan un papel fundamental en
todo el proceso genético, ya que son la parte esencial para el desarrollo de cada organismo vivo.
El estudio genético es esencial para el desarrollo de la vida humana en la tierra, para seguir manteniendo las líneas sanguíneas unidas,
y que no pierda su crecimiento en la sociedad. Además, en muchas oportunidades se presentan casos donde las enfermedades son
hereditarias, debido a la unión de cromosomas o a la falta de proteínas. Y es ahí donde el estudio de la genética molecular comienza a
desarrollarse para evitar, mantener o solucionar dicha enfermedad.
La genética molecular se encarga del estudio del ADN, en el del ARN (específicamente sus proteínas), y los fluidos moleculares de cada
línea sanguínea. Esta tiene como finalidad el estudio de las líneas hereditarias, conocer cada una de las moléculas que contiene, la
cantidad de cromosomas y las proteínas que sustenta el organismo vivo de una persona.
Asimismo, el estudio de la genética es esencial para poder seguir desarrollándose la herencia en una línea parental. Así mismo, la
existencia de enfermedades hereditarias es para el estudio, ya sea para poder evitarlas, mantenerlas, o curarlas por completo, y que no
afecten a otras generaciones de dicha línea sanguínea.
Estas enfermedades también son conocidos como trastornos genéticos, y entre los más comunes se encuentran:
Síndrome de Down: este particularmente se aloja en el par cromosómico número 21 y causa retraso del intelecto y del desarrollo.
Fibrosis Quística: es uno de los trastornos que vienen de generación en generación, causando daños digestivos, pulmonares y hasta
la muerte de algunos casos.
Hemofilia: en este trastorno, las personas que lo padecen no les funciona el proceso de la coagulación de la sangre como es debido.