Este documento resume las principales leyes y conceptos de la genética clásica. Explica las tres Leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres: la Ley de la Uniformidad, la Ley de la Segregación y la Ley de la Combinación Independiente. También describe conceptos como la dominancia, la codominancia, la herencia intermedia, el pleiotropismo y la epistasia. Finalmente, introduce la teoría cromosómica de la herencia, incluyendo los cromosomas sexuales y el número cromosómico haploide y diploide.

1. Contenidos
1 Las Leyes de Mendel
1.1 Ley de la Uniformidad
1.2 Ley de la Segregación
1.3 Ley de la Combinación Independiente
1.4 Variación de la Dominancia e Interacciones Genéticas
1.4.1 Codominancia
1.4.2 Herencia Intermedia
1.4.3 Pleiotropismo
1.4.4 Epistasia
2 Teoría cromosómica de la herencia
2.1 Cromosomas Sexuales
2.2 Meiosis
2.3 Recombinación y Ligamento
3 Tipos de transmisión génica
3.1 Transmisión Autosómica Dominante
3.2 Transmisión Autosómica Recesiva
3.3 Transmisión Ligada al Sexo
4 La naturaleza del material hereditario
5 Las copias para la herencia: duplicación del ADN
6 La expresión génica: la información en acción
6.1 La Transcripción
6.1.1 Maduración del ARN
6.2 El Lenguaje de la Vida: El código Genético
6.3 La Traducción
7 Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la
mutación
8 Niveles de organización del ADN: el cromosoma eucariótico
9 Regulación de la expresión génica
9.1 Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo
9.2 Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo
02. Bases celulares y moleculares de la herencia
La genética es la disciplina que estudia la
transmisión, expresión y evolución de los
genes (segmentos de ADN), que controlan el
funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la
conducta de los organismos.
Mendel (1822-1884) fue pionero en la
investigación de la herencia biológica.
Enunció unas leyes que junto con los
posteriores avances en biología y la
aplicación de las matemáticas dio lugar a la
genética. El redescubrimiento de las leyes de
Mendel dio un significado a las
observaciones citológicas realizadas hasta la
época, teoría cromosómica de la herencia
(los genes están situados en los
cromosomas)
Las Leyes de Mendel
La base del éxito de los experimentos de
Mendel fue la selección de una planta
concreta y de ciertos de sus caracteres
discretos (rasgos con variación discontinua,
cualitativa como el color o la textura de la
semilla).
Además vigiló que las plantas fuesen líneas
puras en los caracteres estudiados
(Siguientes generaciones por
autofecundación siempre fueran constantes y
semejantes a los progenitores). Una vez
controlado este aspecto Mendel podía llevar
a cabo la fecundación cruzada y comprobar
que la herencia biológica seguía unas leyes.
Ley de la Uniformidad
Esta ley se basa en el estudio realizado sobre las dos variables (fenotipos) el color de la flor
(Violeta o Blanco).

2. Mendel cruzó plantas de 2 líneas puras (Generación Parental o P) y la descendencia constituyo la
primera generación filial o F1, a sus descendientes, Mendel los llamó híbridos.
En todos los casos, las flores de la F1 eran de color violeta, a
este fenotipo lo denominó dominante, mientras que al que no
se manifestó en la F1, recesivo.
Para confirmar los resultados, Mendel empleó el cruzamiento
recíproco, es decir, si inicialmente había polinizado plantas
blancas con polen de plantas violetas, polinizó plantas violetas
con polen de las blancas consiguiendo exactamente el mismo
resultado.
De estos resultados se extrajo la Primera Ley de Mendel o Ley
de Uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras que
difieren en las variantes de un determinado carácter, todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,
independientemente de la dirección de cruce.
Ley de la Segregación
Tras obtener la F1, Mendel permitió que los híbridos se
autofecundasen, dando lugar a la F2, donde aparecieron flores
violetas y flores blancas.
Mendel observó que la relación de flores en los resultados eran de 3 a 1 (3:1) a favor de las
violetas. Para Mendel, el Gen para por ejemplo el color de la flor existe en las dos formas o
variantes, (genes alelomorfos o también llamados alelos). Cada planta porta dos genes para cada
carácter, uno materno y otro paterno Mendel señaló que durante la formación de los gametos, los
aleros se segregan de tal forma que cada gameto recibe un solo alero. Al juntarse dos gametos, se
restablecen por individuo la dotación doble habitual 2 para cada carácter.
