El documento explica la importancia y composición de los ácidos nucleicos como material genético. Los ácidos nucleicos son biomoléculas formadas por nucleótidos que contienen bases nitrogenadas, pentosas y ácido fosfórico. El ADN se encuentra principalmente en el núcleo celular y contiene la información genética, mientras que el ARN participa en la síntesis de proteínas.

1. Los ácidos nucleicos
Objetivo: Explicar la importancia y
composición del material genético.

2. 04/05/15 2
¿QUÉ ES UNA BIOMOLÉCULA?¿QUÉ ES UNA BIOMOLÉCULA?
• Son sustancias estrechamente relacionadas con
los procesos vitales, presentes en todas las
células por lo que son indispensables para la
vida.¿CUÁLES SON LAS BIOMOLÉCULAS?¿CUÁLES SON LAS BIOMOLÉCULAS?
Carbohidratos.
Lípidos.
Proteínas.
Ácidos nucleicos.
Los ácidos nucleicos como biomoléculas

3. 04/05/15 3
¿CUÁL ES LA FUNCIÓN QUE DESEMPEÑAN ?¿CUÁL ES LA FUNCIÓN QUE DESEMPEÑAN ?
• Los carbohidratos, lípidos y proteínas, al ser metabolizados producen:
Energía.
Regulación de procesos celulares
Nuevos materiales celulares .
¿QUÉ PASA CON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS ?¿QUÉ PASA CON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS ?
Nuestro metabolismo no los transforma a energía o a
nuevos materiales.
Participan en la transmisión de los caracteres
hereditarios y en la
Síntesis de proteínas que permiten el control del
metabolismo celular.

4. 04/05/15 4
¿CUÁLES SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS?¿CUÁLES SON LOS ÁCIDOS NUCLEICOS?
• Son dos tipos principales de moléculas llamadas:
DNA o ácido desoxirribonucleico.
RNA o ácido ribonucleico.
¿DÓNDE SE ENCUENTRAN ESTAS MOLÉCULAS ?¿DÓNDE SE ENCUENTRAN ESTAS MOLÉCULAS ?
Se encuentran en el interior de la célula.
El DNA se encuentra principalmente en el núcleo celular
y una pequeña cantidad en las mitocondrias y los
cloroplastos.
El RNA se encuentra en el núcleo y en el citoplasma
celular. El 80% del RNA se encuentra en los ribosomas

5. 04/05/15 5
• El DNA se encuentra en:
Núcleo celular (fibra de cromatina)
Mitocondrias
La mayor parte del RNA se
encuentra en los ribo-
somas
DNA

6. 04/05/15 6
• A raíz del descubrimiento de Avery, McLeod y McCarty, surgen nuevas preguntas con
respecto al material hereditario:
¿Cómo es el DNA?
¿En que parte tiene la información genética?
¿Cómo se organiza esta información?
¿A qué se refiere la información que tiene el DNA?
¿Cómo se transmite esta información de padres a hijos?
NUEVASNUEVAS
INTERROGANTESINTERROGANTES
Estos cuestionamientos fueron resueltos por
otros investiga-dores, entre ellos: Levene,
Chargaff, Watson y Crick.

7. 04/05/15 7
APORTE DE:APORTE DE:
Erwin Chargaff:
Entre 1949-1951, utilizó una nueva técnica
para analizar la composición de bases
nitrogenadas de diversas fuentes de DNA,
logrando concluir lo siguiente:1. En todo tipo de DNA la cantidad de adenina
es igual a la de timina mientras que la
cantidad de guanina es igual a la de
citosina.
A = T y G = C
Fuentes de DNA: hombre, ternera, oveja, rata, gallina, staphylococcus aureus y levadura
2. El DNA de tejidos diferentes de la misma
especie, tiene la misma composición de
bases nitrogenadas.3. La composición de bases en el DNA, varía
de una especie a otra.
4. La composición del DNA de una especie no
cambia con la edad o nutrición.

8. 04/05/15 8
“La doble
hélice”
WATSON Y CRICK :
LOS DESCUBRIDORES DEL MODELO DEL ADN

9. 04/05/15 9
Estructura de los ácidos nucleicos:
DNA y RNA
Nucleótidos
Polinucleótidos

16. Ácidos Nucleicos.
LOS ÁCIDOS NUCLEICOS SON POLÍMEROS QUE ESTÁN
CONSTITUIDOS POR UNIDADES FUNDAMENTALES,
LOS NUCLEÓTIDOS. QUE SE UNEN ENTRE SI CON UNA
DISPOSICIÓN DETERMINADA. LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS SON:
ADNADN
((ácido desoxirribonucleicoácido desoxirribonucleico))
ARNARN
((ácido ribonucleicoácido ribonucleico))

17. COMPOSICIÓN DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
• ESTÁN FORMADOS POR NUCLEÓTIDOS QUE
ESTÁN CONSTITUIDOS POR 3 ELEMENTOS:
• BASES NITROGENADAS: COMPUESTOS QUE
INCLUYEN NITRÓGENO EN SU MOLÉCULA, Y
TIENEN UN CARÁCTER BÁSICO. EXISTEN 2
TIPOS:

18. BASES NITROGENADAS
• BASES PÚRICAS, LA ADENINA Y LA GUANINA
• BASES PIRIMÍDICAS, CITOSINA, TIMINA Y
URACILO

19. PENTOSAS
• MONOSACÁRIDOS DEL TIPO DE LAS PENTOSAS (5
ÁTOMOS DE CARBONO), QUE EN LOS NUCLEÓTIDOS
PUEDEN SER RIBOSA Y DESOXIRIBOSA.
• LOS NUCLEÓSIDOS SON COMPUESTOS FORMADOS
POR UNA PENTOSA MÁS UNA BASE NITROGENADA.

