El documento proporciona una introducción a la genética, incluyendo definiciones de términos clave como gen, ADN y ARN. Explica la estructura del ADN de doble hélice y la organización de la cromatina y los cromosomas. También describe los diferentes tipos de ácidos nucleicos naturales y artificiales.

1. Por :Candela Silvana Portilla Schachter 1ºBachillerato A GENÉTICA

2. ¿Qué es la genética? La genética es el campo de la biología que busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

3. La genética determina el genotipo( información genética que posee un organismo en particular, en forma de ADN o ARN) y el ambiente y los genes determinan el fenotipo( cualquier característica ,ya sea estructural, bioquímica, fisiológica o conductual;distinguible en un organismo determinada por una interacción entre su genotipo y su medio).

4. Genes Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt. Es considerado como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas ocupando en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie, y por tanto de los cromosomas que los componen, se denomina genoma .

5. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MOLECULAR

6. Nucleótidos Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.

7. Su unión da

8. lugar a ácidos

9. nucleicos de diversos tipos.

10. Bases nitrogenadas Púricas:Todas presentes en ADN y ARN Adenina(A) Guanina(G) Pirimidínicas: Citosina(C) Timina(T)(ADN) Uracilo(U)(ARN)

11. La adenina se une en el ADN a la Timina mediante un doble puente de hidrógeno y en el ARN al Uracilo mediante el mismo tipo de puente.

12. La citosina se une a la guanina mediante tres puentes de hidrógeno ,tanto en el ADN como en el ARN.

13. Pentosas Son monosacáridos con 5 carbonos. Para dar lugar a nucleótidos se presentan en su forma ciclada. En el ADN se presenta la desoxirribosa y en el ARN y el ATP la ribosa.Se diferencian en que a la desoxirribosa le falta el alcohol del carbono 2.

14. Ácido ortofosfórico(H3PO4) Cada nucleótido puede contener uno (nucleótidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucleótidos-difosfato, como el ADP) o tres (nucleótidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato.

15. Tipos de ácidos nucleicos Artificiales Ácido nucleico peptídico

16. Morfolino y ácido nucleico bloqueado (LNA)

17. Ácido nucleico glicólico

18. Ácido nucleico treósico Naturales: ADN

19. ARN

20. ÁCIDOS NUCLEICOS ARTIFICIALES

21. Ácido nucleico peptídico El esqueleto de fosfato-(desoxi)ribosa ha sido sustituido por 2-(N-aminoetil)glicina, unida por un enlace peptídico clásico. Las bases púricas y pirimidínicas se unen al esqueleto por el carbono carbonílico. Al carecer de un esqueleto cargado (el ion fosfato lleva una carga negativa a pH fisiológico en el ADN/ARN), se une con más fuerza a una cadena complementaria de ADN monocatenario, al no existir repulsión electrostática. La fuerza de interacción crece cuando se forma un ANP bicatenario. Este ácido nucleico, al no ser reconocido por algunos enzimas debido a su diferente estructura, resiste la acción de nucleasas y proteasas.

22. LNA El morfolino es un derivado de un ácido nucleico natural, con la diferencia de que usa un anillo de morfolina en vez del azúcar, conservando el enlace fosfodiéster y la base nitrogenada de los ácidos nucleicos naturales. Se usan con fines de investigación, generalmente en forma de oligómeros de 25 nucleótidos. Se usan para hacer genética inversa, ya que son capaces de unirse complementariamente a pre-ARNm, con lo que se evita su posterior recorte y procesamiento. También tienen un uso farmacéutico, y pueden actuar contra bacterias y virus o para tratar enfermedades genéticas al impedir la traducción de un determinado ARNm.