La constitución genética en relación a un
carácter o todos los caracteres se denomina
genotipo y la manifestación externa del
genotipo fenotipo.
(Ejem. Genotipo de un hibrido Aa y fenotipo
color violeta). Por su parte los genotipos
pueden ser Homocigotos (2 aleros iguales, aa)
y Heterocigotos (2 aleros diferentes, Aa) Los
homocigotos solo producirán un tipo de gameto
según su alero mientras que los heterocigotos
2 tipos unos con el alero “A” y otros con “a”.
A= Cruce de la generación Parental (AA x aa)
dando de resultado B B= Autofecundación de la
F1 (Aa x Aa) dando de resultado F2 con la
típica segregación fenotípica 3:1
De estos resultados se extrajo la Segunda Ley de Mendel o Ley de la Segregación: las variantes
recesivas enmascaradas en la F1 heterocigota, resultante del cruce entre dos líneas puras
(homocigotas, por tanto), reaparecen en la segunda generación filial en una proporcion 3:1, debido

3. a que los miembros de la pareja
alélica del heterocigoto se separan sin
experimentar alteración alguna
durante la formación de los gametos.
Ley de la Combinación
Independiente
Una vez comprobada la herencia de variables de un solo carácter,
Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes
(semillas amarillas y lisas con semillas verdes y rugosas). El
resultado en la F1cumplió la primera ley de Mendel saliendo todas
las semillas lisas y amarillas, todos los individuos tenían el mismo
fenotipo, el verde y el rugoso eran recesivas.
La autofecundación de la F1, proporcionó una F2 constituida por la
combinación de los 4 caracteres estudiados, semillas amarillas y
lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas, y verdes y rugosas con
unas proporciones respectivas de 9:3:3:1, por lo que
considerándose de forma independiente cada carácter, la
proporción sigue siendo de 3:1, es decir, cumple la ley de la
segregación. En la F2 habían aparecido combinaciones no
presentes en la F1, verdes y lisas y amarillas y rugosas, dando esto
origen a la Tercera Ley de Mendel o Ley de la Combinación
Independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se
segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se
forman los gametos.
Variación de la Dominancia e Interacciones Genéticas
Codominancia
En algunos casos los híbridos de dos líneas puras pueden no heredar un fenotipo como dominante
sino los dos simultáneamente, a este fenómeno se le conoce como codominancia.
Un buen ejemplo para el estudio de la
codominancia, es el estudio de los
grupos sanguíneos humanos ABO.
Existen 4 fenotipos distintos: A, B, AB y
O. Estos fenotipos están relacionados
con la presencia o ausencia de uno o
dos antígenos en la membrana de uno
de sus eritrocitos o glóbulos rojos. Las
personas con fenotipo A, tienen en sus
glóbulos rojos Antigeno A, los de
fenotipo B, tienen Antigeno B, los de AB,
ambos antígenos y los de O ningún
antígeno. Así pues, además, los individuos con fenotipo A, tienen en su plasma, aticuerpos contra
el antígeno B, mientras que las personas con fenotipo B, tienen anticuerpos contra el A, las
fenotipo O tienen ambos anticuerpos, mientras que el AB, no lleva asociado ningún anticuerpo
contra los antígenos Ay B.

4. En 1940, en austriaco Karl Landsteiner (1868-1943) descubrió que los grupos sanguíneos ABO
están regulados por tres alelos el A, el B y el O, que se tribuyen de forma heterogénea entre las
distintas poblaciones del planeta. Los alelos A y B son codominantes, mientras que el O es
recesivo con respecto a los otros dos. Por este motivo las personas con genotipo AA y AO son
fenotípicamente del grupo A, las de genotipos BB o BO son fenotípicamente del grupo B, las que
presentan un genotipo AB, son fenotípicamente AB y las de genotipo OO son del grupo O.
Otro ejemplo de grupo sanguíneo aunque no de codominancia, es el representado por el Rh.
