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FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA
CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA
LAS LEYES DE MENDEL
Cusco, Noviembre 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.
DOCENTE - FAZ UNSAAC -
La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal,
implica "un conocimiento cierto de las cosas por
sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles
son estas cosas que como ciencia la genética
estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la
"Variación". Y, sus principios y causas, son las
“Leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas"
y "diferencias" entre los individuos de una misma
"especie".
GENETICA
En 1866, un padre
agustino aficionado a
la Botánica llamado
Gregorio Mendel publicó
los resultados de
unas investigaciones que
había realizado
pacientemente en el jardín
de su convento durante
más de diez años. Éstas
consistían en cruzar
distintas variedades de
guisantes y comprobar
cómo se transmitían
algunas de sus
características a la
generación siguiente.
A esta Ley se le llama también Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se
cruzan dos variedades individuos de raza pura,
ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos
los híbridos de la primera generación son iguales.
Primera Ley de Mendel
Los individuos de esta primera generación filial (F1)
son heterocigotos o híbridos, pues sus genes
alelos llevan información de las dos razas puras
u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la
recesiva, que no lo hace..
Mendel llegó a esta
conclusión trabajando con
una variedad pura de
plantas de guisantes que
producían las semillas
amarillas y con una
variedad que producía las
semillas verdes. Al hacer un
cruzamiento entre estas
plantas, obtenía siempre
plantas con semillas
amarillas.
Otros casos para la primera
Ley. La primera ley de Mendel
se cumple también para el caso
en que un determinado gen dé
lugar a una Herencia intermedia
y no dominante, como es el caso
del color de las flores del
"dondiego de noche". Al cruzar
las plantas de la variedad de flor
blanca con plantas de la variedad
de flor roja, se obtienen plantas
de flores rosas, como se puede
observar a continuación:
Mendel tomó plantas procedentes de
las semillas de la primera generación
(F1) del experimento anterior y las
polinizó entre sí. Del cruce obtuvo
semillas amarillas y verdes en la
proporción que se indica en la figura.
Así pues, aunque el alelo que
determina la coloración verde de las
semillas parecía haber
desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a
manifestarse en esta segunda
generación.
A la segunda Ley de Mendel también se le llama de la separación o
disyunción de los alelos.
Segunda ley de Mendel:
Los dos Alelos distintos para el color de la semilla presentes
en los individuos de la primera generación filial, no se han
mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se
manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo
de Fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se
separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá
uno de los alelos y así puede explicarse los resultados
obtenidos.
En el caso de los genes que
presentan herencia
intermedia, también se
cumple el enunciado de la
segunda ley. Si tomamos dos
plantas de flores rosas de la
primera generación filial (F1) y
las cruzamos entre sí, se
obtienen plantas con flores
blancas, rosas y rojas. También
en este caso se manifiestan los
alelos para el color rojo y
blanco, que permanecieron
ocultos en la
primera generación filial.
Retrocruzamiento de prueba.
En el caso de los genes que
manifiestan herencia dominante,
no existe ninguna diferencia
aparente entre los individuos
heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos
individuos presentarían un
fenotipo amarillo.
Retrocruzamiento
La prueba del
retrocruzamiento, o
simplemente cruzamiento
prueba, sirve para diferenciar
el individuo homo- del
heterocigótico. Consiste en
cruzar el fenotipo dominante
con la variedad homocigótica
recesiva (aa).
- Si es homocigótico, toda
la descendencia será igual, en
este caso se cumple la primera
Ley de Mendel.
- Si es heterocigótico, en la
descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en
una proporción del 50%.
Se conoce esta ley como la de la herencia
independiente de caracteres, y hace referencia al
caso de que se contemplen dos caracteres distintos.
Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes
anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.
Tercera ley de Mendel.
Mendel cruzó plantas de guisantes
de semilla amarilla y lisa con
plantas de semilla verde y rugosa
( Homocigóticas ambas para los dos
caracteres).
Las semillas obtenidas en este
cruzamiento eran todas amarillas y
lisas, cumpliéndose así la primera
ley para cada uno de los caracteres
considerados , y revelándonos
también que los alelos dominantes
para esos caracteres son los que
determinan el color amarillo y la
forma lisa.
Las plantas obtenidas y que
constituyen la F1 son di híbridas
(AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan
entre sí, teniendo en cuenta los
gametos que formarán cada una de
las plantas.
Se puede apreciar que los alelos
de los distintos genes se transmiten
con independencia unos de otros, ya
que en la segunda generación filial
F2 aparecen guisantes amarillos y
rugosos y otros que son verdes y
lisos, combinaciones que no se
habían dado ni en la generación
parental (P), ni en la filial primera
(F1).
Asimismo, los resultados obtenidos
para cada uno de los caracteres
considerados por separado,
responden a la segunda ley.
3ª LEY DE MENDEL
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA
CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR
HERENCIA DE UN SOLO GENE
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.
DOCENTE - FAZ UNSAAC -
TEMAS:
1. TERMINOOGIA: (Fenotipo, genotipo)
2. RELACIONES ALELICAS: (Alelos dominantes y
recesivos; alelos codominantes, alelos letales,
penetrancia y expresividad, Alelos múltiples
3. CRUZAS DE UN SOLO GENE MONOFACTORIAL: (
los seis tipos básicos de cruza, producción
convencional de la F2 , cruza de prueba, Retrocruza)
4. ANALSISIS DEL PEDRIGRÍ.
5. TEORIA DE PROBABILIDAD.
´
En Zootecnia se denomina fenotipo a la expresión del
Genotipo en función de un Determinado Ambiente
FENOTIPO
Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto
FÍSICOS como CODUCTUALES. Es importante
destacar que el fenotipo no puede definirse como la
"manifestación visible" del GENOTIPO, pues a veces
las características que se estudian no son visibles en
el individuo, como es el caso de la presencia de una
enzima
Un fenotipo es cualquier característica o rasgo
observable de un organismo, como su morfología,
desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y
comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo
es que el genotipo se puede distinguir observando el
ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la
observación de la apariencia externa de un organismo.
FENOTIPO
Llamamos FENOTIPO al conjunto de caracteres morfológicos,
funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser
vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a
las características que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero
no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha
aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a través
del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una
característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica
no se hereda. Por, el contrario, el GRUPO SANGUINEO que
también es una característica fenotípica, está determinado por los
grupos sanguíneos de los progenitores.
GENOTIPO
El GENOTIPO es el conjunto de genes que presenta un
individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan
características que aparecen en el fenotipo
Otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una
persona que tenga el grupo sanguíneo A puede tener un
genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia
del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la
presencia de A (CARÁCTER DOMINANTE) se impone a la
característica 0 (CARÁCTER RECESIVO); el individuo es
fenotípicamente A aunque también tenga el gen
correspondiente al grupo 0.
Un organismo es HOMOCIGOTICO respecto a un GEN Cuando
los dos ALELOS codifican la misma información para un carácter,
por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se
utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es
Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo.
Homocigoto dominante es para una característica particular
posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica
para esa característica DOMINATE.
HOMOCIGOTO
Los alelos dominantes se representan con una LETRA
MAYUSCULA (como P para el alelo dominante que produce
FLORES PURPUA en las PLANTAS de GUISANTES
A A
AA
A
CIGOTO
GAMETO
LINEA PURA
Grupo de individuos con antecedentes genéticos similares (crías)
se denomina frecuentemente línea, cepa, variedad, raza.
A A
AA
PROGENITORE
S AA AAX
La autofertilización o el apareamiento de individuos
estrechamente relacionados por muchas generaciones
(endogámicos) producen comúnmente una LINEA PURA.
Producen solo descendientes HOMOCIGOTA similar a los
padres , por ello se dice LINEA PURA, RAZA PURA.
HETEROCIGOTO
La unión de amentos portadores de alellos diferentes produce
un HETEROCIGOTO.
Un heterocigoto produce diferentes tipos de gameto.
A a
Aa
A a
CIGOTO
HIBRIDO
• HIBRIDO, se utiliza se utiliza como condición
HETEROCIOTA.
• Hay híbridos de un solo factor
MONOHIBRIDOS.
• Cuando hay heterocigocidad para mas loci*
POLIHIBRIDOS
LOCUS : La posición en un cromosoma de un gen o alelo
*Loci: Plural de locus.
RELACIONES ALELICAS
1.Alelos dominantes y recesivos
2.Alelos codominantes.
3.Alelos letales.
4.Pertenencia y expresividad
5.Alelos múltiples.
RELACIONES ALELICAS
Alelos Dominates y recesivos
Alelos dominantes y recesivos:
Cuando un par de genes pueda expresarse fenotípicamente solo en
el genotipo homocigota , se designará a ese alelo como factor
recesivo aa.
El alelo que pueda expresarse tanto en el heterocigoto y el
homocigoto se llama factor dominante y recesivo respectivamente.
AA - Aa
GENOTIPOS FENOTIPOS
AA HOMOCIGOTA
DOMINATE
NORMAL PIGMENTADO
Aa HETEROCIGOTO NORMAL PIGMENTADO
aa HOMOGIGOTA RECESIVO ALBINO SIN PIGMENTO
PORTADORES:
• Los alelos recesivos (como el albinismo) son a menudo
deletéreos para los individuos que poseen por duplicado
(genotipo homocigoto recesivo).
• El heterocigoto puede verse tan normal como el
homocigoto dominante. Un Individuo heterocigoto que
posee un alelo recesivo deletéreo con la expresión fenotípica
enmascarada por el alelo normal dominante es llamado
PORTADOR
• La mayor parte de los alelos deletéreos en una población se
encuentra en los individuos recesivos.
RELACIONES ALELICAS
Portadores
Simbología tipo silvestre:
• Un sistema diferente es ampliamente utilizado para
simbolizar los alelos dominantes y recesivos en numerosos
organismos, desde las plantas y animales superiores hasta
bacterias y virus.
• Cuando un fenotipo es más común en una población que su
fenotipo alternativo se le llama tipo SILVESTRE.
• Al fenotipo que es observado solo en ocasiones de le llama
tipo MUTANTE.
RELACIONES ALELICAS
Simbología tipo silvestre
• En este sistema se usa el símbolo + para indicar el alelo normal
del tipo silvestre. La letra base para el gene se toma
comúnmente del nombre del mutante o de la característica
anormal.
• Si el gene mutante es recesivo el símbolo deben ser la(s) letra(s)
Minúscula(s) correspondiente(s) a la(S) letra(s) inicial(es).
• Su alelo normal dominante (tipo silvestre) debe tener la misma
letra minúscula per con superíndice +
EJEMPLO:
El color negro del cuerpo de la Drosophila está gobernado por un
gene recesivo b, y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo
dominante b+.
Si la característica mutante es dominante, el símbolo base debe
ser una letra mayúscula sin superíndice y su alelo de tipo silvestre
recesivo deberá tener la misma letra mayúscula con un superíndice
+.