23. Ácido nucleico glicólico Es un ácido nucleico artificial donde se sustituye la ribosa por glicerol, conservando la base y el enlace fosfodiéster. No existe en la naturaleza. Puede unirse complementariamente al ADN y al ARN, y sorprendentemente, lo hace de forma más estable. Es la forma químicamente más simple de un ácido nucleico y se especula con que haya sido el precursor ancestral de los actuales ácidos nucleicos

24. Ácido nucleico treósico Se diferencia de los ácidos nucleicos naturales en el azúcar del esqueleto, que en este caso es una treosa. Se han sintetizado cadenas híbridas ATN-ADN usando ADN polimerasas. Se une complementariamente al ARN, y podría haber sido su precursor .

25. ÁCIDOS NUCLEICOS NATURALES

26. ADN El ADN es un largo polímero formado por unidades repetitivas, los nucleótidos. Una doble cadena de ADN mide de 22 a 26 angstroms (2,2 a 2,6 nanómetros) de ancho, y una unidad (un nucleótido) mide 3,3 Å (0,33 nm) de largo. Aunque cada unidad individual que se repite es muy pequeña, los polímeros de ADN pueden ser moléculas enormes que contienen millones de nucleótidos..

27. MODELO DE DOBLE HÉLICE (MODELO WATSON-CRICK) Este modelo está formado por dos hebras de nucleótidos. Estas dos hebras se sitúan de forma antiparalela, es decir, una orientada en sentido 5' -> 3' y la otra de 3' -> 5'. Las dos están paralelas, formando puentes de Hidrógeno entre las bases nitrogenadas enfrentadas.

28. Cuando en una hebra encontramos Adenina, en la otra hebra hallamos Timina. Cuando en una hebra encontramos Guanina, en la otra hallamos Citosina. Estas bases enfrentadas son las que constituyen los puentes de Hidrógeno. Adenina forma dos puentes de Hidrógeno con Timina. Guanina forma tres puentes de Hidrógeno con la Citosina.

29. Las dos hebras están enrolladas en torno a un eje imaginario, que gira en contra del sentido de las agujas de un reloj. Las vueltas de estas hélices se estabilizan mediante puentes de Hidrógeno.

30. Esta estructura permite que las hebras que se formen por duplicación de ADN sean copia complementaria de cada una de las hebras existentes.

32. ,, El ADN se encuentra en el núcleo(en las células eucariotas),del que nunca sale o bien disuelto en el citoplasma(en las células procariotas) Se encuentra enrollado a unas proteínas globulinas llamadas histonas. Da 1,8 alrededor de cada octano de histonas ,formando lo que se llama un nucleosoma. En interfase forma la cromatina o ''collar de perlas'' (no está enrollado) Al dividirse la célula se condensa(enrrollándose sobre sí mismo) formando estructuras tales como el solenoide(6 nucleosomas por vuelta) hasta llegar a formar un cromosoma(lo más enrrollado que puede llegar a estar).

33. CROMATINA La cromatina es el conjunto de ADN, histonas y proteínas no histónicas que se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y que constituye el cromosoma eucariótico. Se le apoda ''collar de perlas'' por su aspecto al microscopio. Componentes proteicos: Histonas:Las histonas son proteínas básicas, ricas en residuos de lisina y arginina, que muestran una elevada conservación evolutiva y que interaccionan con el ADN formando una subunidad que se repite a lo largo de la cromatina denominada nucleosoma. Los principales tipos de histonas que se han aislado en los núcleos interfásicos en diferentes especies eucariontes son: H1, H2A, H2B, H3 y H4.

34. Proteínas cromosómicas no histónicas Armazón proteico de los cromosomas

35. Proteínas HMG:Se agrupan en una superfamilia por sus similitudes físicas y químicas, y porque todas ellas actúan como elementos arquitectónicos que afectan múltiples procesos dependientes de ADN en el contexto de la cromatina. Todas las HMGs tienen un terminal carboxilo rico en aminoácidos de tipo ácido, y se clasifican en tres familias (HMGA, HMGB y HMGN), cada una con un motivo funcional único, que induce cambios específicos en sus sitios de unión y participa en funciones celulares diferentes.