Herencia Intermedia
El cruce de dos líneas puras produce una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos
progenitores. Ejem, el color de las flores del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Cruzando dos
líneas puras con flores rojas y blancas, se obtiene una F1 con flores rosas. Todas las plantas
presentan un mismo fenotipo como predice la primera ley de Mendel, pero en contra de esta, el
fenotipo no es igual al de ninguna de las progenitoras., sino intermedio. Si dejamos que la F1 se
autofecunde conseguimos una segunda generación filial con una proporción fenotípica 1:2:1 (un
homocigoto: dos homocigotos: un homocigoto) que difiere de lo previsto por la segunda lay de
Mendel para casos de dominancia completa. Esta desviación entre el resultado esperado y el
obtenido no es consecuencia de que no se cumplan las leyes, sino a que los mecanismos
responsables de la coloración de la flor difieren de los del guisante. En el dondiego de noche, el
color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno que podemos representar por A1, que
determina y pigmento rojo y otro A2, que no produce ningún pigmento. La cantidad de color de las
flores está relacionada con la cantidad de alelos A1 que presente el genotipo de la planta.
Por ello, el homocigoto dominante (A1A1) al tener dos alelos A1 produce más pigmento rojo que el
heterocigoto (A1A2), que solo tiene un alelo A1 y por tanto la mitad del pigmento, apareciendo sus
flores del color rosa. Las plantas con genotipo A2A2 son blancas
Pleiotropismo
Existen genotipos que afectan a más de un fenotipo. Un ejemplo lo representa el gen responsable
del albinismo en el ratón y la rata. Un estudio realizado por J.C. De Fries en 1966, puso de
manifestación que el alelo responsable del albinismo no afectaba solo a la coloración del animal,
sino también al grado de emocionalidad del mismo.
Epistasia
Fenómeno que consiste en la interacción entre genes de tal forma que un gen enmascara al efecto
de otro. Algunas veces no se cumple la tercera ley de Mendel en base a este fenómeno. Por
ejemplo en la sordera congénita humana, están involucrados dos genes (a y b) que representan
cada uno dos alelos. Si uno de ellos aparece en homocigosis recesiva, la sordera se manifestará
con independencia de que alelos presente el otro; pero si aparece, al menos un alelo dominante
de cada gen, la sordera no se manifestará. Es decir, cualquiera de los siguientes genotipos: AAbb;
Aabb; aabb; aaBB o aaBb conducirán a que la persona que lo porte manifieste la enfermedad, sin
embargo cualquiera de estos otros: AABB, AABb, AaBB o AaBb impedirán la aparición de la
sordera.
Teoría cromosómica de la herencia

5. Teoría que señala que los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas
ocupando un determinado lugar.
La mayoría de las células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas, es decir los cromosomas
se encuentran en parejas (células diploides). Cada miembro de la pareja cromosómica procede de
un progenitor y se llaman cromosomas homólogos. Por su parte, las células que presentan un solo
juego de cromosomas reciben el nombre de haploides. (Los gametos son un ejemplo de
haploides) La dotación cromosómica haploide se representa mediante la letra n. (Ejem: si la
dotación de una célula haploide es de 7 cromosomas, n=7). La dotación cromosómica de las
células diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n. (Ejem: El número de cromosomas
de la planta del guisante es de 14; esto quiere decir 2n=14 por lo que n=7 o, viceversa, si la
dotación de un gameto es por ejemplo de 23 cromosomas (n=23) la dotación de cualquier otra
célula que no sea un gameto será 2n=46 cromosomas).
Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.
En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de
determinadas características, por tanto en el conjunto de cromosomas de cada célula, se
encuentra toda la información de las características del organismo. En los organismos diploides, al
haber dos juegos de cromosomas, los genes están duplicados, cromosomas homólogos, en estos
cromosomas, la información siendo la misma puede diferir en algunos aspectos como que uno
contenga información para pelo castaño y otro rubio. Lógicamente, no todos los aspectos diferirán,
el grado de divergencia no será otro que el grado de heterocigosis que presenten los loci (Lugar
que ocupan una serie de genes) del par cromosómico en cuestión.
Cromosomas Sexuales
En nuestra especie al igual que en muchas otras que presentan reproducción sexual, hay una
pareja en los cromosomas que la forman, que difieren morfológicamente y en su constitución
genética. Esta pareja cromosómica está asociada al sexo del individuo y sus cromosomas X e Y
son muy diferentes. El resto de cromosomas se denominan autosomas (en nuestra especie 22 de
este tipo). Las mujeres presentan dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y otro Y. Las
mujeres solo producen gametos que contienen el mismo cromosoma sexual, el X, el sexo
femenino es llamado también sexo homogamético. Los varones pueden formar gametos que
contengan X y otros que contengan Y. recibe el nombre de sexo heterogamético.