20. ÁCIDO FOSFÓRICO
• LA UNIÓN DE UN NUCLEÓSIDO Y MOLÉCULAS
DE ÁCIDO FOSFÓRICO DAN LUGAR A LA
FORMACIÓN DE LOS NUCLEÓTIDOS.

21. FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS
NUCLEICOS
• EL ADN ES EL PORTADOR DEL MENSAJE
GENÉTICO QUE PASARÁ DE UNA CÉLULA A
SUS CÉLULAS HIJAS, PERO PARA ELLO
PRIMERO HA DE DUPLICARSE MEDIANTE UN
PROCESO CONOCIDO COMO REPLICACIÓN.

22. • LUEGO, EL CÓDIGO GENÉTICO CONTENIDO EN EL
ADN DARÁ LUGAR A LA SÍNTESIS DE PROTEÍNAS,
MEDIANTE DOS PROCESOS DIFERENTES:
• TRANSCRIPCIÓN: MEDIANTE EL CUAL UN
FRAGMENTO DE ADN ES COPIADO EN UNA
MOLÉCULA DE ARN, QUE CONTENDRÁ
EXACTAMENTE EL MISMO CÓDIGO QUE LA
MOLÉCULA DE ADN DE LA QUE PROCEDE.

23. • TRADUCCIÓN: SE SINTETIZA LA PROTEÍNA
CORRESPONDIENTE AL CÓDIGO DE ADN, Y
PARA ELLO HAN DE INTERVENIR LOS
DISTINTOS TIPOS DE ARN.

24. Composición ácidos nucleicos.
Las sub unidades que conforman los ácidos nucleicos son los nucleótidos
(nucleósido más ácido fosfórico). Los nucleótidos están formados por:
• Pentosa (Ribosa o Desoxirribosa).
• Base nitrogenada; púrica (Adenina o Guanina) o pirimidínica
(Citosina, Timina o Uracilo).
• Un grupo fosfato.
Un sólo tipo de pentosa y un sólo tipo de base nitrogenada constituyen cada
nucleótido.

25. CADENA DE ADN

26. Destacar de la guía y videos
 TIPOS DE ACIDOS
NUCLEICOS.
UNIDAD BASICA DE UN
ACIDO NUCLEICO.
DIFERENCIA ENTRE
NUCLEOTIDO Y NUCLEOSIDO.
TIPOS DE NUCLEOTIDOS.
FUNCION DE LOS
NUCLEOTIDOS LIBRES.
COMPOSICION DE LOS
NUCLEOTIDOS.
TIPOS DE BASES
NITROGENADAS.
 TIPOS DE PENTOSA.
UNIDAD BASICA DE LA
HERENCIA.
ESTRUCTURA DEL
ADNAUTORES.
ALMACENAMIENTO DEL
ADN.
FUNCION DE LAS HISTONAS.
CROMATINA.
TIPOS Y FUNCION DE ARN.
FENOMENOS DE:
REPLICACION, TRANCRIPCION
Y TRADUCCION DEL MATERIAL
GENETICO.

27. CROMOSOMAS
• 1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm von
Nägeli.
• 1869, F. Miescher descubre el ADN.
• 1889, Wilhelm von Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que
significa cuerpo coloreado en idioma griego.
• 1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los
genes.
• 1943, Avery, C. McLeod y M. McCarty: ADN como material
hereditario.
• 1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton
Crick descubren la estructura del ADN. (La doble hélice)
• 1966, Severo Ochoa completa el código genético.
• 2001, secuenciación del genoma humano

28. organización del material genético
.pag.15

29. CROMOSOMAS Y CARIOTIPO
1. Los cromosomas pueden distinguirse de acuerdo a su
tamaño, morfología (posición del centrómero).
2. Bandeado característico (alternancia de bandas claras y
oscuras)
3. Autosomas y cromosomas sexuales

30. Cariotipo
• Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos
los cromosomas de un individuo.

31. • En un cariotipo los cromosomas son organizados
por tamaño, desde el más largo hasta el más
pequeño. Con excepción de los cromosomas del
sexo el cual acostumbra colocarse al final.