EJEMPLO:
Los ojos lobulados de la Drosophila están gobernados por un
gen dominante L y el alelo e tipo silvestre (ojo ovalado ), por
su alelo recesivo L+
Recuerde , que el tipo de símbolo indica la
dominancia o recesividad del alelo MUTANTE, para
el cuál el superíndice + debe ser referido al
designar el tipo del SILVESTRE.
Después que se han definido las relaciones alélicas
, el símbolo + puede usarse para para indicar tipo
silvestre , la letra sola puede designar al tipo
mutante
L =Tipo Mutante
L+ =Tipo silvestre
ALELOS CODOMINANTES
Son también llamados : Incompletamente dominantes,
parcialmente dominantes, semidominate o Codominantes.
Significa que cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado
cuando es heterocigoto.
El Heterocigoto produce un fenotipo distinto a los genotipos
homocigotas.
El fenotipo puede parecer una “mezcla” en los heterocigotos ,
pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se
segregan uno del otro en la formación de los gametos.
ALELOS CODOMINANTES
Simbología
Para los alelos dominantes se deben usar letras mayúsculas como
base, con diferentes superíndices
Las letras mayúsculas subrayan el hecho de que cada alelo puede
expresarse en algún grado aun en presencia de su alelo alternativo
(heterocigoto).
Los alelos que gobiernan el sistema de grupos sanguíneos M-N en
humanos es codominantes y pueden ser representados por los
símbolos L MY L N.
La letra base (L) fue designada en honor de sus descubridores
(Landsteiner y Levine). Se usan dos antisueros (anti – M y anti – N)
para distinguir tres genotipos y sus fenotipo correspondientes
(grupos sanguíneos).
La aglutinación está representada por +y la no aglutinación por -
GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO
SANGUINEO
Anti –
M
Anti - N FENOTIPO
LMLM + - M
LMLN + + MN
LNLN - + N
ALELOS LETALES
• La manifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del
individuo, ya sean en los períodos pre o postnatal previos a la
madurez. Estos factores son llamados genes letales.
• Un alelo completamente dominante ( alelo que provoca la
muerte en condición homocigoto y heterocigoto), surge
ocasionalmente por mutación del alelo normal.
• Los individuos de con un alelo letal dominante mueren antes
de que puedan producir progenie. De esta manera, el alelo
dominante mutante desaparece de la población en la misma
generación en la cual se origino.
• Los letales que matan solo en condición homocigota pueden
ser de dos tipos:
1. – que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos.
2.- Exhibe un fenotipo distintivo cuando está en forma
heterocigoto.
En ciertas familias, se puede identificar ocasionalmente un
alelo letal recesivo (l) por técnicas especiales
GENOTIPO FENOTIPO
LL, li Viabilidad Normal.
Ll Letal
La cantidad de clorofila en la planta conocida como “perrito”
Está controlada por un par de alelos codominantes, uno de los
cuales exhibe un efecto letal cuando es homocigoto y un
fenotipo de color distintivo cuando es heterocigoto.
GENOTIPO FENOTIPO
C1C1 Verde (normal)
C1C2 Verde pálido
C2C2 Blanco (letal)
PENETRANCIAY EXPRESIVIDAD
La diferencia en las condiciones ambientales o en los
antecedentes genéticos , pueden determinar individuos que son
genéticamente idénticos en un locus en particular exhiban
diferentes fenotipos.
El porcentaje de individuos con una combinación de genes
particulares que exhiben el carácter correspondiente en algún
grado representa la PENETRANCIA del rasgo.
EJEMPLO:
En algunas familias la presencia extra de dedos en manos y/o pies
(polidactilia) se considera que está determinada por un gen
dominante (P). La condición normal con cinco dígitos en cada
extremidad es producida por el genotipo recesivo (pp) algunos
individuos de genotipo (Pp) no son polídactilicos por lo que el
gene tiene una penetrancia menor del 100%
Una característica , aunque penetrante, puede ser
completamente variable en su expresión . El grado de efecto
producido por un genotipo penetrante se llama
EXPRESIVIDAD.
EJEMPLO:
La condición de polidactilia puede ser permanente en la mano
izquierda (seis dedos) no en la derecha (5 dedos) , o puede ser
penetrante en los pies y no en las manos.
Un gene recesivo que carece por completo de PENETRANCIA
y EXPRESIVIDAD , matará menos del 100% de los homócigos
antes de la madurez sexual . Para este tipo de genes se
emplea el término semiletal o sub letal
ALELOS MULTIPLES
El número máximo de alelos que pose un individuo en un locus
génico es 2 , con 1 en cada cromosoma homologo.
Debido a que un gene puede cambiar en sus formas alternativas
por el proceso de mutación teóricamente es posible encontrar
un gran numero de alelos en una población de individuos.
Si se identifican más de dos alelos en un locus génico , se tiene
una seria de alelos múltiples.
ALELOS MULTIPLES
Simbología.
Al iniciar cada problema que involucre alelos múltiples debe
definirse la jerarquía de dominancia . Es común que se utilice
una letra mayúscula para designar el alelo dominante sobre
todos los otros de la serie .
La letra minúscula correspondiente designa al alelo que es
recesivo ante todos los otros de la serie.
Otros alelos intermedios en su grado de dominancia entre
estos dos extremos , son designados usualmente con la letra
minúscula y algún súper índice adecuado.
EJEMPLO:
El sistema de grupos sanguineos humanos ABO , donde el alelo IA para el
antigeno A es codominante con el alelo IB para el antigeno B . Ambos IA e IB
son completamente dominantes sobre el alelo i, el cual no especifica ninguna
estructura antigena detectable . La jerarquia de las relaciones de dominacia
se simboliza con (Ia = IB) >i .
Se requieren dos antisueros (anti – A y anti – B) para la detección de los cuatro
fenotipos.
GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO
SANGUINEO
Anti – M Anti - N FENOTIPO
IAIA, IA i + - A
IBIB, IBi - + B
IAIB + + AB
ii - - O
1.Los 6 tipos básicos de cruza.
2.Producción convencional de la F2.
3.Cruza de prueba.
4.Retrocruza.
CRUZAMIENTO DE UN SOLO GENE
(MONOFACTORIAl)
1. Los 6 tipos básicos de cruza.
Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el
cobayo : un alelo dominante B produce color negro
y su alelo recesivo b produce el color blanco . Hay
seis tipos de apareamientos posibles entre los tres
genotipos. La generación progenitora se simboliza con
P y la primera generación filial de descendientes con
símbolo F2.
B B
BB
NEGRO HOMOCIGO
BB
NEGRO HOMOCIGO
BB
X
X
P
F1
CRUZA 1
Negro
B B
BB
NEGRO HOMOCIGO
BB
NEGRO HETEROCIGO
Bb
X
X
P
F1
CRUZA 2
b
Bb
Negro
B b
Bb
NEGRO HOMOCIGO
BB
BLANCO HOMOCIGO
bb
X
X
P
F1
CRUZA 3
Negro
B B
BB
NEGRO HETEROCIGO
Bb
NEGRO HETEROCIGO
Bb
X
X
P
F1
CRUZA 4
b
Bb
b
bB bb
Negro BlancoNegro Negro
B
NEGRO HETEROCIGO
Bb
BLANCO
bb
X
X
P
F1
CRUZA 5
b
Bb
b
bb
Negro Blanco
b b
bb
BLANCO
b
BLANCO
b
X
X
P
F1
CRUZA 6
BLANCO
N° CRUZAS PROPORCIONES F1
GENOTIPOS FENOTIPOS
1 BB X BB 1 BB Todos negros
2 BB X Bb ½ BB; ½ Bb Todos negros
3 BB X bb 1 Bb Todos negros
4 Bb X Bb ¼ BB, ½ Bb, ¼
bb
¾ negros, ¼ Blanco
5 Bb x bb ½ Bb, ½ bb ½ Negro, ½ Blanco
6 bb x bb 1 bb Todos Blancos
RESUMEN:
2. Producción convencional de la F2.
La segunda generación de filial (F2) se produce por el
apareamiento al azar entre si de los individuos F1. Si
las plantas normalmente se auto fertilizan estas pueden ser
polinizadas artificialmente en la generación progenitora y
a la progenie resultante F1 se le permite entonces
autopolinizarse para producir F2
B b
Bb
NEGRO HOMOCIGO
BB
BLANCO HOMOCIGO
bb
X
X
P
F1
PROGENITORES HOMOCIGOTAS PARA PRODUCIR F1
Negro
B B
BB
NEGRO HETEROCIGO
Bb
NEGRO HETEROCIGO
Bb
X
X
F
1
F2
APAREAMIENTO DE F1 PARA PRODUCIR F2
b
Bb
b
bB bb
Negro BlancoNegro Negro
B
B
b
b
BB
NEGR
O
Bb
NEGR
O
Bb
NEGR
O
bb
NEGR
O
Un nodo alternativo para combinar los gametos F1 es poner los
gametos femeninos alineados de un lado de un tablero (cuadro
punnett) y los gametos masculinos alineados del otro lado para
combinar estos a fin de formar cigotos.
Macho
HEMBRA
3. CRUZA DE PRUEBA
Debido a que un genotipo homócigo dominante tiene
el mismo fenotipo que el genotipo heterócigo, se
requiere de una cruza de prueba para distinguirlos. El
progenitor en la cruza de prueba siempre homócigo
recesivo para todos los genes ajo consideración. El
propósito de una cruza de prueba es de descubrir
cuantos tipos de gametos diferentes son producidos
por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un
individuo homócigo dominante producirá un solo tipo
de gametos con igual frecuencia.
B
HEMBRA NEGRA
B _
MACHO BLANCO
bb
X
X
P
F1
b?
Toda la descendencia Negro
Considere el caso en el cual la cruza de prueba de una hembra negra
produce solo descendencia negra.
Bb
CONCLUSIÓN: La hembra progenitora debe producir
solo un tipo de gametos por lo tanto es homocigota
domina te BB
B
MACHO NEGRO
B _
HEMBRA BLANCA
bb
X
X
P
F1
b?
Bb
CONCLUSIÓN: El macho progenitor debe producir
dos tipos de gametos por lo tanto es heterocigo Bb
Considere el caso en el cual la cruza de prueba de un macho negro produce
descendientes negros y blancos en número aproximadamente iguales
bb
Negro Blanco
RETROCRUZA
Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores ( o
con individuos con un genotipo idéntico a aquel de sus
progenitores), la cruza se denomina retrocruza.Algunas veces se
utiliza el término “retrocruza” como sinónimo de “ cruza de
prueba” en la literatura genética, pero en este libro no se usará de
esa manera.