Como ya hemos comentado anteriormente, cada miembro de un par de cromosomas homólogos,
puede llevar igual o diferentes alelos para un determinado locus. Sin embargo, el hecho de que en
el varón los cromosomas sexuales no sean homólogos hace que los loci situados en los
cromosomas X e Y no se puedan presentar ni en homocigosis ni 5 en heterocigosis. Los varones
solo pueden tener uno de los aleros posibles para los loci situados en los cromosomas sexuales. A
esta situación se le llama hemicigosis y es la causa de que los varones presenten mayor
incidencia de ciertas enfermedades relacionadas con los genes situados en el cromosoma X.
Meiosis
Es la forma que tienen de reproducirse las células sexuales, el resto, se reproducen por mitosis. La
cuestión es que al juntarse un gameto de cada individuo durante la reproducción sexual, si la
dotación de cada uno de estos sería diploide (2n), el individuo formado sería tetraploide (4n), por
tanto si no existiese un proceso que redujese a la mitad el número de cromosomas de los gametos
la reproducción sexual no existiría. La solución fue conseguida por la naturaleza a través de la
meiosis, cuyo objetivo es formar gametos y reducir la dotación cromosómica diploide a haploide.

6. La meiosis se lleva a cabo en dos etapas, la meiosis I y la meiosis II, la meiosis I consiste en dividir
la célula (2n) de tal forma que cada célula hija, reciba un único y completo juego de cromosomas,
es decir pase a ser haploide (n). La segunda fase, meiosis II, equivale a una mitosis, de las células
obtenidas en la primera etapa.
Fases de la Meiosis I:
Profase I: Los cromosomas al entrar en la meiosis, como ocurre en
la mitosis, están duplicados y constan de dos cromátidas cada uno,
es decir, en cada célula tenemos cuatro pares de cromosomas. En
esta fase, se da un hecho muy importante, estos cromosomas, los
homólogos se aparean dos a dos, punto por punto, a lo largo de
toda su longitud, formando lo que se denominan bivalentes.
El apareamiento de los homólogos tiene una importancia
extraordinaria, a través de el se lleva a cabo la recombinación
genética, mediante el fenómeno del entrecruzamiento
(intercambio de genes de un cromosoma homólogo a otro)
Metafase I: Los bivalentes, mediante sus centrómeros, se insertan
en las fibras del huso adoptando una ordenación circular sobre la
placa ecuatorial -Anafase I: En esta fase se separan los
cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas (cada
uno con sus dos cromátidas) a cada polo.
Telofase I: Los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y se
produce la citogénesis dando lugar a dos células hijas con n cromosomas. A esta división
meiótica se le denomina también división reduccional.
Las células hijas obtenidas en la meiosis, pueden entrar directamente en la meiosis II o pasar por
un periodo de interfase previamente. En cualquier caso, antes de entrar en esta segunda división
meiótica, no se produce duplicación de cromosomas, pues ya están duplicado1s dado que en la
meiosis I se separaron cromosomas con sus dos cromátidas. La meiosis II es prácticamente igual
que la mitosis, salvo por el hecho de que la célula que entra en división es haploide, ya no hay
cromosomas homólogos y, por tanto, tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.
Recombinación y Ligamento
Durante la profase I se realiza el emparejamiento de los
cromosomas homólogos dos a dos. Durante el mismo se producen
intercambio de alelos entre los cromosomas de la pareja de
homólogos. Este suceso se denomina sobrecruzamiento o
entrecruzamiento y se pone de manifiesto citológicamente por la
aparición entre las cromátidas de los bivalentes, de puntos de
cruce, en forma de x, que se denominan quiasmas.
En cada uno de los cromosomas homólogos se encuentran los
mismos genes en los mismos loci, aunque no necesariamente los mismos alelos. El
sobrecruzamiento hace que los loci de uno y otro cromosoma homólogo aparezcan, tras este
proceso, con una combinación nueva de alelos. Recombinación genética (aparición en un mismo
cromosoma del gameto, de alelos de cada progenitor).
La gran importancia de la recombinación genética es la variabilidad que genera. El número de
gametos distintos que se pueden formar mediante este proceso está en función de cuantos loci
heterocigotos existen en un individuo.

7. Concretamente se obtiene elevando 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci heterocigotos. En
el ser humano se estima que en cada persona existen unos 3350 loci (23350) No siempre se
puede realizar el intercambio de los loci de los cromosomas homólogos mediante el cruzamiento.