33. Mutaciones

34. ¿Qué son las mutaciones cromosómicas?
• Son aquellas que afectan la estructura o el
número de los cromosomas de un individuo.
Se deben a errores en la separación de los
cromosomas durante la meiosis.
• Mutaciones - enfermadades
- evolución

35. Cromosómicas estructurales.
• Por pérdida o duplicación
de segmentos o partes del
cromosoma.

36. Cromosómicas numéricas.
• Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de
cromosomas. Son ejemplos.
• Euploidías: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
Monosomia Trisomia Tetrasomia

37. Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas
44 A , XX ♀ normal
44 A , XY ♂ normal
44 A, X Síndrome Turner
44 A, XXY Síndrome Klinefelter
45A , XX , +21 Síndrome Down

38. Del texto resuelve el siguiente
cuestionario.
• 1. Establece la relación y diferencia entre
ADN, cromatina y cromosomas.
• 2. ¿Por qué el ADN es considerada como una
molécula polimérica?
• 3. ¿Cuál es la función de los genes?
• 4. ¿A que se denomina locus?
• 5.¿quien descubre los cromosomas?¿A que se
debe su nombre?

39. • 6. ¿Cuáles serian los niveles de organización
del material genético?
• 7. Dibuja un cromosoma ubicando sus partes.
• 8. Investiga la función de los telómeros?
• 9. Según la posición del centrómero, ¿Cómo
se clasifican los cromosomas?
• 10. ¿A qué se denominan cromosomas
homólogos?
• Define: Célula somática, gameto, haploide,
diploide, autosomas, cromosomas sexuales.
• 11. Desarrolle actividad pag 19.

40. Síndrome Klinefelter
• 47, XXY
• Trisomía de los
cromosomas del sexo.
• Macho estéril, los niveles
de testosterona
comienzan bajos y
disminuyen con el tiempo.
• El pene reducido.
• Hipogonadismo

41. Síndrome Klinefelter
• Muchos de estos
varones tienen una
combinación de:
– Escoliosis
– Senos agrandados
– Distribución femenina de
las grasas corporales ( en
las caderas)
– Brazos y piernas más largos
– Son 2-5 cm más altos de lo
normal

42. Síndrome Klinefelter
– Alguna condición sicológica anormal ya sea en el
trabajo o vida personal.
– Alcoholismo, comportamiento antisocial,
agresividad y depresion
– Algunas variantes del síndrome son:
• XXYY, XXXY, XXXXY
• A mayor # crom. X adicionales aumenta la severidad de
los síntomas y produce evidente retraso mental.

43. Sindrome Klinefelter

45. Síndrome XYY “Super Macho”
• 47, XYY
• Machos fértiles
• Desarrollo normal de gónadas y tamaño
testicular.
• Niveles altos de testosterona
• Mas altos de lo normal

46. Síndrome de Turner
• 45, X
• Unica monosomía viable.
• Falta de desarrollo de
características sexuales
secundarias.
• Cuello ancho “webbed neck”
(doble tejido conectivo a los
lados del cuello)
• Pecho ancho “flat chest”
• Anormalidades renales y
cardiovasculares.
• No afecta el IQ pero existe
cierto grado de inmadurez y
comportamiento infantil.

47. Sindrome Turner

48. Síndrome Down
• 47, XY, +21
• Trisomía del crom. # 21.
• Caras planas y redondeadas,
pelo lacio, nariz corta
• Orejas pequeñas y
subdesarrolladas
• Manos y pies cortos y anchos.
• Retardo mental simple a
severo.
• 50% de las ♀ son fértiles pero
sus hijos podrían heredar el
cromosoma adicional.

49. Síndrome Cri-du-chat
• 46, 5p-
• Perdida de un fragmento del
brazo p del crom. #5
• Retardo mental severa con IQ
menor de 20
• Craneo relativamente pequeña
• Producen un sonido al llorar
parecido al aullido de un gato;
recién nacidos debido al poco
desarrollo de las cuerdas
vocales.

50. Síndrome Cri-du-chat

51. Sindrome de patau
• Trisomia 47 + 13

52. Trisomía (47, +18) John EdwardsTrisomía (47, +18) John Edwards

53. IDEOGRAMA: ilustración u ordenamiento de una microfotografía
de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor. Esa
ilustración puede realizarse alineando microfotografías de
cromosomas individuales o mediante dibujos esquemáticos
Cariotipo: complemento cromosómico CARACTERÍSTICO
de una célula, individuo o especie.
Ideograma de cariotipo humano (XX)

54. MAMÍFEROS:
HEMBRAS homogaméticas: XX
MACHOS heterogaméticos: XY
Bos taurus Gallus gallus
POLLO: 38 autosomas
MACHOS homogaméticos: ZZ
HEMBRAS heterogaméticas: ZW

55. Gato (Felis catus) 38 16 2 M M
Perro (Canis familiaris) 78 0 38 M O
Cerdo (Sus scrofa) 38 12 6 M M
Cabra (Capra hircus) 60 0 29 O M
Oveja (Ovis aries) 54 3 23 O M
Vaca (Bos taurus) 60 0 29 M M
Caballo (Equus caballus) 64 13 18 M O
Asno (Equus asinus) 62 24 6 M O
Especie 2n M O X Y
Autosomas Cr. sexuales
2n = número diploide de cromosomas, M = metacéntricos, O = otras morfologías,
Cr = cromosomas. Según Ohno (1968) y Elridge y Blazak (1976)
Cariotipos de varias especies de domésticas