Un cobayo hembra de color negro homóciga, es apareada
con un macho blanco . Un hijo blanco F1 es retrocruzado con
su madre . Usando el simbolo ♀ para las hembras, y ♂
para los machos (♀ ♀ hembras, ♂ ♂ macho) elaborar
una retrocruza
B
HEMBRANEGRA ♀
B B
MACHO BLANCA ♂
bb
XP
F1 (♀ ♂ )
b
(♀ ♂ ) NegrosBb
B b
MADRE NEGRA ♀ BB HIJO NEGRO ♂ Bb
B
X
½
B
B
½
B
b
(♀ ♂ )Toda la descendencia Negro
ANALISIS DEL PEDIGRÍ
Un pedigrí es un listado sistemático (ya sea con palabras o con
símbolos) de Los ancestros de un individuo dado, o puede ser el
árbol genealógico de un gran número de individuos. Se acostumbra
en representar a las hembras con círculos y a los machos con
cuadrados.
Los apareamientos entre dos individuos se indican con una línea
horizontal entre ambos. La progenie de un apareamiento se conecta
con una línea vertical a la línea horizontal. Se agregan diferentes
sombras o colores a los símbolos para representar varios fenotipos.
Cada generación se enlista en una hilera separada, enumerada con
números romanos. Los individuos de cada generación se indican con
números arábigos.
Los símbolos sólidos representan cobayos negros y los círculos
abiertos cobayos blancos
I
II
III
1 2
1 2 3
1
INDIVIDUOS FENOTIPO GENOTIPO
I1 Negro ♀ Bb
I2 Blanco ♂ Bb
II1 Blanco♀ Bb
II2 Negro ♂ Bb
II3 Negro♀ Bb
III 1 Negro♀ B_
El guión significa que el genotipo puede ser homócigo ,
o bien heterócigo
TEORIA DE PROBABILIDAD
1. Resultados observados versus esperados.
Los resultados experimentales muy rara vez concuerdan
exactamente con las proporciones esperadas. Las
probabilidades genéticas derivan de la acción de eventos
probabilísticos en la producción meiotica de los gametos y en la
unión al azar de estos gametos durante la fertilización. Las
muestras obtenidas de una población de individuos
frecuentemente se desvían de las proporciones esperadas, en
grado amplio si son muestras muy pequeñas, pero acercándose
más estrechamente a lo esperado conforme se incrementa el
tamaño de la muestra.
EJEMPLO:
Suponga que en una cruza prueba de cobayos negros heterocigos (Bb
x bb) producen cinco descendientes : tres negros (Bb) y dos blancos
(bb).Teóricamente se espera que la mitad del número total de la
progenie sea negra y la otra mitad blanca = ½ (5) = 2 ½
Obviamente no se puede observar la mitad de un individuo los
resultados por tanto concuerdan con lo esperado en teoría tan
estrechamente como sea biológicamente posible
Numerosas cruzas de prueba de cobayos negros producen un total
de 10 descendientes ocho de los cuales son negros y dos blancos .
Se esperaban teóricamente cinc negros y cinco blancos , pero la
desviación de los números esperados que se observa en la pequeña
muestra de 10 descendientes no debe ser más sorprendente que el
resultado de lanzar 10 veces una moneda y obervar ocho caras y
dos sellos . El hecho de que aparezca al menos un descendiente
blanco es suficiente para clasificar la progenitor negro como
genéticamente heterocigoto (Bb).
Se dice que dos o más eventos son independientes si la
presencia o la ausencia de cualquiera de ellos no afecta la
probabilidad de que se presente cualquiera de los otros.
Cuando dos eventos independientes ocurren con las
probabilidades p y q, respectivamente, entonces, la
probabilidad de que ocurran simultáneamente es pq. Esto es,
la probabilidad combinada es el producto de las
probabilidades de los eventos independientes. Si se emplea
la palabra “y” o se involucra en el planteamiento del
problema, por lo general se requiere de una multiplicación
de las probabilidades independientes.
2. Probabilidades combinadas.
En el lanzamiento de una moneda teóricamente hay igual
posibilidad para que caiga cara o cruz : sean P = probabilidad de
cara = ½ y q = Probabilidad de cruz = ½
En dos lanzamientos de una sola moneda l probabilidad de que
aparezcan dos caras (una cara en el primer lanzamiento y una cara
en el segundo lanzamiento ) es p x p = p2 = (1/2) 2= ¼.
En un cruzamiento de prueba de cobayos (Bb X bb), la
probabilidad de descendencia negra (Bb) es P= ½ y la
descendencia blanca (bb) es q= ½ . La robabilidad combinada de
que los dos primeros nacimientos blancos (el primer
descendiente blanco y el segundo descendiente también blanco )
= q x q = q2 = (1/2) 2 = ¼.
Solo hay una combinación en la cual aparecen dos
caras en dos lanzamientos de una moneda, es
decir, cara en el primer lanzamiento y cara en el
segundo lanzamientos. Lo mismo es cierto para
dos cruces. Sin embargo, hay dos combinaciones
para obtener una cara y una cruz en dos
lanzamientos de una moneda. La cara puede
aparecer en el primer lanzamiento y la cruz en el
segundo lanzamiento, o aparecer la cruz en el
primer lanzamiento y la cara en el segundo.
Los eventos mutuamente excluyentes son aquellos en
los cuales la aparición de cualquiera de ellos impide la
aparición de los otros. Generalmente se requiere o se
implica la palabra ” o” en el planteamiento de
problemas que involucran eventos mutuamente
excluyentes, lo que indica que debe realizarse una
suma de las probabilidades. Así, siempre que existan
posibilidades alternativas para la solución de las
condiciones de un problema, las probabilidades
individuales se combinan por adición.
En dos lanzamientos de una moneda , hay dos maneras para
obtener cara o cruz.
Primer
Lanzamie
nto
Segundo
lanzamient
o
Probabilidad
Primera
alternativa
Cara (p) (y) Cuz (q) = pq
Segunda
alternativa
Cruz (q) (y) Cara (p) = qp
Probabilidad combinada 2pq
P=q = ½ ; por lo tanto la probabilidad combinada = 2(1/2)(1/2) = ½
PROBLEMAS
1. El pelaje de los cobayos es una característica
domínate ; el blanco es rasgo recesivo alternativo.
Cuando un Cobayo negro puro es cruzado con un
blanco. ¿Qué fracción de la F2 se espera que sea
heterocigoto?
RESPUESTA:
La proporción genotípica F2 es 1BB, 2Bb, 1bb ;
considerando solo la F2 negra , se esperan 1BB, 2Bb o
que dos de cada tres cobayos negros sean
heterocigotos, la fracción es 2/3.
Ejercicio 3:
Se cruzan entre si cobayos heterocigotos (Bb)
a). ¿Cúal es la probabilidad de ue los primeros
tres primeros descendientes sean
alternativamente negro – blanco –negro ó
blanco – negro – blanco?
b). ¿Cúal es la probabilidad de producir entre
tres descendientes , dos negros y un blanco en
cualquier orden.
NEGRA ♀
B b
NEGRO♂
Bb
XP
F1
¾ negro y ¼ blanco
Sea P= probabilidad de negro =¾
q= Probabilidad de blanco = ¼
Probabilidad de negro, blanco, negro = pxqxp =p2Xq
Probabilidad de blanco, negro, blanco = qxpxq=pq2
PRBABILIDAD COMBINADA = p2q + pq2 =
3/16
Considere el número de combinaciones en que pueden producirse
dos descendientes negros y una blanco.
ORDEN DE PROGENIE PROBABILIDAD
Negro Negro Blanco = (3/4)(3/4)(1/4) = 9/64
Negro Blanco Negro = (3/4)(1/4)(3/4) = 9/64
Blanco Negro Negro = (1/4)(3/4)(3/4) = 9/64
PROBABILIDAD COMBINADA= 27/64
Una vez que se ha determinado que hay tres maneras de
obtener dos negros y un blanco la probabilidad será
3(3/4) 2(1/4) =27/64
a).Cuando ejemplares de ganado Shorthorn roanos se
aparean entre sí, ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas
se esperan en su progenie?.
b). si los Shorthorn rojos se cruzan con roanos y la progenie F1
se cruza entre SI para producir la F2, ¿Qué porcentaje de la F2
probablemente será roano
EJERCICIOS CODOMINANCIA
El color del pelaje de la raza Shorthorn de ganado vacuno
representa el ejemplo clásico de alelos codominantes . El rojo
está gobernado por el genotipo CRCR ; el roano (mezcla de rojo
y blanco), por CRCW, y el blanco por CWCW.
P CRCW
Roano
x CRCW
Roano
F1 ¼ CRCR Rojo
½ CRCW
Roano¼ CWCW
Blanco
Puesto que cada genotipo produce un fenotipo único, la
proporción fenotípica 1:2:1 corresponde a la misma proporción
genotípica
P CRCR
Rojo
x CRCW
Roano
F1
½ CRCR Rojo
½ CRCW
Roano
Hay tres tipos posibles de cruza para producción de F2 Sus
frecuencias relativas pueden ser calculadas preparando una
tabla de cruzamiento.
½ CRCR ½ CRCW
½ CRCR ½ CRCR x ½CRCR ½ CRCR x ½ CRCw
½ CRCW ½ CRCW x ½CRCR ½ CRCw x ½ CRCw
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA
CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOIA CELULAR MOLECULAR
HERENCIA DE DOS A MAS GENES.
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.
DOCENTE – FAZ - UNSAAC
SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE
El estudio considerara dos o más características en forma
simultanea, cada una especificada por un par de genes autosómicos
que se segregan independientemente , es decir genes que están en
otros cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales.
EJEMPLO:
Además del locus para color de los cobayos (B = negro y bb=
blanco), se conoce otro locus en otro cromosoma diferente
(segregación independiente) que gobiernan la longitud del pelaje ,
de modo que: L = pelo corto y ll= pelo largo. Existen cuatro
genotipos diferentes para el fenotipo de pelo corto y negro : BBLL,
BbLL, BbLl ; y dos genotipos diferentes producen pelo largo y
negro: BBll, Bbll, de la misma forma hay dos genotipos para un
cobayo de pelo corto y blanco: bbLL, bbBl ; y solamente un
genotipo que especifica un cobayo de pelo largo y banco.
Un genotipo dihibrido es heterocigoto para dos loci: Los dihibridos
forman cuatro tipos de gametos geneteicamente diferentes, con
frecuencia aproximadamente iguales debido a la orientación del azar
de los pares de cromosomas no homólogos en la primera placa
metafásica meiótica.
EJEMPLO:
Un cobayo dihíbrido de pelo corto y negro (BbLl)
produce cuatro tipos de gametos con
GAMETOS FRECUENCIA
L = BL ¼
B
l = Bl ¼
L = bL ¼
b
l = bl ¼
Resumen de las combinaciones de los nueve genotipos involucrados en la
segregación independiente de dos pares de gametos.