El porcentaje de recombinación entre dos loci, está directamente relacionado con la distancia física
que los separa dentro del cromosoma. A más distancia, más porcentaje de recombinación se
llevará a cabo entre ellos.
Tipos de transmisión génica
Al comenzar el tema hablábamos de
herencia monogénica y posteriormente
de herencia poligénica. Dado que
Mendel trabajó con caracteres
monogénicos, se denominan también
rasgos o caracteres mendelianos. Para
estudiarlos genes involucrados en
distintos rasgos en seres humanos, se
emplea el Patrón de transmisión de
carácter (Genealogía o Pedigrí), al no
poder experimentar con cruzamientos.
Los patrones de transmisión de un
carácter mendeliano, detectados a
través de las genealogías, dependen
de dos factores:
1. La localización del sitio que
ocupa. La localización puede ser
autosómica (locus en cualquier autosoma, cromosoma no sexual) o ligadfa a los
cromosomas sexuales,
2. La expresión fenotípica del carácter en cuestión. La expresividad fenotípica puede ser
diversa, pero el principal número de loci (locus en plural) estudiados responden a una
relación de dominancia y recesividad y, por eso, a ella nos atenderemos.
Por tanto, según estos criterios, se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia
monogénica: autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al sexo.
Transmisión Autosómica Dominante
En la transmisión autosómica dominante, tanto los homocigotos como los heterocigotos
manifestaran el carácter. Un ejemplo es la enfermedad de corea de Huntington, causada por un
único gen dominante situado en el cromosoma 4.
Transmisión Autosómica Recesiva
En la transmisión autosómica recesiva, sólo los homocigotos presentan el carácter. Los
heterocigotos no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo causante del mismo. Un
ejemplo es la enfermedad de Tay-Sachs: el gen involucrado tiene una presencia muy baja en la
población general pero entre los judíos ashkenazi de Norteamérica el gen es muy común. La
presencia del alelo recesivo provoca una carencia enzimática que hace que se acumule un
metabolito en las neuronas, impidiendo su correcto funcionamiento.

8. Transmisión Ligada al Sexo
La transmisión ligada al sexo es consecuencia de la desigual distribución de los cromosomas
sexuales en varones y mujeres. La peculiaridad de la transmisión de los alelos recesivos ligados al
cromosoma X hace que aparezca el fenómeno denominado alternancia de generaciones,
consistente en que tanto el abuelo como el nieto presentan la variante fenotípica en cuestión, pero
no los individuos de la generación intermedia, siempre que la abuela no la presentase ni fuese
portadora. (Véase enfermedades Daltonismo y Hemofilia A)
La naturaleza del material
hereditario
El ADN está formado por secuencias de
nucleótidos, que son sustancias compuestas
por una molécula de ácido fosfórico más una
de un hidrato de carbono (una ribosa o
desoxiribosa) y más otra de una base
nitrogenada (base púrica o base pirimidínica).
En el ADN estos nucleótidos forman dos
cadenas, cada una de las cuales está
dispuesta en espiral, enroscada una sobre la
otra formando una doble hélice. La espiral la
marca la sucesión de las moléculas de
desoxirribosa y acido fosfórico de cada
nucleótido, mientras que las bases
nitrogenadas se sitúan en el interior. La unión entre las dos cadenas de nucleótidos que forman el
ADN se lleva a cabo a través de puentes de hidrógeno que se establecen entre las bases púricas
de una cadena y las pirimidínicas de la otra.
La adenina se aparea únicamente con la timina, mientras que la citosina lo hace solo con la
guanina. Esta relación restrictiva entre las bases se conoce como complementariedad y hace que
las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre sí. (Modelo Watson y Crick:
Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimídinica (A-T y C-G), la
cantidad de bases púricas será siempre igual a la de pirimidínicas, es decir, A + G = T + C ó A / T
= C / G.) Si en una determinada molécula de ADN la timina representa el 17% de todas las bases
nitrogenadas de este ADN, dado que esta base solo se aparea con la adenina, la cantidad de esta
también representará el 17% de las bases nitrogenadas de la molécula de ADN analizada. El 66%
restante, será repartido en partes iguales entre la otra pareja de bases complementarias: 33% para
la citosina y 33% para la guanina
Las copias para la herencia: duplicación del ADN
Las características fundamentales del proceso de replicación del ADN y los mecanismos mediante
los cuales las encimas encargadas los llevan a cabo son prácticamente similares en todos los
organismos. La replicación del ADN es semiconservativa, es decir, que a partir de una molécula de
ADN se obtienen dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado. El
proceso es catalizado por la acción de un conjunto de enzimas que forman el complejo enzimático
de duplicación; una de estas encimas es la ADN polimerasa que utiliza de molde una de las
hebras del ADN original y va construyendo las nuevas hebras incorporando los nucleótidos según
la regla de la complementariedad de bases.