36. Nucleosoma Unidad básica de la cromatina.

37. Estructuras formadas por la cromatina

38. , ,

39. Cromosoma Es cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis)

40. Estructura:

41. Tipos de cromosoma según la posición del centrómero Metacéntricos: El centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. Submetacéntricos : La longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. Acrocéntricos: Un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). Telocéntricos Sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo.

43. CROSOMAS SEXUALES En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto, realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas sexuales/heterocromosomas/ gonosomas. Sistema de determinación XY: es propio del ser humano y muchos otros animales. Las hembras(XX) darán gametos iguales con cromosoma X, sexo homogamético y los machos(XY)darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el cromosoma Y. La probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY (macho) es aproximadamente del 50%.

44. Sistema de determinación ZW: en otras especies (mariposas,etc...) ocurre lo contrario, el sexo masculino es homogamético (ZZ) y el femenino heterogamético (ZW).

45. Sistema de determinación XO: otras especies (peces, insectos, anfibios) que no tienen el cromosoma Y, determinándose el sexo por el número de cromosomas X, macho XO y hembra XX.

46. Cromosomas en células procariotas Los procariotas, bacteria y archaea, presentan típicamente un solo cromosoma circular, si bien existen algunas variantes a esta regla. El cromosoma bacteriano puede tener un tamaño desde 160.000 pares de bases a 12.200.000 pares de bases . Las bacterias usualmente tienen un solo punto en su cromosoma desde el cual se inicia la duplicación, mientras que algunas archeas presentan múltiples sitios de inicio de la duplicación.Por otro lado, los genes de los procariotas están organizados en operones y no contienen intrones. Los procariotas no poseen un núcleo verdadero, en cambio su ADN está organizado en una estructura denominada nucleoide. El nucleoide es una estructura distintiva y ocupa una región definida en la célula bacteriana. Esta estructura es muy dinámica y se halla mantenida y remodelada a través de la acción de proteínas similares a histonas, las cuales se asocian al cromosoma bacteriano. En archaea, el ADN en el cromosoma se halla todavía más organizado, con el ADN empacado dentro de estructuras similares a los nucleosomas eucarióticos.

47. Cromosomas en humanos Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares homólogos comunes a hombres y mujeres llamados autosomas, el otro par es dimórfico y es el par de cromosomas sexuales, XX en mujeres y XY en hombres, los genes se organizan linealmente a lo largo de los cromosomas. La posición que ocupa un gen en un cromosoma es llamada locus, y el mapa genético no es más que la determinación de los locus de todos los genes de un genoma. Este mapa es específico a cada especie y hasta donde se ha entendido es el mismo para los individuos de una especie. Los cromosomas que conforman un par son llamados cromosomas homólogos, su contenido genético es equivalente, aunque en cada locus se puede tener una copia idéntica del gen o una copia ligeramente diferente; estos genes, diferentes, que comparten el mismo locus en el par de cromosomas homólogos reciben el nombre de alelos. Es de notar que un miembro de cada par de cromosomas es heredado del padre y el otro se recibe de la madre.Las células reproductoras(óvulos y espermatozoides)contienen 23cromosomas(22autosómicos y 1 sexual).

48. A 1,2,3 METACENTRICOS B 4,5 SUBMETACENTRICOS C 6,7,8,9,10,11,12 SUBMETACENTRICOS D 13,14,15 ACROCENTRICOS E 16,17,18 SUBMETACENTRICOS F 19,20 SUBMETACENTRICOS G 21,22 ACROCENTRICOS Grupo Par de cromosoma Clasificación(según centrómero) No se presentan cromosomas telocéntricos, los cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21 y 22) presentan pequeñas masas de cromatina llamadas Satélites unidas a los brazos cortos por medio de tallos muy delgados llamados constricciones secundarias. CARIOTIPO : Permite estudiar las anomalías genéticas de un organismo. Pautas del cariotipo humano