GENOTIPOS FRECUENCIA RELATIVA DE
GAMETOS
BBLL Todos BL
BBLl ½ BL; ½ Bl
BBll Todos Bl
BbLL ½ BL, ½ bL
BbLl ¼ BL, ¼ Bl, ¼ bL y ¼ bl
Bbll ½ Bl; ½ bl
bbLL Todos bL
bbLl ½ bL, ½ bl
bbll Todos bl
EJEMPLO:
PROGENITORES BbLl
Negro
Pelo Corto
X
bbll
Blanco
pelo Largo
F1
GENOTIPO FENOTIPO
¼ BbLl Negros pelo corto
¼ Bb ll Negros pelo largo
¼ bbLl Blancos pelo corto
¼ bbll Blancos pelo largo
SISTEMAS PARA RESOLVER CRUZAS HIBRIDAS
1. METODO DELTABLERO DE AJEDREZ
Cuando se cruzan dos híbridos se producen cuatro tipos de gametos, en
frecuencias iguales tanto hembras como machos. Puede emplearse un tablero de
ajedrez gametico para mostrar las posibles combinaciones de estos gametos.
BBLL
Negro
Pelo Corto
bbll
Blanco
pelo
Largo
XPROGENITORES
BbLl
Negro, pelo
corto
F1
GAMETOS MASCULINOS
BL Bl bL bl
GAMETOS
FEMENINOS
BL BBLL BBLl BLbL BbLl
Bl BBlL BBll BblL Bbll
bL bBLL bBLl bbLL bbLl
bl bBlL bBll bblL bbll
F2
BbLl
Negro
Pelo Corto
BbLl
Negro,
pelo corto
XF1
GENOTIPO FENOTIPO
P GENOTIPICOS P FENOTIPO
1/16 BBLL 9/16 Negros, pelo corto
1/8 BBLl 3/16 Negros, pelo largo
1/16 BBll 3/16 Blancos, pelo corto
1/8 BbLL 1/16 Blancos, pelo largo
¼ BbLl
1/8 Bbll
1/16 bbLL
1/8 bbLl
1/16 bbll
2. METODO DELTABLERO DE AJEDREZ GENOTIPOY
FENOTIPO
BBLL
Negro
Pelo Corto
bbll
Blanco
pelo
Largo
XPROGENITORES
BbLl
Negro, pelo
corto
F1
F2
BbLl
Negro
Pelo Corto
BbLl
Negro, pelo
corto
XF1
LONGITUD DE PELO
¼ LL ½ Ll ¼ ll
COLOR
DE PELO
¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll
½ Bb 1/8 BbLL ¼ BbLl 1/8 Bbll
¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbLL
F2
LONGITUD DE PELO
¾ Negro ¼ Blanco
COLOR DE
PELO
¾
Pelo
corto
9/16
Negro
Pelo corto
3/16
Blanco
Pelo largo
¼ Pelo
largo
3/16
Negro
Pelo largo
1/16
Blanco
Pelo largo
TABLERO DE AJEDREZ FENOTIPICO
P G
¼ BB
¼ LL = 1/16 BBLL
½ Ll = 1/8 BBLl
¼ ll = 1/16 BBll
½ Bb
¼ LL = 1/8 BbLL
½ Ll = 1/4 BbLl
¼ ll = 1/8 Bbll
¼ bb
¼ LL = 1/16 bbLL
½ Ll = 1/8 bbLl
¼ ll = 1/16 bb ll
3. Sistemas de ramificación
P G
¾
Negro
¾
Pelo corto
=
9/16 Negro
Pelo Corto
¼
Pelo largo
=
3/16 Negro
Pelo largo
¼
Blanco
¾
Pelo corto
=
3/16 Blanco
Pelo corto
¼
Pelo largo
=
1/16 Blanco
Pelo largo
EJERCICIO:
Se sabe que el color del tallo de las plantas de tomate está bajo el
control genético de por lo menos un par de alelos, de tal modo
que A- resulta en la producción del pigmento antocianina (Tallo
púrpura). El genotipo recesivo aa carece de este pigmento y en
consecuencia, es verde .
El borde de la hoja de tomate puede estar profundamente
cortado por la influencia de un alelo dominante C . El genotipo
recesivo cc produce hojas con bordes uniformes llamadas “Hojas
de papa” . La producción de los locus en el fruto de tomate es una
característica de alelo dominante M; los locus múltiples se
producen por el genotipo recesivo mm. Se hace un cruza entre
dos líneas puras: tallo purpura , con hojas uniformes, frutos
bilobulados X tallo verde , hojas cortadas y frutos multilobulados.
¿Qué proporción fenotípica se espera en la F 2?
AAccMM
Púrpura, hojas de papa,
bilobulada
x
aaCCmm
Verde, hojas cortadas,
multilobulada
PADRES
AaCcMm
Púrpura, Hojas cortadas, bilobuladaF1
¾ M_
=
27/64 A_C_M- Púrpura, hojas
cortadas, biloculada
¼ C-
¼ mm
=
9/64 A_C_ mm Púrpura, hojas
cortadas, multiloculada
¾ A_
¾ M_
=
9/64 A_ cc M_ Púrpura, hojas de
papa, biloculada
¼ cc
¼ mm
=
3/64 A_cc mm Púrpura, hojas de
papa, biloculada
¾ M_
=
9/64 aaC_M- Verde, hojas
cortadas, biloculada
¾ C_
¼ mm
=
3/64 aa C_ mm Verde, hojas
cortadas, bilocula
¼ aa
¾ M_
=
3/64 aa cc M_ Verde, hojas de
papa, biloculada
¼ cc
¼ mm
=
1/64 aaccmm Verde, hojas de
papa, multiloculada
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA
CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA
INTERACCION GENETICA.
Cusco, Julio 2014
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.
PATC – FAZ - UNSAAC
INTERACION ENTRE DOS FACTORES
FENOTIPO • Factores externos.
• Temperatura, cantidad y
calidad de luz.
• Disponibilidad de forrajes.
• Hormonas.
• Enzimas.
EXPRESIÓNGENES EN UN
AMBIENTE DADO
Proteínas.
Realizan funciones
catalíticas, separando o
uniendo varias
moléculas.
Metabolismo , es la
suma de procesos
físicos y químicos por
los cuales se produce o
mantiene vivo el
protoplasma.
Hay energía disponible
´para uso del
organismos
Todos los pasos
que transforman
una sustancia
precursora en un
producto final
constituyen una
“RUTA
BIOSINETICA”
ENZIMAS
CONOCIDAS
P
(Precursor
)
e1
g+
1
A e2
B e3
C Producto
final
g+
2
g+
3
Se requieren varios genes para especificar las enzimas involucradas
aún en las rutas más simples.
Cada metabolito (A,B,C) se produce por la acción catalítica de
enzimas diferentes (ex)
Si dos o más genes especifican enzimas que catalizan pasos en una ruta
común ocurren
“Interacciones genéticas”
Fenotipo
mutante
(ANORMAL)
Si una sustancia C es esencial para la
producción de un fenotipo normal y los
alelos mutantes recesivos g1,g2 t g3,
producen enzimas defectuosas ,
EJERCICIOS:
Algunas líneas del trébol blanco tienen alto contenido de cianuro , otras bajo
contenido de cianuro, cruzas entre dos cepas con bajo contenido producen una F1
con concentración alta de cianuro . La F2 muestra una proporción de 9 con alto
contenido de cianuro y siete con bajo. El cianuro se produce por catálisis
enzimática del sustrato glucósido de cianógeno. Una de las cepas de trébol tiene
la enzima pero no el sustrato. La otra cepa produce sustrato pero es incapaz de
convertirlo en cianuro considerando que Gx produce una enzima y gx resulta un
bloque metabólico.
(Precursor
desconocido)
E1
G+
1
E2B C
CIANURO
g+
2
g1 g2
A
GLUCOSID
O
Cuando la epistatis opera entre dos loci , el número de fenotipo
que aparecen en la descendencia de progenitores dihibridos será
menor existen 6 tipos de proporciones espistáticas reconocidas
comúnmente, tres de las cuales tienen tres fenotipos y los otros
tres tienen solo dos fenotipos.
INTERACCIONES EPISTATICAS.
EPISTASIS DOMINATE (12:3:1).
Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A, produce un
cierto fenotipo sin importar la condición alélica de otro locus , entonces se dice
que el locus A es espistático para el locus B. Además, debido a que el aleo
dominante A es capaz de expresarse aun en presencia de B ó b , éste es un caso
de espistasis dominante . Solo cuando el genotipo de un individuo es
homocigoto recesivo para el locus epistatico (aa), los alelos del locus hipostático
(B o b) podrán expresarse. Así los genotiposA-B y A- bb producen mismo
fenotipo aaB y aabb producen dos fenotipos adicionales . La proporción 9:3:3:1;
se modifica a una prporción 12:3:1
EPISTASIS RECESIVA (9:3:4).
Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los
alelos en el locus B, se dice que A muestra epistasis recesiva sobre B . Solo si está
presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus hipostático B pueden
expresarse . Los genotiposA-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales : 12:3:3:1
se convierte en una proporción 9:3:4.
GENES DUPLICADOS CON EFECTO ACUMULATIVO (9:6:1
Si la condición dominante (homocigota o heterocigoto) en
uno u otro locus (pero no en ambos) produce el mismo
fenotipo; la proporción de la F2 se convierte en 9:6:1.
EJEMPLO:
Cuando los genes espistáticos están involucrados en la
producción de varias cantidades de una sustancia como
pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes
de cada locus producen independientemente una unidad de
pigmento : Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una
unidad de pigmento y tienen , por lo tanto , en el mismo
fenotipo m: El Genotipo aabb no produce pigmento , pero en el
genotipo A-B- es efecto acumulativo y se producen dos
unidades por pigmento.
GENES DOMINATES DUPLICADOS (15:1)
La proporción 9:3:3:1 se modifica a 15:1 si los alelos dominantes
de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto
acumulativo.
GENES RECESIVOS DUPLICADOS (9:7)
En el caso en donde ambos genotipos homocigo recesivos producen
fenotipos identicos , la proporción en la F2 se modifica a 9:7. Los genotipos
aaB- , A_bb producen un solo fenotipo . Cuando se presentan juntos
ambos alelos dominantes, se complementan uno con otro y producen un
fenotipo diferente
INTERACCION DE DOMINATESY RECESIVOS (13:3)
Solo resultan dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un
locus (por ejemplo A_) y el genotipo recesivo en el otro (bb) producen el
mismo efecto fenótiico . AsiA_B-;A-bb y aabb) producen un mismo
fenotipo y aaB- prodducen otro en la proorción 13:3
GENOTIPOS A-B- A-bb aaB- aabb
Proporción Clásica 9 3 3 1
Epistasis dominante 12 3 1
Epistasis recesiva 9 3 4
Genes duplicados con
efecto acumulativo 9 6 1
Genes dominantes
duplicados 15 1
Genes recesivos duplicados 9 7
Interaccuón de genes
dominantes y recesivos 13 3
RESUMEN DE PROPORCIONES EPISTATICAS
EJERCICIO:
En los perros , el color del pelaje depende de la accióon de por
lo menos dos genes. En un locus un gene espistatico dominante
, inhibidor del pigmento del color del pelaje (I-) , evita la
expresión de color de otro locus que se segrega
independientemente , lo que produce el color blanco del pelaje .