9. Cuando el proceso concluye, las dos nuevas moléculas de ADN se separan. Ambas llevan una
hebra antigua y otra 8 nueva, pero las dos son idénticas, la información puede ser transmitida
fielmente a otra generación. Una vez equiparadas, como más adelante veremos, cada una de
estas moléculas de ADN constituirá, respectivamente cada una de las cromátidas del cromosoma
metafásico.
La expresión génica: la información en acción
Desde la aparición de las leyes de Mendel, varios científicos intentaron averiguar el camino que
conectaba el genotipo con el fenotipo. Una de las primeras teorías afirmaba que los genes eran los
encargados del metabolismo.
Posteriormente otros estudios trataron la hipótesis de un gen una enzima. Esta hipótesis fue
confirmada con posterioridad, estableciéndose que un gen es la secuencia de nucleótidos del ADN
en que se halla codificada la naturaleza y el orden en que se ensamblan los aminoácidos de una
enzima. Esta definición se tuvo que ampliar al comprobarse que un gen no solo guarda la
información referente a la secuencia de aminoácidos de las enzimas, sino de todos y cada uno de
los polipéptidos que se sintetizan en una célula. Estos genes se denominan genes estructurarles
para diferenciarlos de aquellas otras secuencias de ADN que portan otro tipo de información como,
por ejemplo, la secuencia de nucleótidos de los distintos ácidos ribonucleicos.
En 1970, Francis Crick, propone el denominado dogma central de la Biología, en el que establece
el flujo que sigue la información genética.
Se inicia en el ADN, donde se puede duplicar (replicación) para transmitir a otra célula, o ser
transferida a una molécula de ARN, mediante transquipción. Desde el ARN mediante traducción, la
información se expresa en una secuencia polipeptídica.
Además de estos caminos, el flujo de información génica puede seguir otros. Es lo que ocurre con
los virus que transportan la información génica en forma de ARN2 (Ejemplo, virus del sida). En un
tipo de ellos, el primer paso de la transmisión de la información es su copia a una molécula de
ADN. Otros sin embargo no necesitan este paso y la información se expresa directamente desde
el ARN.
Este era el primer paso del flujo de de la información hereditaria, la replicación del ADN, pero en
eucariotas y procariotas esa información tiene que dar dos pasos más para llegar a expresarse.
Transcripción y Traducción
La Transcripción
En las células de los eucariotas, el ADN está en el núcleo, mientras que la maquinaria necesaria
para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. Cada vez que es necesaria la producción
de un determinado polipéptido, la información de su secuencia de aminoácidos es copiada desde
el correspondiente gen a un ácido ribonucleico. El ARN formado es el que viaja al citoplasma con
la información para que el polipéptido sea sintetizado. ARN mensajero.
La transcripción la realiza un enzima perteneciente al grupo de las ARN polimerasas. La
transcripción sigue las reglas de complementariedad con la salvedad de que en lugar de añadir un
nucleótido de timina cuando aparece uno de 9 adenina, se añade un nucleótido de uracilo en la
cadena de ARN en crecimiento. La ARN polimerasa se une a una determinada región situada por
delante del gen que se quiere transcribir, promotor y desde esta región inicia la síntesis del ARN
hasta que alcanza una zona denominada secuencia de fin siendo esta la señal de parada de la
transcripción

10. Maduración del ARN
Al final el proceso de transcripción, el ARNm que produce la ARN polimerasa se denomina
transcrito primario. La secuencia del polipéptido está mal organizada, está disgregada a lo largo de
transcrito primario y mezclada con intrones, que son separadores de los exones. A través de un
proceso de corte y empalme (splicing) denominado maduración o procesamiento del transcrito
primario, se eliminan los intrones y se colocan secuencialmente los exones, obteniéndose un
ARNm maduro que porta la secuencia lineal de un polipéptido funcional.
El Lenguaje de la Vida: El código Genético
El código genético es el conjunto de
reglas mediante las cuales se establece
la relación entre la ordenación lineal de
nucleótidos de la molécula de ADN y la
ordenación lineal de aminoácidos de
los polipéptidos.