49. ARN El ARN difiere del ADN en que la pentosa de los nucleótidos constituyentes es ribosa en lugar de desoxirribosa, y en que, en lugar de las cuatro bases A, G, C, T, aparece A, G, C, U (es decir, uracilo en lugar de timina). Las cadenas de ARN son más cortas que las de ADN, aunque dicha característica es debido a consideraciones de carácter biológico, ya que no existe limitación química para formar cadenas de ARN tan largas como de ADN, al ser el enlace fosfodiéster químicamente idéntico. El ARN está constituido casi siempre por una única cadena (es monocatenario), aunque en ciertas situaciones, como en los ARNt y ARNr puede formar estructuras plegadas complejas. Mientras que el ADN contiene la información, el ARN expresa dicha información, pasando de una secuencia lineal de nucleótidos, a una secuencia lineal de aminoácidos en una proteína. Para expresar dicha información, se necesitan varias etapas y, en consecuencia, existen varios tipos de ARN :

50. ARN mensajero El ARN mensajero se sintetiza en el núcleo de la célula, y su secuencia de bases es complementaria de un fragmento de una de las cadenas de ADN. Actúa como intermediario en el traslado de la información genética desde el núcleo hasta el citoplasma. Poco después de su síntesis sale del núcleo a través de los poros nucleares asociándose a los ribosomas donde actúa como matriz o molde que ordena los aminoácidos en la cadena proteica. Su vida es muy corta: una vez cumplida su misión, se destruye.

51. ARN transferente El ARN de transferencia existe en forma de moléculas relativamente pequeñas. La única hebra de la que consta la molécula puede llegar a presentar zonas de estructura secundaria gracias a los enlaces por puente de hidrógeno que se forman entre bases complementarias, lo que da lugar a que se formen una serie de brazos, bucles o asas. Su función es la de captar aminoácidos en el citoplasma uniéndose a ellos y transportándolos hasta los ribosomas, colocándolos en el lugar adecuado que indica la secuencia de nucleótidos del ARN mensajero para llegar a la síntesis de una cadena polipeptídica determinada y por lo tanto, a la síntesis de una proteína.

52. ARN ribosómico El ARN ribosómico es el más abundante (80 por ciento del total del ARN), se encuentra en los ribosomas y forma parte de ellos, aunque también existen proteínas ribosómicas. El ARN ribosómico recién sintetizado es empaquetado inmediatamente con proteínas ribosómicas, dando lugar a las subunidades del ribosoma.

53. Está formado por una sola cadena de nucleótidos (aunque presenta regiones de doble hélice intracatenaria).

54. Los ARN ribosómicos se han venido denominando tradicionalmente según su coeficiente de sedimentación, medido en svedbergs (S). De esta manera, en organismos procariotas existen tres ARNr distintos (5S, 16S y 23S) y en organismos eucariotas cuatro (5S, 5'8S, 18S, 28S)

55. En procariotas los ARNr 23S y 5S forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas, mientras que el ARNr 16S forma parte de la subunidad menor.

56. En eucariotas los ARNr (ribosomales) 5S, 5'8S y 28S forman parte de la subunidad mayor de los ribosomas, mientras que el ARNr 18S forma parte de la subunidad menor.

57. DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA

58. La información contenida en la secuencia de nucleótidos del ADN sirve para generar proteínas. Sin embargo, el ADN no puede salir del núcleo y las proteinas se sintetizan en los ribosomas(situados en el citoplasma), por lo que se necesita un intermediario(ARN) capaz de transportar dicha información para que pueda llevarse a cabo la síntesis de proteínas. Ese transporte consta de varias etapas ,explicadas a continuación.

59. REPLICACIÓN Es el mecanismo que permite al ADN duplicarse ( sintetizar una copia idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservativo( las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original). Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético. La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias liberándose dos hebras y la ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

60. Replicación del ADN. La doble hélice es desenrollada y cada hebra hace de plantilla para la síntesis de la nueva cadena. La ADN polimerasa añade los nucleótidos complementarios a los de la cadena original .