Cuando se presenta la condición recesiva del gene inhibidor (ii),
se pueden expresar los alelos del locus hipostatico iiB_
produce el pelaje negro y iibb produce café .
Si se cruzan perros blancos dihibridos determine a). Las
proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia, b). La
probabilidad de elegir de entre la progenie blanca a un
genotipo homocigo para ambos loci.
iiB_ iibb
IiBi
P:
F1:
Ii Bb X IiBb
Blanco X Blanco
9/16 I_B_
3/16 I_bb
= 12/16 Blanco
3/16 iiB_
1/16 iiB_
=
=
3/16 Negro
1/16 Café
b. Las proporciones genotípicas entre la progenie blanca son
como sigue:
PROPORCION DE LA
F1 TOTAL
PROPORCION DE LA F1
BLANCA
¼ BB 1/16 IIBB 1/12
1/4II ½ Bb 2/16IIBb 2/12
¼ bb 1/16 IIbb 1/12
¼ BB 2/16 IiBB 2/12
1/2Ii ½ Bb 4/16 IiBb 4/12
¼ bb 2/16 Iibb 2/12
TOTALES 12/16 12/12
FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA
CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA
CURSO: ZOOGENETICA
GENETICA LIGADA AL SEXO.
Cusco, NOVIEMBE 2013
Dr. Andrés Estrada Zúñiga.
PATC – FAZ - UNSAAC

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Génetica teoria mendeliana 2014

  • 1. FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA LAS LEYES DE MENDEL Cusco, Noviembre 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE - FAZ UNSAAC -
  • 2. La genética es una ciencia, y por lo tanto como tal, implica "un conocimiento cierto de las cosas por sus principios y sus causas". Entonces... ¿cuáles son estas cosas que como ciencia la genética estudia?, pues, la "Herencía Biológica", y la "Variación". Y, sus principios y causas, son las “Leyes y principios" que gobiernan las "semejanzas" y "diferencias" entre los individuos de una misma "especie". GENETICA
  • 3. En 1866, un padre agustino aficionado a la Botánica llamado Gregorio Mendel publicó los resultados de unas investigaciones que había realizado pacientemente en el jardín de su convento durante más de diez años. Éstas consistían en cruzar distintas variedades de guisantes y comprobar cómo se transmitían algunas de sus características a la generación siguiente.
  • 4. A esta Ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos, para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Primera Ley de Mendel Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigotos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..
  • 5. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
  • 6. Otros casos para la primera Ley. La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen dé lugar a una Herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche". Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas, como se puede observar a continuación:
  • 7. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se indica en la figura. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. A la segunda Ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Segunda ley de Mendel:
  • 8. Los dos Alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de Fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.
  • 9. En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial.
  • 10. Retrocruzamiento de prueba. En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo. Retrocruzamiento
  • 11. La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo- del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigótica recesiva (aa). - Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel. - Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una proporción del 50%.
  • 12. Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Tercera ley de Mendel.
  • 13. Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son di híbridas (AaBb).
  • 14. Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
  • 15. 3ª LEY DE MENDEL
  • 16.
  • 17. FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR HERENCIA DE UN SOLO GENE Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE - FAZ UNSAAC -
  • 18. TEMAS: 1. TERMINOOGIA: (Fenotipo, genotipo) 2. RELACIONES ALELICAS: (Alelos dominantes y recesivos; alelos codominantes, alelos letales, penetrancia y expresividad, Alelos múltiples 3. CRUZAS DE UN SOLO GENE MONOFACTORIAL: ( los seis tipos básicos de cruza, producción convencional de la F2 , cruza de prueba, Retrocruza) 4. ANALSISIS DEL PEDRIGRÍ. 5. TEORIA DE PROBABILIDAD. ´
  • 19. En Zootecnia se denomina fenotipo a la expresión del Genotipo en función de un Determinado Ambiente FENOTIPO Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto FÍSICOS como CODUCTUALES. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del GENOTIPO, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima
  • 20. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo.
  • 21. FENOTIPO Llamamos FENOTIPO al conjunto de caracteres morfológicos, funcionales, bioquímicos, conductuales, etc., que presenta un ser vivo. Gran parte del fenotipo es hereditario, esto es, corresponde a las características que un ser vivo recibe de sus progenitores; pero no todo el fenotipo lo es. Por ejemplo, una persona que ha aprendido a tocar el piano puede llegar a hacerlo muy bien a través del ejercicio y del aprendizaje. Saber tocar el piano es sin duda una característica fenotípica; sin embargo, ésta característica fenotípica no se hereda. Por, el contrario, el GRUPO SANGUINEO que también es una característica fenotípica, está determinado por los grupos sanguíneos de los progenitores.
  • 22. GENOTIPO El GENOTIPO es el conjunto de genes que presenta un individuo. Muy frecuentemente estos genes determinan características que aparecen en el fenotipo Otras veces los genes no llegan a manifestarse. Así, una persona que tenga el grupo sanguíneo A puede tener un genotipo A0, es decir, un gen parental determina la presencia del carácter A y el otro gen parental 0; pero en este caso la presencia de A (CARÁCTER DOMINANTE) se impone a la característica 0 (CARÁCTER RECESIVO); el individuo es fenotípicamente A aunque también tenga el gen correspondiente al grupo 0.
  • 23. Un organismo es HOMOCIGOTICO respecto a un GEN Cuando los dos ALELOS codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y aa es Homocigota Recesivo. Homocigoto dominante es para una característica particular posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa característica DOMINATE. HOMOCIGOTO
  • 24. Los alelos dominantes se representan con una LETRA MAYUSCULA (como P para el alelo dominante que produce FLORES PURPUA en las PLANTAS de GUISANTES A A AA A CIGOTO GAMETO
  • 25. LINEA PURA Grupo de individuos con antecedentes genéticos similares (crías) se denomina frecuentemente línea, cepa, variedad, raza. A A AA PROGENITORE S AA AAX
  • 26. La autofertilización o el apareamiento de individuos estrechamente relacionados por muchas generaciones (endogámicos) producen comúnmente una LINEA PURA. Producen solo descendientes HOMOCIGOTA similar a los padres , por ello se dice LINEA PURA, RAZA PURA.
  • 27. HETEROCIGOTO La unión de amentos portadores de alellos diferentes produce un HETEROCIGOTO. Un heterocigoto produce diferentes tipos de gameto. A a Aa A a CIGOTO
  • 28. HIBRIDO • HIBRIDO, se utiliza se utiliza como condición HETEROCIOTA. • Hay híbridos de un solo factor MONOHIBRIDOS. • Cuando hay heterocigocidad para mas loci* POLIHIBRIDOS LOCUS : La posición en un cromosoma de un gen o alelo *Loci: Plural de locus.
  • 29. RELACIONES ALELICAS 1.Alelos dominantes y recesivos 2.Alelos codominantes. 3.Alelos letales. 4.Pertenencia y expresividad 5.Alelos múltiples.
  • 30. RELACIONES ALELICAS Alelos Dominates y recesivos Alelos dominantes y recesivos: Cuando un par de genes pueda expresarse fenotípicamente solo en el genotipo homocigota , se designará a ese alelo como factor recesivo aa. El alelo que pueda expresarse tanto en el heterocigoto y el homocigoto se llama factor dominante y recesivo respectivamente. AA - Aa GENOTIPOS FENOTIPOS AA HOMOCIGOTA DOMINATE NORMAL PIGMENTADO Aa HETEROCIGOTO NORMAL PIGMENTADO aa HOMOGIGOTA RECESIVO ALBINO SIN PIGMENTO
  • 31. PORTADORES: • Los alelos recesivos (como el albinismo) son a menudo deletéreos para los individuos que poseen por duplicado (genotipo homocigoto recesivo). • El heterocigoto puede verse tan normal como el homocigoto dominante. Un Individuo heterocigoto que posee un alelo recesivo deletéreo con la expresión fenotípica enmascarada por el alelo normal dominante es llamado PORTADOR • La mayor parte de los alelos deletéreos en una población se encuentra en los individuos recesivos. RELACIONES ALELICAS Portadores
  • 32. Simbología tipo silvestre: • Un sistema diferente es ampliamente utilizado para simbolizar los alelos dominantes y recesivos en numerosos organismos, desde las plantas y animales superiores hasta bacterias y virus. • Cuando un fenotipo es más común en una población que su fenotipo alternativo se le llama tipo SILVESTRE. • Al fenotipo que es observado solo en ocasiones de le llama tipo MUTANTE. RELACIONES ALELICAS Simbología tipo silvestre
  • 33. • En este sistema se usa el símbolo + para indicar el alelo normal del tipo silvestre. La letra base para el gene se toma comúnmente del nombre del mutante o de la característica anormal. • Si el gene mutante es recesivo el símbolo deben ser la(s) letra(s) Minúscula(s) correspondiente(s) a la(S) letra(s) inicial(es). • Su alelo normal dominante (tipo silvestre) debe tener la misma letra minúscula per con superíndice + EJEMPLO: El color negro del cuerpo de la Drosophila está gobernado por un gene recesivo b, y el tipo silvestre (cuerpo gris) por su alelo dominante b+.
  • 34. Si la característica mutante es dominante, el símbolo base debe ser una letra mayúscula sin superíndice y su alelo de tipo silvestre recesivo deberá tener la misma letra mayúscula con un superíndice +. EJEMPLO: Los ojos lobulados de la Drosophila están gobernados por un gen dominante L y el alelo e tipo silvestre (ojo ovalado ), por su alelo recesivo L+
  • 35. Recuerde , que el tipo de símbolo indica la dominancia o recesividad del alelo MUTANTE, para el cuál el superíndice + debe ser referido al designar el tipo del SILVESTRE. Después que se han definido las relaciones alélicas , el símbolo + puede usarse para para indicar tipo silvestre , la letra sola puede designar al tipo mutante L =Tipo Mutante L+ =Tipo silvestre
  • 36. ALELOS CODOMINANTES Son también llamados : Incompletamente dominantes, parcialmente dominantes, semidominate o Codominantes. Significa que cada alelo es capaz de expresarse en cierto grado cuando es heterocigoto. El Heterocigoto produce un fenotipo distinto a los genotipos homocigotas. El fenotipo puede parecer una “mezcla” en los heterocigotos , pero los alelos mantienen sus identidades individuales y se segregan uno del otro en la formación de los gametos.