El ADN contiene la información acerca
de las secuencias de aminoácidos de
todos los polipéptidos del organismo.
Dada que la naturaleza del ADN y la de
los polipéptidos es distinta, esa
información debe ser guardada de
forma cifrada de acuerdo con un
código.
Durante los primeros años de la década de los 60, los datos experimentales aportados por los
grupos de trabajo dirigidos por Marshall Nirenberg, Severo Ochoa y H. Gobind Khorana,
corroboraron esta hipótesis. La base del código genético es el triplete (En el ADN) o el codón (En
el ARNm). Está constituido por una secuencia cualquiera de los tres nucleótidos de los cuatro
posibles (De adenina, guanina, citosina y timina, o uracilo, en codón). Las distintas ordenaciones
en que pueden aparecer los nucleótidos en el triplete, sirven para especificar los diferentes
aminoácidos de un polipéptido. Por tanto un triplete especifica un aminoácido. La equivalencia
entre todos los codones posibles y los distintos aminoácidos que forman parte de los polipéptidos
se recogen en el cuadro anterior.
El código genético además tiene las siguientes propiedades:
Es redundante o degenerado: Un aminoácido puede ser codificado por más de un codón.
Esto es consecuencia de que la combinación de 3 en 3 de los cuatro diferentes nucleótidos
que forman el ADN puede originar 64 tripletes distintos. No todos los tripletes codifican
distintos aminoácidos (Un mismo aminoácido puede ser codificado por varios tripletes
distintos.
Es un código sin superposición: Un nucleótido solo pertenece a un codón y no a cualquier
otro que forme con los nucleótidos adyacentes.
La lectura es lineal y sin comas: Se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin
separación entre ellos.
Es universal: Todos los seres vivos, desde bacterias hasta animales... utilizan el mismo
código para traducir el mensaje del ADN a polipéptidos.

11. La Traducción
Es el proceso por el que la información del ARNm (alfabeto de 4 letras) para al alfabeto de los
polipéptidos (20 letras). En este proceso, participan los ribosomas, el ARNm, los ARNts y el
aparato enzimático que cataliza la formación del correspondiente polipéptido.
Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la
mutación
Una mutación se considera cualquier cambio permanente en el material genético no debido a la
segregación independiente de los cromosomas o la recombinación que ocurre durante el proceso
de meiosis. Las mutaciones se producen al azar y son las responsables de por selección natural,
la evolución.
Una fuente de mutación es la propia replicación del ADN, proceso en el que se calcula que se
produce la inserción de un nucleótido erróneo una vez cada 1010 pares de bases. Además de este
factor existen otros químicos y físicos el medio ambiente que incrementan la tasa normal de
mutación, mutágenos. Entre los de tipo electromagnético se encuentran las radiaciones ionizantes
(Ejem Rayos X y Gamma) y no ionizantes (Ejem Rayos ultravioletas). Otro grupo de mutágenos
tiene naturaleza química (Ejem ácido nitroso, gas mostaza, colorantes de acridina...)
Las mutaciones afectan al material hereditario por lo que son transmitidas a las células hijas. Los
seres vivos que se reproducen sexualmente, presentan dos tipos de células, las somáticas y las
germinales (Producen los gametos). Si afecta a las germinales el cambio se trasmitirá a los
descendientes. Si afecta a las somáticas el cambio se transmitirá a las células hijas tras el proceso
de mitosis y citogénesis. El que afecten en mayor o menor medida al individuo depende de la
naturaleza de la mutación del tejido afectado y del momento del desarrollo ontogénico en que se
produzca la alteración.
Las mutaciones somáticas son la causa del envejecimiento y del mosaicismo somático, es decir,
de la aparición en un individuo de dos líneas celulares que difieren genéticamente.
Las mutaciones pueden ser: genómicas,
cuando afectan a cromosomas completos;
cromosómicas si ocurren en una parte del
cromosoma e involucra a varios genes y
génicas, al modificar a un solo gen.
Niveles de organización del
ADN: el cromosoma
eucariótico
En la actualidad el cromosoma es la molécula
de ácido nucleico que actúa como portadora de
la información hereditaria. Por tanto, es el ARN
de algunos virus, la molécula de ADN de
procariotas y cada una de las que se
encuentran en el núcleo de la célula eucariota.