  • 37. ALELOS CODOMINANTES Simbología Para los alelos dominantes se deben usar letras mayúsculas como base, con diferentes superíndices Las letras mayúsculas subrayan el hecho de que cada alelo puede expresarse en algún grado aun en presencia de su alelo alternativo (heterocigoto). Los alelos que gobiernan el sistema de grupos sanguíneos M-N en humanos es codominantes y pueden ser representados por los símbolos L MY L N. La letra base (L) fue designada en honor de sus descubridores (Landsteiner y Levine). Se usan dos antisueros (anti – M y anti – N) para distinguir tres genotipos y sus fenotipo correspondientes (grupos sanguíneos). La aglutinación está representada por +y la no aglutinación por -
  • 38. GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO SANGUINEO Anti – M Anti - N FENOTIPO LMLM + - M LMLN + + MN LNLN - + N
  • 39. ALELOS LETALES • La manifestación fenotípica de algunos genes es la muerte del individuo, ya sean en los períodos pre o postnatal previos a la madurez. Estos factores son llamados genes letales. • Un alelo completamente dominante ( alelo que provoca la muerte en condición homocigoto y heterocigoto), surge ocasionalmente por mutación del alelo normal. • Los individuos de con un alelo letal dominante mueren antes de que puedan producir progenie. De esta manera, el alelo dominante mutante desaparece de la población en la misma generación en la cual se origino. • Los letales que matan solo en condición homocigota pueden ser de dos tipos: 1. – que no tiene efecto fenotípico obvio en los heterocigotos. 2.- Exhibe un fenotipo distintivo cuando está en forma heterocigoto.
  • 40. En ciertas familias, se puede identificar ocasionalmente un alelo letal recesivo (l) por técnicas especiales GENOTIPO FENOTIPO LL, li Viabilidad Normal. Ll Letal
  • 41. La cantidad de clorofila en la planta conocida como “perrito” Está controlada por un par de alelos codominantes, uno de los cuales exhibe un efecto letal cuando es homocigoto y un fenotipo de color distintivo cuando es heterocigoto. GENOTIPO FENOTIPO C1C1 Verde (normal) C1C2 Verde pálido C2C2 Blanco (letal)
  • 42. PENETRANCIAY EXPRESIVIDAD La diferencia en las condiciones ambientales o en los antecedentes genéticos , pueden determinar individuos que son genéticamente idénticos en un locus en particular exhiban diferentes fenotipos. El porcentaje de individuos con una combinación de genes particulares que exhiben el carácter correspondiente en algún grado representa la PENETRANCIA del rasgo. EJEMPLO: En algunas familias la presencia extra de dedos en manos y/o pies (polidactilia) se considera que está determinada por un gen dominante (P). La condición normal con cinco dígitos en cada extremidad es producida por el genotipo recesivo (pp) algunos individuos de genotipo (Pp) no son polídactilicos por lo que el gene tiene una penetrancia menor del 100%
  • 43. Una característica , aunque penetrante, puede ser completamente variable en su expresión . El grado de efecto producido por un genotipo penetrante se llama EXPRESIVIDAD. EJEMPLO: La condición de polidactilia puede ser permanente en la mano izquierda (seis dedos) no en la derecha (5 dedos) , o puede ser penetrante en los pies y no en las manos. Un gene recesivo que carece por completo de PENETRANCIA y EXPRESIVIDAD , matará menos del 100% de los homócigos antes de la madurez sexual . Para este tipo de genes se emplea el término semiletal o sub letal
  • 44. ALELOS MULTIPLES El número máximo de alelos que pose un individuo en un locus génico es 2 , con 1 en cada cromosoma homologo. Debido a que un gene puede cambiar en sus formas alternativas por el proceso de mutación teóricamente es posible encontrar un gran numero de alelos en una población de individuos. Si se identifican más de dos alelos en un locus génico , se tiene una seria de alelos múltiples.
  • 45. ALELOS MULTIPLES Simbología. Al iniciar cada problema que involucre alelos múltiples debe definirse la jerarquía de dominancia . Es común que se utilice una letra mayúscula para designar el alelo dominante sobre todos los otros de la serie . La letra minúscula correspondiente designa al alelo que es recesivo ante todos los otros de la serie. Otros alelos intermedios en su grado de dominancia entre estos dos extremos , son designados usualmente con la letra minúscula y algún súper índice adecuado.
  • 46. EJEMPLO: El sistema de grupos sanguineos humanos ABO , donde el alelo IA para el antigeno A es codominante con el alelo IB para el antigeno B . Ambos IA e IB son completamente dominantes sobre el alelo i, el cual no especifica ninguna estructura antigena detectable . La jerarquia de las relaciones de dominacia se simboliza con (Ia = IB) >i . Se requieren dos antisueros (anti – A y anti – B) para la detección de los cuatro fenotipos. GENOTIPO REACCIÓN CON GRUPO SANGUINEO Anti – M Anti - N FENOTIPO IAIA, IA i + - A IBIB, IBi - + B IAIB + + AB ii - - O
  • 47. 1.Los 6 tipos básicos de cruza. 2.Producción convencional de la F2. 3.Cruza de prueba. 4.Retrocruza. CRUZAMIENTO DE UN SOLO GENE (MONOFACTORIAl)
  • 48. 1. Los 6 tipos básicos de cruza. Un par de alelos gobierna el color del pelaje en el cobayo : un alelo dominante B produce color negro y su alelo recesivo b produce el color blanco . Hay seis tipos de apareamientos posibles entre los tres genotipos. La generación progenitora se simboliza con P y la primera generación filial de descendientes con símbolo F2.
  • 49. B B BB NEGRO HOMOCIGO BB NEGRO HOMOCIGO BB X X P F1 CRUZA 1 Negro
  • 50. B B BB NEGRO HOMOCIGO BB NEGRO HETEROCIGO Bb X X P F1 CRUZA 2 b Bb Negro
  • 51. B b Bb NEGRO HOMOCIGO BB BLANCO HOMOCIGO bb X X P F1 CRUZA 3 Negro
  • 52. B B BB NEGRO HETEROCIGO Bb NEGRO HETEROCIGO Bb X X P F1 CRUZA 4 b Bb b bB bb Negro BlancoNegro Negro
  • 55. N° CRUZAS PROPORCIONES F1 GENOTIPOS FENOTIPOS 1 BB X BB 1 BB Todos negros 2 BB X Bb ½ BB; ½ Bb Todos negros 3 BB X bb 1 Bb Todos negros 4 Bb X Bb ¼ BB, ½ Bb, ¼ bb ¾ negros, ¼ Blanco 5 Bb x bb ½ Bb, ½ bb ½ Negro, ½ Blanco 6 bb x bb 1 bb Todos Blancos RESUMEN:
  • 56. 2. Producción convencional de la F2. La segunda generación de filial (F2) se produce por el apareamiento al azar entre si de los individuos F1. Si las plantas normalmente se auto fertilizan estas pueden ser polinizadas artificialmente en la generación progenitora y a la progenie resultante F1 se le permite entonces autopolinizarse para producir F2
  • 57. B b Bb NEGRO HOMOCIGO BB BLANCO HOMOCIGO bb X X P F1 PROGENITORES HOMOCIGOTAS PARA PRODUCIR F1 Negro
  • 58. B B BB NEGRO HETEROCIGO Bb NEGRO HETEROCIGO Bb X X F 1 F2 APAREAMIENTO DE F1 PARA PRODUCIR F2 b Bb b bB bb Negro BlancoNegro Negro
  • 59. B B b b BB NEGR O Bb NEGR O Bb NEGR O bb NEGR O Un nodo alternativo para combinar los gametos F1 es poner los gametos femeninos alineados de un lado de un tablero (cuadro punnett) y los gametos masculinos alineados del otro lado para combinar estos a fin de formar cigotos. Macho HEMBRA
  • 60. 3. CRUZA DE PRUEBA Debido a que un genotipo homócigo dominante tiene el mismo fenotipo que el genotipo heterócigo, se requiere de una cruza de prueba para distinguirlos. El progenitor en la cruza de prueba siempre homócigo recesivo para todos los genes ajo consideración. El propósito de una cruza de prueba es de descubrir cuantos tipos de gametos diferentes son producidos por un individuo cuyo genotipo se desconoce. Un individuo homócigo dominante producirá un solo tipo de gametos con igual frecuencia.
  • 61. B HEMBRA NEGRA B _ MACHO BLANCO bb X X P F1 b? Toda la descendencia Negro Considere el caso en el cual la cruza de prueba de una hembra negra produce solo descendencia negra. Bb CONCLUSIÓN: La hembra progenitora debe producir solo un tipo de gametos por lo tanto es homocigota domina te BB
  • 62. B MACHO NEGRO B _ HEMBRA BLANCA bb X X P F1 b? Bb CONCLUSIÓN: El macho progenitor debe producir dos tipos de gametos por lo tanto es heterocigo Bb Considere el caso en el cual la cruza de prueba de un macho negro produce descendientes negros y blancos en número aproximadamente iguales bb Negro Blanco
  • 63. RETROCRUZA Si la progenie F1 es apareada con alguno de sus progenitores ( o con individuos con un genotipo idéntico a aquel de sus progenitores), la cruza se denomina retrocruza.Algunas veces se utiliza el término “retrocruza” como sinónimo de “ cruza de prueba” en la literatura genética, pero en este libro no se usará de esa manera. Un cobayo hembra de color negro homóciga, es apareada con un macho blanco . Un hijo blanco F1 es retrocruzado con su madre . Usando el simbolo ♀ para las hembras, y ♂ para los machos (♀ ♀ hembras, ♂ ♂ macho) elaborar una retrocruza
  • 64. B HEMBRANEGRA ♀ B B MACHO BLANCA ♂ bb XP F1 (♀ ♂ ) b (♀ ♂ ) NegrosBb B b MADRE NEGRA ♀ BB HIJO NEGRO ♂ Bb B X ½ B B ½ B b (♀ ♂ )Toda la descendencia Negro
  • 65. ANALISIS DEL PEDIGRÍ Un pedigrí es un listado sistemático (ya sea con palabras o con símbolos) de Los ancestros de un individuo dado, o puede ser el árbol genealógico de un gran número de individuos. Se acostumbra en representar a las hembras con círculos y a los machos con cuadrados. Los apareamientos entre dos individuos se indican con una línea horizontal entre ambos. La progenie de un apareamiento se conecta con una línea vertical a la línea horizontal. Se agregan diferentes sombras o colores a los símbolos para representar varios fenotipos. Cada generación se enlista en una hilera separada, enumerada con números romanos. Los individuos de cada generación se indican con números arábigos.
  • 66. Los símbolos sólidos representan cobayos negros y los círculos abiertos cobayos blancos I II III 1 2 1 2 3 1
  • 67. INDIVIDUOS FENOTIPO GENOTIPO I1 Negro ♀ Bb I2 Blanco ♂ Bb II1 Blanco♀ Bb II2 Negro ♂ Bb II3 Negro♀ Bb III 1 Negro♀ B_ El guión significa que el genotipo puede ser homócigo , o bien heterócigo
  • 68. TEORIA DE PROBABILIDAD 1. Resultados observados versus esperados. Los resultados experimentales muy rara vez concuerdan exactamente con las proporciones esperadas. Las probabilidades genéticas derivan de la acción de eventos probabilísticos en la producción meiotica de los gametos y en la unión al azar de estos gametos durante la fertilización. Las muestras obtenidas de una población de individuos frecuentemente se desvían de las proporciones esperadas, en grado amplio si son muestras muy pequeñas, pero acercándose más estrechamente a lo esperado conforme se incrementa el tamaño de la muestra.