En las eucariotas el aspecto del material hereditario varía desde la estructura solida del
cromosoma metafásico, a la estructura amorfa y disgregada durante la interfase celular llamada

12. cromatina. Lo que distingue un nivel y el otro es el grado de condensación del ADN.
La cromatina tampoco presenta un estado homogéneo de compactación, se presenta como
eucromatina (empaquetamiento menor) o heterocromatina, más condensada. Los diferentes
niveles de organización de la cromatina están relacionados con el grado de expresión génica.
Cada cromosoma está constituido por una sola molécula de desoxirribonucleico unido a proteínas
(Mayoritariamente histonas) que sirven para que el ADN se condense de una forma ordenada
alcanzado los diferentes niveles de organización, siendo el más básico el nucleosoma y estando
compuesto por varios tipos de histonas y ADN. El nucleosoma representa la unidad más básica de
condensación de ADN.
En el cromosoma metafásico, el nivel de concentración es unas 1400 veces mayor que el
alcanzado con los nucleosomas, se consigue mediante com-pactación se consigue por sucesivos
procesos de plegamiento de unos niveles de organización para alcanzar otros superiores. El
nucleosoma representa el primer nivel y el cromosoma el último.
El cromosoma eucariótico está formado por ADN de diferente naturaleza. Un 10% está constituido
por ADN altamente repetitivo. Su función no es conocida y no hay pruebas de que se transcriba.
Otro 20% lo forma el ADN moderadamente repetitivo, relacionado con zonas de reconocimiento
para la actuación de determinadas enzimas, con genes que se encuentran en múltiples copias
tales como las del ARNr o los de las histonas y con los genes de los anticuerpos. El 70% restante
son secuencias de copia única o escasamente repetitivas, en su mayoría, genes estructurales. No
obstante, de este 70% la mayor parte está constituido por intrones, por lo que se estima que
realmente solo entre un 1-5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptídicas.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo, constituyen su
genoma. (Humanos entre 25.000-30.000 genes)
Las secuencias reguladoras son segmentos no codificantes relacionados con: el punto de
comienzo de la replicación; los puntos de inicio de la recombinación del ADN; el inicio y final de la
transcripción de los genes estructurales y la regulación de la expresión génica.
Regulación de la expresión génica
En cada célula se almacena toda la información genética. Sin embargo, las células tomas distintos
destinos, forman tejidos, órganos (organogénesis y morfogénesis).
Por otra parte dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente a lo
largo de su ciclo vital. La economía celular obliga a que la expresión génica no sea continua ni
simultánea para todos los genes, sino que se active solo cuando los correspondientes polipéptidos
se necesitan.
La expresión génica está regulada de forma precisa durante las sucesivas etapas del desarrollo
del organismo, como a lo largo del ciclo vital celular.
Regulación de la Expresión Génica a Corto Plazo
Relacionado con el control del metabolismo celular y produce alteraciones pasajeras de la
expresión génica. Están implicados los genes reguladores que codifican la secuencia de las
proteínas reguladoras o factores de transcripción, los cuales impiden la expresión de los genes
estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a una región específica del ADN situada al
inicio de los genes estructurales, la secuencia reguladora.

13. Los correpresores son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras
para adotar el espacio adecuado que les permita unirse a una secuencia reguladora concreta del
ADN e impedir la expresión de un gen. Un caso especial de correpresores parece constituirlo el
denominado ARN de interferencia.
El Modelo del Operón representa un ejemplo claro de una forma de regular la expresión génica,
este se produce cuando cerca de los genes lac se encuentra el denominado gen regulador, que
codifica la secuencia de una proteína 12 reguladora llamada represor. Esta proteína reconoce y se
une a un segmento de ADN, que tiene una secuencia especifica de nucleótidos, denominada
operador (secuencia reguladora) La unión del represor al operador impide que el ARN polimerasa
pueda acoplarse al ADN, y, por tanto, que la transcripción de los genes lac se lleve a cabo.
Regulación de la Expresión Génica a Largo Plazo
La distribución espacial adecuada de órganos y tejidos también está regulada por una familia de
genes, los homeogenes. El desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano depende de
estos genes. En la diferenciación celular están involucrados también otros mecanismos de
inactivación génica permanente, como la mentilación y la condesación del ADN. Dos procesos que
permiten a las células que solo se expresen determinados genes del total que portan en su núcleo,
permitiendo con ello su diferenciación y especialización en tareas concretas (procesamiento y
transmisión de información, producción y secreción de hormonas, etc.)