  • 69. EJEMPLO: Suponga que en una cruza prueba de cobayos negros heterocigos (Bb x bb) producen cinco descendientes : tres negros (Bb) y dos blancos (bb).Teóricamente se espera que la mitad del número total de la progenie sea negra y la otra mitad blanca = ½ (5) = 2 ½ Obviamente no se puede observar la mitad de un individuo los resultados por tanto concuerdan con lo esperado en teoría tan estrechamente como sea biológicamente posible Numerosas cruzas de prueba de cobayos negros producen un total de 10 descendientes ocho de los cuales son negros y dos blancos . Se esperaban teóricamente cinc negros y cinco blancos , pero la desviación de los números esperados que se observa en la pequeña muestra de 10 descendientes no debe ser más sorprendente que el resultado de lanzar 10 veces una moneda y obervar ocho caras y dos sellos . El hecho de que aparezca al menos un descendiente blanco es suficiente para clasificar la progenitor negro como genéticamente heterocigoto (Bb).
  • 70. Se dice que dos o más eventos son independientes si la presencia o la ausencia de cualquiera de ellos no afecta la probabilidad de que se presente cualquiera de los otros. Cuando dos eventos independientes ocurren con las probabilidades p y q, respectivamente, entonces, la probabilidad de que ocurran simultáneamente es pq. Esto es, la probabilidad combinada es el producto de las probabilidades de los eventos independientes. Si se emplea la palabra “y” o se involucra en el planteamiento del problema, por lo general se requiere de una multiplicación de las probabilidades independientes. 2. Probabilidades combinadas.
  • 71. En el lanzamiento de una moneda teóricamente hay igual posibilidad para que caiga cara o cruz : sean P = probabilidad de cara = ½ y q = Probabilidad de cruz = ½ En dos lanzamientos de una sola moneda l probabilidad de que aparezcan dos caras (una cara en el primer lanzamiento y una cara en el segundo lanzamiento ) es p x p = p2 = (1/2) 2= ¼. En un cruzamiento de prueba de cobayos (Bb X bb), la probabilidad de descendencia negra (Bb) es P= ½ y la descendencia blanca (bb) es q= ½ . La robabilidad combinada de que los dos primeros nacimientos blancos (el primer descendiente blanco y el segundo descendiente también blanco ) = q x q = q2 = (1/2) 2 = ¼.
  • 72. Solo hay una combinación en la cual aparecen dos caras en dos lanzamientos de una moneda, es decir, cara en el primer lanzamiento y cara en el segundo lanzamientos. Lo mismo es cierto para dos cruces. Sin embargo, hay dos combinaciones para obtener una cara y una cruz en dos lanzamientos de una moneda. La cara puede aparecer en el primer lanzamiento y la cruz en el segundo lanzamiento, o aparecer la cruz en el primer lanzamiento y la cara en el segundo.
  • 73. Los eventos mutuamente excluyentes son aquellos en los cuales la aparición de cualquiera de ellos impide la aparición de los otros. Generalmente se requiere o se implica la palabra ” o” en el planteamiento de problemas que involucran eventos mutuamente excluyentes, lo que indica que debe realizarse una suma de las probabilidades. Así, siempre que existan posibilidades alternativas para la solución de las condiciones de un problema, las probabilidades individuales se combinan por adición.
  • 74. En dos lanzamientos de una moneda , hay dos maneras para obtener cara o cruz. Primer Lanzamie nto Segundo lanzamient o Probabilidad Primera alternativa Cara (p) (y) Cuz (q) = pq Segunda alternativa Cruz (q) (y) Cara (p) = qp Probabilidad combinada 2pq P=q = ½ ; por lo tanto la probabilidad combinada = 2(1/2)(1/2) = ½
  • 75. PROBLEMAS 1. El pelaje de los cobayos es una característica domínate ; el blanco es rasgo recesivo alternativo. Cuando un Cobayo negro puro es cruzado con un blanco. ¿Qué fracción de la F2 se espera que sea heterocigoto? RESPUESTA: La proporción genotípica F2 es 1BB, 2Bb, 1bb ; considerando solo la F2 negra , se esperan 1BB, 2Bb o que dos de cada tres cobayos negros sean heterocigotos, la fracción es 2/3.
  • 76. Ejercicio 3: Se cruzan entre si cobayos heterocigotos (Bb) a). ¿Cúal es la probabilidad de ue los primeros tres primeros descendientes sean alternativamente negro – blanco –negro ó blanco – negro – blanco? b). ¿Cúal es la probabilidad de producir entre tres descendientes , dos negros y un blanco en cualquier orden.
  • 77. NEGRA ♀ B b NEGRO♂ Bb XP F1 ¾ negro y ¼ blanco Sea P= probabilidad de negro =¾ q= Probabilidad de blanco = ¼ Probabilidad de negro, blanco, negro = pxqxp =p2Xq Probabilidad de blanco, negro, blanco = qxpxq=pq2 PRBABILIDAD COMBINADA = p2q + pq2 = 3/16
  • 78. Considere el número de combinaciones en que pueden producirse dos descendientes negros y una blanco. ORDEN DE PROGENIE PROBABILIDAD Negro Negro Blanco = (3/4)(3/4)(1/4) = 9/64 Negro Blanco Negro = (3/4)(1/4)(3/4) = 9/64 Blanco Negro Negro = (1/4)(3/4)(3/4) = 9/64 PROBABILIDAD COMBINADA= 27/64 Una vez que se ha determinado que hay tres maneras de obtener dos negros y un blanco la probabilidad será 3(3/4) 2(1/4) =27/64
  • 79. a).Cuando ejemplares de ganado Shorthorn roanos se aparean entre sí, ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas se esperan en su progenie?. b). si los Shorthorn rojos se cruzan con roanos y la progenie F1 se cruza entre SI para producir la F2, ¿Qué porcentaje de la F2 probablemente será roano EJERCICIOS CODOMINANCIA El color del pelaje de la raza Shorthorn de ganado vacuno representa el ejemplo clásico de alelos codominantes . El rojo está gobernado por el genotipo CRCR ; el roano (mezcla de rojo y blanco), por CRCW, y el blanco por CWCW.
  • 80. P CRCW Roano x CRCW Roano F1 ¼ CRCR Rojo ½ CRCW Roano¼ CWCW Blanco Puesto que cada genotipo produce un fenotipo único, la proporción fenotípica 1:2:1 corresponde a la misma proporción genotípica
  • 81. P CRCR Rojo x CRCW Roano F1 ½ CRCR Rojo ½ CRCW Roano Hay tres tipos posibles de cruza para producción de F2 Sus frecuencias relativas pueden ser calculadas preparando una tabla de cruzamiento.
  • 82. ½ CRCR ½ CRCW ½ CRCR ½ CRCR x ½CRCR ½ CRCR x ½ CRCw ½ CRCW ½ CRCW x ½CRCR ½ CRCw x ½ CRCw
  • 83.
  • 84.
  • 85.
  • 86.
  • 87.
  • 88.
  • 89.
  • 90.
  • 91.
  • 92.
  • 93.
  • 94. FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOIA CELULAR MOLECULAR HERENCIA DE DOS A MAS GENES. Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. DOCENTE – FAZ - UNSAAC
  • 95. SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE El estudio considerara dos o más características en forma simultanea, cada una especificada por un par de genes autosómicos que se segregan independientemente , es decir genes que están en otros cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales.
  • 96. EJEMPLO: Además del locus para color de los cobayos (B = negro y bb= blanco), se conoce otro locus en otro cromosoma diferente (segregación independiente) que gobiernan la longitud del pelaje , de modo que: L = pelo corto y ll= pelo largo. Existen cuatro genotipos diferentes para el fenotipo de pelo corto y negro : BBLL, BbLL, BbLl ; y dos genotipos diferentes producen pelo largo y negro: BBll, Bbll, de la misma forma hay dos genotipos para un cobayo de pelo corto y blanco: bbLL, bbBl ; y solamente un genotipo que especifica un cobayo de pelo largo y banco. Un genotipo dihibrido es heterocigoto para dos loci: Los dihibridos forman cuatro tipos de gametos geneteicamente diferentes, con frecuencia aproximadamente iguales debido a la orientación del azar de los pares de cromosomas no homólogos en la primera placa metafásica meiótica.
  • 97. EJEMPLO: Un cobayo dihíbrido de pelo corto y negro (BbLl) produce cuatro tipos de gametos con GAMETOS FRECUENCIA L = BL ¼ B l = Bl ¼ L = bL ¼ b l = bl ¼
  • 98. Resumen de las combinaciones de los nueve genotipos involucrados en la segregación independiente de dos pares de gametos. GENOTIPOS FRECUENCIA RELATIVA DE GAMETOS BBLL Todos BL BBLl ½ BL; ½ Bl BBll Todos Bl BbLL ½ BL, ½ bL BbLl ¼ BL, ¼ Bl, ¼ bL y ¼ bl Bbll ½ Bl; ½ bl bbLL Todos bL bbLl ½ bL, ½ bl bbll Todos bl
  • 99. EJEMPLO: PROGENITORES BbLl Negro Pelo Corto X bbll Blanco pelo Largo F1 GENOTIPO FENOTIPO ¼ BbLl Negros pelo corto ¼ Bb ll Negros pelo largo ¼ bbLl Blancos pelo corto ¼ bbll Blancos pelo largo
  • 100. SISTEMAS PARA RESOLVER CRUZAS HIBRIDAS 1. METODO DELTABLERO DE AJEDREZ Cuando se cruzan dos híbridos se producen cuatro tipos de gametos, en frecuencias iguales tanto hembras como machos. Puede emplearse un tablero de ajedrez gametico para mostrar las posibles combinaciones de estos gametos. BBLL Negro Pelo Corto bbll Blanco pelo Largo XPROGENITORES BbLl Negro, pelo corto F1
  • 101. GAMETOS MASCULINOS BL Bl bL bl GAMETOS FEMENINOS BL BBLL BBLl BLbL BbLl Bl BBlL BBll BblL Bbll bL bBLL bBLl bbLL bbLl bl bBlL bBll bblL bbll F2 BbLl Negro Pelo Corto BbLl Negro, pelo corto XF1
  • 102. GENOTIPO FENOTIPO P GENOTIPICOS P FENOTIPO 1/16 BBLL 9/16 Negros, pelo corto 1/8 BBLl 3/16 Negros, pelo largo 1/16 BBll 3/16 Blancos, pelo corto 1/8 BbLL 1/16 Blancos, pelo largo ¼ BbLl 1/8 Bbll 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbll
  • 103. 2. METODO DELTABLERO DE AJEDREZ GENOTIPOY FENOTIPO BBLL Negro Pelo Corto bbll Blanco pelo Largo XPROGENITORES BbLl Negro, pelo corto F1
  • 104. F2 BbLl Negro Pelo Corto BbLl Negro, pelo corto XF1 LONGITUD DE PELO ¼ LL ½ Ll ¼ ll COLOR DE PELO ¼ BB 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll ½ Bb 1/8 BbLL ¼ BbLl 1/8 Bbll ¼ bb 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbLL
  • 105. F2 LONGITUD DE PELO ¾ Negro ¼ Blanco COLOR DE PELO ¾ Pelo corto 9/16 Negro Pelo corto 3/16 Blanco Pelo largo ¼ Pelo largo 3/16 Negro Pelo largo 1/16 Blanco Pelo largo TABLERO DE AJEDREZ FENOTIPICO
  • 106. P G ¼ BB ¼ LL = 1/16 BBLL ½ Ll = 1/8 BBLl ¼ ll = 1/16 BBll ½ Bb ¼ LL = 1/8 BbLL ½ Ll = 1/4 BbLl ¼ ll = 1/8 Bbll ¼ bb ¼ LL = 1/16 bbLL ½ Ll = 1/8 bbLl ¼ ll = 1/16 bb ll 3. Sistemas de ramificación
  • 107. P G ¾ Negro ¾ Pelo corto = 9/16 Negro Pelo Corto ¼ Pelo largo = 3/16 Negro Pelo largo ¼ Blanco ¾ Pelo corto = 3/16 Blanco Pelo corto ¼ Pelo largo = 1/16 Blanco Pelo largo
  • 108. EJERCICIO: Se sabe que el color del tallo de las plantas de tomate está bajo el control genético de por lo menos un par de alelos, de tal modo que A- resulta en la producción del pigmento antocianina (Tallo púrpura). El genotipo recesivo aa carece de este pigmento y en consecuencia, es verde . El borde de la hoja de tomate puede estar profundamente cortado por la influencia de un alelo dominante C . El genotipo recesivo cc produce hojas con bordes uniformes llamadas “Hojas de papa” . La producción de los locus en el fruto de tomate es una característica de alelo dominante M; los locus múltiples se producen por el genotipo recesivo mm. Se hace un cruza entre dos líneas puras: tallo purpura , con hojas uniformes, frutos bilobulados X tallo verde , hojas cortadas y frutos multilobulados. ¿Qué proporción fenotípica se espera en la F 2?
  • 109. AAccMM Púrpura, hojas de papa, bilobulada x aaCCmm Verde, hojas cortadas, multilobulada PADRES AaCcMm Púrpura, Hojas cortadas, bilobuladaF1
  • 110. ¾ M_ = 27/64 A_C_M- Púrpura, hojas cortadas, biloculada ¼ C- ¼ mm = 9/64 A_C_ mm Púrpura, hojas cortadas, multiloculada ¾ A_ ¾ M_ = 9/64 A_ cc M_ Púrpura, hojas de papa, biloculada ¼ cc ¼ mm = 3/64 A_cc mm Púrpura, hojas de papa, biloculada
  • 111. ¾ M_ = 9/64 aaC_M- Verde, hojas cortadas, biloculada ¾ C_ ¼ mm = 3/64 aa C_ mm Verde, hojas cortadas, bilocula ¼ aa ¾ M_ = 3/64 aa cc M_ Verde, hojas de papa, biloculada ¼ cc ¼ mm = 1/64 aaccmm Verde, hojas de papa, multiloculada
  • 112. FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: BIOLOGIA CELULAR MOLECULAR PECUARIA INTERACCION GENETICA. Cusco, Julio 2014 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. PATC – FAZ - UNSAAC
  • 113. INTERACION ENTRE DOS FACTORES FENOTIPO • Factores externos. • Temperatura, cantidad y calidad de luz. • Disponibilidad de forrajes. • Hormonas. • Enzimas. EXPRESIÓNGENES EN UN AMBIENTE DADO
  • 114. Proteínas. Realizan funciones catalíticas, separando o uniendo varias moléculas. Metabolismo , es la suma de procesos físicos y químicos por los cuales se produce o mantiene vivo el protoplasma. Hay energía disponible ´para uso del organismos Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en un producto final constituyen una “RUTA BIOSINETICA” ENZIMAS CONOCIDAS
  • 115. P (Precursor ) e1 g+ 1 A e2 B e3 C Producto final g+ 2 g+ 3 Se requieren varios genes para especificar las enzimas involucradas aún en las rutas más simples. Cada metabolito (A,B,C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes (ex)
  • 116. Si dos o más genes especifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común ocurren “Interacciones genéticas” Fenotipo mutante (ANORMAL) Si una sustancia C es esencial para la producción de un fenotipo normal y los alelos mutantes recesivos g1,g2 t g3, producen enzimas defectuosas ,
  • 117. EJERCICIOS: Algunas líneas del trébol blanco tienen alto contenido de cianuro , otras bajo contenido de cianuro, cruzas entre dos cepas con bajo contenido producen una F1 con concentración alta de cianuro . La F2 muestra una proporción de 9 con alto contenido de cianuro y siete con bajo. El cianuro se produce por catálisis enzimática del sustrato glucósido de cianógeno. Una de las cepas de trébol tiene la enzima pero no el sustrato. La otra cepa produce sustrato pero es incapaz de convertirlo en cianuro considerando que Gx produce una enzima y gx resulta un bloque metabólico.
  • 119. Cuando la epistatis opera entre dos loci , el número de fenotipo que aparecen en la descendencia de progenitores dihibridos será menor existen 6 tipos de proporciones espistáticas reconocidas comúnmente, tres de las cuales tienen tres fenotipos y los otros tres tienen solo dos fenotipos. INTERACCIONES EPISTATICAS.
  • 120. EPISTASIS DOMINATE (12:3:1). Cuando el alelo dominante de un locus, por ejemplo, el alelo A, produce un cierto fenotipo sin importar la condición alélica de otro locus , entonces se dice que el locus A es espistático para el locus B. Además, debido a que el aleo dominante A es capaz de expresarse aun en presencia de B ó b , éste es un caso de espistasis dominante . Solo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el locus epistatico (aa), los alelos del locus hipostático (B o b) podrán expresarse. Así los genotiposA-B y A- bb producen mismo fenotipo aaB y aabb producen dos fenotipos adicionales . La proporción 9:3:3:1; se modifica a una prporción 12:3:1
  • 121. EPISTASIS RECESIVA (9:3:4). Si el genotipo recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que A muestra epistasis recesiva sobre B . Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus hipostático B pueden expresarse . Los genotiposA-B- y A-bb producen dos fenotipos adicionales : 12:3:3:1 se convierte en una proporción 9:3:4.
  • 122.
  • 123. GENES DUPLICADOS CON EFECTO ACUMULATIVO (9:6:1 Si la condición dominante (homocigota o heterocigoto) en uno u otro locus (pero no en ambos) produce el mismo fenotipo; la proporción de la F2 se convierte en 9:6:1. EJEMPLO: Cuando los genes espistáticos están involucrados en la producción de varias cantidades de una sustancia como pigmentos, puede considerarse que los genotipos dominantes de cada locus producen independientemente una unidad de pigmento : Así los genotipos A-bb y aaB- producen cada uno una unidad de pigmento y tienen , por lo tanto , en el mismo fenotipo m: El Genotipo aabb no produce pigmento , pero en el genotipo A-B- es efecto acumulativo y se producen dos unidades por pigmento.
  • 124. GENES DOMINATES DUPLICADOS (15:1) La proporción 9:3:3:1 se modifica a 15:1 si los alelos dominantes de ambos loci producen cada uno el mismo fenotipo sin efecto acumulativo.
  • 125. GENES RECESIVOS DUPLICADOS (9:7) En el caso en donde ambos genotipos homocigo recesivos producen fenotipos identicos , la proporción en la F2 se modifica a 9:7. Los genotipos aaB- , A_bb producen un solo fenotipo . Cuando se presentan juntos ambos alelos dominantes, se complementan uno con otro y producen un fenotipo diferente
  • 126. INTERACCION DE DOMINATESY RECESIVOS (13:3) Solo resultan dos fenotipos en la F2 cuando un genotipo dominante en un locus (por ejemplo A_) y el genotipo recesivo en el otro (bb) producen el mismo efecto fenótiico . AsiA_B-;A-bb y aabb) producen un mismo fenotipo y aaB- prodducen otro en la proorción 13:3
  • 127. GENOTIPOS A-B- A-bb aaB- aabb Proporción Clásica 9 3 3 1 Epistasis dominante 12 3 1 Epistasis recesiva 9 3 4 Genes duplicados con efecto acumulativo 9 6 1 Genes dominantes duplicados 15 1 Genes recesivos duplicados 9 7 Interaccuón de genes dominantes y recesivos 13 3 RESUMEN DE PROPORCIONES EPISTATICAS
  • 128. EJERCICIO: En los perros , el color del pelaje depende de la accióon de por lo menos dos genes. En un locus un gene espistatico dominante , inhibidor del pigmento del color del pelaje (I-) , evita la expresión de color de otro locus que se segrega independientemente , lo que produce el color blanco del pelaje . Cuando se presenta la condición recesiva del gene inhibidor (ii), se pueden expresar los alelos del locus hipostatico iiB_ produce el pelaje negro y iibb produce café . Si se cruzan perros blancos dihibridos determine a). Las proporciones fenotípicas esperadas en la descendencia, b). La probabilidad de elegir de entre la progenie blanca a un genotipo homocigo para ambos loci. iiB_ iibb IiBi
  • 129. P: F1: Ii Bb X IiBb Blanco X Blanco 9/16 I_B_ 3/16 I_bb = 12/16 Blanco 3/16 iiB_ 1/16 iiB_ = = 3/16 Negro 1/16 Café
  • 130. b. Las proporciones genotípicas entre la progenie blanca son como sigue: PROPORCION DE LA F1 TOTAL PROPORCION DE LA F1 BLANCA ¼ BB 1/16 IIBB 1/12 1/4II ½ Bb 2/16IIBb 2/12 ¼ bb 1/16 IIbb 1/12 ¼ BB 2/16 IiBB 2/12 1/2Ii ½ Bb 4/16 IiBb 4/12 ¼ bb 2/16 Iibb 2/12 TOTALES 12/16 12/12
  • 131. FACULTAD DE AGRONOMIA Y ZOOTECNIA CARRERA PROFESIONAL DE ZOOTENCIA CURSO: ZOOGENETICA GENETICA LIGADA AL SEXO. Cusco, NOVIEMBE 2013 Dr. Andrés Estrada Zúñiga. PATC – FAZ - UNSAAC